Kedy je predpísaný test trombofílie a čo môže povedať?

Trombofilia je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom existuje vysoké riziko vzniku trombov v cievnych štruktúrach. Stáva sa to preto, že prirodzené procesy hemostázy sú porušené a zrážanie krvi výrazne narastá. Výsledkom je, že krv koaguluje, kde a kedy je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Títo zasa sú schopní sa vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela a vytvárať najnebezpečnejšie patológie.

Často sa v dôsledku trombofílie vyvíja tkanivová nekróza alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie dôsledky tejto choroby sú mŕtvica a poškodenie mozgu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať s primeranou mierou zodpovednosti. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je analýza trombofílie, ako sa vykonáva a akú je jej norma.

Kedy je priradená analýza?

Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi

Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorú je možné pochopiť z vyššie uvedeného materiálu. Vzhľadom na povahu priebehu tejto choroby je nezanedbateľná a zriedka sa vyslovuje. Pacienti s trombofíliou spravidla nebudú vedieť o priebehu trombózy až do zhoršenia trombózy alebo jej komplikácií.

Vzhľadom na tento stav vecí je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.

V modernej medicíne existuje len niekoľko špecializovaných termínov pre trombofíliu. Medzi hlavné indikácie patrí:

• prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
• výskyt takýchto trombóznych ochorení a ich komplikácií
• prenesená trombóza alebo riziká pre jej vývoj
• potrebu operácie, ktorá môže vyvolať trombózu
• dlhodobé užívanie určitých liekov (hormóny, perorálne kontraceptíva atď.)
• skutočnosť tehotenstva alebo problémy v jeho priebehu

V zásade existuje len málo úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená odborným lekárom a samotnou osobou. Opätovná prevencia diagnostiky je dôležitá pre dlhý a vysokokvalitný život ľudí.

Potrebujem sa pripraviť na štúdium?

Krv na analýzu sa musí odobrať z kubickej žily ráno na prázdny žalúdok.

Test trombofílie je krvný test, počas ktorého je koagulačný proces vyvolaný diagnostikom. Existuje veľa druhov takejto diagnostiky, ale v každom prípade je podstatou takejto diagnózy dôsledné vyšetrenie ľudského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:

1. darujte krv ráno
2. urobte to na prázdny žalúdok
3. fajčiť niekoľko hodín pred štúdiom
4. Odmietajte alkohol a tučné jedlá 1-2 dni pred zhromažďovaním biomateriálov
5. vylúčiť fyzický a psycho-emocionálny stres v deň pred diagnózou

Okrem toho je dôležité varovať diagnostika o prípadných liekoch. Malo by sa pamätať na to, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov poskytne diagnostik história ochorení. Takže prítomnosť trombózy a podobných patológií môže nepriamo indikovať trombofíliu.

Príprava uvedená vyššie sa týka iba testov zameraných na identifikáciu krvných ochorení. V priebehu iných ochorení tela, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo ciev, sa často predpisuje ďalšia diagnostika, ktorá tiež umožňuje identifikovať trombofíliu. Samozrejme, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasniť, že potreba špecializovaného tréningu by mala byť priamo na diagnostiku niekoľko dní pred diagnózou.

Druhy trombofilného skríningu

Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.

Ako bolo uvedené vyššie, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.

Vo väčšine prípadov na identifikáciu tejto patológie sa vykonávajú dva typy vyšetrení:

• Kompletný krvný obraz zameraný na identifikáciu základných indikátorov stavu biomateriálu (úroveň červených krviniek, krvných doštičiek atď.).
• Pokročilý krvný test na určenie jeho zrážanlivosti.

Biomateriál sa často odoberá z falanga prsta a z žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:

• Coagulogram - komplexná štúdia ľudskej venóznej krvi.
• APTTV - vytvorenie umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálu.
• Stanovenie protrombínového indexu je nevyhnutné na presnú diagnostiku porúch koagulácie.
• Skúmanie reakcie krvnej látky na rozklad určitých proteínov (D-dimér, fibrinogén, proteín S atď.) - opatrenia, ktoré umožňujú určiť hlavnú príčinu problémov s koagulabilitou biomateriálu.

Test trombofílie je v zásade komplexom špecifických štúdií. Zameriava sa na identifikáciu problémov s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.

Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Spravidla sa pri poskytovaní podobnej analýzy musia ľudia venovať plateným laboratóriám a diagnostickým centrám. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká komplexná bude.

Diagnóza genetickej krvnej patológie

Genetické trombofilické testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu

Ak existuje podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie sa obmedzuje na skutočnosť, že mutácie v krvnej látke sa vyskytujú na úrovni génu a prenášajú sa na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilické testy odhaľujú iba získané krvné poruchy, ale nie sú žiadne vrodené lézie.

Na presnú diagnostiku genetickej trombofílie je potrebná štúdia založená na polymerázovej reťazovej reakcii (PCR). Takáto diagnóza je oveľa globálnejšia, pretože skúma obidva špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génov.

Analýzy tejto formy sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:

• definícia mutácie Leiden;
• overovanie protrombotickej mutácie;
• detekcia mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva narušenie procesov tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, a preto je veľmi dôležitý pri identifikácii tejto choroby.

Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo absenciu mutácie v krvnej látke.

Skutočnosť zhoršenia zrážanlivosti sa zvyčajne detekuje vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ nie je možné eliminovať génovú mutáciu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť hlavnú príčinu problému s krvnou zrážanlivosťou, ale odstrániť riziká vzniku krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe nemajú ľudia s genetickou trombofíliou žiadne závažné ťažkosti a budú žiť dlhé roky.

Možné výsledky

Dekódová analýza zahŕňala hematológov

Vymenovanie testov na trombofíliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, flebológovia a ďalší odborníci. Avšak dešifrovanie výsledkov takejto diagnostiky je výsadou hematológov. Iba tento lekár má potrebné vedomosti na presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.

Výsledky analýzy trombofílie môžu spĺňať veľký počet špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.

Dešifrovanie výsledkov takého prieskumu nie je jednoduchý postup a vyžaduje určité vedomosti, preto musí vždy vykonávať odborný lekár. Pri stanovení diagnózy je potrebné zvážiť:

• histórie pacientov
• jeho stav v čase štúdia
• charakteristiky konkrétneho prípadu (odobraté skúmanými liekmi, typ analýzy atď.)

Po dekódovaní hematológ robí presnú diagnózu pacienta s odôvodnením nálezov. V závislosti od výsledkov diagnózy sú pre vyšetrovanú osobu určené ďalšie stretnutia. Kurz terapie trombofílie často zahŕňa stravovanie, úpravu liekov a životného štýlu. Niekedy je zoznam predpisov doplnený o niečo iné.

Riziko trombofílie

Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.

Na konci dnešného článku opäť venujeme pozornosť fenoménu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvi, čo spôsobuje nesprávne zrážanie krvi.

Výsledkom tohto stavu obehového systému je zablokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálu, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.

Relatívne neškodné účinky trombofílie sa považujú za:

1. trombóza s rôznou závažnosťou
2. problémy so štruktúrou cievnych štruktúr
3. nedostatky krvi rôznych typov, ktoré vyvolávajú nekrózu tkaniva

Dôsledky týchto stavov môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Často trombofília vedie k mŕtvici alebo infarktu, samozrejme, ak nie je liečená správne a primeraným spôsobom.

Osobitná pozornosť venovaná problémom s krvnou zrážanlivosťou je dôležitá pre poskytnutie tehotných žien. Keďže počas tehotenstva je ženská telo pod obrovským tlakom, trombóza v danom čase sa môže stať kedykoľvek. Samozrejme, prítomnosť trombofílie zvyšuje riziká niekoľkokrát.

Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, potrat alebo predčasný pôrod.

Vzhľadom na podobné štatistické údaje, očakávané matky trpiace ochorením lepšie neriskujú a pravidelne sa vyšetrujú na klinike. Okrem toho je dôležitý dôležitý a komplexný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako ukazuje prax, sledovanie patologického stavu umožňuje vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.

Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:

Možno to je najdôležitejšie ustanovenia na tému dnešného článku skončili. Trombofília je nebezpečný jav, preto je jej prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu ochorenia môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.

Inak sú dôsledky patológie vecou času a môžu sa vyvinúť spontánne. Dúfame, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja riešiť nebezpečenstvo trombofílie a metódy diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!

Metódy diagnostiky trombofílie: ako a kde sa má podstúpiť analýza

Indikácie pre analýzu

Trombofília je nebezpečná, pretože sa nezjavuje a pacient si nemusí byť vedomý prítomnosti patológie až do vzniku trombózy. Často sa zisťuje náhodou počas preventívneho vyšetrenia alebo diagnostiky inej choroby. V niektorých prípadoch však ošetrujúci lekár môže poskytnúť pokyny na testovanie na detekciu trombofílie, ak má pacient príznaky tejto choroby.

Indikácie pre prieskum sú tieto faktory:

1. Trombofilia bola zistená v jednom alebo viacerých priamych krvoch príbuzných - otec, matka, syn, dcéra, brat alebo sestra. Keďže náchylnosť na tvorbu krvných zrazenín je v mnohých prípadoch ovplyvnená dedičným faktorom, prítomnosť niekoho z rodiny tejto choroby je priamym indikátorom na vyšetrenie.
2. Aspoň jeden priamy krvný príbuzný má trombózu vo veku menej ako 50 rokov. Súčasne môže byť charakter výskytu akýkoľvek, tvorba patológie môže byť ovplyvnená poškodením krvných ciev počas operácie a genetickými charakteristikami obehového systému.
3. Trombóza vzácnych druhov v mieste lokalizácie. V prevažnej väčšine prípadov sa tvorí krvná zrazenina v cievach dolných končatín alebo orgánov malého panvového úseku, menej často dochádza k patológii v rukách. Nezvyčajným miestom lokalizácie je napríklad dutina mozgu alebo pečene.
4. Opakovaná trombóza akejkoľvek lokalizácie. Ak po vyliečení jednej trombózy došlo k relapsu v priebehu času, je možné podozrenie na trombofíliu. V tomto prípade je dôležitou podmienkou vykonanie odporúčaní lekára, ale ak ignorujete preventívnu liečbu, opakovaná trombóza nemusí naznačovať genetickú tendenciu.
5. Plánovanie rozsiahlej predĺženej operácie s vysokým rizikom trombózy. Ak pacient potrebuje závažný chirurgický zákrok, odporúča sa vykonať analýzu genetickej predispozície na tvorbu krvných zrazenín. Často sa vyskytujú po operácii.
6. Vývoj trombózy pod vplyvom hormonálnych látok, napríklad perorálnych kontraceptív (antikoncepčné pilulky).
7. Výskyt trombózy počas pôrodu. Pod vplyvom tehotenstva sa telo ženy stáva zraniteľným a mnohé z patológií, ktoré sa predtým postupovali, sa zjavne prejavujú.
8. Problémy s tehotenstvom - ženská neplodnosť, neúčinnosť IVF, zmrazenie tehotenstva, potrat, predčasný pôrod. Toto všetko sa môže vyskytnúť pod vplyvom trombofílie.

Trombofília je obzvlášť nebezpečná počas tehotenstva, pretože existuje veľká pravdepodobnosť komplikácií pre matku i dieťa.

Niektorí lekári odporúčajú, aby boli ženy vyšetrené na trombofíliu, ktorá nesie dieťa alebo len plánuje tehotenstvo. Ďalší odborníci sa domnievajú, že je potrebné vykonať analýzu len vtedy, ak existujú predisponujúce faktory.

Takmer každá žena s trombofíliou môže porodiť zdravé dieťa, ak dodržiava predpis lekára. Pôrod prirodzene prechádza.

Ako je diagnostika?

Externé príznaky a príznaky patológie cícer, takže diagnóza je kombináciou laboratórnych testov. Po prvé, pacient musí prejsť krvný test prstom (všeobecná analýza) na stanovenie hladiny červených krviniek a krvných doštičiek. Zvyšovanie koncentrácie týchto buniek sa stáva indikáciou pre druhú časť prieskumu - vykonanie špecifických testov na odchýlky rôznych hemostázových faktorov s cieľom určiť patológiu.

Diagnóza trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

1. Koagulácie. Toto je hlavná analýza pre štúdium krvného zrážacieho systému, plot sa vyrába z žily. Koagulogram sa vykonáva na prázdny žalúdok, v predvečer večera by malo byť ľahké, príjem alkoholických nápojov je zakázaný.
2. APTT. V laboratóriu sa vytvárajú umelé podmienky na zrážanie krvi a zaznamená sa čas tvorby zrazeniny. Krv sa odoberie z žily.
3. Protrombotický čas Je to ukazovateľ miery koagulácie krvi pod vplyvom vonkajších faktorov.
4. Protrombínový index. Tento indikátor sa vypočíta ako pomer času protrombovaného pacienta k prothrombovanému času kontrolnej plazmy.
5. D-dimérov. Jedná sa o fragment proteínu vytvorený počas rozpadu fibrínu, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Analýza sa odoberie z žily ráno na prázdny žalúdok.

Toto sú hlavné analýzy, ktoré nám umožňujú pochopiť, kam smerovať ďalej a aké ďalšie prieskumy budú potrebné. Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy na špecifických markeroch trombofílie, ktoré vám umožnia urobiť konečnú diagnózu a poskytnúť pacientovi príslušný predpis na liečbu. Následná služba zahŕňa nasledujúce položky:

1. Analýza fibrinogénu (faktor I). Fibrinogén je bielkovina, ktorá sa tvorí v pečeni a priamo ovplyvňuje zrážanie krvi. Analýza odhalí množstvo tejto zložky rozpustenej v krvi.
2. Analýza proteínov S a C. Proteíny S a C sú proteínové zlúčeniny antikoagulačného systému, vďaka nim je krv v cievach v kvapalnom stave. Krv sa odoberie z žily a po užití antikoagulancií má trvať aspoň mesiac. Neodporúča sa podstúpiť vyšetrenie na akútnu tromboflebitídu alebo počas menštruácie.
3. Analýza homocysteínu. Ide o aminokyselinu, ktorej zmena v úrovni môže viesť k problémom s kardiovaskulárnym systémom. Analýza sa uskutočňuje na prázdny žalúdok, používa sa venózna krv.
4. Lupus antikoagulant. Jedná sa o skupinu proteínov, ktoré sa objavujú v krvi ako dôsledok narušenia imunitného systému, u zdravých ľudí ich nemajú. Predtým, než začnete test vykonávať 2 týždne, musíte prestať užívať kumarínové prípravky a počas 2 dní - heparín.
5. Antihemofilný globulín (faktor VIII). Táto zložka sa vyrába v pečeni, slezine, pankrease, obličkách a svalovom tkanive, ovplyvňuje hemofíliu a riziko trombózy.
6. Doba krvácania Počas analýzy urobia punkciu so špeciálnou ihlou v prstoch alebo laloku ucha, po ktorom merajú čas krvácania a porovnajú s normálnymi hodnotami.
7. Faktor von Willebrand. Je to glykoproteín, ktorý pomáha aktivovať krvné doštičky a faktor VIII. Špeciálna príprava na analýzu sa nevyžaduje, daruje sa venózna krv.
8. Fibrinolytická aktivita. Toto je indikácia času rozpustenia krvných zrazenín. Špeciálny tréning nie je potrebný, venózna krv sa odstráni ráno na prázdny žalúdok.

Všetky uvedené testy sú štandardnými štúdiami koagulačnej a antikoagulačnej zložky hemostázy. Umožňujú identifikovať získanú hemofíliu. Existujú niektoré špecifické analýzy, ktoré sú určené na identifikáciu genetických mutácií v dedičnej patológii. Diagnóza sa v tomto prípade vykonáva pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), ale každý faktor sa skúma oddelene a má svoje vlastné meno.

Analýza genetickej trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

• Leidenova mutácia (faktor V);
• protrombovaná mutácia (faktor II);
• mutácia génu MTHFR;
• mutácie plazminogénu SERPINE1.

Tieto testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu. Toto je stav, v ktorom sú určité gény zastúpené v rôznych variáciách (alelách), ktoré spôsobujú celý rad určitých znakov. Hereditná trombofília sa najčastejšie vyskytuje, keď mutácie uvedených génov sú mutované, ale je tiež možné polymorfizmus faktora VII a XII, rovnako ako niektoré ďalšie zložky.

Výsledky testov naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácií. Normálne by ich zdravý človek nemal mať. Môže existovať aj záver o heterozygotnej forme mutácie, keď jedna alela génu je v normálnom rozmedzí a druhá je diagnostikovaná mutáciou a homozygotná, to znamená identita mutácie alel.

Treba mať na pamäti, že nie každý pacient s trombofíliou sa najskôr dozvie, čo je trombóza. Človek môže žiť celý svoj život s polymorfizmom génov a nevie o tom, lebo choroba sa nevykazuje ani pod vplyvom provokačných faktorov. Každá situácia je individuálna. Nemali by sme však dúfať, že v prípade laboratórneho potvrdenia trombofílie je potrebné dodržiavať všetky odporúčania lekára, aby sa znížilo riziko vzniku krvných zrazenín.

Kde sa dostať testovať

Nie každý pacient vie, kde môžu byť testované na trombofíliu, pretože len málo osobne to skúsilo. Každé mesto má svoje vlastné zdravotnícke zariadenia, takže nemôžete presne povedať, kam mám ísť. Takmer všade existujú klinické a diagnostické centrá, ktoré sú priamo určené na vyšetrenie vo všetkých možných patologických situáciách. Môžete tiež kontaktovať súkromnú kliniu, ak poskytuje takéto služby. Na verejných klinikách, ktoré taký prieskum nemôžu.

Náklady na služby rôznych zdravotníckych zariadení sa líšia v závislosti od regiónu. Priemerné náklady na niektoré testy:

Krvný test na trombofíliu

Ak chcete určiť stav osoby, odborníci predpisujú kompletný krvný obraz. S ním môžete diagnostikovať rôzne choroby nielen získané, ale aj vrodené.

Krvné doštičky sa podieľajú na procese koagulácie krvnej tekutiny v prípade poškodenia ciev, čím vzniká zrazenina v mieste poškodenia.

Keď sa ukazovateľ odchyľuje od normy, riziko vážnych následkov sa zvyšuje, čo môže byť smrteľné. Existuje patologický stav, v ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tejto choroby sa vykonáva analýza trombofílie.

Čo je to táto choroba?

Ide o patologický proces charakterizovaný poruchou krvácania, ktorá vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť tejto choroby spočíva v jej dlhodobom priebehu a náhlych komplikáciách.

Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržiavať krv v kvapalnom stave a v prípade potreby vytvoriť hemostatickú zátku namiesto poškodenia ciev.

Hemostáza je reťazec chemických reakcií zahŕňajúcich špeciálne látky - koagulačné faktory.

Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievneho steny, rýchlosti tvorby krvi a hemostatických prvkov krvnej kvapaliny.

Ak dôjde k narušeniu rovnováhy týchto zložiek, zvyšuje sa riziko vzniku patologického stavu, pri ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu krvných zrazenín.

Typy a klasifikácia

Choroba je rozdelená na:

1. Vrodená, dedičná trombofilia. Genetická forma ochorenia sa môže stanoviť po vykonaní komplexnej diagnostickej štúdie pacientov.

Niektorí ľudia zdedia zvýšenú predispozíciu na trombofíliu a vývoj súvisiacich komplikácií. Vrodený typ ochorenia má iný pôvod. Počas prieskumu sa musia brať do úvahy genetické markery.

Patologický proces môže byť spustený z niekoľkých dôvodov. Najprv sa rozlišuje dedičná predispozícia. V takomto prípade, pri absencii podmienok prispievajúcich k rozvoju takejto choroby sa ochorenie nemusí prejaviť.

Aj mutácia génov počas embryonálnej nukleácie a vývoja môže ovplyvniť patológiu. Medzi provokujúce faktory vychádzajú nepriaznivé podmienky prostredia, účinky žiarenia, užívanie určitých liekov, príčin spôsobených človekom. Táto forma sa tiež môže vyvinúť na pozadí porušenia genetiky, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ​​ktoré môžu byť zdedené generáciami. Kúpil. V tejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Takto sa najčastejšie vyskytuje získaná forma trombofílie.

Táto diagnóza sa robí na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S vývojom patológie sa môžu pozorovať príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu.

V závislosti od príčin, ktoré vyvolali patologický stav, je trombofília rozdelená do nasledujúcich typov:

• cievne - prispievajú k rozvoju chorôb postihujúcich žily a kapiláry;
• hematogénne - patologické faktory hematopoetického systému pôsobia ako provokujúci faktor;
• hypodynamické - rozvoj prispieva k porušovaniu vaskulárnych kontrakcií.

Na určenie formy ochorenia je potrebné darovať krv na vhodné testy.

Ako diagnostikovať

Ako bolo uvedené vyššie, základná diagnostika trombofílie je založená na štúdii zloženia krvnej kvapaliny. Najčastejšie na identifikáciu patologického procesu sa vykonávajú dva typy analýz:

• všeobecne - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, červené krvinky atď.);
• pokročilý - analyzuje systém koagulácie krvi.

Okrem toho sú vymenované tieto typy skúšok:

• APTTV, podstatou tohto postupu je vytvoriť umelé podmienky na zrážanie krvi, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého vzniká krvná zrazenina;
• koagulogram, považuje sa za jednu z hlavných analýz;
• protrombínový index a čas;
• D-dimérov.

Uvedené diagnostické opatrenia sú nevyhnutné. Umožňujú vám pochopiť, aké kroky treba podniknúť v budúcnosti.

Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy, ktoré určujú špecifické markery ochorenia. Svojou pomocou lekár urobí konečnú diagnózu a predpíše najvhodnejšiu liečbu.

Ďalším výskumom je vykonanie týchto testov na:

• proteíny;
• fibrinogén;
• homocysteín;
• čas krvácania;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilný globulín;
• fibrinolytická aktivita;
• von Willebrandov faktor.

V niektorých prípadoch je možné vykonať špecifické analýzy, ktoré umožňujú identifikovať genetické mutácie vo vývoji dedičnej formy ochorenia.

Na čo je pridelená štúdia?

Postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Štúdia ukazuje:

• celá mužská polovica obyvateľstva;
• osoby staršie ako 60 rokov;
• krvných príbuzných ľudí, ktorí mali problémy s zrážaním krvi v anamnéze;
• tehotné ženy;
• pri plánovaní počatia;
• v rozpore s metabolickými procesmi;
• po operácii alebo úraze;
• s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.

Analýza by sa mala vykonať aj s dlhodobým užívaním perorálnych hormonálnych kontraceptív.

Ako sa pripraviť

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí byť krv na analýzu správne darovaná. Obvykle sa školenie profilov v tomto prípade nevyžaduje.

Stačí stať sa niektorými odporúčaniami špecialistov:

• niekoľko hodín predtým, než sa zriekne cigariet;
• vylúčiť alkoholické nápoje a tučné jedlá pár dní pred štúdiom;
• Nevystavujte telo silnému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.

Ak pacient užíva akékoľvek lieky, potom by mal byť informovaný diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu spôsobiť zvýšenie alebo zníženie funkcie zrážanlivosti krvi.

Vlastnosti

Je potrebné darovať krv na analýzu na prázdny žalúdok ráno. Postup sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok s použitím sterilných prístrojov. Podľa toho, aké prostriedky má miestnosť, je možné odobrať vzorky bukálneho epitelu alebo tekutiny z venóznej krvi.

interpretácia

Dekódovanie výsledkov vykonáva výhradne špecialista, pretože táto analýza má svoje vlastné špecifické vlastnosti. Vysvetľuje to skutočnosť, že pre každého pacienta je vybraný určitý počet vymenovaní, založený na všeobecnom stave a existujúcich patologických stavoch v histórii. Na základe získaných údajov určuje hematológ konečnú diagnózu.

Ak analýzy ukazujú vývoj trombofílie, potom sa ustanovia vhodné terapeutické opatrenia.

liečba

V každom prípade sa spôsob liečby vyberie individuálne. Zároveň je dôležité brať do úvahy zvláštnosti pacientovho tela, existujúce ochorenia, všeobecný stav a ďalšie faktory.

Všeobecnou schémou je vymenovanie takých liekov, ako sú:

• antikoagulanciá;
• Činidlá proti doštičkám;
• gemodelyutsiya.

Často sa krviprelievanie. V niektorých prípadoch sa môžu uskutočňovať plazmové transfúzie.

S miernou formou patologického procesu je pacientovi predpísaný prostriedok, ktorého účinok je zameraný na zriedenie krvi (warfarín a acenocoumarol).

Pri pokračovaní aktívnej trombózy je pacient hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia, infúzneho čerpadla. Nemenej účinné sú lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol).

Ako ďalšia liečba sa odporúčajú komplexy vitamínov, kyseliny listovej alebo kyseliny nikotínovej.

Pri diagnostikovaní závažnej formy liečby sú zahrnuté liečivá fibrinolytická skupina.

Na normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané fytoterapia, terapeutické cvičenia, masáže a prechádzky na ulici. Je dôležité sledovať výživu.

Nebezpečenstvo patológie

Ak neurobíte včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k vzniku závažných komplikácií vrátane:

• srdcový záchvat;
• mŕtvice;
• intestinálna nekróza;
• zápal pobrušnice;
• gangréna rúk a nôh.

Navyše vývoj trombózy v období nosenia dieťaťa môže spôsobiť jeho smrť.

Kam smerovať výskum, aká je jeho hodnota

Analýzu trombofílie je možné vykonať v každej lekárskej inštitúcii alebo klinickom diagnostickom centre. Cena postupu bude závisieť od oblasti, v ktorej žije pacient, a od pridelených ukazovateľov.

V priemere sa náklady na výskum líšia od jedného a pol až štyri tisíce rubľov.

Trombofília je dosť vážna patológia, ktorá, ak nie je riadne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Z tohto dôvodu sa odporúča s existujúcimi rizikovými faktormi pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje zrážanlivosť krvnej kvapaliny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr.

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• trombózny čas;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas prepočítania;
• doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
• antitrombínová aktivita;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

• gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Užitočné informácie o krvnom teste na trombofíliu

Ochorenie krvi, pri ktorom je proces zrážania krvi narušený v smere zvyšovania krvných zrazenín, sa nazýva trombofília. Krvný test na trombofíliu ukazuje počet krvných doštičiek a červených krviniek. S nárastom predpísaných ďalších vyšetrení pacienta s cieľom objasniť diagnózu.

Ako sa manifestuje choroba?

Vo väčšine prípadov je trombofília dedičné ochorenie. Osoba nemá podozrenie na svoju diagnózu, kým sa nedá tvoriť krvné zrazeniny.

Dedičná trombofilia sa môže objaviť v dôsledku rôznych génových mutácií, ktoré vedú k nedostatku alebo prebytku krvných zložiek, ktoré sa podieľajú na procese zrážania.

Hlavné genetické markery pre trombofíliu:

• Nedostatok proteínov C a S a protrombín.
• Nedostatok antitrombínu III.
• Mutácia Leiden, v ktorej existuje rezistencia 5 faktorov zrážanlivosti na účinok C-proteínov.
• Antifosfolipidový syndróm.

Dedičná trombofília nie je choroba. Toto je len predispozícia k trombóze. Tento typ trombofílie sa môže prejaviť pri vystavení provokujúcim faktorom:

• tehotenstva;
• poranenie;
• dlhý odpočinok v posteli;
• užívanie hormonálnych liekov.

Počet krvných doštičiek skúmaných pri analýze venóznej krvi.

Tento indikátor je označený ako PLT. Počet krvných doštičiek závisí od veku a pohlavia pacienta. U žien je to nižšie, je to spôsobené mesačným menštruačným krvácaním. Tiež poklesy v priebehu tehotenstva v dôsledku zvýšenia celkového objemu krvi.

Počet krvných doštičiek vo veku pacientov, považovaný za normu:

Anna Ponyaeva. Vyštudoval lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007 - 2014) a prežil v klinickej laboratórnej diagnostike (2014 - 2016).

• Deti - 100-390 jednotiek / l.
• Teenageri - 200-410 jednotiek / l.
• Dospelí - 160-460 jednotiek / l.

Zvýšený výkon je dôvodom na testovanie trombofílie, pretože táto choroba spôsobuje tvorbu krvných zrazenín, čo môže viesť k infarktu alebo mŕtvici.

Indikácie pre štúdium

Pri akomkoľvek vzniku ochorenia má pacient niekoľko symptómov, ktoré naznačujú patologický nárast zrážanlivosti krvi:

• Tachykardia. Srdce potrebuje väčšiu silu na "krvácanie" silnej krvi.
• Dýchavičnosť.
• Opuch nôh, necitlivosť prstov. Je to spôsobené tým, že v končatinách tvorí viac krvných zrazenín.
• Kašeľ, bolesť na hrudi pri inhalácii.

Keď sa objaví jeden alebo viac príznakov, musíte darovať krv na trombofíliu.

Tiež indikácie krvných testov na trombofíliu sú:

• Diagnóza dedičnej trombofílie.
• Trombóza žíl.
• Nadchádzajúca operácia.
• Neplodnosť.
• Trombóza po užití perorálnej antikoncepcie.
• Hormonálna liečba.
• Nadchádzajúci postup IVF.

Počas krvného testu na trombofíliu sa merajú tieto parametre:

• APTT. Určuje aktivitu faktorov prispievajúcich k zrážaniu krvi.
• Protrombínový čas je obdobie, počas ktorého sa tvorí zrazenina.
• Protrombínový index.

Ako vykonať analýzu?

Na diagnostikovanie trombofílie sa zhromažďuje venózna krv. Pred absolvovaním analýzy pacient musí absolvovať minimálny tréning:

• Odmietajte príjem potravy 12 hodín pred analýzou.
• Odstráňte alkohol a tabak 2-3 dni pred štúdiou.
• Vyhnite sa fyzickému a psychickému stresu pred vyšetrením.
• Odmietnite užívať lieky 2-3 dni.

Markery trombofílie sa zistia pomocou metódy PCR (polymerázová reťazová reakcia).

Táto metóda umožňuje nielen identifikáciu mutovaných génov, ale aj stanovenie formy ochorenia. Dekódovanie výsledkov zahrnutých do geneticistov a hematológov. Posudzujú stupeň patológie a možné riziká komplikácií, ako sú trombóza, tromboembolizmus atď.

Analýza trombofílie počas tehotenstva

Osobitným rizikom je ochorenie počas tehotenstva. Trombofilia spôsobuje vážne komplikácie u tehotných žien. To je evidentné najmä v 10. týždni tehotenstva a v treťom trimestri, kedy zvýšené zrážanie krvi môže vyvolať:

• potrat;
• vyblednutie tehotenstva;
• deštrukcia placenty;
• predčasné doručenie;
• preeklampsie;
• oneskorený vývoj plodu kvôli výživovým nedostatkom;
• narodenie mŕtveho dieťaťa.

Okrem toho je počas tehotenstva trombofília, ktorá spôsobuje vznik pľúcnej embólie, po ktorej matka zomrie.

Krvný test na trombofíliu počas tehotenstva je povinný predpísaný v nasledujúcich prípadoch:

• Ak existujú prípady trombofílie u blízkych príbuzných.
• V prípadoch rekurentnej trombózy.
• Ak predtým žena mala potrat alebo predčasný pôrod.

Ženy s potvrdenou diagnózou sú registrované v genetike. Odporúča sa ich podávanie až 38 týždňov, aby sa zabránilo tromboembolizmu. Počas celého tehotenstva by sa mali monitorovať hladiny krvných doštičiek av prípade potreby by sa mali podať vhodné lieky.

Pozrite si video na túto tému.

Ak žena dodržiava všetky odporúčania lekára, potom má výrazne vyššiu pravdepodobnosť, že porodí a porodí zdravé dieťa.

Metódy diagnostiky trombofílie

Ak chcete objasniť diagnózu, nestačí na meranie hladiny krvných doštičiek. Mal by sa vykonať rad diagnostických štúdií, ktoré potvrdzujú nedostatok alebo nadbytok krvných látok, ktoré narušujú normálny proces zrážania.

Ďalšie metódy diagnostiky trombofílie sú:

• Meranie hladiny D-diméru (produkt zhroucenia krvnej zrazeniny). Keď sa zistí trombofília prudký nárast.
• Štúdia hladiny fibrinogénu. Pri zvýšených zrážacích indikátoroch sa zvýšia indikátory.
• Meranie vápnika.
• Vyhodnotenie fibrinolytickej aktivity.
• Hoffmannova mikroreakcia je meranie hladiny protilátok produkovaných telom v reakcii na peptidy.
• Stanovenie obsahu proteínov C a S, ktoré sa podieľajú na procese hemostázy.
• Meranie hladiny lupusového antikoagulancia. Jeho hladina sa zvyšuje v autoimunitných procesoch.

Čas zrážania sa meria dvoma spôsobmi: Sukharev a Lee-White.

K tomu sa dve vyhrievané skúmavky s krvou zohrejú vo vodnom kúpeli a zaznamená sa čas, počas ktorého sa zrazí krv. Norma je 2-5 minút.

Ak pacient potvrdí diagnózu, lekár predpíše terapiu, ktorá zahŕňa užívanie krvných riedidiel. Všetkým pacientom po dosiahnutí 55 rokov je predpísané používanie produktov na báze kyseliny acetylsalicylovej. Tieto lieky sa majú užívať na celý život, aby sa zabránilo procesu zvýšených krvných zrazenín. Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu. Výrobky, ktoré zvyšujú koagulačnú schopnosť krvi, sú zo stravy vyňaté: špenát, zelený čaj, pečeň, orechy.

Kam ísť výskum?

Analýzu trombofílie je možné vykonať v laboratóriu, ktoré má príslušné vybavenie.

Najznámejšie klinikou v Moskve a Petrohrade sú Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Cena štúdie závisí od hĺbky výskumu a interpretácie výsledkov. Na niektorých klinikách sa pacientovi podávajú výsledky analýzy bez dekódovania, ktoré by mal urobiť hematológ. Priemerné náklady na analýzu sa pohybujú od 4 000 rubľov po 7 000 rubľov. Niektoré klinické pracoviská poskytujú širokú škálu služieb vrátane analýzy, dekódovania, konzultácie s lekárom.

Trombofília je nebezpečný stav, ktorý je dedičný alebo získaný. Tendencia k trombóze zvyšuje riziko vzniku nebezpečných komplikácií: mŕtvica, srdcový záchvat, tromboembolizmus. Takéto komplikácie sa rýchlo rozvinú a spôsobia smrť pacienta. Aby sa zabránilo smrteľným stavom u rizikových pacientov, odporúča sa pravidelné vyšetrenie.

trombofília

Trombofília nie je choroba, ale zvýšená tendencia k rozvoju trombózy. Okrem toho sa trombofília vyznačuje skorším začiatkom, prítomnosťou príbuzných tejto patológie v príbehoch, príznakmi trombózy neprimerane súvisiacimi s príčinným faktorom. Pri hodnotení tejto patológie by sa mala venovať veľká pozornosť predisponujúcim faktorom.

dôvody

Existujú tri hlavné predpoklady, ktoré vedú k trombóze, tzv. Virchowovej triade:

• poškodenie plavidla;
• pomalý prietok krvi;
• nerovnováha medzi krvnou koaguláciou a antikoagulačnými systémami.

Poškodenie cievnej steny

Je spojená s obrovským počtom reakcií tela na určitý účinok. Možno povedať, že žiadne porušenie, ku ktorému dochádza v tele, sa nevyskytuje bez účasti cievnej steny. Toto je:

• stagingové katétre, stenty, filtre v nádobách;
• operácie, zranenia;
• masívna strata krvi;
• vírusy, bakteriálne endotoxíny, infekcie a sepsu;
• hypoxia;
• bežné popáleniny;
• autoimunitné procesy a tak ďalej.

Všetky mechanizmy vedúce k uvoľňovaniu cytokínov a biologicky aktívnych látok spôsobujú poškodenie endotelu, vystavenie subendoteliálnej membrány aktiváciou koagulačného systému a trombofílii.

Znižuje tok krvi

Jedným z hlavných faktorov trombofílie je spomalenie toku krvi cez cievy. Je to spôsobené niekoľkými dôvodmi:

• "Zahusťovanie" krvi v dôsledku dehydratácie, polycytémie, hypoproteinémie, erytrocytózy, zvýšeného fibrinogénu;
• zničenie nádoby, jej ventilové zariadenie, zmenšenie priemeru;
• nútená imobilizácia pacienta;
• zlyhanie srdca so zvýšeným venóznym tlakom;
• rozsiahla chirurgická intervencia;
• prítomnosť malígnych nádorov, v ktorých sa mení zloženie krvnej zložky krvi.

Druhy trombofílie

Existuje dedičná primárna trombofília (genetická), sekundárna, kombinovaná a nejasná genéza.

Vrodené trombofílie sú zriedkavé patologické príznaky, ale môžu významne zvýšiť riziko trombózy aj u zdravých ľudí.

Hematogénne (vrodené) alebo primárna trombofília sú spojené s nasledujúcimi patologiami:

• antitrombínový deficit;
• nedostatok proteínu C;
• nedostatok proteínu S;
• Leidenova mutácia 8 gén koagulačného faktora G1691A;
• zvýšený koagulačný faktor krvi Ⅷ;
• mutácia protrombínu G20210A;
• hyperhomocysteinémia;
• antifosfolipidového syndrómu.

K sekundárnej trombofílii patrí všetko, čo sa vyskytuje v dôsledku triedy Virchow.

Arteriálna trombóza nie je spojená s dedičnou trombofíliou. Vyvíja sa najčastejšie v dôsledku ischemickej choroby srdca a aterosklerotických vaskulárnych zmien.

Určenie rizika

Základom prevencie a liečby rôznych foriem trombofílie je stanovenie rizikových faktorov trombózy. Pretože trombóza je hlavným príznakom tejto choroby. Pri identifikácii rizikových faktorov pre VTEC (žilové tromboembolické komplikácie) je potrebné zvážiť nasledujúce ukazovatele:

• age;
• objem chirurgického zásahu;
• v minulosti došlo k anamnéze tromboembólie;
• sprievodná patológia;
• predpokladaný čas imobilizácie;
• dôkaz vrodenej trombofílie.

Existujú špeciálne stupnice (Wells, Caprini, Ženeva), ktoré umožňujú pacientovi odkázať na nízke, stredné, vysoké riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy, pľúcnej embólie a iných VTEC. Nižšie je jeden z nich na hodnotenie chirurgických pacientov.

diagnostika

Analýza vrodenej trombofílie sa uskutočňuje, keď sa príznaky vyskytujú už v detstve, ako aj trombóza bez zjavných príčin, až 50 rokov, zvyčajný potrat, epizódy tromboembolizmu u pacientov užívajúcich antikoagulanciá.

Vrodené trombofilické testy zahŕňajú genetické testy na určenie:

Určite tiež hladiny antitrombínu Ⅲ v krvi, proteíny S a C.

koagulácia

Koagulačný stav sa hodnotí stanovením hladiny krvných doštičiek, aktivovaného parciálneho času tromboplastínu, protrombínového indexu, fibrinogénu, fibrínu.

D-diméry sú rozkladové produkty fibrínu. Čím viac krvných zrazenín sa vytvára v tele, tým viac sa produkuje fibrín, ktorý je neustále náchylný k rozpadu. Podľa d-dimérov je možné hodnotiť mieru spotreby fibrínu v tele.

Použite test s dimérmi D na vylúčenie diagnózy pľúcnej embólie. Ak sú D-diméry normálne, diagnostika pľúcnej embólie je vylúčená.

So zvýšeným výsledkom testu nie je vylúčená trombóza akejkoľvek lokalizácie, zápalových procesov, sepsy a iných generalizovaných patológií.

tromboelastogramma

Táto výskumná metóda pomáha určiť štádia tvorby krvných zrazenín, ich existenciu a lýzu. V trombofílii indikuje tromboelastograf hyperkoagulácia. O tejto metóde si môžete prečítať pomocou tohto odkazu http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvuk a Doppler

Tieto diagnostické metódy odhaľujú existujúcu trombus alebo vazokonstrikciu, rýchlosť krvného toku v žilách a artériách a umožňujú zistenie poškodenia. Ultrazvuk srdca alebo Echo-KG pomáha posúdiť stav čerpacej funkcie, veľkosť komôr, podiel emisií, stav ciev.

Na diagnostiku trombózy pľúcnej artérie by sa mali riadiť údaje počítačovej tomografie s kontrastom.

Táto diagnostická metóda umožňuje podozrenie, že preťaženie pravej strany srdca v dôsledku stagnácie v malom kruhu je potvrdené v dôsledku masívnej obštrukcie pľúcnych ciev. Príznaky takejto choroby nie sú špecifické, môžu tiež hovoriť o iných patologických ochoreniach.

príznaky

Hlavným príznakom trombofílie je trombóza. Môže sa nachádzať v rôznych oblastiach a postihovať hlboké, povrchové žily, venózne plexusy v orgánoch a tak ďalej.

Tromboflebitída - trombóza saphenóznych žíl. Jeho príznaky sú:

• bolesť končatiny postihnutá trombom;
• pozdĺž žíl viditeľná jasná "stopa";
• pri skúmaní postihnutej nádoby sa určuje bolestivá šnúra;
• trombus reddens;
• výrazná parastéza končatiny.

Hlboká žilová trombóza THV sa najčastejšie tvorí v dolnej časti nohy. Symptómy charakteristické pre DVT:

• celá končatina je opuchnutá;
• koža je cyanotická a vzor jasnovitých žíl je jasne viditeľný;
• v končatinách sa objavuje bolesť;
• bolesť je lokalizovaná hlavne pozdĺž neurovaskulárneho zväzku.

Ak nastane DVT horných končatín, objaví sa opuchy, opuch a cyanóza tváre a krku, s výnimkou charakteristických znakov nohy.

Často hlboká žilová trombóza dolnej končatiny prejavuje pľúcny tromboembolizmus - PE.

Pľúcna embólia - strašná komplikácia oddelenia krvnej zrazeniny od hlbokých žíl alebo jej tvorby v pravom srdci. Veľké poškodenie pľúcnych artérií môže viesť k smrti aj pri adekvátnej trombolýze. Informácie o spoločnosti TELA si môžete prečítať podrobne v tomto článku.

Symptómy pľúcnej trombózy nie sú špecifické a naznačujú iné patológie:

• dýchavičnosť, nútené umiestnenie pacienta na uľahčenie dýchania;
• búšenie srdca, pokles krvného tlaku až po šok;
• strata vedomia;
• cyanóza horného trupu s masívnou embolou;
• bolesti na hrudníku;
• výskyt hemoptýzy.

Výskyt takýchto príznakov vám umožňuje premýšľať o tom, čo sa deje v pľúcnej katastrofe a určiť ďalšie metódy vyšetrenia na určenie krvnej zrazeniny.

liečba

Existuje niekoľko skupín liekov na liečbu trombofílie. Patria medzi ne:

• NMG - heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin a ďalšie;
• UFG - nefrakcionovaný heparín;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonista vitamínu K - warfarín;
• perorálne antikoagulanciá novej generácie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Tieto lieky sú predpísané v prítomnosti rizikových faktorov pre trombózu alebo tromboembolizmus. Ak už došlo k epizóde VTEC, je indikované dlhodobé podávanie týchto liekov (3-6 mesiacov). Nižšie je uvedená tabuľka s trvaním liečby antikoagulanciami.

Tab.3 Trvanie liečby antikoagulanciami po epizóde DVT / PE.

Priraďte špeciálnu skupinu liekov, ktorých indikácie na použitie sú veľmi obmedzené: fibrinolytiká - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokináza. Predpísané na dosiahnutie trombózy so stratou vedomia a šoku (PEH, infarkt myokardu).

Možná možnosť chirurgickej liečby - odstránenie výslednej krvnej zrazeniny. V prípade povrchovej lézie žíl sa vykonáva cievne odstránenie (operácia Trojanova-Trededenburg), trombektómia. Trombóza hlbokých žíl môže byť indikáciou pre filtráciu cava, trombektómiu. Tiež sa uchýlil k lokálnemu podaniu fibrinolytik priamo na trombus.

Trombofília u tehotných žien

Počas tehotenstva dieťaťa sa telo ženky pripravuje na plánovanú krvnú stratu, takže do konca tehotenstva, hyperkoagulácie a trombofílie dochádza. Je to spôsobené zvýšenou koncentráciou koagulačných faktorov. Objem plazmy, v ktorej tieto faktory cirkulujú, sa zvyšuje o 30% už od druhého trimestra až do 6 týždňov po pôrode, čo vyvoláva hyperkoaguláciu.

V tomto ohľade sú pri určovaní rizikových faktorov predpísané heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré by sa mali užívať až 6 týždňov po pôrode. Ich neškodnosť plodu a dojčenia je preukázaná.

Ak je žena charakterizovaná obvyklým potratom, je potrebné vylúčiť taký typ trombofílie ako antifosfolipidový syndróm.

Na zabránenie trombózy je potrebné použiť kompresné spodné prádlo - pančuchy 2-3 tried kompresie.

Náklady na testy trombofílie

Kompletný krvný obraz, koagulácia sa môže vykonať na klinike v komunite dokonca zadarmo. Na určenie genetickej patológie v sebe sa dá obrátiť na platené laboratóriá s panelmi na koagulačné faktory a genetické štúdie.

Všetky ostatné inštrumentálne metódy sa podľa indikácií vykonávajú z iniciatívy pacienta bezplatne alebo na základe platenia.