Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• trombózny čas;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas prepočítania;
• doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
• antitrombínová aktivita;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

• gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Analýza genetickej trombofilie: aké dôležité sú fakty o tejto chorobe

Flebológovia a cévní chirurgovia dnes veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofíliu, celá škála výskumov je drahá a nie každý si to môže dovoliť. V tejto súvislosti vzniká otázka, je skutočne nevyhnutné odolať presviedčaniu lekára a testovať na genetické choroby.

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu spôsobiť porušenie systému zrážania krvi a tým vyvolávať trombózu.

Vzhľadom na svoju povahu môžu byť poruchy v systéme krvného toku spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, zhoršenou funkciou antikoagulancií, poškodenými prokoagulantmi. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patológie charakterizované ťažkým priebehom a naopak.

Štandardné pokyny na riadenie ochorení neexistujú, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka sa značne líši od ostatných, a preto prejavy ochorenia budú odlišné. Výskyt trombózy hlbokých ciev vrátane žilových mozgových príhod v mladom veku si vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj dôkladnú diagnostiku ochorení.

Kto by mal požiadať o pomoc

Najčastejšie testy na trombofíliu predpisuje phlebolog alebo hematológ, ak podozrenie na genetické ochorenia môže hrať rozhodujúcu úlohu v neskoršom živote.

Ak je to s najväčšou pravdepodobnosťou:

1. Počas tehotenstva, ktoré sprevádza žilová trombóza u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože choroba je zdedená. Dieťa s trombofilmi často vyžaduje núdzovú lekársku starostlivosť.
2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj abnormálne umiestnenie krvných zrazenín. Je známe, že prvé ohniská trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky "hrubé krvi" vyskytujú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Táto choroba bola v priebehu rokov zdedená z generácie na generáciu, takže identifikácia génových mutácií v budúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
4. Pacienti, u ktorých sa začala objavovať trombóza v dôsledku zranenia alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie vykonať analýzu vrodených trombofíliou berie chirurga, ale je dôležité vziať do úvahy dáta, koagulácia, ak to nevyvoláva žiadne problémy so svojím lekárom, budete potrebovať žiadnu skúšku.
5. Pacienti s častou rekurentnou trombózou a ich deti. Je možné, že sa trombofília stáva príčinou rekurentnej trombózy, takže ich prevencia sa stáva dôležitým prepojením v kvalite života pacientov.
6. Pacienti s antikoagulačnou imunitou. Znížená reakcia na lieky mnohých antikoagulancií je priamou indikáciou pre diagnózu pacienta, inak liečba trombózy v dôsledku dedičnosti môže trvať dlhú dobu.

Ako sa deje

Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Všetci pravdepodobne absolvovali štandardný súbor testov na hľadanie práce, do školy, do materskej školy. Vo všeobecnosti sa laboratórne testovanie genetických mutácií líši len v laboratóriu a pre bežných pacientov je postup veľmi dobre známy.

Venózna krv

Venózna krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorení. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú ďalej upravovať liečbu pacienta.

Takže, čo treba urobiť:

1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak máte dôveru v kliniku, pretože ste používali služby mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, je lepšie obrátiť sa na ne. Ak takáto klinika neexistuje, požiadajte lekára, aby odporučila takéto laboratórium.
2. Prejdite na správnu výživu. Vysokým obsahom tuku podstatne ovplyvňuje počet ukazovateľov, analýza dedičné trombofília žiadna konkrétna obmedzenia nevyžaduje, ale najmenej 24 hodín pred postupom, použitie tučných jedál je lepšie zdržať sa hlasovania.
3. Prenechajte zlé návyky. Alkohol a cigarety by sa mali odstrániť týždeň pred testmi, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, takže prerušenie medzi darcovstvom krvi a posledným prerušením dymu by malo trvať najmenej 2 hodiny.
4. Poďte hladní. Všetky laboratórne krvné testy sa musia užívať na prázdny žalúdok. Vo všeobecnosti stačí večerať a dať si raňajky, ak nespíte v noci a zistíte, čo je ťažké jesť na prázdny žalúdok, potom sa prestúpte do stravovania 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
5. Dôverujte zdravotnej sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré presahujú bežné. Ak ste niekedy darovali krv z žily, postup bude podobný. Pre zrozumiteľnosť je na fotke prezentovaný proces odberu vzoriek krvi.

Bukálny epitel pre diagnostiku

Niekedy sa výskum uskutočňuje odobratím epitelu. Táto metóda je bezbolestná a celkom vhodná pre deti každého veku.

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi, je potrebné určiť kliniku.
2. Uistite sa, že dodržiavajte ústnu hygienu.
3. Pred analýzou dedičnej trombofílie opláchnite ústa vriacou vodou.
4. Škrabanie vezmite bavlnený tampón, čo znamená, že nepríjemné nepríjemné.

Tip! Zvyčajne je v každej klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vziať so sebou fľašu vopred pripravenej vody.

Stojí to za to

Vo väčšine prípadov sa pacienti zastavia buď strachom z postupu, alebo z ceny.

Samozrejme, komplexné vyšetrenie s cenou približne 15 tisíc nie je pre každého, ale prečo je dôležité poznať údaje o chorobe:

1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje, aby pacient venoval pozornosť svojmu životnému štýlu. Aby sa zabránilo tromboembolizmu, je potrebné dodržiavať určité pravidlá a v niektorých prípadoch dokonca užívať lieky.
2. Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť iných, genetické mutácie môžu byť dedičné od dvoch rodičov s rôznymi typmi trombofílie.
3. Pôrod a potrat. Deti, ktoré zdedí rovnaký gén od dvoch rodičov, sa narodili mŕtvi. Takže genetická analýza krvi na trombofíliu počas plánovania tehotenstva je plne odôvodnená. Je diagnostické získať údaje o mutácii dvoch rodičov, nie iba o jednom.
4. Pokoja. Môžete súhlasiť s touto štúdiou kvôli vlastnému pokoju, pretože ak rodičia mali trombofíliu, dieťa nemusí byť nutne narodené s takouto mutáciou.

Nepochybne môžete uskutočniť samostatné štúdie o určitom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak je potvrdený, môžu diagnostikovať dieťa pre tento typ poruchy.

Taktiež, ak vezmeme do úvahy, že nie je toľko bežných trombofílií, potom je možné analyzovať len najbežnejšie patológie.

• Faktor choroby V-Leiden;
• Mutácia protrombínu;
• Mutácia v génoch antitrombínu 3;
• Porucha proteínov C alebo S;
• Hyperhomocysteinémia.

Ak sa chcete dozvedieť trochu viac o týchto typoch trombofílie, potom sa môžete obrátiť na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemôžu prejaviť, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich sa môžu získať v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie neukazuje prítomnosť mutácie.

Komplexné vyšetrenie, bohužiaľ, zahŕňa nie všetky typy trombofílie, ale len tie najbežnejšie a klinicky významné. Údaje o komplexnom prieskume sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

Analýza trombofílie

Porucha v hemostatickom systéme vedúca k tvorbe krvných zrazenín pod vplyvom provokačných faktorov sa nazýva trombofília.

Nosiče génov predisponujúcich k výskytu tejto choroby nemusia pocítiť patologické zmeny v tele pred začiatkom tehotenstva, nádorov, poranení a hormonálneho príjmu.

Dedičná trombofília je počas tehotenstva nebezpečná.

Riziko krvných zrazenín v žilách u žien v polohe sa niekoľkokrát zvyšuje v dôsledku zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Analýza tehotenstva pre trombofíliu je hlavnou diagnózou pre podozrivé ženy v pozícii tejto patológie.

Indikácie pre tehotenské trombofílie

Aby sa zabránilo interrupciám a komplikáciám, analýza je znázornená v nasledujúcich prípadoch:

1. Prítomnosť tehotných príbuzných, ktorí boli identifikovaní ako výsledok štúdie:

• infarkt myokardu;
• trombóza žily;
• krvné zrazeniny v artériách pľúc.

1. Potrat viac ako dvakrát.
2. Pokusy IVF skončili neúspechom.
3. Prijatie hormónov.

Čo je to genetická trombofília?

Analýza trombofílie

Vrodená trombofília je chronický stav spôsobený dedičným faktorom.

V tejto patológii u ľudí existuje riziko tvorby krvných zrazenín a ich vývoj mimo hraníc poškodenia ciev.

Genetika zodpovedná za tvorbu krvných zrazenín nie je vždy realizovaná formou trombózy.

Vrodená trombofilia preto nie je samostatné ochorenie: je to stav ľudského tela, ktorý niekoľkokrát zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v dôsledku krvácavých porúch.

Pri normálnom fungovaní zrážania krvi vzniká zrazenina, ktorá prekrýva cievu v postihnutej oblasti.

Na vytvorenie tejto bariéry sú špeciálne látky v krvi. Okrem toho jeho zloženie obsahuje zložky, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

A ak je narušená rovnováha medzi týmito účinnými látkami, existuje genetická trombofília.

Populárne články: kto je najviac ohrozený?

Špecialisti, ktorí sa podieľali na zmene stavu ľudského tela, ktoré viedli k mutácii génov, ukázali štatistiky.

Najčastejšie trombóza postihuje mužov vo veku nad 60 rokov, ženy v tehotenstve s rizikom pre plod, pacientov s rakovinou, metabolické choroby, prekonané chirurgické zákroky a trauma.

Ak máte podozrenie na danú patológiu, táto kategória pacientov je nevyhnutne vyšetrená. Sú priradené k analýze genetickej trombofílie.

Zděděné faktory choroby súvisia s identifikáciou nasledujúcich patologických stavov u pacientov:

• nedostatok antitrombínu 3 a proteínu C, S;
• polymorfizmus protrombínového génu;
• rekombinácia faktora V alebo génu Leiden;
• glykoproteín IIIa mutácie receptora doštičiek;
• abnormality fibrinogénu na molekulárnej úrovni.

Screening trombofílie: príznaky ochorenia.

Často u pacientov s touto diagnózou začína liečba po uplynutí času. Je to spôsobené tým, že mnohí z tých, ktorí trpia touto patológiou, nespôsobujú po prvýkrát žiadne sťažnosti v dôsledku trvania patológie.

Iba keď pacient má krvnú zrazeninu, objavia sa príznaky. Pri výskyte krvných zrazenín v tepnách môže byť u mladých ľudí mŕtvica alebo úrazy koronárnej nedostatočnosti.

Ak sa tvorí trombus v cievach placenty, môže sa vyskytnúť potrat.

Po venóznej lézii žíl sa objavujú klinické prejavy: bolesť a ťažkosť na dolných končatinách, edém, zmeny kože (trofické vredy).

Ako testovať trombofíliu?

Najprv musíte vybrať laboratórium. Trombofília v spoločnosti Invitro - toto laboratórium má dobrú povesť u pacientov a lekárov.

Okrem toho môžete vybrať Gemotest, KDL atď. Iba po darovaní krvi na krvné doštičky (testy) sa pacientom ponúkne účinná liečba predpisujúcimi liekmi.

Pacienti potrebujú iba pas vo firme Invitro. Analýza sa vykonáva niekoľko dní. Jeho dešifrovanie je lekár.

Analýza trombofílie ako prejsť? Odpoveď je jednoduchá: krv sa odoberie z žily na prázdny žalúdok.

Krvný test na trombofíliu umožňuje identifikovať:

Analýza dedičnej trombofílie umožní lekárovi predpísať terapiu.

Hlavná diagnostická metóda

Analýza trombofílie je dôležitou diagnostickou metódou.

Analýza vrodenej trombofílie prebieha v dvoch fázach:

1. Detekcia patológie v systéme zrážania krvi.
2. Konkretizácia patológie a jej diferenciácia pomocou samostatných analýz.

Krvný test na trombofíliu zaznamenáva zvýšenie počtu červených krviniek a krvných doštičiek, zvýšenie počtu červených krviniek na celkové zloženie krvi. Zisťuje sa hladina látky v krvi, ktorá ničí krvné zrazeniny. Toto je D-dimér.

S rozvojom ochorenia v krvi dochádza k zvýšeniu jej hladiny.

Testy trombofílie zahŕňajú množstvo štúdií:

• APTT - určuje úroveň aktivity faktorov zodpovedných za zrážanie krvi.
• Trombínový čas je čas tvorby krvných zrazenín v krvnej plazme.
• Určenie protombínového indexu.

Štúdie trombofílie týkajúce sa špecifických testov:

• stanovenie lupusového antikoagulancia;
• stanovenie hladiny špecifického proteínu;
• stanovenie antifosfolipidových protilátok;
• homocysteínového indexu.

Lupusový antikoagulant je proteín špecifického typu, ktorý pôsobí ako ničiteľ membrány vaskulárnych buniek. Jeho hladina stúpa s autoimunitnými ochoreniami.

Test trombofílie na detekciu antifosfolipidových protilátok, ktoré tiež narúšajú bunkové membrány. Ich rýchlosť sa zvyšuje, ak má osoba antifosfolipidový syndróm. Homocysteín.

Zvýšenie tohto indikátora môže naznačovať nedostatok vitamínu B, sedavý životný štýl a zneužívanie zlých návykov.

Okrem toho sa v procese testovania trombofílie uskutočňujú genetické štúdie.

Odhaľujú abnormality v génoch zrážania krvi a protrombínu. Všetky analýzy umožňujú pacientovi získať genetický pas pre trombofíliu.

Klinika IVF Centre Medical ponúka IVF služby. Pre budúcich pacientov, ktorí sa potýkajú s neplodnosťou a príslušnou chorobou, bol vytvorený špeciálny film, ktorého znaky sú postavy.

Projekt "Krok smerom k šťastiu" nestráca nádej v možnosti mať dieťa.

Testy a testy trombofílie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.

Komu je pridelený

Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:

• Takmer všetci muži.
• Ľudia nad 60 rokov.
• Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
• Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
• Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
• Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.

Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

1. Gény systému zrážania krvi.
2. Gén kódujúci protrombín.
3. Gén kódujúci fibrinogén.
4. Gén glykoproteínu la.
5. Gény zodpovedné za cievny tonus atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.

Ako je to

Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:

• Bukálny epitel (bukálny epitel).
• Venózna krv.

Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.

Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:

• 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
• 5G 4G - stredná hodnota.
• 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.

Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
• G A - mierny nárast.
• A A - významný prebytok hodnoty.

Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:

• G G - aktivita faktora je normálna.
• G T je mierny pokles aktivity.
• T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.

Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
• G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
• A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza mutácie Leiden určuje faktor zrážanlivosti krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:

• G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
• G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
• A A - vysoké riziko trombózy.

Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.

Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.

Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Nepríjemné prekvapenie príbuzných - dedičná trombofilia

Tendencia k trombóze (často venózna), ktorá je spojená s defektmi génov, sa nazýva dedičná trombofilia. To sa prejavuje patologickou tvorbou krvných buniek a koagulačnými faktormi. Pacienti zaznamenali zablokovanie krvných zrazenín ciev s rôznou lokalizáciou. Počas tehotenstva sú prvé príznaky ochorenia možné s komplikáciami, ako je predčasné narodenie.

Prečítajte si v tomto článku.

Rizikové faktory trombofílie

V prípade dedičnej predispozície na zvýšenie koagulácie krvi sa najčastejšie zaznamená nedostatok proteínov S, C a antitrombín 3. Znižujú tvorbu krvných zrazenín, a preto, ak sú nedostatočné, pozoruje sa zrýchlená tvorba trombu. Okrem toho pacienti môžu mať abnormality v štruktúre fibrinogénu, iných koagulačných faktorov.

Mnohé z týchto porúch nie sú diagnostikované a nevykazujú klinické príznaky, kým sa nevyskytnú provokujúce faktory:

• dlhodobý pobyt v statickej polohe (odpočinok v posteli, imobilizácia po úraze, chirurgia);
• profesionálne činnosti spojené s dlhším sedením alebo stáním na nohách, prenos hmotnosti;
• sedavý životný štýl;
• obezita;
• tehotenstva;
• chirurgické zákroky, rozsiahle poškodenie tkaniva v prípade poranenia, pripojenie venózneho katétra do centrálnej žily;
• strata tekutín pri liečbe diuretík, hnačka alebo vracanie;
• fajčenie;
• zneužívanie alkoholu;
• zhubné nádory;
• ochorenia srdca a krvných ciev;
• hormonálna antikoncepcia.

A tu je viac o diagnóze tromboflebitídy dolných končatín.

Gény ako základný faktor v dedičnej forme

Geneticky určená forma ochorenia je najčastejšie spojená so zhoršenou tvorbou koagulačného faktora 5. Je nazvaná Leidenova mutácia. Keď sa tento faktor anomálie 5 stáva necitlivým na deštrukciu enzýmu a zostáva aktívny, čo zvyšuje rýchlosť tvorby krvnej zrazeniny. Druhý koagulačný faktor (protrombín) sa produkuje v prítomnosti prebytku chromozomálneho defektu, ktorý posúva rovnováhu k tvorbe trombu.

Zvyšovanie syntézy aminokyselín homocysteínu je tiež jednou z variantov familiárnej formy trombofílie. Vysoká koncentrácia tejto zlúčeniny v krvi má traumatický účinok na stenu cievy, čo vedie k vzniku trombu. Zvýšenie koncentrácie homocysteínu sa považuje za jeden z markerov ochorenia:

• ateroskleróza;
• myokardiálna a cerebrálna ischémia;
• vyhubenie endarteritidy;
• venózna trombóza.

Génové poruchy sa môžu vyskytnúť nielen pri dedičnej trombofílii, mutácie môžu tiež ovplyvniť chromozomálny aparát v dôsledku vonkajších faktorov:

• ionizujúce žiarenie;
• chemické otravy;
• kontaminácia potravín a vody pesticídmi;
• kontakt s ropnými produktmi;
• používanie liekov;
• jesť jedlo s konzervačnými látkami a farbivami, geneticky modifikované výrobky.

Skríning dedičnej trombofílie

U nasledujúcich prípadov môžu byť potrebné údaje o stanovení koagulačných faktorov a sprievodnej trombofilie biochemických parametrov:

• ochorenia srdca a krvných ciev v blízkych príbuzných (častá trombóza alebo tromboembolizmus žilových ciev, mŕtvica alebo infarkt myokardu v strednom veku);
• venózna trombóza, najmä opakovaná; Genetické mutácie hemostázy
• použitie piluliek na antikoncepciu alebo hormónov na liečbu u žien, ktoré prešli žilovou trombózou alebo majú v rodine dedičnú trombofíliu;
• predtým spontánny potrat, nedostatočnosť placentárneho obehu, venózna trombóza počas tehotenstva alebo ihneď po pôrode;
• plánovanie tehotenstva v prítomnosti zaťaženej dedičnosti trombofílie;
• pred rozsiahlymi operáciami;
• s hypodynamiou;
• profesionálne statické zaťaženie (kancelárske práce, potreba dlhodobých alebo zdvíhacích záťaží);
• malígnych novotvarov.

Krvný test

Na stanovenie zvýšeného rizika vzniku krvných zrazenín sa pacientovi pridelí komplexný krvný test, ktorý zahŕňa definíciu:

• protrombín a medzinárodne normalizovaná liečba (dôležitá pre antikoagulačnú liečbu);
• úroveň D-diméru (odráža stav koagulácie a aktivitu antikoagulačného systému); Biochemické krvné testy
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (napodobňuje tvorbu krvnej zrazeniny v laboratóriu, závisí od prítomnosti plazmatických faktorov a látok, ktoré inhibujú tvorbu krvných zrazenín);
• fibrinogén (mení sa na fibrínové vlákna, ktoré sú zviazané do oka na pevnosť krvnej zrazeniny);
• Antitrombín 3 (udržuje krv v kvapalnom stave);
• trombínový čas (odráža rýchlosť tvorby fibrínu z fibrinogénu);
• krvné lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakcie (na zistenie antifosfolipidového syndrómu);
• homocysteín.

markery

Na štúdium genetickej náchylnosti na trombofíliu sa uskutočňuje analýza venóznej krvi a škrabanie epitelu ústnej sliznice. Získané údaje odrážajú identifikovanú mutáciu a génovú diverzitu (polymorfizmus). Tieto abnormality môžu zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín pri nepriaznivých podmienkach. Preskúmajte niekoľko génov:

• koagulačné faktory - protrombín (F2), piata, siedma, trinásta (F13A1), fibrinogén (FGB);
• antagonista aktivátora plazminogénu PAI-1 (serpin);
• receptory doštičiek pre kolagén ITGA2 alebo ITGB3 (alfa a beta integrín).

Dedičná trombofília a tehotenstvo

Keď sa v génoch zistia mutácie v tehotenstve, riziko vzniku krvných zrazenín sa zvyšuje. To je nebezpečné pre nosenie dieťaťa, pretože ženy počas tohto obdobia majú fyziologické zvýšenie koagulačného systému na ochranu tela pred stratou krvi počas pôrodu. Preto, keď genetické abnormality sú často uzatvorené placentárne cievy, čo vedie k nepriaznivým účinkom:

• potratu v skorých štádiách;
• predčasné doručenie;
• nedostatok prietoku krvi do plodu;
• oneskorenie vývoja orgánov u dieťaťa;
• exfoliácia placenty;
• venózna trombóza a poruchy mozgovej cirkulácie v očakávanej matke;
• zvyčajný potrat.

Liečba dedičnej trombofílie

Ak sa zistí choroba, najprv sa odporúča dodržiavať nasledujúce pravidlá:

• eliminovať dlhodobý pobyt v pevnej pozícii (na pozastavenie pre ľahké zahrievanie), zdvíhanie;
• zaoberať sa terapeutickými cvičeniami, plávaním;
• nohavice na opretie, pančuchy (najmä počas tehotenstva a počas pôrodu);
• vykonávať masáž s použitím venotonických gélov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• na vybudovanie stravy.

Na liekovú terapiu trombofílie používajte:

• antikoagulanciá - heparín, clexán, fraxiparín, warfarín, synkumar;
• protidoštičkové činidlá (Tiklid, kyselina acetylsalicylová, Dipyridamol, Wessel Due F);
• venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diéta s tendenciou k trombóze

Jedlo by malo úplne vylúčiť produkty, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. Patria medzi ne:

• tukové mäso, droby, bravčové mäso, vývar, múčka z želé;
• káva, čierny čaj, čokoláda;
• tvrdé syry, plnotučné mlieko;
• listov zo špenátu a zeleru;
• všetky korenené a mastné potraviny;
• polotovary, konzervované potraviny.

Ak chcete riediť krv v menu, mali by byť prítomné:

• brusnicový, brusnicový alebo šťavnatý džús;
• kompóty s arónom, slivkami, sušenými marhuľami;
• morský kel, mušle, krevety;
• zázvor;
• šťava z granátového jablka;
• vločky z pohánky, jačmeňa a ovsené vločky;
• termíny.

Riedidlá krvi

Dedičná trombofília sa prejavuje v prípadoch, keď telo má defekty v génoch, ktoré sa podieľajú na tvorbe koagulačných faktorov alebo látok s antikoagulačnou aktivitou. Známky ochorenia sú opakované blokády žilových ciev. Táto patológia je obzvlášť nebezpečná pre tehotné ženy v dôsledku zvýšeného rizika predčasného pôrodu a zhoršenia vývoja plodu.

A tu viac o prevencii trombózy žíl a ciev dolných končatín.

Osobám z rizikových skupín sa odporúča vyšetrenie vrátane lipidogramu a koagulácie, ako aj testy markerov genetickej trombofílie. Na liečbu a prevenciu komplikácií sa odporúča dávkovaná fyzická aktivita, lieky a antitrombotická diéta.

Užitočné video

Pozrite sa na video o trombofílii a tehotenstve:

Dôležitým ukazovateľom krvi je hematokrit, ktorého miera sa líši u detí a dospelých, u žien v normálnom stave a počas tehotenstva, ako aj u mužov. Ako urobiť analýzu? Čo potrebujete vedieť?

Odpojený trombus nesie smrteľnú hrozbu pre človeka. Prevencia trombózy žíl a krvných ciev môže znížiť riziko smrteľnej hrozby. Ako zabrániť trombóze? Aké sú najefektívnejšie prostriedky proti nej?

Pitná šípka pre krvné cievy, posilnenie srdca je veľmi užitočné. Aktívne pomáha mozgovým cievam, čím sa znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných patológií.

V mnohých situáciách, napríklad s trombofíliou, je potrebná oxygenoterapia doma. Doma môžete stráviť dlhodobú liečbu pomocou špeciálnych zariadení. Avšak pred tým, ako stojí za to vedieť indikácie, kontraindikácie a možné komplikácie z takýchto liečby.

Predpísané na prevenciu tvorby krvných zrazenín lieku Sincumar, aplikácia by mala byť pod dohľadom lekára. Kontraindikácie k tabletkám zahŕňajú tehotenstvo. Výber toho, ktorý je lepší - Warfarin alebo Sincumar, výhoda je daná prvej.

Nie každý lekár bude s ľahkosťou odpovedať na rozlíšenie medzi trombózou a tromboflebitídou, flebotrombózou. Aký je zásadný rozdiel? Ktorý lekár sa má kontaktovať?

Mimoriadne nebezpečný plávajúci trombus sa líši v tom, že neviaže na stenu, ale voľne pláva cez žily nižšej vene cava v srdci. Na liečbu možno použiť rekanalizáciu.

Bielkovina sa stanovuje v krvi, keď existuje podozrenie na množstvo patológií vrátane onkológie. Analýza pomáha určiť rýchlosť, zvýšenie rýchlosti reaktívnych látok a proteínov. Je potrebné porozumieť hodnotám: celková kosť pre eozinofilnú katiónovú bielkovinu. Je krv zahustená alebo nie?

Protrombínový čas je určený na analýzu plazmatického koagulačného systému. To pomáha identifikovať pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Napríklad Kvikova analýza je odobratá od žien počas tehotenstva. Čo je indikátor sadzby? Čo, ak je zvýšené, znížené?

Analýza: genetická trombofília alebo génový polymorfizmus

Často čitatelia kladú otázku: aký druh "analýzy trombofílie" by sa mal vykonať, ak existuje tendencia k trombóze alebo v trombóze v rodine. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobne rozpráva o analýzach v prípade "genetickej trombofílie" ao "génovom polymorfizme".

Vrodená alebo genetická trombofilia

Stručne povedané, zoznam odporúčaných testov pre genetickú trombofíliu zahŕňa uvedené štandardné testy a so špeciálnymi indikáciami možno vyšetriť niektoré ďalšie genetické faktory. Viac sa dozviete na adrese www.pynny. ru

Kliknite na tabuľku na zväčšenie

Ako rozpoznať genetickú trombofíliu?

Podobné diagnózy a následná liečba určuje lekár - osoba, ktorá túto štúdiu študovala už 6-7 rokov, a nie "odborníkov" na fórach.
Ak chcete zozbierať anamnézu, zistiť sťažnosti, vykonať inšpekciu - to môže urobiť lekár na recepcii. Ale pre diagnózu "genetickej trombofílie" nestačí. Uistite sa, že ste absolvovali laboratórne testy trombofílie.

Dokonca aj názov choroby nás informuje, že je potrebná genetická konzultácia. Predpokladá sa, že v niektorých génoch existuje anomália, ktorá určuje tendenciu k trombóze. Úlohou genetika je zistiť, v ktorom géne sa to presne stalo s pomocou laboratórneho vyšetrenia.

Aby ste sa vyhli pochybnostiam o potrebe potvrdiť diagnózu a liečbu genetickej tombofílie, musíte pochopiť: prečo?
Samotná trombofilia nie je nebezpečná pre zdravie, ale jej komplikácie (srdcový záchvat, mozgová príhoda, pľúcna embólia, trombóza mezenterických ciev atď.).

Po prvé, nemôžeme meniť genotyp, takže musíme akceptovať prítomnosť genetickej trombofílie.

Po druhé, endogénne a exogénne faktory môžu prispieť k "začiatku" trombofílie. To znamená, že ak existuje genetická predispozícia, určité faktory môžu vyvolať vývoj tohto stavu. Preto je potrebné vedieť o prítomnosti vlastných vlastností v génoch, aby sme pochopili, aké nebezpečné / užitočné akcie môžu byť.

Po tretie, s chirurgickým zákrokom alebo invazívnym vyšetrením môže nedostatok informácií o prítomnosti genetickej trombofílie významne ovplyvniť výsledok udalosti.

Po štvrté, na prevenciu choroby je oveľa jednoduchšie ako na liečenie. Z tohto dôvodu sa primerane upravuje aktivita motora a vyberá sa správna výživa, pričom sa vykonáva prevencia komplikácií trombofílie.

Po piate, pre každú príčinu trombofílie sa vyberie individuálna liečba. Preto je potrebné konzultovať s lekárom a vyskúšať.

Genetické trombofilické testy

Najprv sa vykonávajú nešpecifické krvné testy (prvý stupeň), štúdie, ktoré sa používajú na diagnostikovanie nielen trombofílie. Stanovujú, že v systéme zrážania krvi existujú nezrovnalosti.

Toto je kompletný krvný obraz, APTT, definícia D-diméru, kvantitatívna štúdia antitrombínu III, fibrinogén.

Ak máte podozrenie na trombofíliu vo všeobecnej analýze, zvýšená hladina červených krviniek a krvných doštičiek by mala byť upozornená.

Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas APTT je časový interval, počas ktorého sa tvorí zrazenina. Tento indikátor určuje stupeň aktivity koagulačných faktorov. Zníženie tohto krvného indexu môže naznačovať trombofíliu.

D-dimér - látka, ktorá vzniká počas deštrukcie krvnej zrazeniny, čo je dôsledok rozštiepenia fibrínu.
Jeho prítomnosť v krvi je možná s fibrinolýzou a trombózou. V podstate je to značka pre tieto procesy. S trombofíliou sa jeho počet zvýši.

Úroveň antitrombínu III bude tiež podhodnotená, pretože on aktivuje antikoagulačný krvný systém. Podľa názvu je jasné, že tento proteín
zabraňuje tvorbe krvných zrazenín v krvi.

Fibrinogén je bielkovina produkovaná pečeňou. Je to základ pre tvorbu krvnej zrazeniny. Postup je nasledovný: fibrinogén-fibrín-trombus.
Keď sa zvýšila miera trombofílie.

Druhou etapou sú špecifické štúdie: hladina koagulantu lupusu, antifosfolipidové protilátky, hladiny homocysteínu, ako aj genetické štúdie.
Umožňujú diferenciáciu trombofílie s inými ochoreniami.

Lupus antikoagulant je špecifický proteín, ktorý ničí bunkové membrány krvných ciev, pripevňuje sa k nim, začína sa podieľať na procese koagulácie krvi a vyvoláva trombózu. BA je imunoglobalín, ide o antifosfolipidovú protilátku. Jeho vzhľad je možný pri autoimunitných procesoch.

Antifosfolipidové protilátky. Existuje niekoľko typov a názvov (vrátane lupusového antikoagulancia). Tiež sú schopné zničiť bunkové membrány. S nárastom počtu sa môžete zamyslieť nad antifosfolipidovým syndrómom.

Vysoký homocysteín sa nachádza aj vo vit hypevitaminóze. skupina B, adynamia, zneužívanie nikotínu.

Polymorfizmus génu trombofílie

Genetické testovanie trombofílie je samostatný rozhovor.

Existuje pojem "génový polymorfizmus". Ak chcete pochopiť, čo je potrebné na analýzu genetickej trombofílie, potrebujete presne vedieť, čo skúmame.

Génový polymorfizmus je rad génov. Presnejšie, jediný gén môže byť reprezentovaný niekoľkými variantmi (alely).

Na molekulárnej úrovni to vyzerá ako "vlak s autami", kde vlak je gén a autá sú DNA nukleotidy. Keď "autá" vypadnú zo zloženia alebo menia svoju sekvenciu - ide o polymorfizmus génov. A môže to byť milión variácií.

Predispozícia k genetickej trombofílii určuje určité gény, presnejšie ich mutácie, abnormálne zmeny. Ak chcete potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu, vykonajte komplexné vyšetrenie. Všetky gény, ktoré "zaujímajú" (môžu ovplyvniť) vývoj choroby, sa skúmajú na molekulárnej úrovni.

Na stanovenie polymorfizmu génov sa analyzuje krv alebo epitél z tváre. Zvyčajne sa skúma 8 (minimálne) - 14 polymorfizmov.

Najčastejšie mutácie

• polymorfizmus piateho koagulačného faktora (faktor Leiden);
  V mutantnom géne je guanín nahradený adenínom, v dôsledku čoho sa menia vlastnosti aminokyselín. Zdedený autozomálnym dominantným typom;
• mutácia druhého koagulačného faktora (protrombín).
  Tiež nahradené adenín guanínom, ale v inej polohe.
  Tento polymorfizmus môže byť dôležitý pre prognózu ochorenia u pacientov užívajúcich hormonálne lieky;
• polymorfizmus krvného koagulačného faktora I - fibrinogénu. Bežne sa fibrinogén zmení na fibrín, potom sa objaví krvná zrazenina.
  Pri tejto mutácii je podiel fibrinogénu vyšší, čo zvyšuje riziko krvnej zrazeniny;
• polymorfizmus siedmeho koagulačného faktora. Je to enzým, aktivátor faktorov IX a X. S pomocou
  Siedmym faktorom je tvorba krvnej zrazeniny. Keď sa aktivuje faktor X, súčasne dochádza k aktivácii protrombínu, ktorý sa potom zmení na trombín;
• polymorfizmus koagulačného faktora XII je charakterizovaný poklesom enzýmovej aktivity. Z tohto dôvodu trpí "kvalita" fibrínových vlákien a zrazeniny a fibrinolýza prebieha rýchlejšie;
• anomálie receptorov doštičiek pre kolagén a fibrinogén. Po zmene vlastností receptorov sa zvyšuje adhézia krvných doštičiek a dochádza k hyperagregácii krvných doštičiek. Takýto polymorfizmus je strašné riziko pľúcnej embólie, infarktu, potratu, pooperačnej trombózy.
• antagonista aktivátora plazminogénu mení účinnosť aktivácie plazminogénu, inhibuje proces fibrinolýzy.
  Počet guanínových opakovaní sa mení. Existuje 5 sekvencií guanínových bázových opakovaní (5G) a 4 opakovaní guanínovej bázy (4G). Druhá možnosť má nepriaznivú prognostickú hodnotu;
• polymorfizmy C a S. Tieto dva "brat-proteíny" sú inhibítormi trombózy, to znamená, že s ňou narúšajú. S ich nedostatkom sa vytvárajú krvné zrazeniny aktívnejšie.
  Proteíny C a S "pracujú v tíme". Ich hlavným cieľom je zničiť V a VIII.
  faktorov zrážanlivosti krvi, aby sa zabránilo vypadnutiu fibrínu. Proteín S je kofaktor proteínu C.

Teraz sú takéto informačné genetické vyšetrenia dostupné každému pacientovi. Starostlivý a pozorný prístup k vášmu zdraviu je kľúčom k úžasnej kvalite života bez ohľadu na vek!