Image

Syndróm Klippel-Trenone - čo je schopný moderná medicína?

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (anglická: Klippel-Trenaunayov syndróm) je vrodená anomália postihujúca dolné končatiny.

Ide o nedostatočný rozvoj alebo apláziu (neprítomnosť) hlbokých žíl končatiny v prítomnosti povrchového venózneho systému. Problémy sa spravidla vyskytujú v detskom veku a ďalší pokrok. Klippel-Trenonov syndróm má svoje vlastné typické symptómy, na základe ktorých je choroba ľahko diagnostikovaná.

Charakteristika choroby

Klippelov syndróm Trenone je jednou z najbežnejších systémových fleboangioplastických ochorení. Toto ochorenie je charakterizované malformácií (odchýlok od normálneho vývoja, čo spôsobuje poruchu orgánu alebo funkcie tkaniva) kapilár kože (v literatúre, zvyčajne označuje latinským názvom - «naevus fl ammeus»), nadmerný rast mäkkých a kostného tkaniva zasiahnutej oblasti, ako aj lymfatický a žilovej malformácie,

Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy ochorejú rovnako často, nie je identifikovaná žiadna rasová výhoda; príznaky sa môžu vyskytnúť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky znaky, u 37% pacientov sa z klinickej triády objavujú iba 2 príznaky.

Etiológia, príčiny a rizikové faktory

Etiológia syndrómu Klippel Trenone je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:

  • Prvá teória predpokladá, že poškodenie plodu sympatická gangliá intermediolateralnogo trakte vedie k dilatácii mikroskopické cievnej anastomózy, z ktorých sa môže vyvinúť cievne malformácie;
  • v súlade s druhou hypotézou, blokovanie normálneho venózneho odtoku do hlbokého venózneho systému vedie k tvorbe venóznej hypertenzie a kŕčových žíl;
  • Tretia hypotéza naznačuje, že hlavnou príčinou vzniku ochorenia je mezodermálna porucha, ktorá spôsobuje zachovanie mikroskopických arterio-venóznych anastomóz.

Napriek nejasnej etiológii väčšina odborníkov má tendenciu uprednostňovať hypotézu, že ochorenie je spôsobené mezodermálnou anomáliou, ktorá vzniká v počiatočných fázach vývoja plodu.

Vývoj normálnej cievnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a cievnej remodelácie. V tomto zložitom procese sú dôležité regulátory rôzne vaskulárne endoteliálne rastové faktory (VEGF).

VEGF sa viaže na receptor tyrozín kinázy (VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulovať proliferáciu endotelu a tvorbu ciev - proces, ktorý závisí na antagonistu Angiopoietinu-2.

Je veľmi pravdepodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndrómom nastane určitá zmena vaskulárnej remodelácie, možno na úrovni modifikovaného angiopoietínu-2.

Ide o pomerne zriedkavú chorobu, za posledných 30 rokov nedošlo k žiadnym prípadom, v ktorých bol diagnostikovaný syndróm u členov jednej rodiny. V dôsledku toho neexistuje žiadna genetická stopa.

Existujú však skoršie údaje, ktoré naznačujú výskyt choroby u niekoľkých členov tej istej rodiny.

Klinický obraz

Klippel-Trenonov syndróm je charakterizovaný triadou príznakov, z ktorých niektoré sú niekedy už zrejmé pri narodení, iné sa môžu objaviť neskôr v priebehu progresie ochorenia:

  1. Červená farba kože (farba portu), často jednostranná, na hornej a dolnej končatine. Táto funkcia je prítomná v 75% prípadov.
  2. Zjavenie žilových porúch. Ide o kŕčové žily, ktoré vznikajú v detstve. Tento príznak je často sprevádzaný kŕčovými žilami perineálnej a suprapubickej oblasti. V 20% prípadov chýba hlboký žilový systém. U 70% pacientov sú dilatované žily prítomné na bočnej strane dolnej končatiny, na stehne alebo v oboch oblastiach. Kŕčové žily sú vyprázdnené do saphenov alebo v závislosti od úrovne do hlbokých žíl končatín. Klinický obraz zahŕňa príznaky chronickej venóznej insuficiencie, často - tromboflebitída alebo hlboká žilová trombóza (približne 20% prípadov). Tvorba žilových vredov sa vyskytuje približne u 1-2% pacientov. Lymphedém je tiež pomerne častý (15%).
  3. Hypertrofia mäkkých častí a kostí končatiny. Symptóm sa javí už pri narodení a stáva sa zrejmé v procese rastu. Symptóm je zvyčajne jednostranný. Špička je hypertrofická (niekedy je potrebná amputácia, takže človek môže nosiť topánky).

Ostatné malformácie dopĺňajú klasický klinický obraz. Lymfatická vaskulárna hypoplázia vedie k lymfedému. Na hrubom čreve a močovom mechúre môžu byť prítomné Cavernózne angiómy. Epidurálny hemangióm môže viesť k stlačeniu miechy. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality stavcov, zuby a asymetria tváre.

Ľudia, ktorí majú najmenej 2 z troch hlavných príznakov ochorenia, sú klasifikovaní ako pacienti s nekompletným Klippel-Trenonovým syndrómom.

Je tiež potrebné sa zmieniť o existencii inverzie tvoria syndróm, v ktorej oblasť s cievne malformácie - hypotrofických a, podvýživa, najmä v dôsledku vrodenej atrofiu tukového tkaniva zriedkavo súčasnej plytvanie svalovej hmoty.

Fotoobrana a video pacientov s Klippelom syndrómom Trenone Webera:

Uskutočnenie diagnózy

Anomálie sa diagnostikuje okamžite po narodení na základe prítomnosti klinických symptómov a v priebehu ďalšieho vývoja dieťaťa, keď sa prejavia typické prejavy ochorenia.

V prípade komplikácií a zhoršenia sa používajú vizualizačné metódy. Vykoná sa ultrazvukové vyšetrenie dolných končatín, CT (počítačová tomografia), na zobrazenie mäkkých tkanív sa používa zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

Lekárska starostlivosť

Výber liečby závisí od stupňa ochorenia, závažnosti symptómov a od klinického stavu pacienta. Vzhľadom na povahu lézií, ako aj na možnosť vzniku chronickej venóznej insuficiencie, konzervatívna liečba sa zvyčajne predpisuje pacientom s Klippel-Trenonovým syndrómom.

Neexistuje žiadna medikácia alebo metóda, ktorou je módne liečiť chorobu, a preto je terapia zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu progresie ochorenia.

Konzervatívna liečba zahŕňa:

  • sú odporúčané kompresné pančuchy alebo pančuchy, ktoré chránia nohy pred poškodením, znižujú opuchy;
  • počas zápalu kŕčových žíl, bolesti a antibiotiká sú predpísané vo forme masti alebo vo forme tabliet;
  • keď sa vytvárajú krvné zrazeniny, podávajú sa lieky na ich rozpustenie, t.j. riedidlá na krv.

Chirurgická liečba sa odporúča, ak konzervatívna liečba neukazuje účinnosť. Bohužiaľ nie všetky vaskulárne deformácie možno raz a navždy vyriešiť chirurgicky.

Ortopedická chirurgia sa odporúča, ak je jedna noha dlhšia než druhá (vykoná sa osteotómia).

Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Relatívne časté účinky syndrómu Klippel-Trenone zahŕňajú:

  • infekcie kože;
  • pľúcna embólia, ku ktorej dochádza, keď je krvná cieva v pľúcach blokovaná krvnou zrazeninou; zrazenina, zvyčajne vytvorená v nohe;
  • nárast prstov alebo ich nadmerné množstvo na chodidle alebo na ruke.

Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pre pacientov pomerne optimistická.

Preventívne opatrenia zahŕňajú genetickú štúdiu páru pri plánovaní tehotenstva (prevažne v prítomnosti ochorenia v rodinnej anamnéze). Pomôže to určiť riziko vzniku dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe nemožno zabrániť.

Klippel Trenone Weberov syndróm

Vrodená vada, ktorá má názov "Syndróm KLIPPEL-Trenaunay-Weber" je vzácne a závažné ochorenie, obvykle vyskytujú na dolných končatinách chlapcov. Takéto anomálie sa prenášajú na úrovni génu alebo sa vyskytujú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa nájdu bezprostredne po narodení, hoci sa v niektorých prípadoch prejavia neskôr Ale v porovnaní s mnohými ďalšími patologickými stavmi má Klippel-Trenonov syndróm pomerne priaznivé prognózy pre život, ak sa chirurgická liečba uskutočňuje včas.

História ochorenia

Táto vrodená dysfunkčná vaskulárna patológia v končatinách bola popísaná v roku 1900 Klippelom a Trenonom. V budúcnosti sa Parco Weber podrobnejšie rozširoval, čo sa stalo už v roku 1997. Príčina tohto syndrómu spočíva v tom, že hlboké hlavné žily sa stanú nepriechodnými pod vplyvom určitých podmienok. Vedci opísali početné kongenitálne arteriovenózne kanáliky s abnormálne rozšírenými žilami, ktoré prenikajú do svalov, kostí a kožných tkanív. Pretože anomálie pokrývajú veľké plochy kože, saphenózne žily sú hypertroficky rozšírené. Výsledkom je, že kostra a mäkké tkanivá v takýchto oblastiach podliehajú abnormálnym zmenám: zvyšujú a predlžujú.

KLIPPEL-Trenaunay syndróm, Weber môže viesť k ďalším patologických stavov a v cievnom systéme všeobecne, a vo vnútorných orgánoch. Vyskytujú sa také chyby ako:

  • elefantiáza a lymfangiómy;
  • vonkajšie prejavy v podobe bez nadmerného vzrastu pier a oblohy;
  • gigantizmus;
  • dislokácia v bedrovom kĺbe.

Okrem toho môže byť dieťa postihnuté gastrointestinálnym traktom až do výskytu vnútorného krvácania.

príznaky

Klinický obraz ochorenia súvisiaci s porušovaním prietoku krvi v hlavných žilách. K tomu dochádza v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku zničenia alebo stláčania žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:

  1. Cievne škvrny, takzvané víno.
  2. Kŕčové povrchové žily.
  3. Hypertrofované postihnuté končatiny.

"Vína" škvrny, ktoré sa objavujú na koži chorého konca, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev, ktoré sa nachádzajú blízko povrchu kože. Sú väčšinou ploché a majú svetlo ružovú alebo žltohnedú farbu. Vzhľadom na vek sa odtiene môžu meniť. V zriedkavých prípadoch sú takéto cievne škvrny transformované na malé červené blistre. Môžu byť ľahko zranené, čo vedie k menšiemu krvácaniu.

Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa pri chôdzi sťažujú na svalové kŕče a bolesť. Ak sú zahrnuté hlboké žily a orgány, môže to viesť aj k krvácaniu: vnútorné alebo rektálne.

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív na postihnutých končatinách sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne ovplyvnené, ale môžu niekedy ovplyvniť ramená, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Vo všeobecnosti dochádza k predĺženiu alebo skráteniu postihnutých končatín.

Diagnostické metódy

Diagnóza syndrómu Klippela-Trenone v typických situáciách nepredstavuje žiadne osobitné ťažkosti. Vzhľadom na túto potrebu môže byť ochorenie diferencované od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodené as takmer podobnými príznakmi. Hlavným rozlišovacím znakom syndrómu je absencia nadmernej pulzácie v cievach a cievny hluk. Ďalej sa vykonávajú tieto typy prieskumov:

  • Určenie zloženia plynov v krvi v poranenej končatine.
  • Dopplerov ultrazvuk.
  • Angiografia a MRI.

Liečebné postupy

Liečba detí s vrodeným syndrómom Klippel-Trenone je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od jednotlivých charakteristík choroby. Zúženie lúmenu žíl vo veľkých oblastiach podstatne komplikuje všetko. Časovo náročné chirurgické zákroky spočívajú v tom, že lekár vykoná vyšetrenie krvných ciev a eliminuje príčiny, ktoré vedú k narušeniu normálneho krvného toku. Existujú situácie, keď je hlavná žila tak vážne postihnutá, že ju nemožno obnoviť. Potom sa vykonávajú operácie transplantácie transplantačných materiálov na miesto postihnutých cievnych oblastí. Výsledky vykonaných operácií sú kontrolované pomocou angiografie.

Ďalšie liečby Klippel-Trenoneho syndrómu môžu zahŕňať:

  • Laserová expozícia žíl.
  • Skleroterapia - úvod do postihnutých žíl špeciálnych terapeutických liečiv.
  • Nosenie kompresného úpletu.
  • Liečba antikoagulanciami a imunomodulátormi.

výhľad

Pozitívne výsledky operácií potvrdené všetkými potrebnými testami vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. A tiež prispieva k odstráneniu trofických lézií pokožky, bolesti a pocitu ťažkosti v končatinách. Navyše veľkosť rozdielu medzi postihnutými a zdravými nohami sa stáva menej výrazným alebo dokonca úplne eliminovaným. To sa však nestane okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel veľkosti úplne zmizne.

Pre úspešné liečenie najdôležitejších je včasná diagnostika patológie. Ak sa u dieťaťa vyskytne syndróm Klipple-Trenone, mali by ste okamžite vstať na neustále sledovanie lekárom. Je potrebné začať s lekárskymi opatreniami od miernych procedúr. Ak takéto kroky nevedú k zlepšeniu, potom budú predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgická intervencia je možná vo veku 3-5 rokov.

Vzhľadom na to, že Klippel-Trenonov syndróm je ťažkou chorobou, ktorá si vyžaduje individuálny prístup k sebe. Vo všeobecnosti sú štatistiky liečby pozitívne.

Ako je liečený a liečený orezaný syndróm trenone weber?

Syndróm orezania Weberovho trapónu nie je taký bežný, avšak deti, ktoré trpia touto patológiou, potrebujú pomoc. Choroba je, že žily a extravenózne tkanivá majú vrodené anomálie. Tento jav patrí do skupiny ochorení nazývaných Phlebangiodisplasia. K tomu dochádza v dôsledku dysfunkcie arteriovenózneho systému.

Charakteristika choroby

Vrodené dysfunkčné symptómy žíl dolnej končatiny sú rozdelené do 2 kategórií:

  • ochorenie, ktoré neovplyvňuje patologické zmeny skeletu dieťaťa a mäkkého tkaniva;
  • Druhý typ zahŕňa také anomálie ako predĺženie a zahustenie končatín.

Toto ochorenie opísali Klippel a Trenone v roku 1900 a potom podrobné klinické pozorovania doplnil Parco Weber v roku 1997.

Príčina syndrómu Klippel-Trenone je považovaná za obštrukciu hlbokých hlavných žíl, ktorá je vrodenou anomáliou. Weber opísal niekoľko vrodených arteriovenóznych kanálov s patologicky dilatovanými žilami, ktoré prenikajú do tkanív (koža, kosť a svalstvo).

Ochorenie sa prejavuje vo forme pigmentu a materských znamienok, ktoré zachytia veľké plochy pokožky dieťaťa, saphenózne žily sú hypertrofované a zväčšené, kostra a mäkké tkanivá, na ktorých sú postihnuté oblasti umiestnené, podliehajú zmenám: predĺžené a zväčšené.

Klinické príznaky ochorenia

Táto vrodená chyba vývoja hlbokých žíl sa vyskytuje spravidla u novorodencov, hlavne syndróm postihuje dolné končatiny dieťaťa na jednej strane.

Externé príznaky syndrómu sú nasledovné:

  • charakteristický vaskulárny vzor vo forme škvŕn;
  • lézie kŕčových žíl v povrchovej vrstve tkaniva;
  • postihnutá končatina zmení tvar a veľkosť.

Cievne škvrny od svetlých po tmavo fialové farby s jasnými hranicami majú charakter neustáleho príznaku ochorenia a nachádzajú sa u menšieho percenta detí postihnutých týmto syndrómom. Okrem toho môžu byť škvrny sprevádzané kožnými rastmi, ktoré spôsobujú nepohodlie, pretože sú ľahko zranené a krvácajú.

Fenomén varikóznych povrchových žíl nie je možné okamžite zistiť pri narodení. Existujú prípady tohto procesu v latentnej forme a patológia sa zistí v prvých rokoch života. Ako dieťa vyrastá, tento syndróm sa stáva čoraz zreteľnejším, spočiatku sa nachádza v dolnej časti postihnutej končatiny, potom sa stále zvyšuje pozdĺž nohy a neskôr sa môže rozšíriť do tela.

Ak má dieťa edém končatín, syndróm sa vyskytuje iba pri vykonávaní venografickej štúdie.

Presný signál o prítomnosti tohto syndrómu je nárast postihnutého ramena, zatiaľ čo rozdiel vo veľkosti zdravého a bolestivého ramena môže dosiahnuť 10 cm alebo viac. Zvýšenie je spôsobené kosťami kostry, ako aj svalovými tkanivami, ktoré sa zduchujú v dôsledku rastu žíl.

Deformácia pokračuje rastom dieťaťa, výsledkom je zakrivenie chrbtice, celá spodná časť kostry a panvové kosti sú deformované.

Klippel-Trenonov syndróm sprevádza bolesť, ťažké pocity v postihnutej končatine, pacienti sa rýchlo unavia. Rast žilového tkaniva spôsobuje trofické zmeny, ktoré sa prejavujú vo forme vredov, zvýšenej pilózy, olupovania kože.

To všetko má jeden dôvod: obehový systém je narušený, to je vyjadrené tým, že krv vstupuje do nadbytočného množstva a spôsobí prepad v jednom zo systémov.

Klippel-Trenonov syndróm zahŕňa ďalšie patologické zmeny, ako cievneho systému, tak vnútorných orgánov dieťaťa. Takéto defekty vaskulárneho systému, ako sú elefantiáza a lymfangiómy, sa najčastejšie vyskytujú, vonkajšie prejavy sú vyjadrené formou gigantizmu, dislokácie bedrového kĺbu v dôsledku zmien v kostre a nekonjunkcie chrupu a pier. Pri porážke gastrointestinálneho traktu a vnútorných orgánov u pacientov postihnutých syndrómom Klippel-Trenone dochádza k krvácaniu, vnútornému aj rektálnemu.

Diagnostické metódy

Pri diagnostike tohto ochorenia je nevyhnutné, aby ho bolo možné odlíšiť od aneuryzmy a arteriovenóznej fistuly, pretože vyššie uvedené prejavy sú charakterizované príznakmi podobnými syndrómu: kŕčové žily, cievne a pigmentové škvrny, hypertrofia postihnutých oblastí a končatín. Venografia sa používa na presnú diagnostiku ochorenia a dodatočne sa určuje zloženie venóznej krvi postihnutej končatiny.

Charakteristickým rysom syndrómu Klippel-Trenone je skutočnosť, že pri vysokom venóznom tlaku jeho veľkosť nekoreluje s cyklami srdcových kontrakcií, ako sa pozoruje pri podobných vonkajších arteriálnych žilových fistulách. Grafické znázornenie prítomnosti syndrómu je priamka. Metóda venografie je teda najhodnotnejšia, pretože s jej pomocou je možné nielen presne diagnostikovať, ale aj identifikovať špecifické miesta, ktoré zabraňujú normálnemu krvnému obehu.

Lekárske udalosti

Liečený Klippel-Trenonov syndróm je náročný a vyžaduje časovo náročné operácie. Všetko je obmedzené takými faktormi, ako je zúženie lumen žily vo veľkých oblastiach. Počas operácie chirurg musí skontrolovať cievy a odstrániť príčiny, ktoré inhibujú bežný proces krvného toku. V prípadoch, keď je hlavná žila tak ovplyvnená, že nie je možné ju obnoviť, transplantácia postihnutých cievnych oblastí sa môže uskutočniť s transplantovaným materiálom. Je potrebné vykonať sériu operácií, ktorých výsledky sú neustále kontrolované štúdiami úspešnosti s použitím venografie. Na základe svedectva tohto zariadenia sú plánované ďalšie opatrenia na liečenie chorého dieťaťa.

Ďalšie opatrenia na odstránenie ochorenia môžu byť:

  • nosenie kompresného spodného prádla;
  • expozícia žíl s laserovým zariadením;
  • zavedenie špeciálnych prípravkov do žíl - skleroterapia;
  • liečba drogami s použitím liekov na stimuláciu imunitného systému a antikoagulanciá, ktoré zabraňujú tvorbe krvných zrazenín.

Keď operácie prinášajú pozitívne výsledky a to potvrdzujú príslušné analýzy, kŕčové žily sa postupne znižujú, trofetické kožné lézie zmiznú, bolesti zmiznú a pocit ťažkosti v končatinách klesá.

Okrem toho, s úspešnou chirurgickou liečbou syndrómu, rozdiel v veľkosti medzi postihnutou končatinou a zdravou nohou klesá, to všetko ani nie naraz, ale ako dieťa rastie. Existujú príklady toho, že tento rozdiel úplne zmizne hneď, ako dieťa dokončí svoju formáciu.

Preto je prvoradá dôležitosť včasnej diagnózy syndrómu. Keď sa dozvedeli, že táto chyba je prítomná u dieťaťa, je potrebné začať pozorovať lekára už od útleho veku a užívať všetky možné mierne terapeutické opatrenia. Tieto počiatočné kroky na vyliečenie choroby nie sú úplne zbavené, ale budú predbežnou prípravou na úspešnú operáciu, ktorú môže vykonať dieťa vo veku 3-5 rokov.

Ochorenie Klippel-Trenone syndróm je zriedkavé, je ťažké. Vyžaduje individuálny prístup k liečbe v každom prípade. Existuje tiež pozitívna štatistika liečiť deti z tejto hroznej choroby.

Moderné metódy liečby syndrómu Klippel-Trenone

Klippel-Trenonov syndróm je zriedkavá vrodená porucha. Ide o hypertrofickú hemangioktáziu, čo znamená zvýšenie a rozšírenie krvných ciev. Častejšie diagnostikované u mužov, ale aj u žien. Príznaky lézie sú zistené počas prvých rokov života, zatiaľ čo príznaky ochorenia u novorodencov sú zriedkavé. Pacienti trpia kŕčovými kŕčmi dolnej končatiny, vznik subkutánnych krvácaní. Zranená noha je zvyčajne zväčšená nielen v objeme, ale aj v dĺžke.

Liečba syndrómu Klippel-Trenone je chirurgická. Konzervatívna terapia sa používa ako podporná metóda. Nie sú vyvinuté špecifické metódy prevencie.

História ochorenia

Po prvýkrát bola patológia popísaná v roku 1900. Charakteristikou boli dvaja lekári - Klippel a Trenone. Neskôr na konci 20. storočia ju doplnil Weber. Preto sú pri rôznych zdrojoch ochorenia priradené rôzne názvy. Použitie termínu "Clipperov syndróm" je však nesprávne. Lekári opísali patológiu ako problém, sprevádzaný vznikom mnohých nedostatkov žíl končatín. Dnes je známe, že patológia cievneho lôžka môže byť tiež vytvorená vo vnútorných orgánoch.

Príčiny syndrómu Klippel-Trenone

Choroba má genetickú povahu, to znamená, že dedičstvo je pre ňu zvláštne. Porušenie sa prenáša autosomálne dominantným spôsobom. To znamená, že pri detekcii Klippel-Trenonovho syndrómu je pravdepodobnosť diagnostikovania poruchy u dieťaťa 50%. Existujú aj prípady dedičnosti choroby prostredníctvom generácie. Výskyt genetickej poruchy predisponuje vplyvu nasledujúcich nepriaznivých faktorov na očakávanú matku:

  1. Chronický ťažký stres a úzkosť sú bežnou príčinou vývojových porúch u detí. Ich vplyv je obzvlášť nebezpečný v prvom trimestri tehotenstva.
  2. Používanie drog. Množstvo liekov má teratogénny účinok, to znamená schopnosť viesť k vzniku deformácií plodu.
  3. Infekčné choroby matky v období dojčenia. Bakteriálne a vírusové činidlá môžu interferovať s normálnym vývojom dieťaťa a prispieť k výskytu rôznych defektov.
  4. Pití alkohol, drogy a fajčenie počas tehotenstva alebo krátko pred ním. Zlé návyky vedú k intoxikácii ženského tela. Zlúčeniny vstupujúce do krvi v dôsledku metabolizmu alkoholu a iných látok prenikajú do placenty a majú negatívny vplyv na plod.

Charakteristické príznaky

Klinický obraz patológie je špecifický, takže diagnóza vo väčšine prípadov nespôsobuje ťažkosti. Poznamenalo sa, že syndróm Klippela-Trenone u novorodencov nie je prakticky diagnostikovaný. Symptómy ochorenia sa vyskytujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. V tomto prípade je patológia náchylná na progresiu, najmä v neprítomnosti adekvátnej liečby. Typické klinické príznaky zahŕňajú:

  1. Významné kŕčové žily dolných končatín - kŕčové žily. Z tohto dôvodu sa na nohách objavuje špecifický vzor. Nádory sú rozšírené, výrazne vyčnievajú a sú dobre viditeľné pod kožou.
  2. Na pozadí porúch krvného obehu je zaznamenaný vývoj opuchu. Zmena normálnej hemodynamiky vedie k ďalším problémom. Ovplyvnená končatina je často zväčšená v dĺžke a objeme, pretože nielen mäkké tkanivá sa podieľajú na patologickom procese, ale aj na kostiach.
  3. Na pokožke je charakteristická pigmentácia - "škvrny na víno", ktorej fotografia je uvedená nižšie. Vznikajú ako dôsledok poškodenia krvného riečiska a v skutočnosti sú to petechie a hematómy.
  4. Pri vysokej závažnosti kŕčových žíl tvoria trofické vredy. Vznikajú kvôli narušeniu normálnej výživy určitých oblastí pokožky, tukových tkanív a svalových vlákien. Zranenia sa dlho nezdravujú, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta.
  5. Niektorí novorodenci s syndrómom Klippela-Trenone-Weber ukazujú prítomnosť akretických prstov a prstov, ako aj zvýšenie ich počtu, polydaktívne.
Príznak "škvŕn od vína"

V niektorých prípadoch je výskyt ochorenia spojený s menej charakteristickými znakmi postihujúcimi rôzne orgány:

  1. Patológia môže negatívne ovplyvniť činnosť gastrointestinálneho traktu. Špecifické symptómy, okrem dyspeptických symptómov, zahŕňajú vývoj krvácania v rôznych častiach tráviaceho systému. Zároveň sa intenzita hemodynamických porúch značne líši. Zaznamenaná je iba zmes červených krviniek v stolici, niektorí pacienti však trpia život ohrozujúcimi stratami krvi. Najčastejšie poškodzujú pažerák, rovnako ako hrubé črevo.
  2. Slezina sa tiež podieľa na patologickom procese. Pri tvorbe syndrómu Klippel-Trenone je charakteristická tvorba hemangiómov.
  3. Vývoj symptómov urogenitálneho systému naznačuje nepriaznivú prognózu ochorenia, pretože poukazuje na prítomnosť vážnych porúch v tele. Pacienti majú krv v moči, dochádza k významnému zvýšeniu veľkosti obličiek.
  4. Výskyt muskuloskeletálneho systému je bežnejší. Sú diagnostikované predovšetkým v periférnom skelete. Existuje zmena štruktúry končatín, ktorá je spojená s nedostatočným zásobovaním krvou. Medzi zriedkavé príznaky patrí zakrivenie chrbtice, makrocefalia a tvorba aneuryzmy.

Uskutočnenie diagnózy

Lekári často potvrdzujú problém už počas počiatočného vyšetrenia. Patológia má charakteristické klinické prejavy. Anamnéza, zhoršená prípadmi zistenia vady u príbuzných pacientov, poukazuje na genetický problém. V priebehu diagnostiky sa používajú vizuálne metódy - ultrazvukové zobrazovanie s využitím dopplera, ako aj röntgen s kontrastnou a magnetickou rezonanciou. V priebehu týchto štúdií sa zaznamenali špecifické zmeny v cievnom lôžku.

Sú tiež rozpoznané vetvy prietoku krvi a tvorba anastomóz. Hematologické testy sa vykonávajú na posúdenie funkcie obličiek, pečene a gastrointestinálneho traktu. Sú potrebné, pretože choroba môže ovplyvniť žily vnútorných orgánov. Laboratórne testy sa používajú pri príprave na operáciu. Na vyhodnotenie rizika anestézie sa používajú krvné testy.

Diagnostikujte pred zlyhaním narodenia dieťaťa. Všetky dostupné metódy sa používajú až po nástupe symptómov.

liečba

Liečba úspešne bojuje s vaskulárnymi léziami. Taktika nakladania s touto chorobou sa určuje na základe závažnosti patologických zmien. Dnes je Klippel-Trenonov syndróm liečený nielen na klinikách v Nemecku, Švédsku a Taliansku, ale aj v Rusku. To je možné vďaka pokroku v oblasti zdravotníckej techniky. Konzervatívna terapia prakticky neprináša výsledky a používa sa len ako podporná. Patológia sa úspešne liečila pomocou rôznych chirurgických techník:

  1. Keď sa lúmen cievy zužuje, vykoná sa jeho stentovanie. Táto operácia obnovuje normálnu cirkuláciu krvi cez žilu a zabraňuje jej ďalšiemu kolapsu.
  2. V niektorých prípadoch pacienti potrebujú posun. Tento postup má vytvoriť zvláštny spôsob, ako obísť poškodenú oblasť cievneho lôžka. Táto technika sa používa s výraznými chybami.
  3. Lasery sa široko používajú na liečbu Klippel-Trenone-Weberovho syndrómu. Koagulácia žíl s ich pomocou je nízky dopad a pomáha úspešne bojovať proti kŕčové žily.

Vo väčšine prípadov sa aj po chirurgickej liečbe vyžaduje pravidelné monitorovanie zdravotného stavu pacienta, ako aj dodržiavanie viacerých obmedzení. Pacientom sa neodporúča cvičenie, vzpieranie. Také zaťaženie je zlé pre stav plavidiel. Predpokladom dlhodobého zachovania terapeutického účinku po operácii je nosenie kompresného úpletu.

V niektorých prípadoch používanie liekov, ako sú antikoagulanciá, znižuje riziko tvorby krvných zrazenín a rozvoj ťažkých komplikácií. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti patologických zmien a aktuálnosti lekárskej starostlivosti.

prevencia

Aby sa zabránilo vývoju syndrómu Klippela-Trenone, lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorých rodinná anamnéza je komplikovaná prípadmi patológie, podrobiť sa genetickému vyšetreniu. Ženy počas tehotenstva by sa mali vyhýbať stresu, užívaniu silných liekov, ako aj vyváženej strave a stráviť veľa času na čerstvom vzduchu. Aby ste predišli vzniku komplikácií vrátane tromboembólie a ulceróznych lézií, mali by ste sa poradiť s lekárom, ak sa objavia príznaky.

Prehľad liečby

Oleg, 27 rokov, Kaliningrad

Mám vrodené cievne ochorenie - Klippel-Trenonov syndróm. Z tohto dôvodu je ľavá noha o niečo väčšia ako pravá noha, žily sa na ňom zväčšujú, pravidelne sa objavujú veľké modriny. Lekári už vykonali niekoľko operácií na obnovenie normálneho krvného obehu. Teraz noha vyzerá oveľa lepšie. Musíme neustále nosiť kompresné spodné prádlo, inak dôjde k opuchu a bolesti.

Anna, 32 rokov, Irkutsk

Po nejakom čase po narodení dcéry lekári objavili Klippel-Trenonov syndróm. Moja matka trpí touto chorobou, zdá sa, že problém prechádza dievčaťu generáciou. Varikozita nie je veľmi výrazná a noha nie je veľmi opuchnutá. Dcéry vykonali odstránenie poškodených plavidiel. Po operácii užíva antikoagulanty, nosí špeciálne nohavice.

Klinický prípad zriedkavej dedičnej patológie - Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov v praxi pediatra Text vedeckého článku o špecializácii "Medicína a zdravotná starostlivosť"

Anotácia vedeckého článku o medicíne a verejnom zdraví, autorkou vedeckej práce je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Článok je venovaný štúdiu klinických a morfologických charakteristík syndrómu Klippel Trenone Weber Rubashov (angiómy kože, dilatačné povrchové žily, hypertrofia postihnutých končatín, prítomnosť arteriovenóznych anastomóz). Uvádzajú sa údaje o podstate, patogenetických mechanizmoch a prevalencii syndrómu, pričom sa zvažuje typický klinický prípad.

Súvisiace témy v lekárskom a zdravotnom výskume, autor výskumu je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Klinický prípad dedičnej patológie - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndróm v praxi pediatra

Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (kožné angiómy, dilatácia povrchových žíl, hypertrofia postihnutých končatín, arteriovenózne anastomózy). Uvádzajú sa patogenetické mechanizmy, zvažuje sa typický klinický prípad.

Text vedeckej práce na tému "Klinický prípad zriedkavej dedičnej patológie - Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov v praxi pediatra"

Vipadokova prax / prípadová správa

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetská národná zdravotnícka univerzita. Detská klinická nemocnica M. Gorky č. 5, Donetsk

KLINICKÝ PRÍPAD ZDRUŽNEJ HERITÁRNEJ PATOLÓGIE - KLIPPELOVÝ SYNDRÓM - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAXI PEDIATRA

Zhrnutie. Príspevok sa venuje štúdiu klinických a morfologických charakteristík Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndrómu (angiómy kože, rozšírené povrchové žily, hypertrofia postihnutých končatín, prítomnosť arteriovenóznych anastomóz). Uvádzajú sa údaje o podstate, patogenetických mechanizmoch a prevalencii syndrómu, pričom sa zvažuje typický klinický prípad. Kľúčové slová: Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashova, deti.

Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov kvôli rôznorodosti klinických prejavov záujem špecialisti rôznych profilov - chirurgovia, pediatri, dermatológovia, rádiológovia. Polysymptomatické ochorenie spôsobuje mnoho rôznych názvov, ktoré odrážajú jeho rôzne klinické prejavy a etiopatogenetické vlastnosti. Synonymá tohto ochorenia sú osteo-hypertrofická kŕčová neuróza, angioosteo-hypertrofia, hypertrofická hemangiektáza, vaskulárna kostná dysembriopatia, šiesta fakomatóza, čiastočná gigantizácia cievneho systému.

Klippel a Trenon v roku 1900, Parks Weber v roku 1907 opísal syndróm charakterizovaný jednostrannými kongenitálnymi malformáciami arteriovenózneho systému, lymfatickými cievami a sekundárnymi osteohypertrofickými zmenami v jednom, menej často v dvoch končatinách. Weber v roku 1918 upozornil na existenciu arteriovenóznych fistúl s týmto syndrómom. S.M. tiež významne prispel k štúdiu tohto syndrómu. Rubashov, ktorý špecifikoval patogenézu a kliniku tejto choroby.

Podstatou tohto syndrómu je porušenie prietoku krvi hlavnými žilami postihnutej končatiny. Obtiažnosť odtoku krvi cez hlboké žily môže byť spôsobená apláziou alebo hypopláziou žíl, kompresiou žíl embryonálnymi šnúrami, arteriálnymi cievami, vrodeným nedostatočným vývojom ventilových prístrojov hlbokých žíl a rozšírením ich lúmenu. V patogenéze syndrómov

Ma predpokladá úlohu porušenia embryogenézy s dyspláziou hlbokého venózneho systému. Pravdepodobnosť mechanického poškodenia v embryonálnom období nie je vylúčená. Medzitým sa choroba niekedy vyskytuje u príbuzných, medzi ktorými prevládajú ženy. Nie je vždy prenášaný dominantným spôsobom, konečné údaje o druhu dedičnosti syndrómu nie sú prijaté. Choroba sa pozoruje sporadicky, zriedkavo s úplným súborom symptómov. Riziko dedičného prenosu je podľa mnohých výskumníkov zanedbateľné. Klasická trojica príznakov - angiómy kože, rozšírené povrchové žily, hypertrofia postihnutých končatín - sa označuje ako Klippelov syndróm - Trenone a prítomnosť arterio-anomálnych anastomóz je typická pre Parkers Weberov syndróm.

Klinické príznaky sa vyskytujú pri narodení. Rodičia dávajú pozor na cievne škvrny na koži končatiny dieťaťa po narodení. Hemangiómy sú jednorázové alebo viacnásobné; kapilárne, kavernózne, cystické; líšia sa veľkosťou a lokalizáciou (na ktorejkoľvek časti tela, ale najčastejšie na nohách, zadku, bruchu, spodnej časti tela). Jednostranná porážka prevláda. Bola opísaná hyperpigmentácia kože, môžu sa pozorovať abnormality.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Zdravie dieťaťa", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentácia vo forme pigmentu a achromických nevi, telangiektázia, mramorová koža. Angióm možno zvyčajne pozorovať už pri narodení (v zriedkavých prípadoch sa objaví v ranom detstve) vo forme rozsiahleho škvrnitého teleangi-ektaticheskogo cievne névus (plameňom, alebo "víno" névy), v 50% prípadov - A kavernózna, ktorá sa nachádza po celej dĺžke jednej z dolných končatín. Niekoľko rozptýlených lézií môže byť na koži kmeňa, oveľa menej často je hemangióm lokalizovaný na hornej končatine. Farba angiómu sa môže meniť od svetložltej až po intenzívnu fialovú. Tkanivá postihnutej končatiny (ako mäkkej a kostnej) hypertrofie v dôsledku intenzívnej vaskularizácie. Ovplyvnená končatina alebo jej časť je predĺžená a zvyčajne rastie rýchlejšie z dôvodu dĺžky kostnej hypertrofie, ako aj zhrubnutá v dôsledku hypertrofie mäkkých tkanív v podmienkach zvýšeného krvného zásobovania. Môže byť tiež deformácia, zahustenie alebo dystrofia svalov. V niektorých prípadoch nie je to hypertrofia, ktorá sa vyskytuje, ale atrofia kostí a mäkkých tkanív končatiny. Hlboké žilové siete môžu byť nedostatočne vyvinuté alebo chýbajúce. Časté trofické vredy, edém podkožného tkaniva. Kŕčové kŕčky postihnutej končatiny sa vyskytujú v dospievaní a môžu byť sprevádzané tromboflebitídou povrchových žíl, je možné krvácanie, vývoj gangrény. Dolné končatiny sú postihnuté dvakrát častejšie ako horné končatiny a postihujú sa hlavne distálne časti končatín.

V typických prípadoch, jeden z dolných končatín, aspoň - v hornej časti, viditeľné teleangiekta-matic névus rôznych veľkostí v kombinácii s kŕčovými žilami a arteriovenózne anastomózy-ných na postihnutej strane, ktoré vo väčšine prípadov vedie k čiastočnej gigantizmu postihnutej končatiny. Závažnosť ochorenia závisí od výskytu kožných a cievnych lézií, ako aj od stupňa hypertrofie končatiny. Predĺženie končatiny spôsobuje jeho zakrivenie. Ďalšie vývojové abnormality sú možné: polydaktívne, syndaktívne, makroaktívne, neprimeraná dĺžka prstov, oligodaktívne. Mnoho pacientov môže mať skoliózu, dislokáciu bedrového kĺbu a také dysplastické príznaky, ako sú vrodené bolesti hlavy, deformácie kolenných kĺbov, spina bifida.

Patologické vrodené arteriovenózne výplne fistula vždy vedú k výskytu kŕčových žíl a ovplyvňujú stav hemodynamiky. Arteriovenózne fistuly zlepšujú venózny odtok a tým zvyšujú minútový objem srdca, spôsobujú jeho preťaženie a v závislosti od lokalizácie bočníka trvanie jeho existencie a veľkosť tepny niekedy vedú k srdcovej hypertrofii a ťažkej kardiálnej

zlyhanie. Vedú k zníženiu arteriálneho tlaku a zvýšeniu venózneho tlaku, zníženiu celkovej periférnej rezistencie a skráteniu času krvného obehu. V dôsledku arteriovenózneho výtoku dochádza k zvýšeniu obsahu kyslíka vo venóznej krvi, čo je jeden z najvýraznejších a pretrvávajúcich symptómov arteriovenóznych fistúl. Priebeh choroby je postupne progresívny.

Existujú aj abortné varianty syndrómu: bez vaskulárnych neví, bez hypertrofie kostí alebo bez kŕčových žíl. Možné sú aj "krížové" formy, pri ktorých sú angiómy na koži exprimované na jednej končatine a kŕčová dilatácia na druhej strane.

Kraniofaciálne anomálie zahŕňajú asymetrickú hypertrofiu tváre, mikro- a makrocefaliu, intrakraniálne kalcifikácie, hypertrofiu orbitálnych tkanív. Zistil sa glaukóm, katarakta, kolobóm a heterochrómia dúhovky, angiomatóza oka. Existuje vistseromegaliya, hemangiómy gastrointestinálneho traktu, močového ústrojenstva, zvlášť veľké cievy, aneuryzma renálna tepna, hemangiom obličky, panva, maternica, angiomatózy viscerálnej orgány, pľúc kŕčové žily, malformácie viscerálnej žíl, čo môže spôsobiť krvácanie.

Diagnóza sa uskutočňuje na základe klinického obrazu, údajov ultrazvukových duplexov a flebangiografického vyšetrenia. Ultrazvukové, arterio a flebolymphografické štúdie nám umožňujú rozlíšiť tieto malformácie. Funkčná phlebomanometria s Clip-Pell-Trenonovým syndrómom zaznamenáva vysoký žilový tlak, ktorý sa nemení ani v horizontálnej, ani vo vertikálnej polohe pacienta. Krvný tlak je vo väčšine prípadov zreteľne znížený. Rádiograficky detekovaný zahusťovacie kortikálnej kosti postihnutej končatiny a osteoporózy, čo vedie k deformácii končatiny, tvorba kosti zaoblené dutiny rozširujúcej Harvesových kanálov tvorba Uzury v kompaktnom kostného materiálu. Zmeny v rádiografii kostí postihnutej končatiny vplyvom tlaku rozšírených ciev.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s ochorením Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paríž - Romberg, Milroy, lymfedém; Proteusov syndróm; Maffucci, Bina, neurofibromatóza typu I a iné malformácie vaskulárneho systému.

Liečba Klippelovho syndrómu - Trenone - Weber - Rubashov má len malú vyhliadku a plastické opravy sú možné len s agenézou malých segmentov hlavných žíl. Chirurgická liečba pozostáva z kríženia a obaľovania arteriovenóznej anastomózy

do veľkých tepien a žíl a za prítomnosti viacerých arteriovenóznych fistúl - pri väzbe aduktívneho arteriálneho cievka po dôkladnej flébografickej štúdii. Avšak väzba hlavných artérií môže byť sprevádzaná nekrózou distálnej končatiny. Niektorí autori navrhujú lumbálnu sympatektómiu, odstránenie kŕčových žíl, radiačnú liečbu kavernóznych hemangiómov. Chirurgický zásah do kostrového systému - skrátenie osteotómie alebo fixácia kostného štepu v metafýze, aby sa zabránilo ďalšiemu rastu kostí - sa vykonáva po predbežnom vylúčení závažných porúch ciev a mäkkých tkanív. Prognóza je nepriaznivá v dôsledku zvyšujúcej sa kardiovaskulárnej insuficiencie a lymfostázy.

Obrázok 1. Hemangiomatózny nevus na ľavej strane hrudníka a ľavej časti ramena.

V súvislosti so vzácnosťou tejto patológie prezentujeme vlastné klinické pozorovanie. C. dieťa, narodený 23.03.2006, vstúpil 11.08.2013 v infekčnom oddelení Mestského detskej nemocnici (GDKB) № 5 v Donecku sa sťažnosťami horúčky a 39 letargia, kašeľ, nádcha. Pre chorého 3. deň bol okresný lekár poslaný do nemocnice kvôli podozreniu na zápal pľúc.

Pri prijatí na oddelenie 08.11.13 sa stav dieťaťa považuje za stav miernej závažnosti, telesnej teploty v čase prijatia 37,2 ° C; HR - 106 za minútu, BH - 28 za minútu. Správna postava, adekvátna výživa. Bledá koža, na koži ľavej hornej končatiny, vľavo v hornej časti hrudníka a chrbta - rozsiahly hemangióm. Ľavá horná končatina je oveľa teplejšia na dotyk, nedokáže úplne odviazať kĺbový kĺb (až do uhla 120 °), je o 4 cm dlhšia ako pravá, o 3,5 cm silnejšia a ľavá ruka sa podstatne zväčší. Nasálne dýchanie je ťažké. Sliznica palatinových oblúkov je hyperemická. Určené skrápením perkusného zvuku v dolných častiach hrudníka doprava. Ay-skultativno dýcha tvrdo, vpravo v spodných častiach - oslabené, suché pískanie pískanie a veľké bublina vlhké rales jediný na oboch stranách, vpravo v dolnej časti sú počuť mokré jemné dýchavičnosť. Existuje mierny srdcový hrb. Odsadenie ľavého okraja s relatívnou srdcovou dullness 2 cm von z ľavej strednej časti línie. Tlmený srdcový zvuk, rytmický, srdcová frekvencia - 100 za minútu, systolický šelest v bodoch I a V. Brucha je mäkká, hlboká palpácia je k dispozícii, pečeň je 1 cm pod pobreží, stredne pozitívne vezikulárne znaky, slezina v hypochondriu.

Skúmanie: 1. Všeobecný krvný test zo dňa 11/09/13: červené krvinky - 4,56 • 1012 / l, hemoglobín - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 10 • 109/1, paleokarbital - segmentované - 60%, lymfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty

Obrázok 2. Prevalencia nevusu na ľavej strane chrbta a ľavého ramena

Obrázok 3. Zvýšenie veľkosti ľavej hornej končatiny

vy - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Krvné testy z celkového počtu erytrocytov 16.11.13 g: -. 4,52 • 1012 / L hemoglobínu - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / L, eozinofilov - 3% palochkoyader nezaradené - 8%, segmentované jadro - 40%, lymfocyty - 44%, monocyty - 5%, krvné doštičky - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. fibrinogén - 2,25 g / l; Koagulabilita Sukhareva - 3-4 minúty. 3. Biochemický krvný test: močovina - 6,9 mmol / l, kreatinín - 0,058 mol / l, celkový bilirubín - 14 μmol / l, nepriamy - 11 μmol / l, / l (normálny B o 75% na bicepsu - D> B až 75% pri triceps - D> B až 50% flexoru a extensor - D> B na 75%, vztiahnuté na tenor a domnienok otvor - D> B až 100% chronaximetry: zníženie neuromuskulárnu dráždivosť ľavého radiálneho nervu v 1,3 násobku, typická odozva na stimuláciu..

Dieťa potrebuje ďalšiu chirurgickú liečbu.

Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Ru-basov predstavuje značné ťažkosti nielen pre diagnostiku, ale aj pre liečbu, je to typ systémovej dysplázie a zaslúži si pozornosť ako jednu z mnohých dedičných chorôb postihujúcich rôzne tkanivá tela. Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov - zriedkavo našiel dedičnú patológiu, ktorá je pomerne ťažká v súvislosti s kvalitou života dieťaťa. Znalosť klinických prejavov, diferenciálna diagnostika a výber taktiky

Obrázok 5. Výsledky egeografickej štúdie hornej končatiny

Riadenie tejto ťažkej skupiny pacientov má osobitný význam pre lekárov na všetkých úrovniach starostlivosti.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I. V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Prípad Klippelovho syndrómu - Trenone - Weber - Rubashova v kombinácii s trombocytopatiou // Pediatrie. - 1993. - № 1. - str. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayov syndróm: klinické znaky, komplikácie a manažment u detí // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulárne anomálie u detí // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayov syndróm: hľadanie správnej diagnózy // Ann. Vasca. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hrudný chrbticový hemangióm spôsobujúci paraplégiu v syndróme Klip-pel-Trenaunay-Weber: kazuistika // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky národná lekárska univerzita im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya číslo 5, mesto Aonetsk

KLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD TABUĽOVÁ PATOLÓGIA - KLSHPEL SYNDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAXI DOCTOR-UP ^ ATRA

Zhrnutie. Štatút sa spája s prevahou syndrómu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova s ​​morfologickými znakmi Klšpelyovho syndrómu (šyrosh anpomi, rozšírené žily, hypertrofia uretromytov, anastázou žilovej anastázie, anestetických žíl, predná hypertenzia Dash bol vyučovaný o patogenetike mehashzmi, zlepšenie syndrómu, rozgly-nuto typického typu vipad.

Kro40Bi slová: Klsppelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk Národná zdravotnícka univerzita pomenovaná podľa M. Gorkyho

Detská mestská klinická nemocnica č. 5, Donetsk, Ukrajina

Klinický prípad zriedkavej hereditárnej patológie -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDRÓM V PRAXI PEDIATRICKEJ PRAXE

Zhrnutie. Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (kožné angiómy, dilatácia povrchových žíl, hypertrofia postihnutých končatín, arteriovenózne anastomózy). Uvádzajú sa patogenetické mechanizmy, zvažuje sa typický klinický prípad.

Kľúčové slová: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndróm, deti.

Všetky znaky syndrómu Klippel Trenone Webera

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (KTWS) je syndrómová kombinácia kapilárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív, kostí, kŕčových žíl alebo žilových malformácií. Považuje sa za angio-osteo-hypertrofický syndróm.

Jedná sa o zriedkavý dermatologický syndróm, ktorý sa často vníma ako triada vaskulárnych malformácií (kapilárne malformácie), varixov žíl, hypertrofie kostí a mäkkých tkanív.

Liečba je zvyčajne konzervatívna, zriedka je indikovaná chirurgická korekcia kŕčových žíl. Ortopedické anomálie sa liečia epififoizódami, aby sa zabránilo (zastaveniu) rastu končatín a korekcii kostných deformít.

  • Kapilárne malformácie;
  • hypertrofia kosti alebo mäkkého tkaniva končatiny (lokalizovaný gigantismus);
  • kŕčové žily, žilové anomálie neobvyklej distribúcie.

K diagnóze dochádza, keď sú prítomné akékoľvek dva z troch symptómov. Kapilárne malformácie môžu chýbať atypickou formou.

terminológie

Názov - Klippel-Trenone-Weberov syndróm je v podstate zavádzajúci, keďže dva odlišné názvy sa používajú na označenie dvoch rôznych syndrómov. Avšak v literatúre nie sú vždy dôsledne považované za samostatné témy:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weberov syndróm (s pravou arteriovenóznou deformitou).

epidemiológia

Väčšina prípadov je sporadická, žiadna sexuálna alebo rasová preferencia. Prevalencia je

príznaky

Zvyčajne sa zistí v detstve. Vlastnosti často jednostranné, ktoré ovplyvňujú jednu končatinu. Môžu byť diagnostikované v maternici.

Väčšina prípadov je sporadická s mutáciami génu AGGF1. Existujú však predpoklady pre rodinu.

Zaznamenávajú sa tieto úrovne závažnosti:

  1. Venózna dysplázia, flebaktická.
  2. Arteriálna dysplázia.
  3. Pridružená venózna dysplázia, flebarterektázia (bez AV skratu), angiodysplázia so skratom (KTWS alebo vlastne Weberov syndróm FP).
  4. Zmiešaná angiodysplázia atypická forma syndrómu.

hypertrofia

Predĺženie končatiny pozostáva z predĺženia kosti, hypertrofie periférneho mäkkého tkaniva alebo oboch. Často sa prejavuje ako nezrovnalosť medzi dĺžkou nohy. Môže ovplyvniť akúkoľvek končatinu.

Kapilárne malformácie

Najbežnejší kožný prejav syndrómu Klippel Trenone. Kapilárne malformácie zahŕňajú zväčšenú končatinu, zmeny pokožky sa môžu pozorovať na akejkoľvek časti tela. Dolná končatina je postihnutá oblasť v

Kŕčové žily

Prezentujte u väčšiny pacientov. Obvykle sa nachádza na strane postihnutej končatiny, nohy (v rozpore s všeobecnou varikóznosťou Van-Safen-Magna).

Pretrvávanie embryonálnych žíl, z ktorých najtypickejším nálezom sú bočné okrajové žily (Servelle vein) - 68-80% prípadov.

Venózne malformácie sa vyskytujú na povrchových i hlbokých žilových systémoch. Nadmerné venózne anomálie sa pohybujú od ektázie malých žíl až po trvalé embryologické žily, veľké žilové defekty. Hlboké žilové abnormality zahŕňajú aneurysmálnu dilatáciu, apláziu, hypopláziu, duplikáciu, žilovú nekompetentnosť.

Viscerálne prejavy

Rektálne krvácanie alebo v močovom mechúre je závažnou komplikáciou vývoja panvových ciev, zaznamenaných v 1% prípadov. Cievne malformácie zahŕňajú:

  • gastrointestinálny trakt (20%);
    • krvácanie je najčastejším príznakom. Od menšej až po masívnu, život ohrozujúcu krvácavú a konzumnú koagulopatiu;
    • distálne a rektum sú najčastejšie spojené;
    • krvácanie z horného gastrointestinálneho traktu.
  • močového traktu
    • Zapojené do vážnejších prípadov;
    • hrubá hematúria, recidivujúca a bezbolestná, zvyčajne prvý klinický príznak postihnutia močového mechúra. Často sa prejavuje už v ranom veku;
    • renálnej hypertrofii, zvýšenie venóznosti sa vyskytuje ipsilaterálne na postihnutú stranu;
    • cievne malformácie sú umiestnené na prednej stene močového mechúra a dómu;
    • trigónia a hrdla močového mechúra sú zriedkavé;
    • genitálne lézie nespôsobujú klinické problémy; pacienti s erektilnou dysfunkciou majú abnormálne sexuálne žily;
  • slezina - slezinné hemangiómy.

Kostrové prejavy

Zvyčajne sú sekundárne na rozdiel v dĺžke nohy:

  • ipsilaterálna femorálna dislokácia;
  • skolióza.

diagnostika

Rádiografické funkcie

Môže vykazovať kombináciu ktoréhokoľvek z vyššie uvedených klinických príznakov.

Intrauterinný ultrazvuk

Prenatálny ultrazvuk diagnostikuje Klippelov syndróm trenón už v 15. týždni tehotenstva, na základe hypertrofie končatín a súvisiacich subkutánnych cystických lézií. 3D US odhaľuje rozdiel v šírke nohy. Možné ďalšie funkcie:

  • zlyhanie srdca;
  • polyhydramnios.

Diferenciály výsledkov vnútromaternicového zobrazovania:

  • Beckwith-Wiedemannov syndróm;
  • Proteusov syndróm;
  • Russell-Silver;
  • maffucci;
  • Vrodená hemidysplázia s ichtyosiformným erytrodermémom a poruchami končatín;
  • neurofibromatóza typu 1 (NF1);
  • triploidií.

Pravidelný rádiogram

Pri bežnej rádiografii sa môže pozorovať predĺženie kosti, čo prispieva k divergencii dĺžky nohy, zahusteniu mäkkých tkanív alebo kalcinovaných flebolitov.

T2 vážené obrazy MR vykazujú slabé žilové a lymfatické lézie v oblastiach s vysokou intenzitou signálu.

Obraz MRI odráža hlboké rozšírenie vaskulárnych malformácií s nízkym prietokom v svalových bunkách, panve a ich spojenie so susednými orgánmi, ako aj hypertrofia kostí a tkanív.

angiografia

Typické angiografické údaje, ktoré možno vidieť na CT snímke s kontrastom alebo MRI, zahŕňajú povrchovú varikóznu drenáž nohy bez hlbokého venózneho systému. Okrajová žila Servelle je patognomický znak (sapénna žila v stehne).

komplikácie

  • tromboflebitídu postihnutej končatiny;
  • venózna tromboembolizácia;
  • gastrointestinálne, urogenitálne krvácanie za prítomnosti viscerálnych lézií;
  • Ak sú kapilárne malformácie dostatočne veľké, zachytávajú krvné doštičky, čo môže viesť k syndrómu Kasabah-Merritt (konzumná koagulopatia).

liečba

Liečba je konzervatívna symptomatická, len vo výnimočných prípadoch je opodstatnená chirurgická intervencia. Liečba zahŕňa:

  • používanie kompresných pančúch na kompresiu na chronickú venóznu insuficienciu;
  • prerušované pneumatické zariadenia na zväčšenú končatinu;
  • impulzný laser pre škvrny;
  • epifýza na ortopedické poruchy, aby sa zabránilo prerábaniu končatín a správne deformácie kostí.

Chirurgická liečba zahŕňa epifizogenézu na kontrolu nekonzistencie dĺžky nohy, odstránenie hypertrofie mäkkých tkanív, odstránenie povrchných kŕčových žíl.

Kompresná terapia má pozitívny účinok na liečbu lymfedému a chronickej venóznej insuficiencie. Lokálna starostlivosť o rany, kompresné obväzy, špeciálna ortopedická obuv, úprava životného štýlu zlepšuje používanie končatiny.

Ligácia a odstránenie veľkých žilových lézií je zbytočné. Najlepším riešením je skleroterapia ultrazvukom (USFS). USFS je veľmi účinná, minimálne invazívna ambulantná technika s minimálnou bolesťou. Ukázala vynikajúce výsledky u pacientov s Klippelovým syndrómom Trenone Weber.

História spoločnosti

V roku 1900 francúzski lekári Klippel a Trenone prvýkrát opísali syndróm charakterizovaný kapilárnym nevusom, postihnutím končatiny, hypertrofiou a kŕčovými žilami. V roku 1918 Weber zaznamenal spojenie triády s arteriovenóznymi fistulami.

výhľad

Porucha zvyčajne nie je život ohrozujúca, má priaznivú prognózu. Závažnosť závisí od typu dysplázie príslušných krvných ciev. Môže byť prítomný ako renálny hemangióm s komplikáciou perirenálneho hematómu vyžadujúceho nefrektómiu.

Existuje dôkaz o incidencii koronárnych ciev spôsobených tromboembolizmom a vedie k úmrtiu pacientov.

Trenonov syndróm orezávania je veľmi zriedkavým vrodeným syndrómom vaskulárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív a kostí. Ovplyvňuje niekoľko systémov, komplikácie viscerálnych orgánov, ktoré sú veľmi strašné komplikácie. Liečba sa zvyčajne vykonáva starostlivo pod pravidelným dohľadom lekárov.