Analýza trombofílie

Porucha v hemostatickom systéme vedúca k tvorbe krvných zrazenín pod vplyvom provokačných faktorov sa nazýva trombofília.

Nosiče génov predisponujúcich k výskytu tejto choroby nemusia pocítiť patologické zmeny v tele pred začiatkom tehotenstva, nádorov, poranení a hormonálneho príjmu.

Dedičná trombofília je počas tehotenstva nebezpečná.

Riziko krvných zrazenín v žilách u žien v polohe sa niekoľkokrát zvyšuje v dôsledku zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Analýza tehotenstva pre trombofíliu je hlavnou diagnózou pre podozrivé ženy v pozícii tejto patológie.

Indikácie pre tehotenské trombofílie

Aby sa zabránilo interrupciám a komplikáciám, analýza je znázornená v nasledujúcich prípadoch:

1. Prítomnosť tehotných príbuzných, ktorí boli identifikovaní ako výsledok štúdie:

• infarkt myokardu;
• trombóza žily;
• krvné zrazeniny v artériách pľúc.

1. Potrat viac ako dvakrát.
2. Pokusy IVF skončili neúspechom.
3. Prijatie hormónov.

Čo je to genetická trombofília?

Analýza trombofílie

Vrodená trombofília je chronický stav spôsobený dedičným faktorom.

V tejto patológii u ľudí existuje riziko tvorby krvných zrazenín a ich vývoj mimo hraníc poškodenia ciev.

Genetika zodpovedná za tvorbu krvných zrazenín nie je vždy realizovaná formou trombózy.

Vrodená trombofilia preto nie je samostatné ochorenie: je to stav ľudského tela, ktorý niekoľkokrát zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v dôsledku krvácavých porúch.

Pri normálnom fungovaní zrážania krvi vzniká zrazenina, ktorá prekrýva cievu v postihnutej oblasti.

Na vytvorenie tejto bariéry sú špeciálne látky v krvi. Okrem toho jeho zloženie obsahuje zložky, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

A ak je narušená rovnováha medzi týmito účinnými látkami, existuje genetická trombofília.

Populárne články: kto je najviac ohrozený?

Špecialisti, ktorí sa podieľali na zmene stavu ľudského tela, ktoré viedli k mutácii génov, ukázali štatistiky.

Najčastejšie trombóza postihuje mužov vo veku nad 60 rokov, ženy v tehotenstve s rizikom pre plod, pacientov s rakovinou, metabolické choroby, prekonané chirurgické zákroky a trauma.

Ak máte podozrenie na danú patológiu, táto kategória pacientov je nevyhnutne vyšetrená. Sú priradené k analýze genetickej trombofílie.

Zděděné faktory choroby súvisia s identifikáciou nasledujúcich patologických stavov u pacientov:

• nedostatok antitrombínu 3 a proteínu C, S;
• polymorfizmus protrombínového génu;
• rekombinácia faktora V alebo génu Leiden;
• glykoproteín IIIa mutácie receptora doštičiek;
• abnormality fibrinogénu na molekulárnej úrovni.

Screening trombofílie: príznaky ochorenia.

Často u pacientov s touto diagnózou začína liečba po uplynutí času. Je to spôsobené tým, že mnohí z tých, ktorí trpia touto patológiou, nespôsobujú po prvýkrát žiadne sťažnosti v dôsledku trvania patológie.

Iba keď pacient má krvnú zrazeninu, objavia sa príznaky. Pri výskyte krvných zrazenín v tepnách môže byť u mladých ľudí mŕtvica alebo úrazy koronárnej nedostatočnosti.

Ak sa tvorí trombus v cievach placenty, môže sa vyskytnúť potrat.

Po venóznej lézii žíl sa objavujú klinické prejavy: bolesť a ťažkosť na dolných končatinách, edém, zmeny kože (trofické vredy).

Ako testovať trombofíliu?

Najprv musíte vybrať laboratórium. Trombofília v spoločnosti Invitro - toto laboratórium má dobrú povesť u pacientov a lekárov.

Okrem toho môžete vybrať Gemotest, KDL atď. Iba po darovaní krvi na krvné doštičky (testy) sa pacientom ponúkne účinná liečba predpisujúcimi liekmi.

Pacienti potrebujú iba pas vo firme Invitro. Analýza sa vykonáva niekoľko dní. Jeho dešifrovanie je lekár.

Analýza trombofílie ako prejsť? Odpoveď je jednoduchá: krv sa odoberie z žily na prázdny žalúdok.

Krvný test na trombofíliu umožňuje identifikovať:

Analýza dedičnej trombofílie umožní lekárovi predpísať terapiu.

Hlavná diagnostická metóda

Analýza trombofílie je dôležitou diagnostickou metódou.

Analýza vrodenej trombofílie prebieha v dvoch fázach:

1. Detekcia patológie v systéme zrážania krvi.
2. Konkretizácia patológie a jej diferenciácia pomocou samostatných analýz.

Krvný test na trombofíliu zaznamenáva zvýšenie počtu červených krviniek a krvných doštičiek, zvýšenie počtu červených krviniek na celkové zloženie krvi. Zisťuje sa hladina látky v krvi, ktorá ničí krvné zrazeniny. Toto je D-dimér.

S rozvojom ochorenia v krvi dochádza k zvýšeniu jej hladiny.

Testy trombofílie zahŕňajú množstvo štúdií:

• APTT - určuje úroveň aktivity faktorov zodpovedných za zrážanie krvi.
• Trombínový čas je čas tvorby krvných zrazenín v krvnej plazme.
• Určenie protombínového indexu.

Štúdie trombofílie týkajúce sa špecifických testov:

• stanovenie lupusového antikoagulancia;
• stanovenie hladiny špecifického proteínu;
• stanovenie antifosfolipidových protilátok;
• homocysteínového indexu.

Lupusový antikoagulant je proteín špecifického typu, ktorý pôsobí ako ničiteľ membrány vaskulárnych buniek. Jeho hladina stúpa s autoimunitnými ochoreniami.

Test trombofílie na detekciu antifosfolipidových protilátok, ktoré tiež narúšajú bunkové membrány. Ich rýchlosť sa zvyšuje, ak má osoba antifosfolipidový syndróm. Homocysteín.

Zvýšenie tohto indikátora môže naznačovať nedostatok vitamínu B, sedavý životný štýl a zneužívanie zlých návykov.

Okrem toho sa v procese testovania trombofílie uskutočňujú genetické štúdie.

Odhaľujú abnormality v génoch zrážania krvi a protrombínu. Všetky analýzy umožňujú pacientovi získať genetický pas pre trombofíliu.

Klinika IVF Centre Medical ponúka IVF služby. Pre budúcich pacientov, ktorí sa potýkajú s neplodnosťou a príslušnou chorobou, bol vytvorený špeciálny film, ktorého znaky sú postavy.

Projekt "Krok smerom k šťastiu" nestráca nádej v možnosti mať dieťa.

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• trombózny čas;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas prepočítania;
• doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
• antitrombínová aktivita;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

• gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Analýza genetickej trombofilie: aké dôležité sú fakty o tejto chorobe

Flebológovia a cévní chirurgovia dnes veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofíliu, celá škála výskumov je drahá a nie každý si to môže dovoliť. V tejto súvislosti vzniká otázka, je skutočne nevyhnutné odolať presviedčaniu lekára a testovať na genetické choroby.

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu spôsobiť porušenie systému zrážania krvi a tým vyvolávať trombózu.

Vzhľadom na svoju povahu môžu byť poruchy v systéme krvného toku spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, zhoršenou funkciou antikoagulancií, poškodenými prokoagulantmi. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patológie charakterizované ťažkým priebehom a naopak.

Štandardné pokyny na riadenie ochorení neexistujú, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka sa značne líši od ostatných, a preto prejavy ochorenia budú odlišné. Výskyt trombózy hlbokých ciev vrátane žilových mozgových príhod v mladom veku si vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj dôkladnú diagnostiku ochorení.

Kto by mal požiadať o pomoc

Najčastejšie testy na trombofíliu predpisuje phlebolog alebo hematológ, ak podozrenie na genetické ochorenia môže hrať rozhodujúcu úlohu v neskoršom živote.

Ak je to s najväčšou pravdepodobnosťou:

1. Počas tehotenstva, ktoré sprevádza žilová trombóza u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože choroba je zdedená. Dieťa s trombofilmi často vyžaduje núdzovú lekársku starostlivosť.
2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj abnormálne umiestnenie krvných zrazenín. Je známe, že prvé ohniská trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky "hrubé krvi" vyskytujú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Táto choroba bola v priebehu rokov zdedená z generácie na generáciu, takže identifikácia génových mutácií v budúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
4. Pacienti, u ktorých sa začala objavovať trombóza v dôsledku zranenia alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie vykonať analýzu vrodených trombofíliou berie chirurga, ale je dôležité vziať do úvahy dáta, koagulácia, ak to nevyvoláva žiadne problémy so svojím lekárom, budete potrebovať žiadnu skúšku.
5. Pacienti s častou rekurentnou trombózou a ich deti. Je možné, že sa trombofília stáva príčinou rekurentnej trombózy, takže ich prevencia sa stáva dôležitým prepojením v kvalite života pacientov.
6. Pacienti s antikoagulačnou imunitou. Znížená reakcia na lieky mnohých antikoagulancií je priamou indikáciou pre diagnózu pacienta, inak liečba trombózy v dôsledku dedičnosti môže trvať dlhú dobu.

Ako sa deje

Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Všetci pravdepodobne absolvovali štandardný súbor testov na hľadanie práce, do školy, do materskej školy. Vo všeobecnosti sa laboratórne testovanie genetických mutácií líši len v laboratóriu a pre bežných pacientov je postup veľmi dobre známy.

Venózna krv

Venózna krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorení. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú ďalej upravovať liečbu pacienta.

Takže, čo treba urobiť:

1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak máte dôveru v kliniku, pretože ste používali služby mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, je lepšie obrátiť sa na ne. Ak takáto klinika neexistuje, požiadajte lekára, aby odporučila takéto laboratórium.
2. Prejdite na správnu výživu. Vysokým obsahom tuku podstatne ovplyvňuje počet ukazovateľov, analýza dedičné trombofília žiadna konkrétna obmedzenia nevyžaduje, ale najmenej 24 hodín pred postupom, použitie tučných jedál je lepšie zdržať sa hlasovania.
3. Prenechajte zlé návyky. Alkohol a cigarety by sa mali odstrániť týždeň pred testmi, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, takže prerušenie medzi darcovstvom krvi a posledným prerušením dymu by malo trvať najmenej 2 hodiny.
4. Poďte hladní. Všetky laboratórne krvné testy sa musia užívať na prázdny žalúdok. Vo všeobecnosti stačí večerať a dať si raňajky, ak nespíte v noci a zistíte, čo je ťažké jesť na prázdny žalúdok, potom sa prestúpte do stravovania 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
5. Dôverujte zdravotnej sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré presahujú bežné. Ak ste niekedy darovali krv z žily, postup bude podobný. Pre zrozumiteľnosť je na fotke prezentovaný proces odberu vzoriek krvi.

Bukálny epitel pre diagnostiku

Niekedy sa výskum uskutočňuje odobratím epitelu. Táto metóda je bezbolestná a celkom vhodná pre deti každého veku.

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi, je potrebné určiť kliniku.
2. Uistite sa, že dodržiavajte ústnu hygienu.
3. Pred analýzou dedičnej trombofílie opláchnite ústa vriacou vodou.
4. Škrabanie vezmite bavlnený tampón, čo znamená, že nepríjemné nepríjemné.

Tip! Zvyčajne je v každej klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vziať so sebou fľašu vopred pripravenej vody.

Stojí to za to

Vo väčšine prípadov sa pacienti zastavia buď strachom z postupu, alebo z ceny.

Samozrejme, komplexné vyšetrenie s cenou približne 15 tisíc nie je pre každého, ale prečo je dôležité poznať údaje o chorobe:

1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje, aby pacient venoval pozornosť svojmu životnému štýlu. Aby sa zabránilo tromboembolizmu, je potrebné dodržiavať určité pravidlá a v niektorých prípadoch dokonca užívať lieky.
2. Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť iných, genetické mutácie môžu byť dedičné od dvoch rodičov s rôznymi typmi trombofílie.
3. Pôrod a potrat. Deti, ktoré zdedí rovnaký gén od dvoch rodičov, sa narodili mŕtvi. Takže genetická analýza krvi na trombofíliu počas plánovania tehotenstva je plne odôvodnená. Je diagnostické získať údaje o mutácii dvoch rodičov, nie iba o jednom.
4. Pokoja. Môžete súhlasiť s touto štúdiou kvôli vlastnému pokoju, pretože ak rodičia mali trombofíliu, dieťa nemusí byť nutne narodené s takouto mutáciou.

Nepochybne môžete uskutočniť samostatné štúdie o určitom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak je potvrdený, môžu diagnostikovať dieťa pre tento typ poruchy.

Taktiež, ak vezmeme do úvahy, že nie je toľko bežných trombofílií, potom je možné analyzovať len najbežnejšie patológie.

• Faktor choroby V-Leiden;
• Mutácia protrombínu;
• Mutácia v génoch antitrombínu 3;
• Porucha proteínov C alebo S;
• Hyperhomocysteinémia.

Ak sa chcete dozvedieť trochu viac o týchto typoch trombofílie, potom sa môžete obrátiť na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemôžu prejaviť, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich sa môžu získať v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie neukazuje prítomnosť mutácie.

Komplexné vyšetrenie, bohužiaľ, zahŕňa nie všetky typy trombofílie, ale len tie najbežnejšie a klinicky významné. Údaje o komplexnom prieskume sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

Nepríjemné prekvapenie príbuzných - dedičná trombofilia

Tendencia k trombóze (často venózna), ktorá je spojená s defektmi génov, sa nazýva dedičná trombofilia. To sa prejavuje patologickou tvorbou krvných buniek a koagulačnými faktormi. Pacienti zaznamenali zablokovanie krvných zrazenín ciev s rôznou lokalizáciou. Počas tehotenstva sú prvé príznaky ochorenia možné s komplikáciami, ako je predčasné narodenie.

Prečítajte si v tomto článku.

Rizikové faktory trombofílie

V prípade dedičnej predispozície na zvýšenie koagulácie krvi sa najčastejšie zaznamená nedostatok proteínov S, C a antitrombín 3. Znižujú tvorbu krvných zrazenín, a preto, ak sú nedostatočné, pozoruje sa zrýchlená tvorba trombu. Okrem toho pacienti môžu mať abnormality v štruktúre fibrinogénu, iných koagulačných faktorov.

Mnohé z týchto porúch nie sú diagnostikované a nevykazujú klinické príznaky, kým sa nevyskytnú provokujúce faktory:

• dlhodobý pobyt v statickej polohe (odpočinok v posteli, imobilizácia po úraze, chirurgia);
• profesionálne činnosti spojené s dlhším sedením alebo stáním na nohách, prenos hmotnosti;
• sedavý životný štýl;
• obezita;
• tehotenstva;
• chirurgické zákroky, rozsiahle poškodenie tkaniva v prípade poranenia, pripojenie venózneho katétra do centrálnej žily;
• strata tekutín pri liečbe diuretík, hnačka alebo vracanie;
• fajčenie;
• zneužívanie alkoholu;
• zhubné nádory;
• ochorenia srdca a krvných ciev;
• hormonálna antikoncepcia.

A tu je viac o diagnóze tromboflebitídy dolných končatín.

Gény ako základný faktor v dedičnej forme

Geneticky určená forma ochorenia je najčastejšie spojená so zhoršenou tvorbou koagulačného faktora 5. Je nazvaná Leidenova mutácia. Keď sa tento faktor anomálie 5 stáva necitlivým na deštrukciu enzýmu a zostáva aktívny, čo zvyšuje rýchlosť tvorby krvnej zrazeniny. Druhý koagulačný faktor (protrombín) sa produkuje v prítomnosti prebytku chromozomálneho defektu, ktorý posúva rovnováhu k tvorbe trombu.

Zvyšovanie syntézy aminokyselín homocysteínu je tiež jednou z variantov familiárnej formy trombofílie. Vysoká koncentrácia tejto zlúčeniny v krvi má traumatický účinok na stenu cievy, čo vedie k vzniku trombu. Zvýšenie koncentrácie homocysteínu sa považuje za jeden z markerov ochorenia:

• ateroskleróza;
• myokardiálna a cerebrálna ischémia;
• vyhubenie endarteritidy;
• venózna trombóza.

Génové poruchy sa môžu vyskytnúť nielen pri dedičnej trombofílii, mutácie môžu tiež ovplyvniť chromozomálny aparát v dôsledku vonkajších faktorov:

• ionizujúce žiarenie;
• chemické otravy;
• kontaminácia potravín a vody pesticídmi;
• kontakt s ropnými produktmi;
• používanie liekov;
• jesť jedlo s konzervačnými látkami a farbivami, geneticky modifikované výrobky.

Skríning dedičnej trombofílie

U nasledujúcich prípadov môžu byť potrebné údaje o stanovení koagulačných faktorov a sprievodnej trombofilie biochemických parametrov:

• ochorenia srdca a krvných ciev v blízkych príbuzných (častá trombóza alebo tromboembolizmus žilových ciev, mŕtvica alebo infarkt myokardu v strednom veku);
• venózna trombóza, najmä opakovaná; Genetické mutácie hemostázy
• použitie piluliek na antikoncepciu alebo hormónov na liečbu u žien, ktoré prešli žilovou trombózou alebo majú v rodine dedičnú trombofíliu;
• predtým spontánny potrat, nedostatočnosť placentárneho obehu, venózna trombóza počas tehotenstva alebo ihneď po pôrode;
• plánovanie tehotenstva v prítomnosti zaťaženej dedičnosti trombofílie;
• pred rozsiahlymi operáciami;
• s hypodynamiou;
• profesionálne statické zaťaženie (kancelárske práce, potreba dlhodobých alebo zdvíhacích záťaží);
• malígnych novotvarov.

Krvný test

Na stanovenie zvýšeného rizika vzniku krvných zrazenín sa pacientovi pridelí komplexný krvný test, ktorý zahŕňa definíciu:

• protrombín a medzinárodne normalizovaná liečba (dôležitá pre antikoagulačnú liečbu);
• úroveň D-diméru (odráža stav koagulácie a aktivitu antikoagulačného systému); Biochemické krvné testy
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (napodobňuje tvorbu krvnej zrazeniny v laboratóriu, závisí od prítomnosti plazmatických faktorov a látok, ktoré inhibujú tvorbu krvných zrazenín);
• fibrinogén (mení sa na fibrínové vlákna, ktoré sú zviazané do oka na pevnosť krvnej zrazeniny);
• Antitrombín 3 (udržuje krv v kvapalnom stave);
• trombínový čas (odráža rýchlosť tvorby fibrínu z fibrinogénu);
• krvné lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakcie (na zistenie antifosfolipidového syndrómu);
• homocysteín.

markery

Na štúdium genetickej náchylnosti na trombofíliu sa uskutočňuje analýza venóznej krvi a škrabanie epitelu ústnej sliznice. Získané údaje odrážajú identifikovanú mutáciu a génovú diverzitu (polymorfizmus). Tieto abnormality môžu zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín pri nepriaznivých podmienkach. Preskúmajte niekoľko génov:

• koagulačné faktory - protrombín (F2), piata, siedma, trinásta (F13A1), fibrinogén (FGB);
• antagonista aktivátora plazminogénu PAI-1 (serpin);
• receptory doštičiek pre kolagén ITGA2 alebo ITGB3 (alfa a beta integrín).

Dedičná trombofília a tehotenstvo

Keď sa v génoch zistia mutácie v tehotenstve, riziko vzniku krvných zrazenín sa zvyšuje. To je nebezpečné pre nosenie dieťaťa, pretože ženy počas tohto obdobia majú fyziologické zvýšenie koagulačného systému na ochranu tela pred stratou krvi počas pôrodu. Preto, keď genetické abnormality sú často uzatvorené placentárne cievy, čo vedie k nepriaznivým účinkom:

• potratu v skorých štádiách;
• predčasné doručenie;
• nedostatok prietoku krvi do plodu;
• oneskorenie vývoja orgánov u dieťaťa;
• exfoliácia placenty;
• venózna trombóza a poruchy mozgovej cirkulácie v očakávanej matke;
• zvyčajný potrat.

Liečba dedičnej trombofílie

Ak sa zistí choroba, najprv sa odporúča dodržiavať nasledujúce pravidlá:

• eliminovať dlhodobý pobyt v pevnej pozícii (na pozastavenie pre ľahké zahrievanie), zdvíhanie;
• zaoberať sa terapeutickými cvičeniami, plávaním;
• nohavice na opretie, pančuchy (najmä počas tehotenstva a počas pôrodu);
• vykonávať masáž s použitím venotonických gélov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• na vybudovanie stravy.

Na liekovú terapiu trombofílie používajte:

• antikoagulanciá - heparín, clexán, fraxiparín, warfarín, synkumar;
• protidoštičkové činidlá (Tiklid, kyselina acetylsalicylová, Dipyridamol, Wessel Due F);
• venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diéta s tendenciou k trombóze

Jedlo by malo úplne vylúčiť produkty, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. Patria medzi ne:

• tukové mäso, droby, bravčové mäso, vývar, múčka z želé;
• káva, čierny čaj, čokoláda;
• tvrdé syry, plnotučné mlieko;
• listov zo špenátu a zeleru;
• všetky korenené a mastné potraviny;
• polotovary, konzervované potraviny.

Ak chcete riediť krv v menu, mali by byť prítomné:

• brusnicový, brusnicový alebo šťavnatý džús;
• kompóty s arónom, slivkami, sušenými marhuľami;
• morský kel, mušle, krevety;
• zázvor;
• šťava z granátového jablka;
• vločky z pohánky, jačmeňa a ovsené vločky;
• termíny.

Riedidlá krvi

Dedičná trombofília sa prejavuje v prípadoch, keď telo má defekty v génoch, ktoré sa podieľajú na tvorbe koagulačných faktorov alebo látok s antikoagulačnou aktivitou. Známky ochorenia sú opakované blokády žilových ciev. Táto patológia je obzvlášť nebezpečná pre tehotné ženy v dôsledku zvýšeného rizika predčasného pôrodu a zhoršenia vývoja plodu.

A tu viac o prevencii trombózy žíl a ciev dolných končatín.

Osobám z rizikových skupín sa odporúča vyšetrenie vrátane lipidogramu a koagulácie, ako aj testy markerov genetickej trombofílie. Na liečbu a prevenciu komplikácií sa odporúča dávkovaná fyzická aktivita, lieky a antitrombotická diéta.

Užitočné video

Pozrite sa na video o trombofílii a tehotenstve:

Dôležitým ukazovateľom krvi je hematokrit, ktorého miera sa líši u detí a dospelých, u žien v normálnom stave a počas tehotenstva, ako aj u mužov. Ako urobiť analýzu? Čo potrebujete vedieť?

Odpojený trombus nesie smrteľnú hrozbu pre človeka. Prevencia trombózy žíl a krvných ciev môže znížiť riziko smrteľnej hrozby. Ako zabrániť trombóze? Aké sú najefektívnejšie prostriedky proti nej?

Pitná šípka pre krvné cievy, posilnenie srdca je veľmi užitočné. Aktívne pomáha mozgovým cievam, čím sa znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných patológií.

V mnohých situáciách, napríklad s trombofíliou, je potrebná oxygenoterapia doma. Doma môžete stráviť dlhodobú liečbu pomocou špeciálnych zariadení. Avšak pred tým, ako stojí za to vedieť indikácie, kontraindikácie a možné komplikácie z takýchto liečby.

Predpísané na prevenciu tvorby krvných zrazenín lieku Sincumar, aplikácia by mala byť pod dohľadom lekára. Kontraindikácie k tabletkám zahŕňajú tehotenstvo. Výber toho, ktorý je lepší - Warfarin alebo Sincumar, výhoda je daná prvej.

Nie každý lekár bude s ľahkosťou odpovedať na rozlíšenie medzi trombózou a tromboflebitídou, flebotrombózou. Aký je zásadný rozdiel? Ktorý lekár sa má kontaktovať?

Mimoriadne nebezpečný plávajúci trombus sa líši v tom, že neviaže na stenu, ale voľne pláva cez žily nižšej vene cava v srdci. Na liečbu možno použiť rekanalizáciu.

Bielkovina sa stanovuje v krvi, keď existuje podozrenie na množstvo patológií vrátane onkológie. Analýza pomáha určiť rýchlosť, zvýšenie rýchlosti reaktívnych látok a proteínov. Je potrebné porozumieť hodnotám: celková kosť pre eozinofilnú katiónovú bielkovinu. Je krv zahustená alebo nie?

Protrombínový čas je určený na analýzu plazmatického koagulačného systému. To pomáha identifikovať pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Napríklad Kvikova analýza je odobratá od žien počas tehotenstva. Čo je indikátor sadzby? Čo, ak je zvýšené, znížené?

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičným chronickým stavom tela, pri ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo rozptýliť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem trombofílie zvyčajne zahŕňa geneticky určený stav, ale existencia získaných podmienok zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často omyl ľudí.

Takéto stavy sa na tento koncept nevzťahujú. Nie je možné uviesť medzi trombofilíou a trombózou rovnaké znamenie, pretože genetická predispozícia na trombofíliu nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Manifestácia trombofílie spojená s tvorbou krvných zrazenín. K tomu dochádza v dôsledku zmeny pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorý je nevyhnutný na zastavenie krvácania, vzniká krvná zrazenina, ktorá uzavrie nádobu v mieste poškodenia. Určité účinné látky, takzvané koagulačné faktory, sú zodpovedné za realizáciu procesu tvorby zrazenín.

Existujú antikoagulanciá, aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že existuje buď zníženie počtu antikoagulačných faktorov, alebo zvýšenie počtu koagulačných faktorov. Toto je príčina tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú dodávanie krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofilia je spôsobená dedičnou predispozíciou osoby.

Z tohto dôvodu neexistujú žiadne konkrétne dôvody spôsobujúce túto podmienku. Existuje len niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

• u mužov;
• u ľudí nad 60 rokov;
• u ľudí, ktorých príbuzní trpeli trombofilmi;
• u tehotných žien, u žien užívajúcich perorálne kontraceptíva;
• u ľudí s rakovinovou patológiou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
• u ľudí, ktorí nedávno prešli závažnými infekciami, zraneniami a operáciami.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofílie:

1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
2. Získaná trombofilia.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré obsahujú informácie o proteínoch, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi.

Medzi nimi najčastejšie patria:

• nedostatok proteínov C a S;
• nedostatok antitrombínu III;
• anomálie koagulačného faktora V (Leidenova mutácia);
• anomáliu protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené poruchy vedú k zhoršeniu koagulácie krvi.

Musíte to vedieť predtým, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, aké lekárske opodstatnenie pre skleroterapiu hemoroidov je možné po štúdiu nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patria medzi ne:

1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaná tvorbou prebytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Keď sú tieto bunky zničené, uvoľňujú sa účinné látky, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zrážanie zvyšuje a tendencia k trombóze sa zvyšuje.
2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou prebytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a krvný tok je narušený v cievach. Tiež prispieva k zvýšeniu trombózy.
3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Je charakterizovaná narušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
4. Choroby sprevádzané poškodením ciev. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina hormónu inzulínu, ktorý využíva glukózu, čoho dôsledkom je zvýšenie hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny naopak spôsobuje uvoľnenie koagulačných faktorov, zhoršenie prietoku krvi a nadmerné tvorovanie trombu.

Klinické prejavy

Často ľudia s trombofíliou nevyvolávajú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

To je spôsobené tým, že pre túto patológiu sa vyznačuje dlhý priebeh a hladký rast klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje symptómy niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Iba pri vzniku krvnej zrazeniny u pacientov sa objavia klinické príznaky. Závažnosť príznakov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie lúmenu cievy:

1. Ak sa v cievach arteriálnej vrstvy objavia krvné zrazeniny, môže sa objaviť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný vývoj ischemickej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej nedostatočnosti u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné aj potraty a úmrtie plodu v maternici.
2. Pri venóznej trombóze dolných končatín sa vyskytuje široká škála klinických prejavov. V nohách vzniká pocit ťažkosti, bolesť v oblasti dolných končatín, výrazné opuchy dolných končatín a trofické zmeny na koži.
3. S lokalizáciou trombu v mezenterických cievach dochádza k akútnej bolesti dychu, nevoľnosti, vracania a oslabenia stolice.
4. Trombóza pečeňových žíl je charakterizovaná intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným vracaním, edémom dolných končatín a nárastom brucha.

Uskutočnenie diagnózy

Krvný test na genetickú trombofíliu je hlavnou diagnostickou metódou.

Krvný test na trombofíliu sa vyskytuje v dvoch fázach:

• v prvej fáze sa deteguje patológia v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi s použitím nešpecifických krvných testov;
• v druhej fáze je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvi v trombofílií sa zaznamenáva nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi sa zvyšuje.

Určte hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom zničenia krvnej zrazeniny. Ak je trombofília nárastom jeho množstva.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný čiastočný tromboplastínový čas (APTT), napodobňuje prirodzenú krvnú zrážanlivosť a umožňuje posúdiť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná znížením APTTV. Úroveň antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém, sa zníži. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému koagulácie krvi.

Pri trombofílií dochádza k zvýšeniu jej hladiny. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa vykonáva pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.

Špecifické štúdie, ktoré diferencujú trombofíliu s inými ochoreniami zahŕňajú:

1. Stanovenie hladiny lupusového antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí prvky membrán cévnych buniek. Jeho hladina môže byť zvýšená u autoimunitných ochorení.
2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré poškodzujú bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý životný štýl.
4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážanlivosti krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spolu poskytujú genetický pas pre trombofíliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú tendenciu zvyšovať krvné zrazeniny, môže bez problémov urobiť zdravé dieťa.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Je to spôsobené tým, že počas tehotenstva sa v materskom tele vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jedna je zmena v systéme koagulácie krvi, čo znižuje stratu krvi počas pôrodu.

Liečebné postupy

Odborníci z rôznych oblastí medicíny sa podieľajú na liečbe pacientov s trombofíliou.

Preto hematológ študuje a koriguje zmeny v zložení krvi, flebológ poskytuje liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy, a keď konzervatívna liečba zlyhá, s ňou sa zaoberajú cievni chirurgovia.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstupujú bežný liečebný režim na trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a podobne sa lieči trombóze.

Preventívne opatrenia

Neexistuje špecifická prevencia trombofílie. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia takýchto prejavov trombofílie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcna tromboembolizácia je hlavným bodom prevencie tejto choroby.

Centrum imunológie a reprodukcie

Špecializované akademické klinické centrum

Genetická (dedičná) trombofília ako jedna z príčin potratu

Genetická (dedičná) trombofília ako jedna z príčin potratu

Vo svojej práci pôrodníci a gynekológovia CIR neustále odpovedajú na otázky: čo je trombofília? Čo je to genetická trombofília? Aká analýza trombofílie by sa mala urobiť na odstránenie dedičných faktorov? Ako súvisia trombofília, tehotenstvo a polymorfizmus? A mnoho ďalších.

Čo je trombofília?
Trombus (zrazenina) + philia (láska) = trombofília. Je to láska krehkých zrazenín, alebo skôr zvýšená tendencia k trombóze - tvorba krvných zrazenín v nádobách rôznych priemerov a lokalizácie. Trombofília je porucha hemostatického systému.
Hemostáza je mechanizmus, ktorý zaisťuje správnu reakciu krvi na vonkajšie a vnútorné faktory. Krv musí pretekať cez cievy rýchlo, nie dlho, ale keď je potrebné znížiť rýchlosť prúdu a / alebo vytvoriť zrazeninu, napríklad na "opravu" poraneného plavidla, "správna" krv by to mala urobiť. Ďalej, uistite sa, že trombus vykonáva svoju prácu a už nie je potrebný, rozpustite ju. A beh ďalej)
Samozrejme, nie všetko je tak jednoduché a koagulačný systém je najzložitejším viackomponentným mechanizmom, ktorý má reguláciu na rôznych úrovniach.

Trochu histórie.
1856 - Nemecký vedec Rudolf Virkhov premýšľal o patogenéze tvorby trombov, v tejto súvislosti uskutočnil množstvo štúdií a experimentov a formuloval základný mechanizmus tvorby trombov. Pri spomenutí "Virchowovej triády" je každý lekár povinný hlásiť - zranenie vnútornej steny cievy, zníženie rýchlosti toku krvi a zvýšenie zrážanlivosti krvi. V skutočnosti, veľký Virkhov bol prvý, kto vyriešil hádanku "prečo tá istá krv môže voľne prúdiť, alebo môže zaniesť loď."
1990 - Výbor britských hematologických štandardov definoval pojem "trombofília" ako vrodená alebo získaná chyba hemostázy, čo vedie k vysokému stupňu náchylnosti na trombózu.
1997 - vynikajúci hematológ A. Vorobyov. opísaný "hyperkoagulačný syndróm", tj určitý stav krvi so zvýšenou ochotou zrážať sa.

Je krvná zrazenina nebezpečná?
Odpoveď je áno. S výnimkou fyziologickej potreby je trombóza určite zlá vec. Pretože blokovanie akéhokoľvek plavidla je nebezpečné. Čím je nádoba väčšia, tým väčšia je, tým nebezpečnejšie sú komplikácie. Nádoba by nemala blokovať prietok krvi. To okamžite alebo postupne znamená zníženie dodávania kyslíka do tkanív (hypoxia) a spúšťa rad patologických zmien. Môže to byť nepostrehnuteľné a nie tak hrozné, ako som opísal, ale môže to byť veľmi bolestivé a niekedy smrteľné. Trombóza spôsobuje významné poškodenie funkcie orgánu a niekedy aj organizmu ako celku. Trombózou je pľúcna embólia, srdcové zlyhanie (vrátane akútneho koronárneho záchvatu), poškodenie nôh (hlboká žilová trombóza), črevá (mezenterická) atď.

Ako je trombofília spojená s tehotenstvom?
Tehotenstvo je špeciálne "testovacie" obdobie, ktoré odhaľuje nosič genetickej trombofílie a väčšina žien sa po prvýkrát počas tehotenstva dozvie o polymorfizme génov hemostázy.
Pokiaľ ide o porodné komplikácie, problém zvýšenej trombózy sa týka predovšetkým orgánu, ktorý pozostáva výhradne z krvných ciev. Toto je placenta. Veľmi detailné a s obrázkami - tu: Hemostáza (pokračovanie): systém koagulácie krvi a tehotenstva - aké je spojenie?
Všetkým ženám počas tehotenstva dochádza k fyziologickej hyperkoagulácii, to znamená, že krv zvyčajne mierne zráža ich zrážanlivosť. Ide o normálny fyziologický mechanizmus zameraný na prevenciu strate krvi po ukončení tehotenstva - počas pôrodu alebo možných patologických následkov (predčasné ukončenie tehotenstva, abstinencia placenty atď.).
Ale ak žena má nosič defektného génu hemostázy (alebo niekoľko), potom, na rozdiel od matematického pravidla, mínus na mínus dá ešte väčšie mínus - výrazne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v placentárnych cievach, čo môže spôsobiť veľa komplikácií.

Aké typy trombofílie existujú?
Trombofílie sú rozdelené na dedičné a získané, existujú aj zmiešané druhy.

Dedičná genetická trombofilia
Dedičná (genetická) trombofília je porušením vlastností krvi a vaskulárnej štruktúry spôsobenej genetickými poruchami. Genetická trombofilia sa zdedí z rodičov - z jednej alebo z oboch. Gén môže byť jeden alebo viac. Prevoz sa môže prejaviť v detstve, počas tehotenstva, počas života alebo nikdy.
Rozsah implementácie genetickej trombofílie je veľmi široký - od "nič" po "všetko". Funkcia mnohých variantných génov spočíva v tom, že sa nemusia prejavovať dlho. Veľa závisí od toho, koľko a ktoré gény majú mutácie. Napríklad najhoršou situáciou je dedenie jednej možnosti od oboch rodičov, v tomto prípade hovoríme o homozygotnej mutácii. Ideálne o génoch, variantoch a mutáciách - tu: Génový polymorfizmus hemostatického systému: dekódovanie analýzy.

Získaná (ne-genetická) trombofilia
Získané formy trombofílie sa realizujú za určitých "špeciálnych" podmienok. Stáva sa to, keď telo prechádza ťažkými časmi; pomerne závažné patologické zmeny zahŕňajú "nad" - reakciu koagulačného systému. Napríklad onkologické ochorenia sprevádzané chemoterapiou, exprimované infekčné, autoimunitné, alergické procesy, ochorenia pečene, obličky, kardiovaskulárne patológie, ochorenia spojivového tkaniva - systémový lupus erythematosus, rôzne vaskulitídy atď. V takýchto prípadoch môže byť zahájená kaskáda trombózy bez nosiča defektných génov hemostázy. Predispozičnými faktormi môžu byť dlhodobá a trvalá dehydratácia, fyzická nečinnosť, obezita, tehotenstvo, hormonálna liečba atď.

Metódy diagnostiky trombofílie: ako a kde sa má podstúpiť analýza

Indikácie pre analýzu

Trombofília je nebezpečná, pretože sa nezjavuje a pacient si nemusí byť vedomý prítomnosti patológie až do vzniku trombózy. Často sa zisťuje náhodou počas preventívneho vyšetrenia alebo diagnostiky inej choroby. V niektorých prípadoch však ošetrujúci lekár môže poskytnúť pokyny na testovanie na detekciu trombofílie, ak má pacient príznaky tejto choroby.

Indikácie pre prieskum sú tieto faktory:

1. Trombofilia bola zistená v jednom alebo viacerých priamych krvoch príbuzných - otec, matka, syn, dcéra, brat alebo sestra. Keďže náchylnosť na tvorbu krvných zrazenín je v mnohých prípadoch ovplyvnená dedičným faktorom, prítomnosť niekoho z rodiny tejto choroby je priamym indikátorom na vyšetrenie.
2. Aspoň jeden priamy krvný príbuzný má trombózu vo veku menej ako 50 rokov. Súčasne môže byť charakter výskytu akýkoľvek, tvorba patológie môže byť ovplyvnená poškodením krvných ciev počas operácie a genetickými charakteristikami obehového systému.
3. Trombóza vzácnych druhov v mieste lokalizácie. V prevažnej väčšine prípadov sa tvorí krvná zrazenina v cievach dolných končatín alebo orgánov malého panvového úseku, menej často dochádza k patológii v rukách. Nezvyčajným miestom lokalizácie je napríklad dutina mozgu alebo pečene.
4. Opakovaná trombóza akejkoľvek lokalizácie. Ak po vyliečení jednej trombózy došlo k relapsu v priebehu času, je možné podozrenie na trombofíliu. V tomto prípade je dôležitou podmienkou vykonanie odporúčaní lekára, ale ak ignorujete preventívnu liečbu, opakovaná trombóza nemusí naznačovať genetickú tendenciu.
5. Plánovanie rozsiahlej predĺženej operácie s vysokým rizikom trombózy. Ak pacient potrebuje závažný chirurgický zákrok, odporúča sa vykonať analýzu genetickej predispozície na tvorbu krvných zrazenín. Často sa vyskytujú po operácii.
6. Vývoj trombózy pod vplyvom hormonálnych látok, napríklad perorálnych kontraceptív (antikoncepčné pilulky).
7. Výskyt trombózy počas pôrodu. Pod vplyvom tehotenstva sa telo ženy stáva zraniteľným a mnohé z patológií, ktoré sa predtým postupovali, sa zjavne prejavujú.
8. Problémy s tehotenstvom - ženská neplodnosť, neúčinnosť IVF, zmrazenie tehotenstva, potrat, predčasný pôrod. Toto všetko sa môže vyskytnúť pod vplyvom trombofílie.

Trombofília je obzvlášť nebezpečná počas tehotenstva, pretože existuje veľká pravdepodobnosť komplikácií pre matku i dieťa.

Niektorí lekári odporúčajú, aby boli ženy vyšetrené na trombofíliu, ktorá nesie dieťa alebo len plánuje tehotenstvo. Ďalší odborníci sa domnievajú, že je potrebné vykonať analýzu len vtedy, ak existujú predisponujúce faktory.

Takmer každá žena s trombofíliou môže porodiť zdravé dieťa, ak dodržiava predpis lekára. Pôrod prirodzene prechádza.

Ako je diagnostika?

Externé príznaky a príznaky patológie cícer, takže diagnóza je kombináciou laboratórnych testov. Po prvé, pacient musí prejsť krvný test prstom (všeobecná analýza) na stanovenie hladiny červených krviniek a krvných doštičiek. Zvyšovanie koncentrácie týchto buniek sa stáva indikáciou pre druhú časť prieskumu - vykonanie špecifických testov na odchýlky rôznych hemostázových faktorov s cieľom určiť patológiu.

Diagnóza trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

1. Koagulácie. Toto je hlavná analýza pre štúdium krvného zrážacieho systému, plot sa vyrába z žily. Koagulogram sa vykonáva na prázdny žalúdok, v predvečer večera by malo byť ľahké, príjem alkoholických nápojov je zakázaný.
2. APTT. V laboratóriu sa vytvárajú umelé podmienky na zrážanie krvi a zaznamená sa čas tvorby zrazeniny. Krv sa odoberie z žily.
3. Protrombotický čas Je to ukazovateľ miery koagulácie krvi pod vplyvom vonkajších faktorov.
4. Protrombínový index. Tento indikátor sa vypočíta ako pomer času protrombovaného pacienta k prothrombovanému času kontrolnej plazmy.
5. D-dimérov. Jedná sa o fragment proteínu vytvorený počas rozpadu fibrínu, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Analýza sa odoberie z žily ráno na prázdny žalúdok.

Toto sú hlavné analýzy, ktoré nám umožňujú pochopiť, kam smerovať ďalej a aké ďalšie prieskumy budú potrebné. Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy na špecifických markeroch trombofílie, ktoré vám umožnia urobiť konečnú diagnózu a poskytnúť pacientovi príslušný predpis na liečbu. Následná služba zahŕňa nasledujúce položky:

1. Analýza fibrinogénu (faktor I). Fibrinogén je bielkovina, ktorá sa tvorí v pečeni a priamo ovplyvňuje zrážanie krvi. Analýza odhalí množstvo tejto zložky rozpustenej v krvi.
2. Analýza proteínov S a C. Proteíny S a C sú proteínové zlúčeniny antikoagulačného systému, vďaka nim je krv v cievach v kvapalnom stave. Krv sa odoberie z žily a po užití antikoagulancií má trvať aspoň mesiac. Neodporúča sa podstúpiť vyšetrenie na akútnu tromboflebitídu alebo počas menštruácie.
3. Analýza homocysteínu. Ide o aminokyselinu, ktorej zmena v úrovni môže viesť k problémom s kardiovaskulárnym systémom. Analýza sa uskutočňuje na prázdny žalúdok, používa sa venózna krv.
4. Lupus antikoagulant. Jedná sa o skupinu proteínov, ktoré sa objavujú v krvi ako dôsledok narušenia imunitného systému, u zdravých ľudí ich nemajú. Predtým, než začnete test vykonávať 2 týždne, musíte prestať užívať kumarínové prípravky a počas 2 dní - heparín.
5. Antihemofilný globulín (faktor VIII). Táto zložka sa vyrába v pečeni, slezine, pankrease, obličkách a svalovom tkanive, ovplyvňuje hemofíliu a riziko trombózy.
6. Doba krvácania Počas analýzy urobia punkciu so špeciálnou ihlou v prstoch alebo laloku ucha, po ktorom merajú čas krvácania a porovnajú s normálnymi hodnotami.
7. Faktor von Willebrand. Je to glykoproteín, ktorý pomáha aktivovať krvné doštičky a faktor VIII. Špeciálna príprava na analýzu sa nevyžaduje, daruje sa venózna krv.
8. Fibrinolytická aktivita. Toto je indikácia času rozpustenia krvných zrazenín. Špeciálny tréning nie je potrebný, venózna krv sa odstráni ráno na prázdny žalúdok.

Všetky uvedené testy sú štandardnými štúdiami koagulačnej a antikoagulačnej zložky hemostázy. Umožňujú identifikovať získanú hemofíliu. Existujú niektoré špecifické analýzy, ktoré sú určené na identifikáciu genetických mutácií v dedičnej patológii. Diagnóza sa v tomto prípade vykonáva pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), ale každý faktor sa skúma oddelene a má svoje vlastné meno.

Analýza genetickej trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

• Leidenova mutácia (faktor V);
• protrombovaná mutácia (faktor II);
• mutácia génu MTHFR;
• mutácie plazminogénu SERPINE1.

Tieto testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu. Toto je stav, v ktorom sú určité gény zastúpené v rôznych variáciách (alelách), ktoré spôsobujú celý rad určitých znakov. Hereditná trombofília sa najčastejšie vyskytuje, keď mutácie uvedených génov sú mutované, ale je tiež možné polymorfizmus faktora VII a XII, rovnako ako niektoré ďalšie zložky.

Výsledky testov naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácií. Normálne by ich zdravý človek nemal mať. Môže existovať aj záver o heterozygotnej forme mutácie, keď jedna alela génu je v normálnom rozmedzí a druhá je diagnostikovaná mutáciou a homozygotná, to znamená identita mutácie alel.

Treba mať na pamäti, že nie každý pacient s trombofíliou sa najskôr dozvie, čo je trombóza. Človek môže žiť celý svoj život s polymorfizmom génov a nevie o tom, lebo choroba sa nevykazuje ani pod vplyvom provokačných faktorov. Každá situácia je individuálna. Nemali by sme však dúfať, že v prípade laboratórneho potvrdenia trombofílie je potrebné dodržiavať všetky odporúčania lekára, aby sa znížilo riziko vzniku krvných zrazenín.

Kde sa dostať testovať

Nie každý pacient vie, kde môžu byť testované na trombofíliu, pretože len málo osobne to skúsilo. Každé mesto má svoje vlastné zdravotnícke zariadenia, takže nemôžete presne povedať, kam mám ísť. Takmer všade existujú klinické a diagnostické centrá, ktoré sú priamo určené na vyšetrenie vo všetkých možných patologických situáciách. Môžete tiež kontaktovať súkromnú kliniu, ak poskytuje takéto služby. Na verejných klinikách, ktoré taký prieskum nemôžu.

Náklady na služby rôznych zdravotníckych zariadení sa líšia v závislosti od regiónu. Priemerné náklady na niektoré testy: