Image

Trombofilia: príznaky a liečba

Trombofília sa vyznačuje zvýšenou trombózou, ak ju vôbec nepotrebuje. To môže viesť k pomerne vážnym stavom, ktoré by mohli viesť k smrti pacienta. Napríklad infarkt myokardu, pľúcny infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia) môže vyplynúť z trombofílie.

Je známe, že počas normálneho fungovania koagulačných a antikoagulačných systémov naša krv zostáva v kvapalnom stave, preteká cez cievy, obohacuje tkanivá všetkých orgánov potrebnými látkami a odtiaľ odvádza metabolické produkty. Ak je všetko v tele v poriadku, oba systémy fungujú harmonicky, ich faktory sú na správnej úrovni, potom agregačný stav krvi zostáva v optimálnom režime a nevyskytuje sa intravaskulárna koagulácia, rovnako ako nekontrolované krvácanie.

Poškodenie cievnej steny pri úrazoch, operáciách, ako aj v podmienkach, ktoré sa vyskytujú bez endotelovej integrity, ale so zvýšeným zrážaním krvi z iného dôvodu, zahŕňajú koagulačný systém, ktorý vytvára tvorbu krvných zrazenín. Avšak po ukončení krvácania by koagulačný systém mal preniesť prácu na antikoagulačný systém, ktorý odstráni zbytočné zrazeniny a normalizuje stenu cievy. A v normálnom stave by krv nemala vôbec koagulovať vo vnútri plavidla, ale z nejakého dôvodu to nie je vždy prípad. Prečo? Práve tu je čas pamätať si na trombofíliu - vinníka opakujúcej sa trombózy, nebezpečnej pre ľudský život.

Trombofília môže byť naprogramovaná

Je známe, že mnohé formy tejto choroby sú vrodené, a preto boli pôvodne určené genetickým kódom ešte pred narodením osoby, kde by sa však malo rozlišovať:

  • Genetická predispozícia, keď sa ochorenie nemusí prejaviť, ak neexistujú faktory, ktoré by spustili mechanizmus jej vývoja;
  • Choroba, ktorá vzniká po prvýkrát v dôsledku génovej mutácie v počiatočnom štádiu embryonálneho vývoja, sa neskôr stane dedičnou a môže sa prenášať na potomstvo;
  • Zdedené ochorenie spôsobené genómovou a štrukturálnou mutáciou chromozómov v predchádzajúcich generáciách a zdedené potomkami. Zohráva však úlohu v tom, v akom stave je chorobný gén: dominantný alebo recesívny (génový polymorfizmus). Dominantným spôsobom sa patológia vyskytuje v každom prípade, či už homo alebo heterozygotná. Recesívny stav génu sa môže prejaviť iba vtedy, keď existujú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygot.

Pokiaľ ide o heterozygotné organizmy s patologickým génom v recesívnom stave, vo väčšine prípadov to nie je len neovplyvnené, ale niekedy sa ukáže ako stabilnejšie a životaschopnejšie v porovnaní s normálnymi jednotlivcami. Avšak génový polymorfizmus (alternatívne génové varianty, patologické a normálne) pri rôznych ochoreniach sa prejavuje rôznymi spôsobmi a vyžaduje štúdium v ​​každom konkrétnom prípade. Pokiaľ ide o trombofíliu, vedci uskutočnili a pokračujú v štúdiách, ktoré umožňujú vypočítať stupeň rizika trombózy v polymorfizme určitého génu.

Aby čitateľ jasnejšie pochopil mechanizmus vzniku vrodenej trombofílie, mali by sa podrobnejšie zvážiť niektoré genetické aspekty, napríklad koncepcia "génovej mutácie".

Gene mutácia

V skutočnosti, gény neboli tak stabilné, podávané raz a navždy. Gény sa menia s rôznou frekvenciou (v priemere od 10 -2 do 10 -5), čo vedie k vzniku nových príznakov, mimochodom, nie vždy užitočné. Ide o mutáciu av prípade trombofílie je správne považovaná za škodlivú.

Niektoré faktory, ktorých koncentrácia sa nedávno výrazne zvýšila, môže spôsobiť mutáciu génov a následne zvýšený výskyt dedičných ochorení. Výskyt alel, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú zdravie tela, prispieva k činnosti samotnej osoby:

  1. Prírodné katastrofy:
  2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy paliva, chemikálie pre domácnosť);
  3. Používanie liekov, potravinových prísad, geneticky modifikovaných potravín;
  4. Radiačné žiarenie.

Mutagenéza je náhodný proces, pretože nie je možné vopred predvídať, ktorý gén sa zmení v nepriaznivých (alebo priaznivých) podmienkach. A v akom smere - je tiež neznámy. Proces mutácie sa vyskytuje sám o sebe, mení sa dedičné vlastnosti a napríklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.

Génový polymorfizmus a jeho význam v pôrodníckej praxi

Podmienka, akým je tehotenstvo, výrazne vyvoláva trombogénne zmeny, najmä ak ide o predispozíciu alebo dedičnú chorobu, takže by bolo dobré pre ženu zistiť jej rodokmeň pri plánovaní doplnenia v rodine. V súčasnosti sa zistili gény trombofílie, ktoré prispievajú k rozvoju trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodného obdobia, kde sa za najvýznamnejšie považujú:

  • Polymorfizmus protrombínu faktora gény FII (G20210A) vedie k neplodnosti, intrauterinná narušenie rastu a dokonca aj smrť plodu, gestózou, trombóza a tromboembólie, infarkt myokardu (MI) a ischemickej choroby srdca (CHD);
  • Génový polymorfizmus faktora Leiden FV (G1691A) počas tehotenstva má veľký význam, pretože môže vyvolať potraty a nepriaznivo ovplyvniť plod a navyše môže spôsobiť MI; ischemická mŕtvica, tromboembolizmus;
  • Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu celého antikoagulačného systému, a preto sa považuje za jednu z jeho hlavných zložiek;
  • Špecifickú úlohu génu MTHFR C677T mutáciu v tvorbe trombu nebol úplne objasnený, aj keď riešenie tohto problému už viac ako 10 rokov, ale skutočnosť, že to má vplyv na krvné cievy, ich poškodeniu a prispieva tak k vytváraniu zrazeniny, je už potvrdený vo vedeckej komunite.

Tieto a ďalšie faktory (ITGA2 gény, ITGB3, ktorý určuje mutácie zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, sa FGB anomálie - fibrinogén deficit ATIII - antitrombínu III, nedostatok proteínu C a S), sa vzťahujú k dedičné choroby a je považovaný za marker trombofília.

Trombóza a tromboembolizmus - veľmi hrozná vec počas tehotenstva, dávajú vysoké percento materskej úmrtnosti a úmrtia plodu, takže prijaté opatrenia budú zbytočné. Narodenia s trombofilmi sú spravidla vždy predčasné (35-37 týždňov).

  1. Plánovanie tehotenstva;
  2. Trombóza v minulosti;
  3. Prítomnosť trombózy, tromboembolizmu a smrti z nich v rodine;
  4. Potrat, neplodnosť.

Okrem pôrodníctvo, kde je najväčšie riziko ochorenia, vytváranie extrémnych podmienkach a vyžadujú urýchlené opatrenia, kardiogenetika, aby sa zabránilo trombotických komplikácií v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológia (chemoterapia), a samozrejme vo väčšine kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozgovej mozog, arteriálna hypertenzia), kde okrem toho môže byť dodatočnou rizikovou skupinou:

  • Pacienti s kŕčovými žilami dolných končatín;
  • Pekliví ľudia;
  • Ženy užívajúce hormonálne perorálne kontraceptíva;
  • Ľudia vykonávajúci ťažkú ​​fyzickú prácu.

Kardiogenetika umožňuje nájsť gény genetické abnormality hemostatického systému, ich polymorfizmus, a tým aj náchylnosť k trombóze prostredníctvom komplexnej analýzy na molekulárnej genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva diagnostické PCR (polymerázová reťazová reakcia).

Formy a skupiny trombofílie

Okrem kongenitálnej patológie je jasné, že existuje aj získaná príčina, ktorej príčinou sú rovnaké nepriaznivé environmentálne faktory, používanie určitých drog, vášeň pre doplnky stravy a veľmi veľké a krásne darčeky záhrad a zeleninových záhrad (a jednoducho genetického inžinierstva) prinesené z jednotlivých krajín v zahraničí, kde nie sú zakázané.

Avšak dedičná aj kongenitálna patológia antikoagulačného systému majú jednu podstatu - zmenu vlastností krvi, ktorá porušuje hemostázu a vedie k trombóze a tromboembolizmu. V tomto ohľade sa v skupine hematogénnej trombofílie líšia formy, ktorých príčinou sú rôzne zmeny v pomere koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory ovplyvňujúce hemostázový systém.

Porušenie reologických vlastností krvi je charakterizované znížením prietoku krvi v kapilárnom lôžku, zvýšením počtu červených krviniek o 5,5 x 10 12 / l a patologickým stavom červených krviniek. Táto skupina ochorení zahŕňa:

  1. Erytrémia (polycytémia), erytrocytóza;
  2. Krvné zrazeniny a ďalšie zvýšenia hematokritu;
  3. Paraproteinémia (mnohopočetný myelóm atď.) Sprevádzaná zvýšenou viskozitou krvi alebo hyperfibrinogénmiou, ktorá sa vyskytuje z rovnakého dôvodu a je veľmi nebezpečná pre tehotné ženy a plod;
  4. Záchvaty srdca a trombotické krízy spôsobené zhoršeným pohybom krvi v dôsledku zmenenej štruktúry a výskytu červených krviniek.

Patologické zmeny, zhoršené funkčné schopnosti a zvýšené hladiny krvných doštičiek kombinujú zdedenú hypertrombocytózu a hyperagregáciu získanú počas života. Zobrazujú sa na pozadí:

  • Zhubné nádory;
  • Nadmerná produkcia von Willebrandovho faktora v cievnych stenách;
  • Znížená hladina produkcie stimulátora prostacyklínu, ktorá je silným inhibítorom agregácie doštičiek;
  • Nadmerné nasýtenie zložkami stimulujúcimi plazma alebo naopak ich nedostatok (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatočné alebo abnormálne stav prírodných antikoagulancií (proteínov C a S, antitrombínu III, zložky fibrinolytického systému), alebo vysoký obsah ich inhibítory sú aj samostatný formulár hematogénne trombofília.

Okrem toho, samostatné skupiny pridelené vrodené abnormality fibrinogénu (disfibrinogenemiya) a trombofília immunogumoralnogo pôvodu, ktorá je v spojení antifosfolipidové syndróm (APS) v dôsledku vysokej koncentrácie v krvi protilátok proti fosfolipidov (antikardiolipinové, "lupus" antikoagulačný).

Iatrogénna trombofília, ktorá priamo súvisí s liečbou (nekontrolovaná alebo nekompenzovaná), sa od seba oddeľuje.

Keď AT III alebo Protein C a S nie sú dostatočné

Nedostatočné množstvo antitrombínu III, ktorého podiel je obvykle asi 80% z antikoagulačnej (antitrombín) aktivity prenáša autozomy vrodené alebo získané sekundárne k inhibícii jeho produkcia alebo spotreby nad koagulácie (alebo nadmernou aktiváciou). To možno pozorovať v nasledujúcich prípadoch:

  1. DIC;
  2. Tehotenstvo, najmä s toxikózou, a nosičov druhej krvnej skupiny podľa systému AB0 - A (II);
  3. Po chirurgických zásahoch, pri ktorých sa jedným alebo druhým spôsobom preruší integrita cievnej steny;
  4. Niektoré typy neoplaziem;
  5. Dlhodobá antikoagulačná liečba;
  6. Behcetova choroba;
  7. Prijatie kombinovaných perorálnych kontraceptív (COC).

Hlavnými príznakmi nedostatku AT III je samozrejme trombóza, ktorá sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Extrémne závažný nedostatok nevidí dospievanie. Je charakterizovaná:

  • Konštantná recidíva krvných zrazenín v periférnej a viscerálnej žilovej vrstve, v cievach srdca a mozgu;
  • Tromboembolizmus (pľúcna artéria).

Menej závažná, ale stále nepriaznivá forma, ktorá sa objaví neskôr, vo veku 15-25 rokov, čo sa však vyskytuje aj s infarktom v akýchkoľvek orgánoch av pľúcach a myokarde na prvom mieste, vyzerá o niečo lepšie;

Pre hraničnú formu nie je spontánne vznikajúca trombóza charakteristická, ale za určitých okolností (nehybnosť tela, krátko pred a po pôrode, pooperačné obdobie, trauma) existuje vysoké riziko pľúcnej embólie.

Potenciálna forma nemá prakticky žiadnu spontánnu trombózu a jej prejav je vždy spojený s podmienkami, ktoré predisponujú k tejto chorobe. Napríklad rovnaké tehotenstvo s týmto typom spôsobí debut ochorenia.

Hlavnou liečbou pre túto formu trombofílie je substitúcia. V tejto funkcii sú najlepšie vhodné transfúzie koncentrátu AT III a čerstvej zmrazenej plazmy, pretože heparín má veľmi slabý účinok. Okrem toho sú predpísané hormóny, trombolytiká, lieky znižujúce IPT (protrombínový index).

Nedostatok proteínov C a S, ktoré sa produkujú v pečeni za účasti vitamínu K, je vo svojich charakteristikách veľmi podobný nedostatku AT III. Môže to byť dedičné alebo sekundárne (ochorenie pečene, obštrukčná žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo veľkých dávkach). Symptómy polytrombotického syndrómu sú charakteristické pre túto patológiu (trombóza sa vyskytuje v obidvoch žilových a arteriálnych cievach).

Klinické prejavy nedostatku proteínov sú vyjadrené:

  1. Nekróza kože;
  2. Gangréna umiestnená na ľubovoľnom mieste, niekedy nesúvisiaca medzi sebou (od pier a uší po šourku a prsné žľazy);
  3. Malígna purpura novorodencov, začiatok ktorej bol DIC pri vrodenom deficite proteínov C.

Viditeľné prejavy trombofílie

Diagnóza patológie spočíva v určení plazmatickej koncentrácie zodpovedajúcich proteínov (C a S).

Terapeutická taktika: odstránenie príčin patológie, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy, zavedenie heparínu a koncentráty týchto proteínov.

Abnormálne stavy protrombínu, faktora Leiden (FV) a fibrinogénu, porušenie fibrinolýzy

Patológia, ktorá vzniká v dôsledku dedičnej anomálie faktora Leiden (rezistencia aktivovaného FV na proteín C), sa často nachádza a je vyjadrená tendenciou k trombóze (recidívujúca).

Anomálie fibrinogénu vyskytujúce sa na molekulárnej úrovni, tiež patrí k dedičné choroby a tiež vykazuje zvýšenú tvorbu trombu, ale pre ich veľmi zvláštne kombinácie dvoch zdanlivo opačných javov: trombofília a hypocoagulation s predĺžením koagulácie a / alebo oneskorené fibrinolýzy.

Porušenie fibrinolýzy sa môžu vyskytovať aj vo forme dvoch možností: dedičné (zhoršené výroby aktivátora plazminogénu, alebo sám, molekulárne abnormality) a boli získané alebo sekundárne nedostatočnosti, charakteristických pre diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, masívne trombózy, liečba liekmi, ktoré stimulujú fibrinolýzy. Dôkazmi tejto formy trombofílie môžu byť:

  • Poškodenie endotelu v dôsledku zranení a chirurgických zákrokov;
  • Tehotenstvo u žien s predispozíciou alebo z iných dôvodov, pri pôrode.

Liečba plazmatických náhrad v kombinácii s infúziami heparínu a plazminogénu, aktivácia fibrinolýzy. Na prevenciu trombózy - vymenovanie anabolických hormónov.

APS je syndróm, ktorý si zaslúži zvláštnu pozornosť

Relatívne nedávno antifosfolipidový syndróm (APS) prakticky nevedel nič. Objavuje sa s ťažkosťami, často sprevádzané vírusovými a imunitnými procesmi, hoci primárne sa môže vyskytnúť od začiatku bez akýchkoľvek predpokladov.

Výskyt lupusových antikoagulancií v krvi vedie k poškodeniu fosfolipidových membrán bunkových membrán (cievnej steny, krvných doštičiek) a narušenia koagulačných faktorov. Okrem toho antikoagulanciá "lupus" patria do schopnosti:

  1. Ovplyvňuje antiagregačné vlastnosti krvných ciev a tromboizoláciu, čím ich znižuje.
  2. Inhibíciu inaktivácie trombínu trombomodulínom;
  3. Znížiť produkciu cievnej steny fibrinolýzy a aktivátorov prostacyklínu;
  4. Posilniť spontánnu agregáciu krvných doštičiek.

Vzhľadom na tieto zmeny dochádza hemostázu reakcia, ktorá sa prejavuje tým, súčasnú prítomnosťou absolútne rôzne príznaky: krvácanie a tromboembolických príhod, čo vedie k narušeniu DIC, prekrvenie mozgu alebo iných orgánov (obličky).

V súčasnosti pripisujú gynekológom osobitnú dôležitosť antifosforóznemu syndrómu, keďže sa ukázalo, že je to príčina mnohých žien, ktoré sa snažia mať dieťa už niekoľko rokov. Pokusy však často prebiehajú v potratoch alebo mŕtvo narodených v dôsledku trombózy placentárnych ciev. APS sa navyše často prejavuje pozitívnou reakciou na syfilis, nútiť človeka, aby sa celkom bála.

Hlavné symptómy antifosfolipidového syndrómu môžu byť reprezentované nasledovne:

  • Recidivujúca trombóza, ktorá sa vyskytuje v cievach orgánov (pľúca, obličky, pečeň, mozog) a hlavné cievy;
  • Porušenie mikrocirkulácie krvácaním;
  • Posilnenie spontánnych agregačných schopností krvných doštičiek, ktoré sa môžu prejaviť ako trombocytopénia alebo bez nej;
  • Narušenie prietoku krvi v mikrovaskulatúre mozgu, čo vedie k cerebrálnym a neuropsychiatrickým poruchám (častá bolesť hlavy, čiastočná strata pohyblivosti končatín, fokálna cerebrálna ischémia, neurasténia);
  • Zmeny v krvi (zvýšené ESR a imunologické parametre).

Teraz je veľa žien predpísané prieskum na zistenie APS, a pre tých, ktorí majú zaťaženú pôrodnú históriu, je ešte viac naznačený. Diagnóza APS je založená na určení titra špecifických protilátok a parametrov koagulogramu.

Terapeutické opatrenia závisia od tvaru antifosfolipidové syndróm (primárny alebo sekundárny) a zahŕňajú: plazmozamenu termín proti doštičkám (aspirín Curantylum), antikoagulanty (heparín), hormóny (prednizolón) a ďalšie.

Tehotné ženy s APS sú liečené gynekológmi, dodržiavajúc rozvinuté schémy pre každý mesiac tehotenstva. Okrem toho je predpísaná špeciálna strava, ktorá vám umožňuje ovplyvniť zrážanlivosť krvi a znížiť ju.

Budúce mamy by mali obmedziť používanie takých iných užitočných produktov, ako je biela kapusta, banány, bobuľovité bobule, brusnice a čerešne, vlašské orechy, špenát, kôprid a petržlen. Je lepšie zabudnúť na tučné a tukové mäso. A treba mať na pamäti, že morské plody, repa, granátové jablky, citróny, paradajky, čerešne, maliny znižujú krvnú zrážanlivosť. Užitočné bude použitie ľudových receptov. Hovorí sa, že med slnečnicovým olejom (1 čajová lyžička masla + 1 lyžička medu každý deň) tiež zabraňuje zvýšenej trombóze.

Metabolizmus a tromboembolizmus

V mnohých chorobách lekár predpisuje koagulogram, aj keď niektorí pacienti sú úplne nepochopení pre takéto činy. A medzitým väčšina chronických patologických procesov je spôsobená dedičnými alebo získanými metabolickými poruchami, ktoré v konečnom dôsledku môžu viesť k pomerne závažným komplikáciám. Prečo sa venuje toľko pozornosti zvýšenému metabolizmu lipidov - cholesterolu a lipidovému spektru (hypercholesterolémii)? Prečo je diabetes v mimoriadnom postavení medzi ďalšími ochoreniami? A to všetko preto, lebo naznačujú vysoké riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, ktorej výsledkom sú trombóza, tromboembolizmus, srdcové infarkty, arteriálne obliterány.

Okrem týchto indikátorov sa metabolická porucha aminokyselín obsahujúcich síru, medzi ktoré patrí homocysteín a metionín, považuje za veľmi nebezpečné. Metabolické poruchy týchto tvorcov proteínov sa nazývajú hyperhomocysteinémia (HHC), ktorá môže byť primárna (geneticky determinovaná) alebo sekundárna (získaná, symptomatická). Vrodená HHC sa prejavuje v detstve alebo dospievaní, zatiaľ čo získaná je charakteristická pre starších ľudí.

Bolo vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémie vždy poukazuje na významné riziko vzniku a progresívneho priebehu ochorenia artérií a vaskulárnej trombózy.

Hlavnou metódou diagnostiky metabolickej trombofílie je stanovenie hodnôt homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto indikátora sa výrazne zvyšuje, ak testujete s obsahom metionínu, ktorý je bohatý na mliečne výrobky. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, krvná chémia a ďalšie štúdie v závislosti od klinického obrazu choroby).

Liečba metabolického trombofília by mal začať s diétou, ktorá obmedzuje príjem potravín, ktoré obsahujú veľké množstvo sírnych aminokyselín, a na prvom mieste, to je mlieko a všetko, čo je možné urobiť, potom mäso, ryby, fazuľa, sóju. S tým všetkým, pacient musí naladiť na dlhodobom užívaní vitamínov B, kombinovaná terapia (Magne-In6) a kyseliny listovej.

Vedie liečba k trombóze?

Vedľajší účinok mnohých liekov sa prejavuje v rozvoji tendencie krvi zintenzívniť tvorbu krvných zrazenín. Kontraceptíva-estrogény, napríklad oddelené skupiny cytostatik, majú podobné vlastnosti. Paradoxne, ale tento zoznam môže byť doplnený s heparínom, ktorá u niektorých pacientov stimuluje spontánny adhéziu krvných doštičiek (trombofília s heparín rebound trombózy) a trombolytická činidlá (vo veľkých dávkach), oslabujúce plazmínom systém a usililivayuschimi trombózy v dôsledku agregácie.

Trombocytopénia vznikajúca po 2-3 dňoch liečby heparínom sa nazýva skôr. Neskoré objavia približne 1-1,5týdnů je rôzne jasnejšie symptómy (ako krvácanie a trombóza), pripomínajúce trombotická trombocytopenická purpura.

Aby sa zabránilo nežiaduce účinky tejto liečby, je potrebné pripomenúť, prevenciu a použitia heparínu a trombolytickej v kombinácii s antiagreganciami (kyselina acetylsalicylová tiklid et al.). Je dôležité si uvedomiť, že kombinácia týchto liekov nemôže konať naslepo, takže ovládanie agregatogrammy a koagulácia by mala byť povinná.

Geneticky predisponované k kontraindikáciám trombofílie. Trombofília - čo je to? Trombofília: príčiny, symptómy, diagnóza a liečba. Vrodená alebo genetická trombofilia

Trombofília - poruchy spojené s procesmi zrážania krvi, v dôsledku ktorých dochádza k tvorbe trombu v krvných cievach, najmä žilných.

Tvorba krvných zrazenín je jasne dynamický proces v závislosti od stavu epitelu cievnych stien, pohyblivosti prietoku krvi a hemostatických krvných zložiek.

V súčasnosti nie je možné odporučiť výrazné rozšírenie populácie, ktorej sa vyskytli trombofilné poruchy. Prebiehajúci a budúci výskum môže určiť situácie, v ktorých je vhodné buď testovať širšiu škálu pacientov, alebo vykonať obmedzenejší súbor štúdií pre pacientov vybraných na testovanie.

Vzhľadom k tomu, že je fenotypická variabilita medzi pacientmi s podobnými genotypmi, a že oveľa menší počet prípadov dedičné trombózy patologické anomálie môžu byť identifikované, fenotyp, nie genotyp, by mala byť najdôležitejším faktorom pri určovaní dĺžky antikoagulačnej liečby u pacientov s recidivujúce trombózy alebo trombóza nezvyčajného miesta alebo závažnosti ukázala tendenciu k trombóze a nemala by sa považovať za kandidáta na dlhodobú antikoagulačnú liečbu. Závislosť na prítomnosti alebo neprítomnosti laboratórne dôkaz trombofília.

Keď je narušená rovnováha medzi týmito zložkami, zvyšuje sa riziko zvýšenia alebo zníženia hladiny krvných zrazenín.

Malo by byť zrejmé, že pacienti s diagnózou trombofílie majú väčšiu pravdepodobnosť trombózy s rôznou lokalizáciou. Ochorenie je nebezpečné také komplikácie ako: mŕtvica, pľúcna tromboembolizmus, infarkt myokardu, venózna trombóza. Ak spustíte chorobu, dôsledky budú veľmi smutné, dokonca smrteľné.

Naše chápanie dedičnej trombofílie sa v posledných rokoch výrazne zlepšilo. Hyperhomocysteinémia je jedinečná vďaka kombinácii genetických a životných podmienok. Existuje značná heterogenita v klinickej expresii týchto porúch. Mnoho postihnutých pacientov nikdy nebude mať epizódu trombózy a pacienti s najväčšou tendenciou k trombóze často majú viac ako jednu abnormalitu. Napriek vyššej prevalencii "nové" formy trombofília a relatívna jednoduchosť, s akou môžu byť identifikované v laboratóriu, zvýšené využívanie testovanie nemožno odporučiť, kým nie sme dôkazy zmeny v liečbe pacientov, ktorí zistilo sa, že je ovplyvnená.

Príčiny trombofílie sú rozdelené na primárne a sekundárne. Primárna povaha trombofílie je charakterizovaná dedičnou predispozíciou k výskytu tejto choroby. Sekundárna povaha choroby je prejavom faktorov, ktoré dávajú ostrou impulz výskytu trombofílie u človeka počas celého života.

Nedostatok spojitosti medzi recidivujúcou stratou tehotenstva a zdedenou trombofíliou u skupiny kolumbijských pacientov. Akademický redaktor: Solaf Elsey. Štúdie ukázali spojitosť medzi recidivujúcou stratou tehotenstva a dedičnou trombofíliou u belochov, ale nie dostatok vedomostí o trietnických populáciách, ako sú kolumbíni. Cieľom tejto štúdie bolo posúdiť, či je dedičná trombofília spojená s opakujúcou sa stratu tehotenstva. V kolumbijskej subpopulácii sme vykonali prípadovú kontrolnú štúdiu s 93 pacientmi s rekurentnou stratou tehotenstva a 206 zdravých viacerých žien.

Dedičná alebo genetická trombofilia má dedičnú predispozíciu k tejto patológii a je spôsobená nasledujúcimi stavmi, ktoré môžu viesť k vzniku trombofílie:

Vrodená trombofilia spravidla spočíva v prítomnosti defektného génu u pacienta, čo vysvetľuje zlyhanie systému hemostázy. Dieťa dostáva chybné gény od otca alebo matky. Ak je gén trombofílie prítomný u obidvoch rodičov, dieťa je odsúdené na vážne nedostatky v práci v krvnom systéme.

Rozdiely medzi pacientmi a kontrolami nemali štatistickú významnosť. Naša štúdia potvrdzuje nízky výskyt vrodených trombofíliou v nekavkazskih populácie, a je nepravdepodobné, že predmety trombofíliou majú úlohu v patogenéze tehotenstve opakovaní kolumbijskej populácie. Pravidelná strata tehotenstva je dôležitou komplikáciou pôrodníctva s prevahou 1-5%.

Zdědená trombofília bola postulovaná ako príčina opätovného tehotenstva, hoci spojenie medzi zdedenou trombofíliou a opakujúcou sa stratou tehotenstva nebola definitívne stanovená. Táto štúdia sme vykonali s cieľom posúdiť spojitosť medzi zdedenou trombofíliou a periodickou stratou tehotenstva u skupiny pacientov z Kolumbie. Neprekonateľná prípadová kontrolná štúdia bola vykonaná na 93 pacientoch a 206 zdravých ženách z provincie v severozápadnej časti Kolumbie, vybraných pre pohodlie.

Sekundárna trombofília sa vyskytuje u pacienta s chorobami: trombocytóza, erytémia, antifosfolipidový syndróm. Vyskytuje sa patológia: malígne nádory, autoimunitné ochorenia. Riziko trombofílie pri týchto chorobách je veľmi vysoké.

Hematogénna trombofília - charakterizovaná tendenciou k trombóze v krvných cievach v dôsledku porušenia vlastností krvi.

Kritériá pre zaradenie do skupiny pacientov mala anamnéze opakované tehotenské strate a niektorý z nasledujúcich prejavov kardiovaskulárne tehotenstva: jeden alebo viac druhom trimestri straty alebo neskôr, silné alebo opakujúce sa preeklampsia, vnútromaternicové obmedzenie rastu, odtrhnutie placenty alebo inak nevysvetliteľné úmrtie plodu, kontrolná skupina zahŕňala 206 zdravé ženy s dvojitým alebo viac normálnym tehotenstvom, nie viac ako jeden potrat a nemali žiadne z kritérií na zaradenie do skupiny pacientov.

Hlavná diagnostická metóda

Európska populácia bola vybraná ako referenčný materiál, pretože neexistovali dostatočné informácie o výskyte dedičnej trombofílie u populácie so zmiešaným genetickým usporiadaním, ako je kolumbijský. Táto štúdia bola schválená Etickou komisiou Centra pre lekársky výskum na Univerzite v Antioquii a všetky subjekty poskytli informovaný súhlas. Tieto proteíny boli považované za nedostatočné, ak boli ich aktivity.

Hematogénna trombofília sa vyvíja na pozadí zmien, na bunkovej úrovni krvného zloženia, jeho viskozity alebo v dôsledku primárnych zmien v systéme hemostázy.

Zvyčajne je prítomnosť tejto patológie absolútne bezpečná pre ženy, ale situácia sa dramaticky mení, keď sa vyskytne dlho očakávané tehotenstvo, riziko trombózy sa počas tohto obdobia zvyšuje niekoľkokrát.

Použité diagnostické metódy

Demografia žien z prípadu a kontrolných skupín je uvedená v tabuľke. Navyše žiadny z pacientov a len dva kontrolné osoby to nemali. Táto štúdia najprv zaznamenala výskyt zdedenej trombofílie u skupiny kolumbijských pacientov s rekurentnou stratou tehotenstva. Vo všeobecnosti sme zistili nízky výskyt dedičnej trombofílie u našich pacientov, na rozdiel od populácie v belici; preto je nepravdepodobné, že skúmané trombofilné zmeny zohrávajú úlohu v patogenéze recidív tehotenstva v tejto latinskoamerickej populácii.

Hlavným rizikom ochorenia je hrozba potratu, čo je možné v ranom alebo neskorej dobe u tehotných žien diagnostikovaných s trombofilmi. Dokonca aj keď žena nesie dieťa, porodí predčasne 3-5 týždňov. Toto sa považuje za úspešný výsledok v diagnostike trombofílie u tehotných žien.

Naše výsledky, na rozdiel od predchádzajúcich opakovaných štúdií o strate tehotenstva v latinskoamerických populáciách. Tieto výsledky naznačujú, že obaja genetická zložka, ako polymorfizmy génov spojených s trombózou, a jeho interakcií s rôznymi faktormi životného prostredia, ako je strava, geografickej polohy, zdravotníckych pomôcok, verejné zdravie a ženy vo veku, môže viesť k variabilným prejavom komplexné ochorenia, ako napríklad pravidelné straty tehotenstva.

Naše výsledky sú však cenné, pretože potvrdzujú nízky výskyt týchto zdedených trombofílií u našich populácií; preto sa domnievame, že nie je dôvod odporučiť testovanie zdedenej trombofílie pri počiatočnom hodnotení pacientov s rekurentnou stratou tehotenstva. Na identifikáciu väzby medzi trombofíliou a opakovanou stratou tehotenstva je potrebné výrazne zvýšiť veľkosť vzorky, ale s nepravdepodobnou klinickou hodnotou.

Žena, ktorá má takúto diagnózu pri plánovaní tehotenstva, môže začať preventívne opatrenia vopred bojovať proti komplikáciám. Spravte, prosím, svojho gynekológa o svojej chorobe, ktorá spolu so špecialistami v tejto oblasti (genetik a hematológ) premýšľa o predbežnom arzenáli komplexných opatrení, od príprav na tehotenstvo až po pôrod.

Boli zahrnuté dve najčastejšie používané trombofílie

Títo autori prispeli rovnako k tejto štúdii. Medzi nimi je dedičná trombofilia. Spoločnosť odpovedala nasledujúcimi informáciami. V tejto správe sa opisuje, či osoba má možnosti spojené s vyšším rizikom vzniku škodlivých krvných zrazenín, ale neopisuje celkové riziko vzniku škodlivých krvných zrazenín. Táto správa je najdôležitejšia pre ľudí európskeho pôvodu.

Mutácia je menej častá v iných populáciách. Heterozygotná mutácia zvyšuje riziko tvorby krvných zrazeník päťkrát, homozygotná mutácia zvyšuje riziko tvorby zrazeniny o 18 krát. Táto podmienka je menej častá v iných etnických skupinách, ktoré sa vyskytujú u menej ako jedného percenta afroameričanov, domorodých Američanov alebo ázijských populácií.

Symptómy trombofílie sa objavujú postupne a nie sú vždy jasne vyjadrené. Symptomatológia závisí od miesta vzniku krvnej zrazeniny, stupňa porúch krvného toku, ako aj od prítomnosti somatických ochorení.


Hlavnými príznakmi trombofílie sú bolesť a opuch, ktoré sa vyskytujú. Pri diagnostikovaní žilovej trombózy sa vyvíja veľmi nebezpečná komplikácia nazývaná pľúcna embólia.

Prečo môže byť testovanie užitočné

Heterozygotná forma mutácie zvyšuje riziko vzniku zrazenín 4 krát; Neexistujú žiadne údaje o homozygotnom riziku. Po prvé, aby sme boli jasní, keď hovoríme o genetickej trombofílii, o čom skutočne hovoríme nie je choroba, ale skôr špecifická génová mutácia, ktorá vedie k zvýšeniu tendencie tvoriť abnormálne krvné zrazeniny známe ako hlboká žilová trombóza.

Trenie je, že nie všetci s genetickou mutáciou majú krvné zrazeniny. S tým sa hovorí, že existuje subpopulácia pacientov s trombofilmi s veľmi vysokým rizikom vzniku krvnej zrazeniny. Jedná sa o pacientov, u ktorých môže prístup k trombofilným testom potenciálne zmeniť život.

Dôsledky tejto hroznej komplikácie:

  • keď je tromboembolizmus sprevádzaný tvorbou krvných zrazenín v tepnách, v tomto prípade mozgová príhoda môže byť komplikáciou;
  • keď je tromboembolizmus spôsobený výskytom krvných zrazenín v placentárnych cievach ženy, ktorá nesie dieťa, hrozí jej prerušením placenty a dokonca hrozbou potratu.

Klinický obraz manifestácie trombózy je potvrdený v lekárskej inštitúcii s použitím laboratórnych (cytologických, biochemických, genetických) a inštrumentálnych štúdií. Venóznu trombózu možno očakávať vizuálne a zo zdravotných dôvodov.

Názory lekárskej komunity

V schéme vyššie uvediete, čo znamená, že moje riziko vzniku krvnej zrazeniny je 18 krát väčšie ako riziko ktokoľvek bez mutácie. Väčšina ľudí sa bude zhodovať, že je to veľmi zlé, ak je to možné. Existujú účinné stratégie prevencie. Samozrejme, neexistuje žiadny spôsob, ako to vedieť s istotou, pretože pre niektorých ľudí napriek najlepším preventívnym snahám stále dochádza k zrážaniu a komplikáciám. Lekárska komunita konfliktuje, kedy a prečo robiť trombofíliu. V každodennej praxi sa vyskytuje rozpor medzi klinikom a klinikom a nemocnicou v nemocnici, kedy sú testy objednávkami, pre ktoré pacientov a ako sa používajú pri rozhodovaní.

Existujú dva typy trombózy: žilové a arteriálne, sprevádzané pretrvávajúcou bolesťou trápiacej sa povahy a pocitom roztrhnutia. Venózna trombóza je vizuálne viditeľná a tiež vzhľadom na zdravotný stav. Táto forma trombózy sa vyznačuje zvýšenou teplotou kože v mieste lokalizácie.

Výskum je zvyčajne malý, s malou veľkosťou štúdia a preto s obmedzenou kvalitou. Rozhodnutia založené na takýchto slabých údajoch vedú k rôznorodosti názorov a postupov. Testovanie trombofílie, pretože koreluje s výsledkami, je oblasťou, v ktorej sú potrebné ďalšie klinické štúdie.

Dedičná alebo získaná trombofilia a tehotenstvo

V poslednej dobe sa kyvadlo otáčalo opačným smerom, kde málo klinických lekárov pravidelne testovalo trombofiliu. Výzvou bude, ako skríning a nájdenie týchto ľudí s vysokým rizikom zrážania krvi bez nadmerného testovania a vytvárania neprimeranej úzkosti u pacientov s nižším rizikom zrážania krvi.

Pri arteriálnej trombóze sa v mieste vzniku trombu pozoruje pokles teploty, cyanóza kože a ostrosť bolesti. Tieto príznaky sú prvými markermi trombofílie - prvým zvončekom, ktorý volá špecialista.

V lekárskej inštitúcii sa vykonávajú užšie štúdie stavu pacienta. Vykoná sa povinný odber krvi na trombofíliu, vykoná sa ultrazvuk krvných ciev (určuje sa charakter, veľkosť a umiestnenie trombu), vykonáva sa kontrastná arteriografia a venografia, čo umožňuje určiť anatómiu trombotických procesov. Okrem toho sa používajú výskumné metódy röntgenových a rádioizotopových analýz, analýza prítomnosti genetického faktora polymorfizmu a tiež určenie koncentrácie homocysteínu v tele pacienta.

Podľa môjho názoru je tu dôležité vzdelávanie pacienta i poskytovateľa. Bohužiaľ, vzdelávanie pacientov je oblasťou veľkého záujmu a tam, kde sa nám nepodarilo. V ideálnom prípade dostane každý, kto dostane genetický test, poradenstvo pred a po. Keďže to nie je vždy s diagnostickými trombofilnými testami, je nereálne očakávať, že k tomu dôjde pri priamych testoch spotrebiteľa. Moje chápanie vplyvu testu bolo veľmi procesom sebakultúry a hľadaním znalého lekára, v mojom prípade špecialistu na trombózu, špecializovaného hematológu.

Ak chcete pochopiť proces vrodenej trombofílie, musíte starostlivo študovať takú vec, ako je "génová mutácia".

Gény v tele pacienta sa menia rôznymi frekvenciami, čo prispieva k vzniku nových, ale nie vždy potrebných a užitočných znakov. Tento jav sa nazýva mutácia, ktorá pacientovi spôsobuje trombofíliu, len poškodenie.

Moja osobná skúsenosť spočíva v tom, že od vydania správy sa veľa nezmenilo. Hoci každý poskytovateľ akýchkoľvek špecialít môže objednať trombofilný panel, nie každý poskytovateľ im môže interpretovať. Niekoľko odborníkov na trombofíliu. Pri priamej skúške spotrebiteľov môžu pacienti ťažko nájsť dobrého odborníka na trombofíliu a jej dôsledky pre zvládnutie rizík trombózy.

Prečo existujú medzery v poznaní o trombóze? To tiež ovplyvní schopnosť pacienta platiť a poisťovňa na úhradu takýchto špecializovaných konzultácií a dodatočné testovanie bez akútnej fázy krvnej zrážanlivosti.

Spúšťačom procesu nazývaného génová mutácia a nárastom počtu pacientov s dedičnou trombofíliou je tvorivá činnosť samotnej osoby, ktorá nepriaznivo ovplyvňuje jej fyzické zdravie.

Mutácia génov nie je predpokladaný proces, pretože nemôžete odhadnúť, ktorý gén sa stane - užitočným alebo škodlivým. Mutácia je nezávislý fenomén, mení sa dedičné vlastnosti, nie vždy k lepšiemu.

Trombofília u tehotných žien pôsobí ako provokatér pre trombogénne prerušenia, najmä ak existuje genetická predispozícia alebo výrazné dedičné ochorenie, takže každá žena, ktorá začne plánovať narodenie dieťaťa, by sa mala dozvedieť o chorobách jej blízkych príbuzných.

Teraz sa zistilo, že gény trombofílie pôsobia ako spúšť pre vývoj trombózy počas tehotenstva a po pôrode, z ktorých najdôležitejšie sú:

Polymorfizmus týchto génov a ďalších faktorov sú príznakmi dedičnej patológie a považujú sa za markery trombofílie.

Svojou vlastnou genetickou mapou by bolo užitočné pre všetkých pacientov s genetickou predispozíciou na prevenciu komplikácií spojených so zvýšenou tvorbou krvných zrazenín. V súčasnosti je definícia genetických markerov široko používaná v kardiológii a pôrodníctve, kde základom určenia analýzy na určenie trombofílie u pacienta sú:

  • plánovanie tehotenstva;
  • genetická predispozícia;
  • prítomnosť potratov a neplodnosti.

Kardiogenetiká v prípade trombofílie pomáhajú určiť riziko rozvoja srdcových ochorení v dôsledku porúch zrážania krvi, medzi ktoré patrí trombofilia:

  • pacienti s diagnózou s kŕčovými nohami;
  • obézni ľudia;
  • ženy užívajúce hormonálne perorálne kontraceptíva;
  • ľudia, ktorí sa venujú ťažkej fyzickej práci.

Kardiogenetika pomáha určiť genetické abnormality génov systému hemostázy, ich polymorfizmus a náchylnosť k tvorbe trombózy pomocou komplexnej analýzy vykonanej pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Liečba choroby sa vykonáva komplexným spôsobom s účasťou cévného chirurga, flebologa, hematologa. Spočiatku študovali mechanizmy ochorenia. Účinný účinok liečby sa dá očakávať len vtedy, keď je odstránená príčina.


Jedným z dôležitých faktorov terapeutickej liečby je diéta, okrem prítomnosti potravín s vysokým obsahom cholesterolu, mastných a vyprážaných potravín. Osoba s touto chorobou musí bezpodmienečne dodržiavať strave, v strave musí byť prítomné sušené ovocie, zelenina, ovocie a čerstvé zeleniny.

Liečba liekov zahŕňa dezagreganty, antikoagulačnú liečbu, terapeutické krvácanie, hemodeliuya. Je veľmi zriedkavé naliať čerstvú zmrazenú plazmu, ktorá spája tento proces s heparinizáciou. Náhradná liečba je predpísaná v prítomnosti dedičnej formy, kvôli nedostatku antitrombínu III.

Mierna trombofília, stanovená pomocou krvného testu, sa lieči lyofilizovanou intravenóznou plazmou, ako aj plazma suchého darcu. Pri ťažkých formách ochorenia sa používajú fibrinolytické činidlá, ktoré sa vkladajú pomocou katétra na úrovni zablokovanej cievy.

Diagnóza trombofílie naznačuje, že lekárska liečba je podľa jednotlivých pacientov vybraná prísne individuálne pre každého pacienta, preto je zabezpečené rýchle zotavenie.

>>> Trombofília - príčiny a liečba

A ďalšie choroby).

Dnes budeme hovoriť o dedičnej trombofílii, keď neexistuje žiadna základná choroba, ktorá by spôsobila problémy so zrážanlivosťou a neexistuje spôsob, ako odstrániť pôvodnú príčinu ochorenia. Teraz je však vyvinutý systém riadenia takýchto špeciálnych tehotných žien, a potom aj žien v pracovnom pomere a v puerperách.

Vrodená trombofília sa získava dedením alebo v dôsledku genetického poškodenia v ktoromkoľvek štádiu vývoja organizmu. Existuje mnoho typov trombofílie, pretože niekoľko genetických miest je zodpovedných za koagulačný - antikoagulačný systém. V závislosti od úrovne poškodenia sa vytvorí kombinácia viacerých chýb, laboratórneho a klinického obrazu.

Príznaky trombofílie

Ako môže byť podozrenie na trombofíliu?

- Trombóza artérií a žíl v histórii.

Tu venujeme pozornosť všetkým epizódam trombózy, od trombózy malých ciev (ruka, noha,) až po a. Je dôležitá aj história rodiny: akékoľvek vaskulárne katastrofy v príbuzných (trombóza, embólia, tromboflebitída, aterotrombóza, infarkty a mŕtvica, trombóza žíl a ciev sietnice) a vek ich počiatočného vzhľadu.

V prípade trombotických komplikácií vo veku mladšom ako 40 - 45 rokov sa prognóza stáva vážnejšou.

Muži sú náchylnejší na trombózu, takže nebude príliš veľa na rozhovor s krvnými príbuznými mužského pohlavia. U ženských príbuzných by sa malo objasniť, či bol trombotický stav vyvolaný kombinovanou perorálnou antikoncepciou alebo tehotenstvom.

- Zaťažená pôrodnícka história.

V rámci tejto témy nás zaujíma: zvyčajný potrat, pletové tehotenstvo trvajúce viac ako tri roky, predčasné oddelenie bežne umiestnenej placenty, predčasná smrť plodu, placentárna insuficiencia.

Samozrejme, vo všetkých týchto situáciách nemusí byť podozrenie na trombofíliu. Niektoré príčiny potratu boli nákazou, niekto mal prudký nárast krvného tlaku, spôsobil odtrhnutie placenty a prednedávna smrť plodu sa vyskytla z veľmi odlišných dôvodov (napríklad dekompenzácia cukrovky alebo choroby pupočníkovej choroby).

Avšak zvyčajné potraty pri absencii infekcií (herpes vírusová infekcia, infekcia HIV a iné) a chronické somatické choroby (hypotyreóza, diabetes, srdcové defekty) sú alarmujúce z hľadiska diagnostického hľadania trombofílie.

Je tiež potrebné objasniť rodinnú históriu. Požiadajte blízkych príbuzných o problémy s tehotenstvom, pomôže to pri diagnostike.

Diagnóza trombofílie

Aké sú testy na podozrenie na trombofíliu?

1. KLA. Vo všeobecnej analýze krvi vidíme počet erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek, ich veľkosť a parametre, rýchlosť sedimentácie erytrocytov. Všetky tieto indikátory pre trombofíliu môžu byť v normálnom rozmedzí alebo nepriamo indikujú patológiu.

2. Koagulogram. Uvádzajú sa ukazovatele MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogénu, D-diméru, RFMK, antitrombínu III.

Povieme vám viac o každom z nich, aby ste trochu pochopili význam výsledku z laboratória, ktoré vám bolo dané, a nebolo to vopred vystrašené. Ale v každom prípade sa porozprávajte so svojím lekárom.

INR (medzinárodný normalizovaný pomer) je index, ktorý zobrazuje pomer protrombínového času pacienta k protrombínovému času zdravého človeka. Rýchlosť INR je od 0,7 do 1,3 (to je asi o 1 jednotka v priemere).

PTV (protrombínový čas) je čas vytvorenia zrazeniny po pridaní činidla do krvnej skúmavky pacienta (tkanivový faktor odvodený z krvi zvierat). Normy PTV: 9 - 15 sekúnd.

PTI (protrombínový index) je pomer PTV kontrolnej plazmy k PTV pacienta. Vyjadruje sa v percentách. Miera výskytu PTI je 85 - 110%.

APTTV (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas) je špecifický krvný test, ktorý ukazuje aktivitu vnútornej koagulačnej dráhy. Vápnik sa odstráni z krvi a potom sa pridajú krvné doštičky a pridajú sa činidlá, pričom sa zistí čas zrážania. Norma APTV 25 - 37 sekúnd.

Fibrinogén je jedným z koagulačných faktorov krvi. V jeho krvi by mala byť 2 až 4 gramy v 1 liter (g / l). Bežne sa rozpustný fibrinogén premení na nerozpustný fibrín v prípade poškodenia cievy a krvácania, krvné bunky sa ukladajú na fibrínové vlákna a tvoria sa krvné zrazeniny (ako je znázornené na obrázku). Potom, keď sa absorbuje krvná zrazenina, splnila svoju funkciu, fibrín sa rozpadá (degraduje).

D-dimér je produkt degradácie fibrínu. Bežne jeho obsah nie je vyšší ako 500 ng / ml. Pri zvýšenej zrážanlivosti sa jeho obsah zvyšuje.

PFC (rozpustné komplexy fibrín-monomér) je markerom intravaskulárnej krvnej zrážanlivosti a tvorbou mikrotrombu. tento ukazovateľ je u netehotných žien menej ako 4 a u tehotných žien môže byť až 9.

Antitrombín III je regulačný krvný proteín, ktorý riadi proces zrážania kože a zabraňuje nadmerným krvným zrazeninám. Za normálnych okolností je jeho obsah u gravidných žien 70 - 116%.

3. Špecifická štúdia trombofílie.

Uvedieme názvy štúdií, ale predpisy by mali predpisovať iba lekári (praktický lekár alebo hematológ). Náklady na testy sú veľmi vysoké a kontrola všetkého "len v prípade" nemá zmysel.

Inhibítor aktivátora plazminogénu
- Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR). Detekcia mutácií na rôznych úrovniach
- Polypeptid beta fibrinogénu (FGB)
- Koagulačný faktor krvi 13, A1 podjednotka
- Faktor zrážania krvi 7 (F7)
- Faktor zrážania krvi 5 (F5)
- Faktor zrážania krvi 2, protrombín (F2).
- Integrin beta 3
- Alfa-2 integrín

Aj v závere sa uvádza heterozygotná forma mutácie alebo homozygotná. Homozygotná mutácia - to znamená, že gén kódujúci proteín je úplne poškodený, a preto sa syntetizujú nesprávne proteíny zrážajúce krv. Homozygotná mutácia naznačuje dedičnosť problémov s koaguláciou krvi obidvoch rodičov naraz. Heterozygotná mutácia naznačuje, že jeden z rodičov zdedil polymorfizmus.

3.2 Nezabudnite preskúmať odolnosť voči aktivovanému proteínu C (odpor - APS).

3.3 Homocysteín sa nedávno stal stále dôležitejším problémom potratu.

Čím viac sa tento ukazovateľ zaoberá, tým viac dôkazov o jeho účasti na pôrodníckom probléme.

U gravidných žien by mal byť homocysteín v rozmedzí 3,4-20,4 μmol / l.

Samostatný homocysteín je normálnym účastníkom metabolizmu, ale ak existuje genetická mutácia v géne kódujúcej metyléntetrahydrofolátreduktázu (MTHFR), nekonvertuje sa na metionín a postupne sa tvorí hyperhomocysteinémia.

Príprava na tehotenstvo s trombofilmi

V prítomnosti diagnostikovanej trombofílie, najmä s homozygotnou mutáciou, sa treba pripraviť na tehotenstvo vopred. Spravidla majú takíto pacienti problémy s koncepciou a nesúcim sa, preto by sa mala vopred vybrať primeraná liečba, čím sa zabezpečí samotné aj ich nenarodené dieťa.

Tehotenstvo je geneticky determinovaný hyperkoagulačný stav. Frekvencia tromboembolických komplikácií počas tehotenstva sa zvyšuje až šesťkrát. To je potrebné na zastavenie krvácania pri pôrode, najvyššie zrážanie sa pozoruje v treťom trimestri, telo sa pripravuje na pôrod a stratu krvi.

Na kompenzáciu stavu a zvýšenie prietoku krvi dochádza k zvýšeniu objemu cirkulujúcej krvi / plazmy, ale pri trombofílii nezáleží na tom, pretože patologický koagulačný mechanizmus sa spúšťa v plazmatických proteínoch a nie v krvných bunkách.

- Konzultácia s hematológom. Hematológ pre prípad tehotenstva na pozadí trombofílie je ekvivalentný dôležitému ošetrujúcemu lekárovi spolu s porodníkom-gynekológom.

- Užívanie liekov kyseliny listovej.

Obvyklá dávka folátu v prípravku pre prípravok je 400 μg. V hyperkoagulačných stavoch sa dávky folátu zvyšujú až po liečbu megadózami. Toto platí obzvlášť pri identifikovanej hyperhomocysteinémii.

Kyselina listová (vitamín B9) je jedným z vitamínov B, ktorých vlastnosti sa starostlivo skúmajú a jeho použitie sa nedávno rozšírilo.

Kyselina listová (vo forme, v ktorej sa predáva v tabletách) nie je absorbovaná všetkými. Pomer tých, ktorí absorbujú tento vitamín a tých, ktorých telo je necitlivé na to, je približne rovnaké. Na overenie toho sú potrebné nákladné a nedostupné analýzy. Teraz boli vyrobené lieky obsahujúce metafolín. Metafolín je cenovo dostupná forma kyseliny listovej, ktorá je absorbovaná takmer všetkými, pretože jej asimilácia nevyžaduje dlhý chemický proces s účasťou enzýmov (ako v metabolizme bežnej kyseliny listovej).

Tablety s kyselinou listovou 1 mg sú najčastejšie dostupné lieky. Aplikujte 1 tabletu denne alebo každý druhý deň pod dohľadom lekára.

Folacín obsahuje 5 mg kyseliny listovej, je to vysoká dávka a zvyčajne je predpísaná v prípravku žien so súbežnými inými patologickými stavmi (anémia folikálnej nedostatočnosti, zápalové ochorenie čriev a malabsorpcia). Priradená k ½ tabletu 1 denne počas 4 týždňov pred údajným počatím a trvá do 12 týždňov tehotenstva.

Folio je liek, ktorý sa týka doplnkov stravy (diétny doplnok stravy) a obsahuje 400 μg kyseliny listovej a jódu (jodid draselný) 200 μg. Užíva sa na 1 tabletu denne.

"Kyselina listová 9 mesiacov" obsahuje 400 μg kyseliny listovej v 1 tablete a užíva jednu tabletu denne.

Fembion natalkea I je komplexná droga, ktorá sa tiež týka doplnkov stravy, obsahuje kyselinu listovú 200 mikrogramov a metafolín 200 mcg, ako aj jód, iné vitamíny B, vápnik a vitamín E. Liek sa tiež užíva

Angiovit je komplexný vitamínový prípravok obsahujúci 5 mg kyseliny listovej, ako aj vitamíny B6 a B12. Liek je predpísaný len na liečbu, pretože obsahuje veľké dávky vitamínov. Užíva sa na 1 tabletu denne počas 30 dní a dlhšie podľa indikácií.

Pozitívne účinky kyseliny listovej:

Zníženie hladín homocysteínu.

Hyperhomocysteinémia je spojená s rôznymi patologickými stavmi, ktorých hlavnou príčinou je poškodenie vnútornej výstelky krvných ciev a aktivácia tvorby trombov. Pri trombofílii postačuje dostatočne malé provokatívne poškodenie na spustenie hyperkoagulačného mechanizmu. V ktorom systéme sa objaví patologický proces, nie je vždy možné predvídať, ale plavidlá s malým priemerom, vrátane plavidiel placenty, sú viac ohrozené.

Kyselina listová (a výhodne v spojení s ďalšími vitamínmi B) zabraňuje vzniku hyperhomocysteinémie. Folati, vrátane metabolizmu, regulujú premenu relatívne toxického homocysteínu na neškodný cysteín.

Prevencia defektov fetálnej neurálnej trubice (výskyt fetálnych vrodených malformácií súvisiacich s tvorbou nervového systému, mozgu a miechy je významne znížený).

Prevencia niektorých typov anémie (folikálna deficiencia) a normalizácia procesov tvorby krvi.

Posilnenie imunitnej obrany (pozitívny vplyv na fungovanie ochranných krvných buniek - lymfocyty).

Zníženie rizika predčasného pôrodu, predčasného pretrhnutia plodovej vody a narodenia predčasne narodených detí.

Normalizácia emočného pozadia (pretože kyselina listová je zapojená do prenosu nervových impulzov a tiež sa podieľa na metabolizme stresového hormónu adrenalínu) a na prevenciu popôrodnej depresie.

Účasť na syntéze kolagénu, ktorá znižuje účinok fotoelektrickej pokožky.

- Progesterónové lieky. Didrogesterón (duphastón) alebo prírodný progesterón (utrozhestan alebo pradzhisan) sa používajú individuálne.

- Kyselina acetylsalicylová 75 - 100 mg denne (zvyčajne zrušená s nástupom tehotenstva). Je lepšie používať chránené formy aspirínu v enterickej vrstve: tromboAss, cardiomagnyl, aspirín-cardio, aspicor.

- Krátkozrakosť (dipyradamol) 25 - 600 mg denne, ako vidíte, dávky sa pri rôznych pacientoch drasticky líšia, preto iba odborník by mal vybrať a upraviť dávku.

- Prípravky heparínov s nízkou molekulovou hmotnosťou s ťažkou hemostázou. Clexane (enoxoparín sodný) je liečivo s heparínom s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré je dostupné v jednorazových injekčných striekačkách 0,2, 04, 0,6, 0,8 a 1 ml. Injekované subkutánne. Dávkovanie, frekvencia podávania a doba použitia sa stanovujú individuálne.

- Prípravky z polynenasýtených mastných kyselín (vitamín kardio omega - 3, omegamam 9 mesiacov a ďalšie). Príjem liekov nenasýtených mastných kyselín by mal predpisovať lekár, dávka je individuálna. Predávkovanie je tiež škodlivé, rovnako ako nedostatok živín. Niektoré lieky by sa nemali kombinovať s inými komplexmi vitamínov. Lieky PZHNK majú veľa pozitívnych vlastností v prípade tehotenstva na pozadí skutočnej trombofilie:

Zníženie agregácie krvných doštičiek (schopnosť trombocytov tvoriť zrazeniny) - ochrana vnútorného povrchu krvných ciev (akékoľvek poškodenie alebo tvorba, plaketa prispieva k ukladaniu krvných doštičiek na ne a aktivácii procesu trombózy).

PUFA sa podieľajú na syntéze aktívnych metabolitov (protizápalových látok) a tým znižujú pravdepodobnosť predčasného podania.

Znížte krvný tlak znižovaním produkcie stresových hormónov (adrenalín, norepinefrín) a znížením krvného tlaku znižuje riziko predčasného odlúčenia normálne umiestnenej placenty.

Wessel dué f. Ide o relatívne novú drogu, účinnú látku, v ktorej je sulodexid. Má analógy, ale analógy nemajú žiadne údaje o bezpečnosti prijímania tehotných žien. Vzťahuje sa na antikoagulanty priameho účinku, to znamená, že znižuje účinok trombínu v krvi a tým pôsobí proti zrážaniu.

Liečivo je dostupné v roztoku a kapsulách. V prípade odporúčaných kapsúl pre vstup do ambulantnej lekárskej starostlivosti určuje lekár - hematológ, dávku a trvanie prijatia. Wessel due f nie je pridelený v prvom trimestri a potom sa aplikuje, ak je predpokladaný prínos pre matku vyšší ako riziko pre plod. Zrušenie lieku pred pôrodom je tiež pod kontrolou hematológov.

Poznámka: niekedy sa používa kombinácia liekov s účinnosťou znižujúcou krv, ale samoriadenie kombinácií je prísne kontraindikované z dôvodu rizika predávkovania a krvácania.

Prevádzka tehotenstva s trombofilmi

Liečba trombofílie počas tehotenstva zahŕňa pokračovanie liečby progesterónmi (dávky sa môžu meniť počas tehotenstva, rôzne lieky majú vlastnú dobu užívania) a foláty.

Antikoagulačná liečba. Počas tehotenstva pokračuje zavedenie heparínov s nízkou molekulovou hmotnosťou v rôznych dávkach. Úvod sa uskutočňuje na pozadí pravidelného monitorovania hemostázy. Spravidla sa najprv stanovuje celé spektrum výsledkov koagulogramu a potom sa kontrola vykonáva podľa úrovne D - diméru. Heparíny môžu byť pravidelne prerušované a potom znova užívané. 2 týždne pred pôrodom by mali byť všetky antikoagulanciá zrušené.

Prípravky z horčíka a B6. Magne B6 - forte alebo magnelis B6 1 tableta dvakrát denne s trvaním 1 mesiac a potom pod dohľadom svojho lekára.

Monitorovanie stavu plodu. Monitorovanie plodu sa vykonáva štandardnými metódami: ultrazvuk s dopplerometriou z ranných termínov, kardiotokografia (CTG) v treťom trimestri.

V prvom trimestri, až 8-10 týždňov, je žiaduce podstúpiť trojrozmernú echografiu uteroplacentárneho prietoku krvi. Podľa výsledkov tejto štúdie je možné vyvodiť spoľahlivé závery o stave krvného obehu a očakávaní tehotenstva. Bohužiaľ, výskum nie je dostupný všade.

Komplikácie materskej trombofílie pre dieťa:

Blednutie tehotenstva za malých podmienok. Je to spôsobené kritickým narušením prietoku krvi v choriových cievach. Výsledný mikrotrombín zakrýva cievy a výrazne porušuje výživu embrya, čo vedie k jeho smrti v najskorších termínoch.

Spontánny potrat.

Antenatálna smrť plodu.

Všetky vyššie uvedené stavy sú spôsobené prejavmi hypoxie (akútna alebo dekompenzovaná chronická hypoxia plodu). Trvalá nedostatočnosť prívodu krvi do placenty vedie k jeho zúrodňovaniu, infarktu placenty a nakoniec vzniku chronickej placentárnej nedostatočnosti.

Tvorí sa tu aj tvorba mikrotrombu v cievach placenty. Obvykle je v tomto prípade komplikovaná hypertenzná porucha u matky (preeklampsia, gestačná hypertenzia, chronická arteriálna hypertenzia).

Komplikácie pre matku:

Trombóza rôznych lokalizácií. Najčastejšie tehotné ženy majú trombózu žíl dolných končatín a pľúcnu tromboembolizmus.

Trombóza žíl sa vyskytuje častejšie v neskorom tehotenstve. Rušiť ostrú bolesť v postihnutej končatiny (jednostranná lézie na začiatku), opuch (priemer končatiny sa výrazne líši), končatina môže byť začervenané a horúci na dotyk. Pri hlbokej žilovej trombóze je klinika viac opotrebovaná, väčšinou je to bolesť končatín. V prípade trombózy povrchových žíl môže byť vizuálne určená postihnutá oblasť.

- Toto je hrozivá tromboembolická komplikácia. Klinika je v lisovanie sťažnosti alebo iné bolesti na hrudníku / bolesť v nadbrušku, dýchavičnosť, modré pery, nasolabiálních trojuholníka a nechty prstov. Príčinou pľúcnej embólie je často trombóza hlbokých žíl nohy.

V prípade tromboembólie malých vetiev pľúcnej artérie je prognóza výhodnejšia a pri rýchlom začiatku liečby je možné zastaviť kliniku a zachrániť pacienta. Pri masívnej pľúcnej embolizácii je úmrtnosť veľmi vysoká, prognóza je extrémne nízka.

Ďalšie lokalizácia trombóz sú menej časté: ischemická mŕtvica, trombóza centrálnej tepny a / alebo centrálnej retinálnej žily, mŕtvice, pečeňové žilová trombóza, trombóza mezenterické (trombóza mezenterických malý a / alebo hrubého čreva).

Pôrod s trombofilmi

Pôrod s trombofíliou je veľmi kontroverzný problém. Existujú odporúčania na kŕmenie v 37 - 38 týždňoch, a je bližšie k očakávanému dátumu narodenia.

Vaginálne dodávka cesta nie je kontraindikovaný k úplnej kompenzáciu hemostatického systému, normálne ultrazvukové ukazovatele doplerometrii CTG a fetálnej uspokojivých podmienok žien a absenciu ďalších faktorov (jazvu na maternicu po predchádzajúcom cisárskym rezom alebo myomektomii, hypertenzia, a ďalšie.).

Anestézia pri narodení je výhodne intravenózna (narkotické analgetiká, napríklad promedol). Niekedy sa však vykonáva epidurálna anestézia. Rozhodnutie o zavedení epidurálnej anestézie urobí lekár anestézie - resuscitátor, zameraný na údaje o koagulograme a celkovom počte krvných doštičiek (krvných doštičiek). Rovnako dôležité je aj to, v ktorom terapeutickom režime sa vykonalo tehotenstvo. Pri nestabilnej hemostáze, kombinovanej liečbe, riziko krvácania je vysoké a epidurálna anestézia sa neodporúča.

Cisársky rez sa vykonáva podľa súhrnných indikácií. Indikácie sa tvoria bližšie k termínu plného tehotenstva, ale najčastejšie nie do 36 až 37 týždňov. Zrušenie antikoagulancií sa vykonáva na odporúčanie hematológov.

Potrebujem novorodenec?

Vyšetrenie novorodenca sa vykonáva podľa všeobecných štandardov. Neexistujú žiadne kontraindikácie proti očkovaniu v dôsledku trombofílie matky.

Trombofília v popôrodnom období

Trombofília po pôrode neprechádza, teraz však hrozí len komplikácia. Dieťa sa už viac nezúčastňuje na metabolizme s matkou a na ňu nie je tak závislá.

Péterperal potrebuje kontrolu hemostázy, pretože má mnoho rizikových faktorov pre trombózu:

Imobilizácia. Niektorí mamičia sa domnievajú, že je lepšie postarať sa o seba a hlavne po operácii cisárskeho rezu sa už niekoľko dní nedostanú z postele. Keď sa obnoví fyzická aktivita, riziko malých krvných zrazenín, ktoré sa šíria cez cievy, je vysoké. Najnebezpečnejším prípadom trombózy je pľúcna embólia. V skutočnosti je najúčinnejšia prevencia mnohých komplikácií najskoršia možná aktivácia po pôrode, operácii alebo poranení. Zohľadňuje nielen tromboembolické komplikácie, ale aj hypotonické stavy čreva s obštrukciou, infekčné komplikácie atď.

Hemodynamické zmeny. Kvapky krvi sú vždy spojené s cievnym tonusom. V prítomnosti malých krvných zrazenín môžu zmeny v cievnom tóne prispievať k ich rozšíreniu v tele.

Strata krvi Strata krvi stimuluje telo, aby urobilo ochranné opatrenia na zastavenie krvácania. Nadmerná aktivita koagulačného systému počas trombofílie prispieva k trombóze.

Liečba trombofílie po pôrode

Po dodaní počas 2 až 6 týždňov pokračuje zavedenie heparínov s nízkou molekulovou hmotnosťou. Počas prvých dní po pôrode sa stále podávajú rovnaké dávky, ak neboli po pôrode žiadne pôrodné komplikácie (hypotonické krvácanie, abnormality placenty a iné krvné straty). Ďalšie dávky heparínov upravuje hematológ.

Po ukončení liečby heparínom môže pokračovať protidoštičkové lieky (zvončeky, aspiríny) alebo antikoagulanciá na tablety (nádoba du f).

Môžem dojčiť?

Dojčenie počas liečby clexanom sa má prerušiť, pretože množstvá, v ktorých sa liek vylučuje do materského mlieka, nie sú známe. Existuje riziko, že dieťa začne krvácať.

Ak plánujete dojčiť po liečbe liekom Clexane, aktívne sa vyjadrujte a jemne masírujte mliečnu žľazu na udržanie laktácie.

Ak je po pôrode indikované použitie tablety s antikoagulanciami a protidoštičkovými látkami, má sa prerušiť dojčenie.

výhľad

Ak viete o vašej diagnóze, potom predpovede pre plodnosť a život vo všeobecnosti sú celkom priaznivé. Vysoká detekovateľnosť trombofílie je v súčasnosti výsledkom diagnostických pokrokov a nie nových ochorení 21. storočia. A s využitím výsledkov farmakológie môžeme minimalizovať všetky riziká spojené s trombofíliou.

Ako je vidieť, aj za prítomnosti takých neobvyklých stavov, ako je trombofília, je možné zvoliť schému na prípravu tehotenstva a liečbu počas tehotenstva, aby sa znížilo riziko na minimum. Musíte byť zodpovední a ochotní mať zdravé dieťa, ako aj starať sa o svoje vlastné zdravie. Starajte sa o seba a buďte zdraví!