Metódy diagnostiky trombofílie: ako a kde sa má podstúpiť analýza

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• trombózny čas;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas prepočítania;
• doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
• antitrombínová aktivita;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

• gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Krvný test na trombofíliu

Ak chcete určiť stav osoby, odborníci predpisujú kompletný krvný obraz. S ním môžete diagnostikovať rôzne choroby nielen získané, ale aj vrodené.

Krvné doštičky sa podieľajú na procese koagulácie krvnej tekutiny v prípade poškodenia ciev, čím vzniká zrazenina v mieste poškodenia.

Keď sa ukazovateľ odchyľuje od normy, riziko vážnych následkov sa zvyšuje, čo môže byť smrteľné. Existuje patologický stav, v ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tejto choroby sa vykonáva analýza trombofílie.

Čo je to táto choroba?

Ide o patologický proces charakterizovaný poruchou krvácania, ktorá vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť tejto choroby spočíva v jej dlhodobom priebehu a náhlych komplikáciách.

Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržiavať krv v kvapalnom stave a v prípade potreby vytvoriť hemostatickú zátku namiesto poškodenia ciev.

Hemostáza je reťazec chemických reakcií zahŕňajúcich špeciálne látky - koagulačné faktory.

Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievneho steny, rýchlosti tvorby krvi a hemostatických prvkov krvnej kvapaliny.

Ak dôjde k narušeniu rovnováhy týchto zložiek, zvyšuje sa riziko vzniku patologického stavu, pri ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu krvných zrazenín.

Typy a klasifikácia

Choroba je rozdelená na:

1. Vrodená, dedičná trombofilia. Genetická forma ochorenia sa môže stanoviť po vykonaní komplexnej diagnostickej štúdie pacientov.

Niektorí ľudia zdedia zvýšenú predispozíciu na trombofíliu a vývoj súvisiacich komplikácií. Vrodený typ ochorenia má iný pôvod. Počas prieskumu sa musia brať do úvahy genetické markery.

Patologický proces môže byť spustený z niekoľkých dôvodov. Najprv sa rozlišuje dedičná predispozícia. V takomto prípade, pri absencii podmienok prispievajúcich k rozvoju takejto choroby sa ochorenie nemusí prejaviť.

Aj mutácia génov počas embryonálnej nukleácie a vývoja môže ovplyvniť patológiu. Medzi provokujúce faktory vychádzajú nepriaznivé podmienky prostredia, účinky žiarenia, užívanie určitých liekov, príčin spôsobených človekom. Táto forma sa tiež môže vyvinúť na pozadí porušenia genetiky, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ​​ktoré môžu byť zdedené generáciami. Kúpil. V tejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Takto sa najčastejšie vyskytuje získaná forma trombofílie.

Táto diagnóza sa robí na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S vývojom patológie sa môžu pozorovať príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu.

V závislosti od príčin, ktoré vyvolali patologický stav, je trombofília rozdelená do nasledujúcich typov:

• cievne - prispievajú k rozvoju chorôb postihujúcich žily a kapiláry;
• hematogénne - patologické faktory hematopoetického systému pôsobia ako provokujúci faktor;
• hypodynamické - rozvoj prispieva k porušovaniu vaskulárnych kontrakcií.

Na určenie formy ochorenia je potrebné darovať krv na vhodné testy.

Ako diagnostikovať

Ako bolo uvedené vyššie, základná diagnostika trombofílie je založená na štúdii zloženia krvnej kvapaliny. Najčastejšie na identifikáciu patologického procesu sa vykonávajú dva typy analýz:

• všeobecne - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, červené krvinky atď.);
• pokročilý - analyzuje systém koagulácie krvi.

Okrem toho sú vymenované tieto typy skúšok:

• APTTV, podstatou tohto postupu je vytvoriť umelé podmienky na zrážanie krvi, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého vzniká krvná zrazenina;
• koagulogram, považuje sa za jednu z hlavných analýz;
• protrombínový index a čas;
• D-dimérov.

Uvedené diagnostické opatrenia sú nevyhnutné. Umožňujú vám pochopiť, aké kroky treba podniknúť v budúcnosti.

Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy, ktoré určujú špecifické markery ochorenia. Svojou pomocou lekár urobí konečnú diagnózu a predpíše najvhodnejšiu liečbu.

Ďalším výskumom je vykonanie týchto testov na:

• proteíny;
• fibrinogén;
• homocysteín;
• čas krvácania;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilný globulín;
• fibrinolytická aktivita;
• von Willebrandov faktor.

V niektorých prípadoch je možné vykonať špecifické analýzy, ktoré umožňujú identifikovať genetické mutácie vo vývoji dedičnej formy ochorenia.

Na čo je pridelená štúdia?

Postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Štúdia ukazuje:

• celá mužská polovica obyvateľstva;
• osoby staršie ako 60 rokov;
• krvných príbuzných ľudí, ktorí mali problémy s zrážaním krvi v anamnéze;
• tehotné ženy;
• pri plánovaní počatia;
• v rozpore s metabolickými procesmi;
• po operácii alebo úraze;
• s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.

Analýza by sa mala vykonať aj s dlhodobým užívaním perorálnych hormonálnych kontraceptív.

Ako sa pripraviť

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí byť krv na analýzu správne darovaná. Obvykle sa školenie profilov v tomto prípade nevyžaduje.

Stačí stať sa niektorými odporúčaniami špecialistov:

• niekoľko hodín predtým, než sa zriekne cigariet;
• vylúčiť alkoholické nápoje a tučné jedlá pár dní pred štúdiom;
• Nevystavujte telo silnému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.

Ak pacient užíva akékoľvek lieky, potom by mal byť informovaný diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu spôsobiť zvýšenie alebo zníženie funkcie zrážanlivosti krvi.

Vlastnosti

Je potrebné darovať krv na analýzu na prázdny žalúdok ráno. Postup sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok s použitím sterilných prístrojov. Podľa toho, aké prostriedky má miestnosť, je možné odobrať vzorky bukálneho epitelu alebo tekutiny z venóznej krvi.

interpretácia

Dekódovanie výsledkov vykonáva výhradne špecialista, pretože táto analýza má svoje vlastné špecifické vlastnosti. Vysvetľuje to skutočnosť, že pre každého pacienta je vybraný určitý počet vymenovaní, založený na všeobecnom stave a existujúcich patologických stavoch v histórii. Na základe získaných údajov určuje hematológ konečnú diagnózu.

Ak analýzy ukazujú vývoj trombofílie, potom sa ustanovia vhodné terapeutické opatrenia.

liečba

V každom prípade sa spôsob liečby vyberie individuálne. Zároveň je dôležité brať do úvahy zvláštnosti pacientovho tela, existujúce ochorenia, všeobecný stav a ďalšie faktory.

Všeobecnou schémou je vymenovanie takých liekov, ako sú:

• antikoagulanciá;
• Činidlá proti doštičkám;
• gemodelyutsiya.

Často sa krviprelievanie. V niektorých prípadoch sa môžu uskutočňovať plazmové transfúzie.

S miernou formou patologického procesu je pacientovi predpísaný prostriedok, ktorého účinok je zameraný na zriedenie krvi (warfarín a acenocoumarol).

Pri pokračovaní aktívnej trombózy je pacient hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia, infúzneho čerpadla. Nemenej účinné sú lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol).

Ako ďalšia liečba sa odporúčajú komplexy vitamínov, kyseliny listovej alebo kyseliny nikotínovej.

Pri diagnostikovaní závažnej formy liečby sú zahrnuté liečivá fibrinolytická skupina.

Na normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané fytoterapia, terapeutické cvičenia, masáže a prechádzky na ulici. Je dôležité sledovať výživu.

Nebezpečenstvo patológie

Ak neurobíte včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k vzniku závažných komplikácií vrátane:

• srdcový záchvat;
• mŕtvice;
• intestinálna nekróza;
• zápal pobrušnice;
• gangréna rúk a nôh.

Navyše vývoj trombózy v období nosenia dieťaťa môže spôsobiť jeho smrť.

Kam smerovať výskum, aká je jeho hodnota

Analýzu trombofílie je možné vykonať v každej lekárskej inštitúcii alebo klinickom diagnostickom centre. Cena postupu bude závisieť od oblasti, v ktorej žije pacient, a od pridelených ukazovateľov.

V priemere sa náklady na výskum líšia od jedného a pol až štyri tisíce rubľov.

Trombofília je dosť vážna patológia, ktorá, ak nie je riadne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Z tohto dôvodu sa odporúča s existujúcimi rizikovými faktormi pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje zrážanlivosť krvnej kvapaliny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr.

Testy a testy trombofílie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.

Komu je pridelený

Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:

• Takmer všetci muži.
• Ľudia nad 60 rokov.
• Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
• Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
• Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
• Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.

Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

1. Gény systému zrážania krvi.
2. Gén kódujúci protrombín.
3. Gén kódujúci fibrinogén.
4. Gén glykoproteínu la.
5. Gény zodpovedné za cievny tonus atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.

Ako je to

Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:

• Bukálny epitel (bukálny epitel).
• Venózna krv.

Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.

Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:

• 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
• 5G 4G - stredná hodnota.
• 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.

Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
• G A - mierny nárast.
• A A - významný prebytok hodnoty.

Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:

• G G - aktivita faktora je normálna.
• G T je mierny pokles aktivity.
• T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.

Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
• G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
• A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza mutácie Leiden určuje faktor zrážanlivosti krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:

• G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
• G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
• A A - vysoké riziko trombózy.

Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.

Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.

Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

trombofília

Trombofília nie je choroba, ale zvýšená tendencia k rozvoju trombózy. Okrem toho sa trombofília vyznačuje skorším začiatkom, prítomnosťou príbuzných tejto patológie v príbehoch, príznakmi trombózy neprimerane súvisiacimi s príčinným faktorom. Pri hodnotení tejto patológie by sa mala venovať veľká pozornosť predisponujúcim faktorom.

dôvody

Existujú tri hlavné predpoklady, ktoré vedú k trombóze, tzv. Virchowovej triade:

• poškodenie plavidla;
• pomalý prietok krvi;
• nerovnováha medzi krvnou koaguláciou a antikoagulačnými systémami.

Poškodenie cievnej steny

Je spojená s obrovským počtom reakcií tela na určitý účinok. Možno povedať, že žiadne porušenie, ku ktorému dochádza v tele, sa nevyskytuje bez účasti cievnej steny. Toto je:

• stagingové katétre, stenty, filtre v nádobách;
• operácie, zranenia;
• masívna strata krvi;
• vírusy, bakteriálne endotoxíny, infekcie a sepsu;
• hypoxia;
• bežné popáleniny;
• autoimunitné procesy a tak ďalej.

Všetky mechanizmy vedúce k uvoľňovaniu cytokínov a biologicky aktívnych látok spôsobujú poškodenie endotelu, vystavenie subendoteliálnej membrány aktiváciou koagulačného systému a trombofílii.

Znižuje tok krvi

Jedným z hlavných faktorov trombofílie je spomalenie toku krvi cez cievy. Je to spôsobené niekoľkými dôvodmi:

• "Zahusťovanie" krvi v dôsledku dehydratácie, polycytémie, hypoproteinémie, erytrocytózy, zvýšeného fibrinogénu;
• zničenie nádoby, jej ventilové zariadenie, zmenšenie priemeru;
• nútená imobilizácia pacienta;
• zlyhanie srdca so zvýšeným venóznym tlakom;
• rozsiahla chirurgická intervencia;
• prítomnosť malígnych nádorov, v ktorých sa mení zloženie krvnej zložky krvi.

Druhy trombofílie

Existuje dedičná primárna trombofília (genetická), sekundárna, kombinovaná a nejasná genéza.

Vrodené trombofílie sú zriedkavé patologické príznaky, ale môžu významne zvýšiť riziko trombózy aj u zdravých ľudí.

Hematogénne (vrodené) alebo primárna trombofília sú spojené s nasledujúcimi patologiami:

• antitrombínový deficit;
• nedostatok proteínu C;
• nedostatok proteínu S;
• Leidenova mutácia 8 gén koagulačného faktora G1691A;
• zvýšený koagulačný faktor krvi Ⅷ;
• mutácia protrombínu G20210A;
• hyperhomocysteinémia;
• antifosfolipidového syndrómu.

K sekundárnej trombofílii patrí všetko, čo sa vyskytuje v dôsledku triedy Virchow.

Arteriálna trombóza nie je spojená s dedičnou trombofíliou. Vyvíja sa najčastejšie v dôsledku ischemickej choroby srdca a aterosklerotických vaskulárnych zmien.

Určenie rizika

Základom prevencie a liečby rôznych foriem trombofílie je stanovenie rizikových faktorov trombózy. Pretože trombóza je hlavným príznakom tejto choroby. Pri identifikácii rizikových faktorov pre VTEC (žilové tromboembolické komplikácie) je potrebné zvážiť nasledujúce ukazovatele:

• age;
• objem chirurgického zásahu;
• v minulosti došlo k anamnéze tromboembólie;
• sprievodná patológia;
• predpokladaný čas imobilizácie;
• dôkaz vrodenej trombofílie.

Existujú špeciálne stupnice (Wells, Caprini, Ženeva), ktoré umožňujú pacientovi odkázať na nízke, stredné, vysoké riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy, pľúcnej embólie a iných VTEC. Nižšie je jeden z nich na hodnotenie chirurgických pacientov.

diagnostika

Analýza vrodenej trombofílie sa uskutočňuje, keď sa príznaky vyskytujú už v detstve, ako aj trombóza bez zjavných príčin, až 50 rokov, zvyčajný potrat, epizódy tromboembolizmu u pacientov užívajúcich antikoagulanciá.

Vrodené trombofilické testy zahŕňajú genetické testy na určenie:

Určite tiež hladiny antitrombínu Ⅲ v krvi, proteíny S a C.

koagulácia

Koagulačný stav sa hodnotí stanovením hladiny krvných doštičiek, aktivovaného parciálneho času tromboplastínu, protrombínového indexu, fibrinogénu, fibrínu.

D-diméry sú rozkladové produkty fibrínu. Čím viac krvných zrazenín sa vytvára v tele, tým viac sa produkuje fibrín, ktorý je neustále náchylný k rozpadu. Podľa d-dimérov je možné hodnotiť mieru spotreby fibrínu v tele.

Použite test s dimérmi D na vylúčenie diagnózy pľúcnej embólie. Ak sú D-diméry normálne, diagnostika pľúcnej embólie je vylúčená.

So zvýšeným výsledkom testu nie je vylúčená trombóza akejkoľvek lokalizácie, zápalových procesov, sepsy a iných generalizovaných patológií.

tromboelastogramma

Táto výskumná metóda pomáha určiť štádia tvorby krvných zrazenín, ich existenciu a lýzu. V trombofílii indikuje tromboelastograf hyperkoagulácia. O tejto metóde si môžete prečítať pomocou tohto odkazu http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvuk a Doppler

Tieto diagnostické metódy odhaľujú existujúcu trombus alebo vazokonstrikciu, rýchlosť krvného toku v žilách a artériách a umožňujú zistenie poškodenia. Ultrazvuk srdca alebo Echo-KG pomáha posúdiť stav čerpacej funkcie, veľkosť komôr, podiel emisií, stav ciev.

Na diagnostiku trombózy pľúcnej artérie by sa mali riadiť údaje počítačovej tomografie s kontrastom.

Táto diagnostická metóda umožňuje podozrenie, že preťaženie pravej strany srdca v dôsledku stagnácie v malom kruhu je potvrdené v dôsledku masívnej obštrukcie pľúcnych ciev. Príznaky takejto choroby nie sú špecifické, môžu tiež hovoriť o iných patologických ochoreniach.

príznaky

Hlavným príznakom trombofílie je trombóza. Môže sa nachádzať v rôznych oblastiach a postihovať hlboké, povrchové žily, venózne plexusy v orgánoch a tak ďalej.

Tromboflebitída - trombóza saphenóznych žíl. Jeho príznaky sú:

• bolesť končatiny postihnutá trombom;
• pozdĺž žíl viditeľná jasná "stopa";
• pri skúmaní postihnutej nádoby sa určuje bolestivá šnúra;
• trombus reddens;
• výrazná parastéza končatiny.

Hlboká žilová trombóza THV sa najčastejšie tvorí v dolnej časti nohy. Symptómy charakteristické pre DVT:

• celá končatina je opuchnutá;
• koža je cyanotická a vzor jasnovitých žíl je jasne viditeľný;
• v končatinách sa objavuje bolesť;
• bolesť je lokalizovaná hlavne pozdĺž neurovaskulárneho zväzku.

Ak nastane DVT horných končatín, objaví sa opuchy, opuch a cyanóza tváre a krku, s výnimkou charakteristických znakov nohy.

Často hlboká žilová trombóza dolnej končatiny prejavuje pľúcny tromboembolizmus - PE.

Pľúcna embólia - strašná komplikácia oddelenia krvnej zrazeniny od hlbokých žíl alebo jej tvorby v pravom srdci. Veľké poškodenie pľúcnych artérií môže viesť k smrti aj pri adekvátnej trombolýze. Informácie o spoločnosti TELA si môžete prečítať podrobne v tomto článku.

Symptómy pľúcnej trombózy nie sú špecifické a naznačujú iné patológie:

• dýchavičnosť, nútené umiestnenie pacienta na uľahčenie dýchania;
• búšenie srdca, pokles krvného tlaku až po šok;
• strata vedomia;
• cyanóza horného trupu s masívnou embolou;
• bolesti na hrudníku;
• výskyt hemoptýzy.

Výskyt takýchto príznakov vám umožňuje premýšľať o tom, čo sa deje v pľúcnej katastrofe a určiť ďalšie metódy vyšetrenia na určenie krvnej zrazeniny.

liečba

Existuje niekoľko skupín liekov na liečbu trombofílie. Patria medzi ne:

• NMG - heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin a ďalšie;
• UFG - nefrakcionovaný heparín;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonista vitamínu K - warfarín;
• perorálne antikoagulanciá novej generácie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Tieto lieky sú predpísané v prítomnosti rizikových faktorov pre trombózu alebo tromboembolizmus. Ak už došlo k epizóde VTEC, je indikované dlhodobé podávanie týchto liekov (3-6 mesiacov). Nižšie je uvedená tabuľka s trvaním liečby antikoagulanciami.

Tab.3 Trvanie liečby antikoagulanciami po epizóde DVT / PE.

Priraďte špeciálnu skupinu liekov, ktorých indikácie na použitie sú veľmi obmedzené: fibrinolytiká - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokináza. Predpísané na dosiahnutie trombózy so stratou vedomia a šoku (PEH, infarkt myokardu).

Možná možnosť chirurgickej liečby - odstránenie výslednej krvnej zrazeniny. V prípade povrchovej lézie žíl sa vykonáva cievne odstránenie (operácia Trojanova-Trededenburg), trombektómia. Trombóza hlbokých žíl môže byť indikáciou pre filtráciu cava, trombektómiu. Tiež sa uchýlil k lokálnemu podaniu fibrinolytik priamo na trombus.

Trombofília u tehotných žien

Počas tehotenstva dieťaťa sa telo ženky pripravuje na plánovanú krvnú stratu, takže do konca tehotenstva, hyperkoagulácie a trombofílie dochádza. Je to spôsobené zvýšenou koncentráciou koagulačných faktorov. Objem plazmy, v ktorej tieto faktory cirkulujú, sa zvyšuje o 30% už od druhého trimestra až do 6 týždňov po pôrode, čo vyvoláva hyperkoaguláciu.

V tomto ohľade sú pri určovaní rizikových faktorov predpísané heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré by sa mali užívať až 6 týždňov po pôrode. Ich neškodnosť plodu a dojčenia je preukázaná.

Ak je žena charakterizovaná obvyklým potratom, je potrebné vylúčiť taký typ trombofílie ako antifosfolipidový syndróm.

Na zabránenie trombózy je potrebné použiť kompresné spodné prádlo - pančuchy 2-3 tried kompresie.

Náklady na testy trombofílie

Kompletný krvný obraz, koagulácia sa môže vykonať na klinike v komunite dokonca zadarmo. Na určenie genetickej patológie v sebe sa dá obrátiť na platené laboratóriá s panelmi na koagulačné faktory a genetické štúdie.

Všetky ostatné inštrumentálne metódy sa podľa indikácií vykonávajú z iniciatívy pacienta bezplatne alebo na základe platenia.

Analýza trombofílie

Porucha v hemostatickom systéme vedúca k tvorbe krvných zrazenín pod vplyvom provokačných faktorov sa nazýva trombofília.

Nosiče génov predisponujúcich k výskytu tejto choroby nemusia pocítiť patologické zmeny v tele pred začiatkom tehotenstva, nádorov, poranení a hormonálneho príjmu.

Dedičná trombofília je počas tehotenstva nebezpečná.

Riziko krvných zrazenín v žilách u žien v polohe sa niekoľkokrát zvyšuje v dôsledku zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Analýza tehotenstva pre trombofíliu je hlavnou diagnózou pre podozrivé ženy v pozícii tejto patológie.

Indikácie pre tehotenské trombofílie

Aby sa zabránilo interrupciám a komplikáciám, analýza je znázornená v nasledujúcich prípadoch:

1. Prítomnosť tehotných príbuzných, ktorí boli identifikovaní ako výsledok štúdie:

• infarkt myokardu;
• trombóza žily;
• krvné zrazeniny v artériách pľúc.

1. Potrat viac ako dvakrát.
2. Pokusy IVF skončili neúspechom.
3. Prijatie hormónov.

Čo je to genetická trombofília?

Analýza trombofílie

Vrodená trombofília je chronický stav spôsobený dedičným faktorom.

V tejto patológii u ľudí existuje riziko tvorby krvných zrazenín a ich vývoj mimo hraníc poškodenia ciev.

Genetika zodpovedná za tvorbu krvných zrazenín nie je vždy realizovaná formou trombózy.

Vrodená trombofilia preto nie je samostatné ochorenie: je to stav ľudského tela, ktorý niekoľkokrát zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v dôsledku krvácavých porúch.

Pri normálnom fungovaní zrážania krvi vzniká zrazenina, ktorá prekrýva cievu v postihnutej oblasti.

Na vytvorenie tejto bariéry sú špeciálne látky v krvi. Okrem toho jeho zloženie obsahuje zložky, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

A ak je narušená rovnováha medzi týmito účinnými látkami, existuje genetická trombofília.

Populárne články: kto je najviac ohrozený?

Špecialisti, ktorí sa podieľali na zmene stavu ľudského tela, ktoré viedli k mutácii génov, ukázali štatistiky.

Najčastejšie trombóza postihuje mužov vo veku nad 60 rokov, ženy v tehotenstve s rizikom pre plod, pacientov s rakovinou, metabolické choroby, prekonané chirurgické zákroky a trauma.

Ak máte podozrenie na danú patológiu, táto kategória pacientov je nevyhnutne vyšetrená. Sú priradené k analýze genetickej trombofílie.

Zděděné faktory choroby súvisia s identifikáciou nasledujúcich patologických stavov u pacientov:

• nedostatok antitrombínu 3 a proteínu C, S;
• polymorfizmus protrombínového génu;
• rekombinácia faktora V alebo génu Leiden;
• glykoproteín IIIa mutácie receptora doštičiek;
• abnormality fibrinogénu na molekulárnej úrovni.

Screening trombofílie: príznaky ochorenia.

Často u pacientov s touto diagnózou začína liečba po uplynutí času. Je to spôsobené tým, že mnohí z tých, ktorí trpia touto patológiou, nespôsobujú po prvýkrát žiadne sťažnosti v dôsledku trvania patológie.

Iba keď pacient má krvnú zrazeninu, objavia sa príznaky. Pri výskyte krvných zrazenín v tepnách môže byť u mladých ľudí mŕtvica alebo úrazy koronárnej nedostatočnosti.

Ak sa tvorí trombus v cievach placenty, môže sa vyskytnúť potrat.

Po venóznej lézii žíl sa objavujú klinické prejavy: bolesť a ťažkosť na dolných končatinách, edém, zmeny kože (trofické vredy).

Ako testovať trombofíliu?

Najprv musíte vybrať laboratórium. Trombofília v spoločnosti Invitro - toto laboratórium má dobrú povesť u pacientov a lekárov.

Okrem toho môžete vybrať Gemotest, KDL atď. Iba po darovaní krvi na krvné doštičky (testy) sa pacientom ponúkne účinná liečba predpisujúcimi liekmi.

Pacienti potrebujú iba pas vo firme Invitro. Analýza sa vykonáva niekoľko dní. Jeho dešifrovanie je lekár.

Analýza trombofílie ako prejsť? Odpoveď je jednoduchá: krv sa odoberie z žily na prázdny žalúdok.

Krvný test na trombofíliu umožňuje identifikovať:

Analýza dedičnej trombofílie umožní lekárovi predpísať terapiu.

Hlavná diagnostická metóda

Analýza trombofílie je dôležitou diagnostickou metódou.

Analýza vrodenej trombofílie prebieha v dvoch fázach:

1. Detekcia patológie v systéme zrážania krvi.
2. Konkretizácia patológie a jej diferenciácia pomocou samostatných analýz.

Krvný test na trombofíliu zaznamenáva zvýšenie počtu červených krviniek a krvných doštičiek, zvýšenie počtu červených krviniek na celkové zloženie krvi. Zisťuje sa hladina látky v krvi, ktorá ničí krvné zrazeniny. Toto je D-dimér.

S rozvojom ochorenia v krvi dochádza k zvýšeniu jej hladiny.

Testy trombofílie zahŕňajú množstvo štúdií:

• APTT - určuje úroveň aktivity faktorov zodpovedných za zrážanie krvi.
• Trombínový čas je čas tvorby krvných zrazenín v krvnej plazme.
• Určenie protombínového indexu.

Štúdie trombofílie týkajúce sa špecifických testov:

• stanovenie lupusového antikoagulancia;
• stanovenie hladiny špecifického proteínu;
• stanovenie antifosfolipidových protilátok;
• homocysteínového indexu.

Lupusový antikoagulant je proteín špecifického typu, ktorý pôsobí ako ničiteľ membrány vaskulárnych buniek. Jeho hladina stúpa s autoimunitnými ochoreniami.

Test trombofílie na detekciu antifosfolipidových protilátok, ktoré tiež narúšajú bunkové membrány. Ich rýchlosť sa zvyšuje, ak má osoba antifosfolipidový syndróm. Homocysteín.

Zvýšenie tohto indikátora môže naznačovať nedostatok vitamínu B, sedavý životný štýl a zneužívanie zlých návykov.

Okrem toho sa v procese testovania trombofílie uskutočňujú genetické štúdie.

Odhaľujú abnormality v génoch zrážania krvi a protrombínu. Všetky analýzy umožňujú pacientovi získať genetický pas pre trombofíliu.

Klinika IVF Centre Medical ponúka IVF služby. Pre budúcich pacientov, ktorí sa potýkajú s neplodnosťou a príslušnou chorobou, bol vytvorený špeciálny film, ktorého znaky sú postavy.

Projekt "Krok smerom k šťastiu" nestráca nádej v možnosti mať dieťa.