Ak chcete určiť stav osoby, odborníci predpisujú kompletný krvný obraz. S ním môžete diagnostikovať rôzne choroby nielen získané, ale aj vrodené.
Krvné doštičky sa podieľajú na procese koagulácie krvnej tekutiny v prípade poškodenia ciev, čím vzniká zrazenina v mieste poškodenia.
Keď sa ukazovateľ odchyľuje od normy, riziko vážnych následkov sa zvyšuje, čo môže byť smrteľné. Existuje patologický stav, v ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tejto choroby sa vykonáva analýza trombofílie.
Čo je to táto choroba?
Ide o patologický proces charakterizovaný poruchou krvácania, ktorá vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť tejto choroby spočíva v jej dlhodobom priebehu a náhlych komplikáciách.
Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržiavať krv v kvapalnom stave a v prípade potreby vytvoriť hemostatickú zátku namiesto poškodenia ciev.
Hemostáza je reťazec chemických reakcií zahŕňajúcich špeciálne látky - koagulačné faktory.
Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievneho steny, rýchlosti tvorby krvi a hemostatických prvkov krvnej kvapaliny.
Ak dôjde k narušeniu rovnováhy týchto zložiek, zvyšuje sa riziko vzniku patologického stavu, pri ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu krvných zrazenín.
Typy a klasifikácia
Choroba je rozdelená na:
- Vrodená, dedičná trombofilia. Genetická forma ochorenia sa môže stanoviť po vykonaní komplexnej diagnostickej štúdie pacientov.
Niektorí ľudia zdedia zvýšenú predispozíciu na trombofíliu a vývoj súvisiacich komplikácií. Vrodený typ ochorenia má iný pôvod. Počas prieskumu sa musia brať do úvahy genetické markery.
Patologický proces môže byť spustený z niekoľkých dôvodov. Najprv sa rozlišuje dedičná predispozícia. V takomto prípade, pri absencii podmienok prispievajúcich k rozvoju takejto choroby sa ochorenie nemusí prejaviť.
Aj mutácia génov počas embryonálnej nukleácie a vývoja môže ovplyvniť patológiu. Medzi provokujúce faktory vychádzajú nepriaznivé podmienky prostredia, účinky žiarenia, užívanie určitých liekov, príčin spôsobených človekom. Táto forma sa tiež môže vyvinúť na pozadí porušenia genetiky, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ktoré môžu byť zdedené generáciami. Kúpil. V tejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Takto sa najčastejšie vyskytuje získaná forma trombofílie.
Táto diagnóza sa robí na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S vývojom patológie sa môžu pozorovať príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu.
V závislosti od príčin, ktoré vyvolali patologický stav, je trombofília rozdelená do nasledujúcich typov:
- cievne - prispievajú k rozvoju chorôb postihujúcich žily a kapiláry;
- hematogénne - patologické faktory hematopoetického systému pôsobia ako provokujúci faktor;
- hypodynamické - rozvoj prispieva k porušovaniu vaskulárnych kontrakcií.
Na určenie formy ochorenia je potrebné darovať krv na vhodné testy.
Ako diagnostikovať
Ako bolo uvedené vyššie, základná diagnostika trombofílie je založená na štúdii zloženia krvnej kvapaliny. Najčastejšie na identifikáciu patologického procesu sa vykonávajú dva typy analýz:
- všeobecne - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, červené krvinky atď.);
- pokročilý - analyzuje systém koagulácie krvi.
Okrem toho sú vymenované tieto typy skúšok:
- APTTV, podstatou tohto postupu je vytvoriť umelé podmienky na zrážanie krvi, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého vzniká krvná zrazenina;
- koagulogram, považuje sa za jednu z hlavných analýz;
- protrombínový index a čas;
- D-dimérov.
Uvedené diagnostické opatrenia sú nevyhnutné. Umožňujú vám pochopiť, aké kroky treba podniknúť v budúcnosti.
Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy, ktoré určujú špecifické markery ochorenia. Svojou pomocou lekár urobí konečnú diagnózu a predpíše najvhodnejšiu liečbu.
Ďalším výskumom je vykonanie týchto testov na:
- proteíny;
- fibrinogén;
- homocysteín;
- čas krvácania;
- lupus antikoagulant;
- antihemofilný globulín;
- fibrinolytická aktivita;
- von Willebrandov faktor.
V niektorých prípadoch je možné vykonať špecifické analýzy, ktoré umožňujú identifikovať genetické mutácie vo vývoji dedičnej formy ochorenia.
Na čo je pridelená štúdia?
Postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Štúdia ukazuje:
- celá mužská polovica obyvateľstva;
- osoby staršie ako 60 rokov;
- krvných príbuzných ľudí, ktorí mali problémy s zrážaním krvi v anamnéze;
- tehotné ženy;
- pri plánovaní počatia;
- v rozpore s metabolickými procesmi;
- po operácii alebo úraze;
- s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.
Analýza by sa mala vykonať aj s dlhodobým užívaním perorálnych hormonálnych kontraceptív.
Ako sa pripraviť
Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí byť krv na analýzu správne darovaná. Obvykle sa školenie profilov v tomto prípade nevyžaduje.
Stačí stať sa niektorými odporúčaniami špecialistov:
- niekoľko hodín predtým, než sa zriekne cigariet;
- vylúčiť alkoholické nápoje a tučné jedlá pár dní pred štúdiom;
- Nevystavujte telo silnému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.
Ak pacient užíva akékoľvek lieky, potom by mal byť informovaný diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu spôsobiť zvýšenie alebo zníženie funkcie zrážanlivosti krvi.
Vlastnosti
Je potrebné darovať krv na analýzu na prázdny žalúdok ráno. Postup sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok s použitím sterilných prístrojov. Podľa toho, aké prostriedky má miestnosť, je možné odobrať vzorky bukálneho epitelu alebo tekutiny z venóznej krvi.
interpretácia
Dekódovanie výsledkov vykonáva výhradne špecialista, pretože táto analýza má svoje vlastné špecifické vlastnosti. Vysvetľuje to skutočnosť, že pre každého pacienta je vybraný určitý počet vymenovaní, založený na všeobecnom stave a existujúcich patologických stavoch v histórii. Na základe získaných údajov určuje hematológ konečnú diagnózu.
Ak analýzy ukazujú vývoj trombofílie, potom sa ustanovia vhodné terapeutické opatrenia.
liečba
V každom prípade sa spôsob liečby vyberie individuálne. Zároveň je dôležité brať do úvahy zvláštnosti pacientovho tela, existujúce ochorenia, všeobecný stav a ďalšie faktory.
Všeobecnou schémou je vymenovanie takých liekov, ako sú:
- antikoagulanciá;
- Činidlá proti doštičkám;
- gemodelyutsiya.
Často sa krviprelievanie. V niektorých prípadoch sa môžu uskutočňovať plazmové transfúzie.
S miernou formou patologického procesu je pacientovi predpísaný prostriedok, ktorého účinok je zameraný na zriedenie krvi (warfarín a acenocoumarol).
Pri pokračovaní aktívnej trombózy je pacient hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia, infúzneho čerpadla. Nemenej účinné sú lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol).
Ako ďalšia liečba sa odporúčajú komplexy vitamínov, kyseliny listovej alebo kyseliny nikotínovej.
Pri diagnostikovaní závažnej formy liečby sú zahrnuté liečivá fibrinolytická skupina.
Na normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané fytoterapia, terapeutické cvičenia, masáže a prechádzky na ulici. Je dôležité sledovať výživu.
Nebezpečenstvo patológie
Ak neurobíte včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k vzniku závažných komplikácií vrátane:
- srdcový záchvat;
- mŕtvice;
- intestinálna nekróza;
- zápal pobrušnice;
- gangréna rúk a nôh.
Navyše vývoj trombózy v období nosenia dieťaťa môže spôsobiť jeho smrť.
Kam smerovať výskum, aká je jeho hodnota
Analýzu trombofílie je možné vykonať v každej lekárskej inštitúcii alebo klinickom diagnostickom centre. Cena postupu bude závisieť od oblasti, v ktorej žije pacient, a od pridelených ukazovateľov.
V priemere sa náklady na výskum líšia od jedného a pol až štyri tisíce rubľov.
Trombofília je dosť vážna patológia, ktorá, ak nie je riadne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Z tohto dôvodu sa odporúča s existujúcimi rizikovými faktormi pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje zrážanlivosť krvnej kvapaliny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr.
Kedy je predpísaný test trombofílie a čo môže povedať?
Trombofilia je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom existuje vysoké riziko vzniku trombov v cievnych štruktúrach. Stáva sa to preto, že prirodzené procesy hemostázy sú porušené a zrážanie krvi výrazne narastá. Výsledkom je, že krv koaguluje, kde a kedy je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Títo zasa sú schopní sa vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela a vytvárať najnebezpečnejšie patológie.
Často sa v dôsledku trombofílie vyvíja tkanivová nekróza alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie dôsledky tejto choroby sú mŕtvica a poškodenie mozgu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať s primeranou mierou zodpovednosti. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je analýza trombofílie, ako sa vykonáva a akú je jej norma.
Kedy je priradená analýza?
Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi
Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorú je možné pochopiť z vyššie uvedeného materiálu. Vzhľadom na povahu priebehu tejto choroby je nezanedbateľná a zriedka sa vyslovuje. Pacienti s trombofíliou spravidla nebudú vedieť o priebehu trombózy až do zhoršenia trombózy alebo jej komplikácií.
Vzhľadom na tento stav vecí je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.
V modernej medicíne existuje len niekoľko špecializovaných termínov pre trombofíliu. Medzi hlavné indikácie patrí:
- prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
- výskyt takýchto trombóznych ochorení a ich komplikácií
- prenesená trombóza alebo riziká pre jej vývoj
- potrebu operácie, ktorá môže vyvolať trombózu
- dlhodobé užívanie určitých liekov (hormóny, perorálne kontraceptíva atď.)
- skutočnosť tehotenstva alebo problémy v jeho priebehu
V zásade existuje len málo úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená odborným lekárom a samotnou osobou. Opätovná prevencia diagnostiky je dôležitá pre dlhý a vysokokvalitný život ľudí.
Potrebujem sa pripraviť na štúdium?
Krv na analýzu sa musí odobrať z kubickej žily ráno na prázdny žalúdok.
Test trombofílie je krvný test, počas ktorého je koagulačný proces vyvolaný diagnostikom. Existuje veľa druhov takejto diagnostiky, ale v každom prípade je podstatou takejto diagnózy dôsledné vyšetrenie ľudského biomateriálu.
Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:
- darujte krv ráno
- urobte to na prázdny žalúdok
- fajčiť niekoľko hodín pred štúdiom
- Odmietajte alkohol a tučné jedlá 1-2 dni pred zhromažďovaním biomateriálov
- vylúčiť fyzický a psycho-emocionálny stres v deň pred diagnózou
Okrem toho je dôležité varovať diagnostika o prípadných liekoch. Malo by sa pamätať na to, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov poskytne diagnostik história ochorení. Takže prítomnosť trombózy a podobných patológií môže nepriamo indikovať trombofíliu.
Príprava uvedená vyššie sa týka iba testov zameraných na identifikáciu krvných ochorení. V priebehu iných ochorení tela, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo ciev, sa často predpisuje ďalšia diagnostika, ktorá tiež umožňuje identifikovať trombofíliu. Samozrejme, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasniť, že potreba špecializovaného tréningu by mala byť priamo na diagnostiku niekoľko dní pred diagnózou.
Druhy trombofilného skríningu
Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.
Ako bolo uvedené vyššie, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.
Vo väčšine prípadov na identifikáciu tejto patológie sa vykonávajú dva typy vyšetrení:
- Kompletný krvný obraz zameraný na identifikáciu základných indikátorov stavu biomateriálu (úroveň červených krviniek, krvných doštičiek atď.).
- Pokročilý krvný test na určenie jeho zrážanlivosti.
Biomateriál sa často odoberá z falanga prsta a z žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:
- Coagulogram - komplexná štúdia ľudskej venóznej krvi.
- APTTV - vytvorenie umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálu.
- Stanovenie protrombínového indexu je nevyhnutné na presnú diagnostiku porúch koagulácie.
- Skúmanie reakcie krvnej látky na rozklad určitých proteínov (D-dimér, fibrinogén, proteín S atď.) - opatrenia, ktoré umožňujú určiť hlavnú príčinu problémov s koagulabilitou biomateriálu.
Test trombofílie je v zásade komplexom špecifických štúdií. Zameriava sa na identifikáciu problémov s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.
Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Spravidla sa pri poskytovaní podobnej analýzy musia ľudia venovať plateným laboratóriám a diagnostickým centrám. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká komplexná bude.
Diagnóza genetickej krvnej patológie
Genetické trombofilické testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu
Ak existuje podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie sa obmedzuje na skutočnosť, že mutácie v krvnej látke sa vyskytujú na úrovni génu a prenášajú sa na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilické testy odhaľujú iba získané krvné poruchy, ale nie sú žiadne vrodené lézie.
Na presnú diagnostiku genetickej trombofílie je potrebná štúdia založená na polymerázovej reťazovej reakcii (PCR). Takáto diagnóza je oveľa globálnejšia, pretože skúma obidva špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génov.
Analýzy tejto formy sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:
- definícia mutácie Leiden;
- overovanie protrombotickej mutácie;
- detekcia mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.
Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva narušenie procesov tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, a preto je veľmi dôležitý pri identifikácii tejto choroby.
Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo absenciu mutácie v krvnej látke.
Skutočnosť zhoršenia zrážanlivosti sa zvyčajne detekuje vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ nie je možné eliminovať génovú mutáciu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť hlavnú príčinu problému s krvnou zrážanlivosťou, ale odstrániť riziká vzniku krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe nemajú ľudia s genetickou trombofíliou žiadne závažné ťažkosti a budú žiť dlhé roky.
Možné výsledky
Dekódová analýza zahŕňala hematológov
Vymenovanie testov na trombofíliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, flebológovia a ďalší odborníci. Avšak dešifrovanie výsledkov takejto diagnostiky je výsadou hematológov. Iba tento lekár má potrebné vedomosti na presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.
Výsledky analýzy trombofílie môžu spĺňať veľký počet špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.
Dešifrovanie výsledkov takého prieskumu nie je jednoduchý postup a vyžaduje určité vedomosti, preto musí vždy vykonávať odborný lekár. Pri stanovení diagnózy je potrebné zvážiť:
- histórie pacientov
- jeho stav v čase štúdia
- charakteristiky konkrétneho prípadu (odobraté skúmanými liekmi, typ analýzy atď.)
Po dekódovaní hematológ robí presnú diagnózu pacienta s odôvodnením nálezov. V závislosti od výsledkov diagnózy sú pre vyšetrovanú osobu určené ďalšie stretnutia. Kurz terapie trombofílie často zahŕňa stravovanie, úpravu liekov a životného štýlu. Niekedy je zoznam predpisov doplnený o niečo iné.
Riziko trombofílie
Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.
Na konci dnešného článku opäť venujeme pozornosť fenoménu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvi, čo spôsobuje nesprávne zrážanie krvi.
Výsledkom tohto stavu obehového systému je zablokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálu, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.
Relatívne neškodné účinky trombofílie sa považujú za:
- trombóza s rôznou závažnosťou
- problémy so štruktúrou cievnych štruktúr
- nedostatky krvi rôznych typov, ktoré vyvolávajú nekrózu tkaniva
Dôsledky týchto stavov môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Často trombofília vedie k mŕtvici alebo infarktu, samozrejme, ak nie je liečená správne a primeraným spôsobom.
Osobitná pozornosť venovaná problémom s krvnou zrážanlivosťou je dôležitá pre poskytnutie tehotných žien. Keďže počas tehotenstva je ženská telo pod obrovským tlakom, trombóza v danom čase sa môže stať kedykoľvek. Samozrejme, prítomnosť trombofílie zvyšuje riziká niekoľkokrát.
Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, potrat alebo predčasný pôrod.
Vzhľadom na podobné štatistické údaje, očakávané matky trpiace ochorením lepšie neriskujú a pravidelne sa vyšetrujú na klinike. Okrem toho je dôležitý dôležitý a komplexný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako ukazuje prax, sledovanie patologického stavu umožňuje vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.
Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:
Možno to je najdôležitejšie ustanovenia na tému dnešného článku skončili. Trombofília je nebezpečný jav, preto je jej prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu ochorenia môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.
Inak sú dôsledky patológie vecou času a môžu sa vyvinúť spontánne. Dúfame, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja riešiť nebezpečenstvo trombofílie a metódy diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!
Testy a testy trombofílie: výsledky a výsledky (s cenami)
Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.
Komu je pridelený
Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:
- Takmer všetci muži.
- Ľudia nad 60 rokov.
- Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
- Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
- Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
- Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.
Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.
Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.
Podstata štúdie
V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:
- Gény systému zrážania krvi.
- Gén kódujúci protrombín.
- Gén kódujúci fibrinogén.
- Gén glykoproteínu la.
- Gény zodpovedné za cievny tonus atď.
To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.
Ako je to
Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:
- Bukálny epitel (bukálny epitel).
- Venózna krv.
Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.
výsledok
Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.
Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:
- 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
- 5G 4G - stredná hodnota.
- 4G 4G - zvýšená hodnota.
Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.
Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:
- G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
- G A - mierny nárast.
- A A - významný prebytok hodnoty.
Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:
- G G - aktivita faktora je normálna.
- G T je mierny pokles aktivity.
- T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.
Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:
- G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
- G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
- A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.
U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:
- G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
- G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
- A A - vysoké riziko trombózy.
Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.
Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.
Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.
Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.
Priemerné sadzby
Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.
Testy trombofílie
Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.
Príčiny a symptómy
Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.
Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.
V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.
Druhy chorôb
Dedičná trombofília
Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:
- nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
- faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.
Získaná trombofilia
Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.
Kedy sú testy potrebné?
Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:
Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.
- opakovaná trombóza;
- jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
- plánovanie tehotenstva;
- komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
- onkologické a systémové ochorenia;
- dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.
Aké testy sa vykonávajú?
Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:
- čas zrážania krvi;
- APTT;
- protrombínový index;
- trombózny čas;
- koncentrácia fibrinogénu;
- fibrinolytická aktivita;
- aktivovaný čas prepočítania;
- doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
- antitrombínová aktivita;
- koagulačné faktory;
- D-dimér a ďalšie
Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:
- gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
- mutácia antitrombínu 3;
- nedostatok proteínov C a S;
- Gén MTHFR;
- gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.
Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.
Dekódová analýza, normy a odchýlky
Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.
Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.
Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:
- GG - norma;
- A / A - homozygot;
- G / A - heterozygotné.
Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:
- Mutácie neboli identifikované.
- Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
- Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.
Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:
Užitočné informácie o krvnom teste na trombofíliu
Ochorenie krvi, pri ktorom je proces zrážania krvi narušený v smere zvyšovania krvných zrazenín, sa nazýva trombofília. Krvný test na trombofíliu ukazuje počet krvných doštičiek a červených krviniek. S nárastom predpísaných ďalších vyšetrení pacienta s cieľom objasniť diagnózu.
Ako sa manifestuje choroba?
Vo väčšine prípadov je trombofília dedičné ochorenie. Osoba nemá podozrenie na svoju diagnózu, kým sa nedá tvoriť krvné zrazeniny.
Dedičná trombofilia sa môže objaviť v dôsledku rôznych génových mutácií, ktoré vedú k nedostatku alebo prebytku krvných zložiek, ktoré sa podieľajú na procese zrážania.
Hlavné genetické markery pre trombofíliu:
- Nedostatok proteínov C a S a protrombín.
- Nedostatok antitrombínu III.
- Mutácia Leiden, v ktorej existuje rezistencia 5 faktorov zrážanlivosti na účinok C-proteínov.
- Antifosfolipidový syndróm.
Dedičná trombofília nie je choroba. Toto je len predispozícia k trombóze. Tento typ trombofílie sa môže prejaviť pri vystavení provokujúcim faktorom:
- tehotenstva;
- poranenie;
- dlhý odpočinok v posteli;
- užívanie hormonálnych liekov.
Tento indikátor je označený ako PLT. Počet krvných doštičiek závisí od veku a pohlavia pacienta. U žien je to nižšie, je to spôsobené mesačným menštruačným krvácaním. Tiež poklesy v priebehu tehotenstva v dôsledku zvýšenia celkového objemu krvi.
Počet krvných doštičiek vo veku pacientov, považovaný za normu:
Anna Ponyaeva. Vyštudoval lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007 - 2014) a prežil v klinickej laboratórnej diagnostike (2014 - 2016).
- Deti - 100-390 jednotiek / l.
- Teenageri - 200-410 jednotiek / l.
- Dospelí - 160-460 jednotiek / l.
Indikácie pre štúdium
Pri akomkoľvek vzniku ochorenia má pacient niekoľko symptómov, ktoré naznačujú patologický nárast zrážanlivosti krvi:
- Tachykardia. Srdce potrebuje väčšiu silu na "krvácanie" silnej krvi.
- Dýchavičnosť.
- Opuch nôh, necitlivosť prstov. Je to spôsobené tým, že v končatinách tvorí viac krvných zrazenín.
- Kašeľ, bolesť na hrudi pri inhalácii.
Tiež indikácie krvných testov na trombofíliu sú:
- Diagnóza dedičnej trombofílie.
- Trombóza žíl.
- Nadchádzajúca operácia.
- Neplodnosť.
- Trombóza po užití perorálnej antikoncepcie.
- Hormonálna liečba.
- Nadchádzajúci postup IVF.
Počas krvného testu na trombofíliu sa merajú tieto parametre:
- APTT. Určuje aktivitu faktorov prispievajúcich k zrážaniu krvi.
- Protrombínový čas je obdobie, počas ktorého sa tvorí zrazenina.
- Protrombínový index.
Ako vykonať analýzu?
Na diagnostikovanie trombofílie sa zhromažďuje venózna krv. Pred absolvovaním analýzy pacient musí absolvovať minimálny tréning:
- Odmietajte príjem potravy 12 hodín pred analýzou.
- Odstráňte alkohol a tabak 2-3 dni pred štúdiou.
- Vyhnite sa fyzickému a psychickému stresu pred vyšetrením.
- Odmietnite užívať lieky 2-3 dni.
Táto metóda umožňuje nielen identifikáciu mutovaných génov, ale aj stanovenie formy ochorenia. Dekódovanie výsledkov zahrnutých do geneticistov a hematológov. Posudzujú stupeň patológie a možné riziká komplikácií, ako sú trombóza, tromboembolizmus atď.
Analýza trombofílie počas tehotenstva
Osobitným rizikom je ochorenie počas tehotenstva. Trombofilia spôsobuje vážne komplikácie u tehotných žien. To je evidentné najmä v 10. týždni tehotenstva a v treťom trimestri, kedy zvýšené zrážanie krvi môže vyvolať:
- potrat;
- vyblednutie tehotenstva;
- deštrukcia placenty;
- predčasné doručenie;
- preeklampsie;
- oneskorený vývoj plodu kvôli výživovým nedostatkom;
- narodenie mŕtveho dieťaťa.
Krvný test na trombofíliu počas tehotenstva je povinný predpísaný v nasledujúcich prípadoch:
- Ak existujú prípady trombofílie u blízkych príbuzných.
- V prípadoch rekurentnej trombózy.
- Ak predtým žena mala potrat alebo predčasný pôrod.
Ženy s potvrdenou diagnózou sú registrované v genetike. Odporúča sa ich podávanie až 38 týždňov, aby sa zabránilo tromboembolizmu. Počas celého tehotenstva by sa mali monitorovať hladiny krvných doštičiek av prípade potreby by sa mali podať vhodné lieky.
Pozrite si video na túto tému.
Ak žena dodržiava všetky odporúčania lekára, potom má výrazne vyššiu pravdepodobnosť, že porodí a porodí zdravé dieťa.
Metódy diagnostiky trombofílie
Ak chcete objasniť diagnózu, nestačí na meranie hladiny krvných doštičiek. Mal by sa vykonať rad diagnostických štúdií, ktoré potvrdzujú nedostatok alebo nadbytok krvných látok, ktoré narušujú normálny proces zrážania.
Ďalšie metódy diagnostiky trombofílie sú:
- Meranie hladiny D-diméru (produkt zhroucenia krvnej zrazeniny). Keď sa zistí trombofília prudký nárast.
- Štúdia hladiny fibrinogénu. Pri zvýšených zrážacích indikátoroch sa zvýšia indikátory.
- Meranie vápnika.
- Vyhodnotenie fibrinolytickej aktivity.
- Hoffmannova mikroreakcia je meranie hladiny protilátok produkovaných telom v reakcii na peptidy.
- Stanovenie obsahu proteínov C a S, ktoré sa podieľajú na procese hemostázy.
- Meranie hladiny lupusového antikoagulancia. Jeho hladina sa zvyšuje v autoimunitných procesoch.
K tomu sa dve vyhrievané skúmavky s krvou zohrejú vo vodnom kúpeli a zaznamená sa čas, počas ktorého sa zrazí krv. Norma je 2-5 minút.
Ak pacient potvrdí diagnózu, lekár predpíše terapiu, ktorá zahŕňa užívanie krvných riedidiel. Všetkým pacientom po dosiahnutí 55 rokov je predpísané používanie produktov na báze kyseliny acetylsalicylovej. Tieto lieky sa majú užívať na celý život, aby sa zabránilo procesu zvýšených krvných zrazenín. Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu. Výrobky, ktoré zvyšujú koagulačnú schopnosť krvi, sú zo stravy vyňaté: špenát, zelený čaj, pečeň, orechy.
Kam ísť výskum?
Analýzu trombofílie je možné vykonať v laboratóriu, ktoré má príslušné vybavenie.
Najznámejšie klinikou v Moskve a Petrohrade sú Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Cena štúdie závisí od hĺbky výskumu a interpretácie výsledkov. Na niektorých klinikách sa pacientovi podávajú výsledky analýzy bez dekódovania, ktoré by mal urobiť hematológ. Priemerné náklady na analýzu sa pohybujú od 4 000 rubľov po 7 000 rubľov. Niektoré klinické pracoviská poskytujú širokú škálu služieb vrátane analýzy, dekódovania, konzultácie s lekárom.
Trombofília je nebezpečný stav, ktorý je dedičný alebo získaný. Tendencia k trombóze zvyšuje riziko vzniku nebezpečných komplikácií: mŕtvica, srdcový záchvat, tromboembolizmus. Takéto komplikácie sa rýchlo rozvinú a spôsobia smrť pacienta. Aby sa zabránilo smrteľným stavom u rizikových pacientov, odporúča sa pravidelné vyšetrenie.