Image

Mediko-sociálna expertíza

Prihláste sa pomocou uID

Katalóg článkov

Mediko-sociálne vyšetrenie a postihnutie angiodysplázie
MSE a postihnutie angiodysplázie
ITU a invalidita v Klippel-Trenone syndróme
ITU a zdravotné postihnutie v systéme Parkes Weber-Rubashev
ITU a postihnutie u Louis-Barovho syndrómu
ITU a postihnutie v Gorkhamovom syndróme
ITU a zdravotné postihnutie v prípade choroby Osler-Randu
ITU a invalidita u choroby Randyus-Osler

Termín "angiodysplázia" spája skupinu skutočne dysplastických lézií krvných ciev končatín s extrémnymi príznakmi vo forme aplázie, hypoplázie alebo hyperplázie.
Ide o pomerne zriedkavé cievne ochorenia, ktoré sa objavujú u detí a mladých ľudí, sprevádzané ťažkými anatomickými a funkčnými poruchami končatín a príslušných orgánov a čoskoro vedú k zníženiu kvality života a invalidity pacientov.
Z celkového počtu cévnych pacientov predstavuje angiodysplázia 2 až 9% prípadov.

Etiologický základ vývoja abnormálnych krvných ciev sa považuje za účinok rôznych tertogénnych faktorov (infekčné choroby, intoxikácia a zranenia matky počas tehotenstva) v období od 5 do 20 týždňov. intrauterinný vývoj plodu, keď sa nachádza vaskulárne lôžko. Vplyv týchto faktorov spôsobuje oneskorenie normálneho zníženia primárnej kapilárnej siete a tvorby zvrátených ciev. V neskorom období po pôrode a počas prvých rokov života, niektoré druhy už existujú angiodysplasia, cievne aj iné matrice sú prezentované vo forme vrstiev prekročenie kapiláry, žiliek, sínusoidy, arteriovenu- polárne atď dyspláziou. Keď dochádza k rastu zahrnutie končatín matrice v krvnom riečisku a tvoriaci dysplastické štruktúry v závislosti od typu angiodysplázie.

K dnešnému dňu neexistuje jednotná klasifikácia vaskulárnych malformácií. Z existujúcich klasifikácií klasifikácia navrhnutá A.P. Milovanov (1978).

klasifikácia
1. Dysplázia arteriálnych kmeňov:
a) aplasia:
b) hypoplázia:
c) artériktázia;
g) syndróm popliteálnej artérie;
e) vrodená aneuryzma tepien.

2. Dysplázia hlavných žíl (Klippel-Trenonov syndróm):
a) aplázia, hypoplázia, flebektázia;
b) vrodená strhnutie žily;
c) kongenitálna nedostatočnosť ventilu;
d) dysplázia subkutánnych, intermuskulárnych a orgánových žíl.

3. Arteriovenózna dysplázia (Park Weber-Rubashevov syndróm):
a) kongenitálna priama fistula makrofistila, arteriovenózna aneuryzma a arteriovenózny plex krvných ciev;
b) viacnásobná mikrofistula, priama mikrofistula, arterio-venúrová dysplázia.

4. Kapilárna dysplázia: telangiektázia kože, choroba Osler-Randue, Louis-Barov syndróm, Gorhamov syndróm.
5 Zmiešaná angiodysplázia.
6. Politkanevová dysplázia s angiodisplasgickou zložkou.

V praxi ITU sú najdôležitejšie dve choroby - Klippel-Trenonov syndróm a Parks Weber-Rubashevov syndróm.

Klippel-Trenonov syndróm je ťažké progresívne ochorenie žíl dolných končatín, charakterizované difúznymi podkožnými kŕčovými žilami, nárastom objemu a dĺžky končatiny a rozsiahlymi vaskulárnymi pigmentovými škvrnami na koži.
Choroba predstavuje 49,6% všetkých vaskulárnych malformácií.
Ženy trpia častejšie ako muži. Väčšina pacientov má ľavostranné lézie. Poranenie oboch končatín je veľmi zriedkavé a často sa pozoruje kombinácia iných malformácií - gigantizmus prstov, šesť prstov a viacnásobné chyby. Je možné kombinovať syndróm s vrodenou lymfatickou vaskulárnou patológiou vo forme kŕčových žíl lymfatických kolektorov a subkutánnych ciev s vývojom lymfedému končatiny.
Choroba je založená na čiastočnej alebo úplnej obštrukcii hlavných žíl. Ako výsledok, ektázie, hypoplázia a aplázia hlbokých žíl, ktoré sa vyskytujú samostatne alebo v kombinácii, rovnako ako úplné alebo čiastočné neprítomnosti ventilov, podmienky pre bezproblémovú odtoku a retrográdna krvi, čo vedie k rozvoju a progresii žilovej hypertenzie končatín a chronickej žilovej nedostatočnosti.

Patogenetický mechanizmus vývoja ochorenia, intenzita a závažnosť vývojových funkčných I3 zmien v končatine závisí od formy bloku a rozsahu lézie: lokálne, segmentové alebo bežné (dva alebo viac segmentov).

Klinické príznaky ochorenia sú charakterizované hlavne triadou príznakov - hypertrofia končatín, kŕčové žily na vonkajšom povrchu a pigmentové škvrny vo forme "geografickej mapy", ktorá sa vyvíja v určitej sekvencii. Pri narodení dieťa nájde pigmentovo-vaskulárne škvrny na koži dolných končatín a (alebo) mimo neho s jasnými okrajmi.
Potom sa v priebehu 2 až 3 rokov objavia kŕčové žily v podobe spletitých, prudko zväčšených kmeňov, hlavne pozdĺž bočného povrchu končatín, v pokročilých prípadoch tvoriacich akýsi "žilový plást". U väčšiny pacientov sa objavujú prvé príznaky dekompenzácie obehového systému o 5-8 rokov, ktoré sa zhodujú s fázou zvýšeného rastu ciev. Tým, 6-7 rokov objemu zvýšenie životnosti končatiny sa zdá, 1,5 cm alebo viac a priemerný predĺženie končatiny 2 cm. Následne sa tieto príznaky priebehu a rozsahu končatiny môže byť zvýšená na 5,6 cm a s dĺžkou 3-8 cm.
Približne 10-12 rokov stará dolná končatina je funkčne nevhodná. Kvôli rozdielu v dĺžke končatín sa u pacientov vyvinie lordóza, skolióza s následnými degeneratívno-dystrofickými zmenami. Často sú kĺby vystavené zmenám, najmä sú možné členkové a niekedy aj kolenné kĺby.
Tieto sekundárne zmeny môžu byť indikáciou pre postúpenie MSE starších pacientov.
Napriek závažnosti anatomických a funkčných porúch je hyperpigmentácia kože charakteristická pre CVI a ulceratívne procesy extrémne zriedkavé. U pacientov sa môže objaviť krvácanie z čriev a močových ciest s rozvojom anémie. Príčiny krvácania sú preťaženie v bazéne vnútornej ileálnej žily, prítomnosť vaskulárnych dysplázií a hemangiómov panvových orgánov, ulcerácia sliznice. Krvácanie sa vyskytuje na pozadí zmeny hemokoagulačného potenciálu.
V závislosti od formy a prevalencie ochorenia môžu byť príznaky ochorenia rôznej závažnosti zaznamenané už pri narodení alebo sa objavujú v dospelosti.

Najinformatívnejšie funkčné diagnostické metódy zahŕňajú vzostupnú a klesajúcu flébografiu, duplexné skenovanie a okluzívnu pletyzmografiu. Na venogram určené aplázia alebo hypoplázia hlavných žíl, ich distálnej rozširovacie jednotky, absencia alebo zlyhanie ventilov, zabezpečenie žily vo forme širokých kolektorov s veľkým počtom anastomóz s hlbokých žíl nad a pod bloku priestoru, šírenie je nedostatočné kostnej kontrastu.
Charakteristické dopplerovské príznaky ochorenia sú: absencia hlavných žíl alebo zníženie ich priemeru, prítomnosť širokých ďalších spôsobov odtoku krvi, absencia alebo porucha ventilov hlbokých žíl. Keď pletyzmografické štúdia odhalila zvýšenie žilového objemu končatiny až 3-4 krát, na prítomnosť patologického retrográdna prúdenia vo zvislej polohe, čím sa znižuje efektivita funkcie myshechno- tibie žilovej čerpadlo a skrátenie doby opätovného hyperémia po cvičení.

Parkes Weber-Rubashev syndróm je ochorenie charakterizované prítomnosťou vrodenej patologickej píšťaly medzi tepnami a žilami. Dosiahne 6-7% zo všetkých angiodysplasias. Veľké percento pacientov (58 - 62%) je ženská.
Hlavným hemodynamickým príznakom ochorenia je vypúšťanie arteriálnej krvi, ktorá obišuje kapilárnu sieť, okamžite do odklonených žíl. Prekrvený arteriovenózny krvný obeh vedie k rozšírenej léziám mäkkých tkanív, difúznym kŕčovým žílam postihnutých žíl a rôznym zmenám v kostiach postihnutých končatín.
Najčastejšie sa defekt vytvára na dolných končatinách, ale niekedy sú tu najmä nebezpečné lokalizácie: pľúca, mozog a miecha, ktoré môžu spôsobiť zodpovedajúce príznaky - poruchy videnia, sluch, paralýzu.
Pri porážke ciev končatín sú hlavnými ťažkosťami pacientov pocit ťažkosti a bolesti vyklenutého charakteru v končatinách, zhoršený fyzickou námahou, prítomnosť vredov. S lokalizáciou patologických píšťaliek na tvári a hlave dochádza k stálému tinitusu, závratom, bolestiam hlavy, strate vedomia a niekedy záchvatom.
Vývoj choroby a jej prejavov závisí od úrovne arteriovenózneho výboja, počtu a priemeru fistúl. Pre odlíšenie arteriovenózne komunikácie (makrofistuly) vizuálne zjavné v operáciách, a jemné anastomózy (mikrofistuly), ktoré sú bohaté prenikajú do postihnutého tkaniva a sú viditeľné iba histologicky, je tiež možné kombinácie makro a mikrofistul.
Pokiaľ ide o prevalenciu, rozlišujú sa jednotlivé fistuly a segmentové a difúzne formy. Odporúča sa tiež izolovať distálny typ lézie.

Makrofistulyarnoy aby sa vytvorila difúzna léziu končatín, vyznačujúci sa klasickou triádou opísaného v vrodených arteriovenózne fistuly: tmavé škvrny na svetle hnedej až svetlé ružovej farby s jasnými vrúbkované, kŕčových žíl a gigantizmus končatín. Pigmentované škvrny sa môžu presunúť na prednú brušnú stenu, hrudník, hypertrichózu a papilomatózu. Steny žíl sú tenké, niekedy s aneuryzmatickými dilatáciami, pulzujúcimi, krvácanie z nich je možné.
Charakterizovaný prítomnosťou systolodiastolického šumu nad píšťalkou, zvýšená teplota kože. Jedným z hlavných príznakov je hypertrofia končatiny v dôsledku zahustenia a predĺženia kostí a zvýšenie hmotnosti mäkkých tkanív. Pretrvávajúce anatomické poruchy končatiny sa vyskytujú najčastejšie vo veku 10-12 rokov. Rozdiel v dĺžke končatín môže dosiahnuť 8-13 cm a je sprevádzaný lordózou, skoliózou a degeneratívnym dystrofickým poškodením chrbtice a kĺbov.

Pri masívnom arteriovenóznom výboji sa tlak v žilovom systéme končatiny zvýši o 2 až 2,5 krát, obsah kyslíka v žilovej krvi sa zvýši o 20-26%. Zvýšený prietok krvi do pravého srdca vedie k jeho preťaženiu a následnej dekompenzácii, čo sa prejavuje rozšírením srdcových dutín, rozšírením pečene, edému.
Keď sa distálnej arteriálnej lézie obnoviť cez viac mikrofistuly a vznikajúce na základe tohto nedostatku okysličenej krvi v kapilárneho riečiska vedie k expresii funkčných morfologických zmien v kapilárnej siete, spôsobuje vážne hypoxii a narušenie metabolických procesov v tkanivách. U detí, často do obdobia puberty, na dolných končatinách a nohách, často na plantárnom povrchu, sa vytvárajú krvácajúce vredy, ktoré obmedzujú pohyb. Spojenie kontraktúry členkového kĺbu zhoršuje stupeň porušenia staticko-dynamickej funkcie. Podľa uverejnených údajov arteriovenózna dysplázia nohy zriedka výrazne ovplyvňuje centrálnu hemodynamiku.

Na objasnenie diagnózy sa použili inštrumentálne metódy výskumu. Arteriografia, výpočtová tomografia, termografia, pletyzmografia, duplexné skenovanie, oximetria sú najviac informatívne z tých, ktorí majú syndróm Parkes Weber-Rubashev. Na angiograme dochádza k simultánnemu kontrastu artérií a žíl, k rozšíreniu lúmenu všetkých ciev. Vyčerpanie cievneho vzoru vzdialeného arteriovenóznym fistulám. Kontrastné tomogramy dokážu odhaliť vlastnú fistulu, čo nie je možné na bežných arteriogramoch. Na doplerogramovom zvýšení lineárneho a objemového prietoku krvi. Pri okluzívnej pletyzmografii sa určuje pokles arteriálneho prítoku a zvýšenie venózneho odtoku. Transkutánne stanovenie napätia kyslíka objektívne určuje stupeň "krádeže" vzdialeného od patologickej píšťaly.

Pre prax MSE je vhodné izolovať 3 stupne narušenej hemodynamiky končatiny:
Kompenzácia - mierne zmeny tvaru a objemu končatiny bez trofických zmien kože a bez príznakov poškodenia krvného obehu.

Subkomenzácia - zvýšenie objemu a dĺžky končatiny s jeho deformáciou, trofické kožné poruchy bez ulcerácie, prítomnosť počiatočných príznakov preťaženia pravej komory, zlyhanie srdca 0 a I. štádia.

Dekompenzácia - výrazné zvýšenie objemu (5-6 cm) a dĺžka končatiny (10-12 cm) a jeho deformácia až po zmäkčenie. Prítomnosť erózie a trofických vredov na nohe a dolnej časti nohy. Dilatácia dutín srdca, štádia srdcového zlyhania I a II.

Liečba angiodysplázie.
Hlavnou metódou liečby pre pacientov s Klippel-Trenonovým syndrómom je konzervatívna a symptomatická liečba alebo kombinácia konzervatívnych a chirurgických metód. Účinná chirurgická restabilizačná liečba je možná len v prípadoch, keď je výtoková porucha spojená so zúžením embryonálnych šnúr a obmedzenými segmentálnymi léziami ciev.

Konzervatívna terapia si vyžaduje konštantnú elastickú kompresiu končatiny a pravidelné kurzy farmakoterapie s liekmi, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu v tkanivách a zvyšujú venózny odtok. Chirurgická liečba poskytuje optimálne výsledky vo fáze kompenzácie a subkompenzácie krvného obehu, tj vo veku až 6-7 rokov. V prípade potreby môže byť operácia vykonaná v novorodeneckom období alebo v prvých rokoch života dieťaťa.

V závislosti od povahy lézie sa vykonáva po chirurgických zákrokov (Kupatadze DD 1992): Odstránenie embryonálnych žíl, odstránenie zmenené segmentu veľké safény, subfasciální ligácia perforovanie žily fleboliz, extravazálneho korekcia ventily kostry špirály plastové žilovej segmenty, ktoré obsahujú ventily,

Liečba vrodenej arteriovenóznej fistuly končatín je zložitá, viacstupňová a nie vždy účinná v dôsledku rozsiahleho poškodenia cievneho systému. Podobne ako u Klippel-Trenoneho syndrómu je optimálny vek na chirurgickú liečbu pacientov 6-8 rokov. Operácia v t. subkompenzácia hemodynamiky končatín umožňuje zabrániť vzniku regionálnych hemodynamických porúch a korigovať rozdiel v dĺžke končatiny. S rýchlym nárastom porušení môže byť operácia vykonaná skôr.

Chirurgický zákrok v systéme Parkes Weber-Rubashev je rozdelený na radikálne, hemodynamické a ďalšie. Radikálna chirurgia je možná s segmentálnymi léziami, keď sú oblasti modifikovaných tkanív jasne viditeľné a môžu byť resekované, alebo v prípade jednorazových arteriovenóznych fistúl medzi hlavnými cievami.
Pri bežnej a difúznej formy syndróm vzťahuje hemodynamický prevádzka smerovaný k toku zníženiu cez krátku arteriovenózne kruhu, zníženie periférnej ischémie a prevenciu srdcového zlyhania - samostatne alebo v kombinácii s rôznymi metódami embólie alebo iných doplnkových metód (odstraňovanie kŕčových žíl, epifizioliz skeletonizace hlavné tepny, predĺženie zdravých končatín podľa metódy Ilizarova a ďalších.).

Pri opakovanom masívnom krvácaní, rýchlo sa zvyšujúcom srdcovom zlyhaní a neschopnosti eliminácie výtoku sa môžu vyskytnúť známky amputácie končatín. Rovnaké rozhodnutie možno urobiť aj s výraznou pohybovou poruchou v dôsledku smrteľných vážnych porušení trofizmu nohy.

Kategórie a stupne postihnutia.
Závisí od: formy angiodysplázie, lokalizácie a prevalencie procesu. Zhoršený krvný obeh a statická dynamická funkcia syndrómu Klippel-Trenone a parku Weber-Rubashev syndróm vedie k rôznym stupňom závažnosti obmedzenia schopnosti pacientov a pohybov, práce, tréningu a sebaobsluhy.

Pri kompenzovanom venóznom odtoku u pacientov s Klippel-Trenonovým syndrómom zvyčajne nedochádza k zníženiu kvality života pacientov a postihnutia.

Prítomnosť subkompenzácie krvného obehu u mnohých pacientov môže vyžadovať zníženie kvalifikácie alebo zníženie objemu odbornej činnosti, čo zodpovedá obmedzeniu pracovnej aktivity prvého stupňa a je základom pre určenie skupiny III postihnutia, ak sú kontraindikované faktory.

Pri dekompenzácii venózneho odtoku u pacientov sa vždy určuje obmedzenie schopnosti pohybovať sa, pracovať a trénovať stupeň I, čo si vyžaduje definíciu zdravotného postihnutia III. Skupiny.

Komplikovaný priebeh ochorenia s ulceráciou kože, vážnou deformáciou končatín, krvácaním a anémiou, ako aj sekundárnymi zmenami v kĺboch ​​a chrbtici u starších pacientov vedie k zhoršeniu pohybu, pracovného a učebného stupňa II, a preto musia pacienti určiť skupinu II postihnutia,

Pri syndróme Parkov Weber-Rubashev sa mi stupeň schopnosti pohybovať sa vyskytuje:
- v dôsledku miernych porušovania statické a dynamické funkcie pre končatiny predĺženie 7 cm od počiatočných prejavoch VPD kĺbov zdravé končatín a bedrovej chrbtice, alebo nehojace sa vred na povrchu chodidlá nohy u pacientov s mikrofistulyarnoy forme syndrómu alebo s protetickú pahýľ bok po amputácii ;
- pri vývoji v dôsledku arteriovenózneho vylúčenia srdcového zlyhania IIA štádia.

V prípade, že rozdiel v dĺžke dolnej končatiny ako 7 cm Umelé opatrenia kompenzačné nebráni postupné rozdelenie kompenzačných mechanizmov, výskyt závažných GPA kĺbov a chrbtice, čo môže viesť k výraznému narušeniu statické, dynamické funkcie so zníženou mierou mobility II. Rovnaký stupeň obmedzenia (pohyb len pomocou berlí) sa dá určiť v prítomnosti nehojacích krvácajúcich vredov na nosnej ploche nohy a nemožnosti chirurgického zákroku.

Obmedzenie schopnosti samostatnej starostlivosti, spravidla stupňa I, sa vyskytuje u pacientov s II. Stupňom obmedzenia pohybu.

Obmedzenia schopnosti pracovať.
I stupeň obmedzenia je spôsobený potrebou racionálneho zamestnania za prítomnosti kontraindikovaných faktorov v práci, čo vedie k poklesu kvalifikácie alebo k zníženiu množstva práce alebo k potrebe odbornej prípravy a rekvalifikácie v špeciálnych vzdelávacích inštitúciách.

II stupeň obmedzenia práce nastáva vtedy, keď dochádza k výraznému porušeniu staticko-dynamickej funkcie alebo HF najmenej v etape IIB.

Stupeň III obmedzenia všetkých kategórií vitálnej aktivity v angiodysplázii prakticky nevzniká.

Typy kontraindikácií a pracovné podmienky.
Pacienti s angiodysplasia kontraindikované ťažké až stredne ťažkej manuálnej práci, predĺžené statické zaťaženie, vlhkosť, dym a prach, celkovú a miestnu vibrácie a cievnych jedov v lézií ciev horných končatín - jemnú ručnú prácu a pracovať so zvýšenou funkčné zaťaženie na postihnutú končatinu,

Indikácie pre postúpenie ITU:
- určiť kategóriu "postihnutého dieťaťa" za prítomnosti OR v uvedených kategóriách;
- v prípade potreby korekcia pracovnej aktivity pacientov s subkompenzáciou a dekompenzáciou venózneho odtoku, štádia srdcového zlyhania I a II;
- s vážnymi obmedzeniami života.
Princípy lekárskej rehabilitácie sú uvedené v časti "Liečba".

Núdzová medicína

Klippelov syndróm - Trenone patrí k poruchám vývoja hlbokých žíl a vyskytuje sa hlavne u chlapcov (62%) a na dolných končatinách (54,1%). Porážka je zvyčajne jednostranná.

Porucha je porušení prietoku krvi cez hlboké hlavné žily v dôsledku zúženia cievneho lumenu, jeho zničenia, stlačenia žily abnormálnym svalom, fetálneho napätia, arteriálnej vetvy.

Klinický obraz v Klippelovom syndróme - Trenone

Tento syndróm sa vyznačuje troma symptómami:

  • cievne škvrny,
  • kŕčové žily,
  • hypertrofia postihnutej končatiny (obr. 89).

Cievne škvrny nie sú trvalým príznakom. Sú pozorované v približne 40% prípadov a sú zistené od narodenia. Farby sú svetlo ružové až tmavočervené. Hranice škvŕn sú jasné, majú kontúrovaný obrys. V niektorých prípadoch sú nad cievnymi škvrnami prítomné tmavo sfarbené rastliny s priemerom 0,1 až 0,3 cm, ktoré sú často zranené a krvácajú.

Kŕčové žily pri narodení dieťaťa nemusia byť vyjadrené a začína sa prejavovať až v prvých rokoch života. S rastom dieťaťa sa rozšírenie žíl prejaví v okrajových častiach končatín, potom sa rozšíri do proximálnych častí a niekedy aj mimo hraníc končatiny. Charakteristickým znakom kŕčových žíl v Klippelovom syndróme - Trenone je jeho preferenčná lokalizácia na vonkajších povrchoch končatiny.

Obr. 89. Klippelov syndróm - Trenone u 3-ročného dieťaťa. Celkový pohľad na postihnutú ľavú dolnú končatinu.

Pri edémoch končatín môžu byť kŕčové žily skryté a môžu sa zistiť len počas venografie.

Zvýšenie veľkosti postihnutej končatiny je najkonzistentnejším príznakom tejto poruchy. Rozdiel v dĺžke zdravých a bolestivých končatín sa pohybuje od 1 do 10 cm alebo viac. Zároveň sa zväčšujú veľkosti oboch mäkkých tkanív a kostra. Ako dieťa rastie, rozdiel v dĺžke končatín sa zvyšuje. V dôsledku porušenia proporcií končatín, rôznych deformácií panvy, zakrivenia chrbtice sa vyskytujú.

V prítomnosti Klippelovho syndrómu - Trenone sa pacienti sťažujú na únavu končatín, bolesť a pocit ťažkosti v ňom; Často sa vyskytujú trofické poruchy, ktoré sa prejavujú v ulceratívnych procesoch, zvýšený rast vlasov, zvýšené potenie, olupovanie kože. Niekedy sa zaznamenáva hematúria, vypúšťanie krvi z čreva počas stolice. Dôvodom na výskyt týchto javov je narušený krvný obeh v končatinách, čo vedie k tomu, že krv cez kolaterál vstupuje do nadbytočného množstva do jedného z týchto systémov a spôsobuje jeho pretečenie.

Klippelov syndróm - Trenone možno kombinovať s inými malformáciami cievneho systému a orgánov. Z cievnych malformácií je najčastejšie kombinovaná lézia lymfatického systému - elefantiáza, lymfangiómy. Ďalšie kombinované defekty zahŕňajú rozštiepenie pery, podnebie, dislokáciu bedrového kĺbu, gigantizmus.

Diagnóza Klippelovho syndrómu - Trenone

V typických prípadoch diagnóza nepredstavuje veľa problémov. Klippelov syndróm -Trenón sa musí odlíšiť od vrodených arteriovenóznych fistúl a aneuryziem, pri ktorých sa tiež pozoruje hypertrofia, kŕčové žily, pigmentárne a cievne škvrny. Výrazným znakom syndrómu je absencia zvýšenej pulzácie ciev, cievny hluk, symptóm Dobrovolskaya. Určenie zloženia plynu žilovej krvi v postihnutom končatine a venóznom tlaku, ako aj venografia, sú rozhodujúce pre diagnózu.

Pri Klippelovom syndróme - Trenone je nasýtenie žilovej krvi kyslíkom zvyčajne v normálnom rozmedzí. Venózny tlak je spravidla vysoký, ale na rozdiel od arterio-venóznych fistúl, jeho hodnota nezávisí na cykle srdca a je priamočiara v grafickom zobrazení. Venografia je najhodnotnejšou metódou, ktorá okrem diagnostických úloh slúži na určenie polohy prekážky pri prietoku krvi (obrázok 90).

Obr. 90. Klippelov syndróm - Trenón pravého dolného konca u 3-ročného dieťaťa. Venograms. Povrchové žily sú rozšírené, hlboko ostré zúžené, nemajú ventily.

Liečba Klippelovho syndrómu - Trenone

Predstavuje veľké ťažkosti. V relatívne veľkom počte prípadov syndrómu sa vonkajšia príčina (cieva, šnúra atď.) Kombinuje s vrodeným zúžením lumenu žily na významnom mieste. Chirurgia spočíva v revízii krvných ciev a odstraňovaní príčin, ktoré bránia normálnemu prietoku krvi. V prípadoch, keď sa nájde aplázia alebo výrazná hypoplázia hlavnej žily, jedinou metódou, ktorá normalizuje prietok krvi, je plastová náhrada postihnutej oblasti cievy žilovým autograftom. Keď je možné obnoviť priechodnosť hlavných žíl, ktoré je zvyčajne dokázané venografiou, postupne

kŕčové žily a trofické poruchy sa znižujú, pocit ťažkosti a bolesti v končatinách zmizne. Ako dieťa rastie, rozdiel medzi dĺžkou zdravých a postihnutých končatín klesá; v niektorých prípadoch môže tento rozdiel úplne zmiznúť. To všetko naznačuje potrebu včasného zistenia a liečenia tejto poruchy. Najvhodnejší vek na operáciu je 3-5 rokov.

Isakov Yu. F. Pediatric Surgery, 1983

Syndróm Klippel-Trenone - čo je schopný moderná medicína?

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (anglická: Klippel-Trenaunayov syndróm) je vrodená anomália postihujúca dolné končatiny.

Ide o nedostatočný rozvoj alebo apláziu (neprítomnosť) hlbokých žíl končatiny v prítomnosti povrchového venózneho systému. Problémy sa spravidla vyskytujú v detskom veku a ďalší pokrok. Klippel-Trenonov syndróm má svoje vlastné typické symptómy, na základe ktorých je choroba ľahko diagnostikovaná.

Charakteristika choroby

Klippelov syndróm Trenone je jednou z najbežnejších systémových fleboangioplastických ochorení. Toto ochorenie je charakterizované malformácií (odchýlok od normálneho vývoja, čo spôsobuje poruchu orgánu alebo funkcie tkaniva) kapilár kože (v literatúre, zvyčajne označuje latinským názvom - «naevus fl ammeus»), nadmerný rast mäkkých a kostného tkaniva zasiahnutej oblasti, ako aj lymfatický a žilovej malformácie,

Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy ochorejú rovnako často, nie je identifikovaná žiadna rasová výhoda; príznaky sa môžu vyskytnúť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky znaky, u 37% pacientov sa z klinickej triády objavujú iba 2 príznaky.

Etiológia, príčiny a rizikové faktory

Etiológia syndrómu Klippel Trenone je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:

  • Prvá teória predpokladá, že poškodenie plodu sympatická gangliá intermediolateralnogo trakte vedie k dilatácii mikroskopické cievnej anastomózy, z ktorých sa môže vyvinúť cievne malformácie;
  • v súlade s druhou hypotézou, blokovanie normálneho venózneho odtoku do hlbokého venózneho systému vedie k tvorbe venóznej hypertenzie a kŕčových žíl;
  • Tretia hypotéza naznačuje, že hlavnou príčinou vzniku ochorenia je mezodermálna porucha, ktorá spôsobuje zachovanie mikroskopických arterio-venóznych anastomóz.

Napriek nejasnej etiológii väčšina odborníkov má tendenciu uprednostňovať hypotézu, že ochorenie je spôsobené mezodermálnou anomáliou, ktorá vzniká v počiatočných fázach vývoja plodu.

Vývoj normálnej cievnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a cievnej remodelácie. V tomto zložitom procese sú dôležité regulátory rôzne vaskulárne endoteliálne rastové faktory (VEGF).

VEGF sa viaže na receptor tyrozín kinázy (VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulovať proliferáciu endotelu a tvorbu ciev - proces, ktorý závisí na antagonistu Angiopoietinu-2.

Je veľmi pravdepodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndrómom nastane určitá zmena vaskulárnej remodelácie, možno na úrovni modifikovaného angiopoietínu-2.

Ide o pomerne zriedkavú chorobu, za posledných 30 rokov nedošlo k žiadnym prípadom, v ktorých bol diagnostikovaný syndróm u členov jednej rodiny. V dôsledku toho neexistuje žiadna genetická stopa.

Existujú však skoršie údaje, ktoré naznačujú výskyt choroby u niekoľkých členov tej istej rodiny.

Klinický obraz

Klippel-Trenonov syndróm je charakterizovaný triadou príznakov, z ktorých niektoré sú niekedy už zrejmé pri narodení, iné sa môžu objaviť neskôr v priebehu progresie ochorenia:

  1. Červená farba kože (farba portu), často jednostranná, na hornej a dolnej končatine. Táto funkcia je prítomná v 75% prípadov.
  2. Zjavenie žilových porúch. Ide o kŕčové žily, ktoré vznikajú v detstve. Tento príznak je často sprevádzaný kŕčovými žilami perineálnej a suprapubickej oblasti. V 20% prípadov chýba hlboký žilový systém. U 70% pacientov sú dilatované žily prítomné na bočnej strane dolnej končatiny, na stehne alebo v oboch oblastiach. Kŕčové žily sú vyprázdnené do saphenov alebo v závislosti od úrovne do hlbokých žíl končatín. Klinický obraz zahŕňa príznaky chronickej venóznej insuficiencie, často - tromboflebitída alebo hlboká žilová trombóza (približne 20% prípadov). Tvorba žilových vredov sa vyskytuje približne u 1-2% pacientov. Lymphedém je tiež pomerne častý (15%).
  3. Hypertrofia mäkkých častí a kostí končatiny. Symptóm sa javí už pri narodení a stáva sa zrejmé v procese rastu. Symptóm je zvyčajne jednostranný. Špička je hypertrofická (niekedy je potrebná amputácia, takže človek môže nosiť topánky).

Ostatné malformácie dopĺňajú klasický klinický obraz. Lymfatická vaskulárna hypoplázia vedie k lymfedému. Na hrubom čreve a močovom mechúre môžu byť prítomné Cavernózne angiómy. Epidurálny hemangióm môže viesť k stlačeniu miechy. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality stavcov, zuby a asymetria tváre.

Ľudia, ktorí majú najmenej 2 z troch hlavných príznakov ochorenia, sú klasifikovaní ako pacienti s nekompletným Klippel-Trenonovým syndrómom.

Je tiež potrebné sa zmieniť o existencii inverzie tvoria syndróm, v ktorej oblasť s cievne malformácie - hypotrofických a, podvýživa, najmä v dôsledku vrodenej atrofiu tukového tkaniva zriedkavo súčasnej plytvanie svalovej hmoty.

Fotoobrana a video pacientov s Klippelom syndrómom Trenone Webera:

Uskutočnenie diagnózy

Anomálie sa diagnostikuje okamžite po narodení na základe prítomnosti klinických symptómov a v priebehu ďalšieho vývoja dieťaťa, keď sa prejavia typické prejavy ochorenia.

V prípade komplikácií a zhoršenia sa používajú vizualizačné metódy. Vykoná sa ultrazvukové vyšetrenie dolných končatín, CT (počítačová tomografia), na zobrazenie mäkkých tkanív sa používa zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

Lekárska starostlivosť

Výber liečby závisí od stupňa ochorenia, závažnosti symptómov a od klinického stavu pacienta. Vzhľadom na povahu lézií, ako aj na možnosť vzniku chronickej venóznej insuficiencie, konzervatívna liečba sa zvyčajne predpisuje pacientom s Klippel-Trenonovým syndrómom.

Neexistuje žiadna medikácia alebo metóda, ktorou je módne liečiť chorobu, a preto je terapia zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu progresie ochorenia.

Konzervatívna liečba zahŕňa:

  • sú odporúčané kompresné pančuchy alebo pančuchy, ktoré chránia nohy pred poškodením, znižujú opuchy;
  • počas zápalu kŕčových žíl, bolesti a antibiotiká sú predpísané vo forme masti alebo vo forme tabliet;
  • keď sa vytvárajú krvné zrazeniny, podávajú sa lieky na ich rozpustenie, t.j. riedidlá na krv.

Chirurgická liečba sa odporúča, ak konzervatívna liečba neukazuje účinnosť. Bohužiaľ nie všetky vaskulárne deformácie možno raz a navždy vyriešiť chirurgicky.

Ortopedická chirurgia sa odporúča, ak je jedna noha dlhšia než druhá (vykoná sa osteotómia).

Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Relatívne časté účinky syndrómu Klippel-Trenone zahŕňajú:

  • infekcie kože;
  • pľúcna embólia, ku ktorej dochádza, keď je krvná cieva v pľúcach blokovaná krvnou zrazeninou; zrazenina, zvyčajne vytvorená v nohe;
  • nárast prstov alebo ich nadmerné množstvo na chodidle alebo na ruke.

Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pre pacientov pomerne optimistická.

Preventívne opatrenia zahŕňajú genetickú štúdiu páru pri plánovaní tehotenstva (prevažne v prítomnosti ochorenia v rodinnej anamnéze). Pomôže to určiť riziko vzniku dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe nemožno zabrániť.

Klippel Trenone Weberov syndróm

Vrodená vada, ktorá má názov "Syndróm KLIPPEL-Trenaunay-Weber" je vzácne a závažné ochorenie, obvykle vyskytujú na dolných končatinách chlapcov. Takéto anomálie sa prenášajú na úrovni génu alebo sa vyskytujú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa nájdu bezprostredne po narodení, hoci sa v niektorých prípadoch prejavia neskôr Ale v porovnaní s mnohými ďalšími patologickými stavmi má Klippel-Trenonov syndróm pomerne priaznivé prognózy pre život, ak sa chirurgická liečba uskutočňuje včas.

História ochorenia

Táto vrodená dysfunkčná vaskulárna patológia v končatinách bola popísaná v roku 1900 Klippelom a Trenonom. V budúcnosti sa Parco Weber podrobnejšie rozširoval, čo sa stalo už v roku 1997. Príčina tohto syndrómu spočíva v tom, že hlboké hlavné žily sa stanú nepriechodnými pod vplyvom určitých podmienok. Vedci opísali početné kongenitálne arteriovenózne kanáliky s abnormálne rozšírenými žilami, ktoré prenikajú do svalov, kostí a kožných tkanív. Pretože anomálie pokrývajú veľké plochy kože, saphenózne žily sú hypertroficky rozšírené. Výsledkom je, že kostra a mäkké tkanivá v takýchto oblastiach podliehajú abnormálnym zmenám: zvyšujú a predlžujú.

KLIPPEL-Trenaunay syndróm, Weber môže viesť k ďalším patologických stavov a v cievnom systéme všeobecne, a vo vnútorných orgánoch. Vyskytujú sa také chyby ako:

  • elefantiáza a lymfangiómy;
  • vonkajšie prejavy v podobe bez nadmerného vzrastu pier a oblohy;
  • gigantizmus;
  • dislokácia v bedrovom kĺbe.

Okrem toho môže byť dieťa postihnuté gastrointestinálnym traktom až do výskytu vnútorného krvácania.

príznaky

Klinický obraz ochorenia súvisiaci s porušovaním prietoku krvi v hlavných žilách. K tomu dochádza v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku zničenia alebo stláčania žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:

  1. Cievne škvrny, takzvané víno.
  2. Kŕčové povrchové žily.
  3. Hypertrofované postihnuté končatiny.

"Vína" škvrny, ktoré sa objavujú na koži chorého konca, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev, ktoré sa nachádzajú blízko povrchu kože. Sú väčšinou ploché a majú svetlo ružovú alebo žltohnedú farbu. Vzhľadom na vek sa odtiene môžu meniť. V zriedkavých prípadoch sú takéto cievne škvrny transformované na malé červené blistre. Môžu byť ľahko zranené, čo vedie k menšiemu krvácaniu.

Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa pri chôdzi sťažujú na svalové kŕče a bolesť. Ak sú zahrnuté hlboké žily a orgány, môže to viesť aj k krvácaniu: vnútorné alebo rektálne.

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív na postihnutých končatinách sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne ovplyvnené, ale môžu niekedy ovplyvniť ramená, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Vo všeobecnosti dochádza k predĺženiu alebo skráteniu postihnutých končatín.

Diagnostické metódy

Diagnóza syndrómu Klippela-Trenone v typických situáciách nepredstavuje žiadne osobitné ťažkosti. Vzhľadom na túto potrebu môže byť ochorenie diferencované od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodené as takmer podobnými príznakmi. Hlavným rozlišovacím znakom syndrómu je absencia nadmernej pulzácie v cievach a cievny hluk. Ďalej sa vykonávajú tieto typy prieskumov:

  • Určenie zloženia plynov v krvi v poranenej končatine.
  • Dopplerov ultrazvuk.
  • Angiografia a MRI.

Liečebné postupy

Liečba detí s vrodeným syndrómom Klippel-Trenone je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od jednotlivých charakteristík choroby. Zúženie lúmenu žíl vo veľkých oblastiach podstatne komplikuje všetko. Časovo náročné chirurgické zákroky spočívajú v tom, že lekár vykoná vyšetrenie krvných ciev a eliminuje príčiny, ktoré vedú k narušeniu normálneho krvného toku. Existujú situácie, keď je hlavná žila tak vážne postihnutá, že ju nemožno obnoviť. Potom sa vykonávajú operácie transplantácie transplantačných materiálov na miesto postihnutých cievnych oblastí. Výsledky vykonaných operácií sú kontrolované pomocou angiografie.

Ďalšie liečby Klippel-Trenoneho syndrómu môžu zahŕňať:

  • Laserová expozícia žíl.
  • Skleroterapia - úvod do postihnutých žíl špeciálnych terapeutických liečiv.
  • Nosenie kompresného úpletu.
  • Liečba antikoagulanciami a imunomodulátormi.

výhľad

Pozitívne výsledky operácií potvrdené všetkými potrebnými testami vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. A tiež prispieva k odstráneniu trofických lézií pokožky, bolesti a pocitu ťažkosti v končatinách. Navyše veľkosť rozdielu medzi postihnutými a zdravými nohami sa stáva menej výrazným alebo dokonca úplne eliminovaným. To sa však nestane okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel veľkosti úplne zmizne.

Pre úspešné liečenie najdôležitejších je včasná diagnostika patológie. Ak sa u dieťaťa vyskytne syndróm Klipple-Trenone, mali by ste okamžite vstať na neustále sledovanie lekárom. Je potrebné začať s lekárskymi opatreniami od miernych procedúr. Ak takéto kroky nevedú k zlepšeniu, potom budú predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgická intervencia je možná vo veku 3-5 rokov.

Vzhľadom na to, že Klippel-Trenonov syndróm je ťažkou chorobou, ktorá si vyžaduje individuálny prístup k sebe. Vo všeobecnosti sú štatistiky liečby pozitívne.

Všetky znaky syndrómu Klippel Trenone Webera

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (KTWS) je syndrómová kombinácia kapilárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív, kostí, kŕčových žíl alebo žilových malformácií. Považuje sa za angio-osteo-hypertrofický syndróm.

Jedná sa o zriedkavý dermatologický syndróm, ktorý sa často vníma ako triada vaskulárnych malformácií (kapilárne malformácie), varixov žíl, hypertrofie kostí a mäkkých tkanív.

Liečba je zvyčajne konzervatívna, zriedka je indikovaná chirurgická korekcia kŕčových žíl. Ortopedické anomálie sa liečia epififoizódami, aby sa zabránilo (zastaveniu) rastu končatín a korekcii kostných deformít.

  • Kapilárne malformácie;
  • hypertrofia kosti alebo mäkkého tkaniva končatiny (lokalizovaný gigantismus);
  • kŕčové žily, žilové anomálie neobvyklej distribúcie.

K diagnóze dochádza, keď sú prítomné akékoľvek dva z troch symptómov. Kapilárne malformácie môžu chýbať atypickou formou.

terminológie

Názov - Klippel-Trenone-Weberov syndróm je v podstate zavádzajúci, keďže dva odlišné názvy sa používajú na označenie dvoch rôznych syndrómov. Avšak v literatúre nie sú vždy dôsledne považované za samostatné témy:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weberov syndróm (s pravou arteriovenóznou deformitou).

epidemiológia

Väčšina prípadov je sporadická, žiadna sexuálna alebo rasová preferencia. Prevalencia je

príznaky

Zvyčajne sa zistí v detstve. Vlastnosti často jednostranné, ktoré ovplyvňujú jednu končatinu. Môžu byť diagnostikované v maternici.

Väčšina prípadov je sporadická s mutáciami génu AGGF1. Existujú však predpoklady pre rodinu.

Zaznamenávajú sa tieto úrovne závažnosti:

  1. Venózna dysplázia, flebaktická.
  2. Arteriálna dysplázia.
  3. Pridružená venózna dysplázia, flebarterektázia (bez AV skratu), angiodysplázia so skratom (KTWS alebo vlastne Weberov syndróm FP).
  4. Zmiešaná angiodysplázia atypická forma syndrómu.

hypertrofia

Predĺženie končatiny pozostáva z predĺženia kosti, hypertrofie periférneho mäkkého tkaniva alebo oboch. Často sa prejavuje ako nezrovnalosť medzi dĺžkou nohy. Môže ovplyvniť akúkoľvek končatinu.

Kapilárne malformácie

Najbežnejší kožný prejav syndrómu Klippel Trenone. Kapilárne malformácie zahŕňajú zväčšenú končatinu, zmeny pokožky sa môžu pozorovať na akejkoľvek časti tela. Dolná končatina je postihnutá oblasť v

Kŕčové žily

Prezentujte u väčšiny pacientov. Obvykle sa nachádza na strane postihnutej končatiny, nohy (v rozpore s všeobecnou varikóznosťou Van-Safen-Magna).

Pretrvávanie embryonálnych žíl, z ktorých najtypickejším nálezom sú bočné okrajové žily (Servelle vein) - 68-80% prípadov.

Venózne malformácie sa vyskytujú na povrchových i hlbokých žilových systémoch. Nadmerné venózne anomálie sa pohybujú od ektázie malých žíl až po trvalé embryologické žily, veľké žilové defekty. Hlboké žilové abnormality zahŕňajú aneurysmálnu dilatáciu, apláziu, hypopláziu, duplikáciu, žilovú nekompetentnosť.

Viscerálne prejavy

Rektálne krvácanie alebo v močovom mechúre je závažnou komplikáciou vývoja panvových ciev, zaznamenaných v 1% prípadov. Cievne malformácie zahŕňajú:

  • gastrointestinálny trakt (20%);
    • krvácanie je najčastejším príznakom. Od menšej až po masívnu, život ohrozujúcu krvácavú a konzumnú koagulopatiu;
    • distálne a rektum sú najčastejšie spojené;
    • krvácanie z horného gastrointestinálneho traktu.
  • močového traktu
    • Zapojené do vážnejších prípadov;
    • hrubá hematúria, recidivujúca a bezbolestná, zvyčajne prvý klinický príznak postihnutia močového mechúra. Často sa prejavuje už v ranom veku;
    • renálnej hypertrofii, zvýšenie venóznosti sa vyskytuje ipsilaterálne na postihnutú stranu;
    • cievne malformácie sú umiestnené na prednej stene močového mechúra a dómu;
    • trigónia a hrdla močového mechúra sú zriedkavé;
    • genitálne lézie nespôsobujú klinické problémy; pacienti s erektilnou dysfunkciou majú abnormálne sexuálne žily;
  • slezina - slezinné hemangiómy.

Kostrové prejavy

Zvyčajne sú sekundárne na rozdiel v dĺžke nohy:

  • ipsilaterálna femorálna dislokácia;
  • skolióza.

diagnostika

Rádiografické funkcie

Môže vykazovať kombináciu ktoréhokoľvek z vyššie uvedených klinických príznakov.

Intrauterinný ultrazvuk

Prenatálny ultrazvuk diagnostikuje Klippelov syndróm trenón už v 15. týždni tehotenstva, na základe hypertrofie končatín a súvisiacich subkutánnych cystických lézií. 3D US odhaľuje rozdiel v šírke nohy. Možné ďalšie funkcie:

  • zlyhanie srdca;
  • polyhydramnios.

Diferenciály výsledkov vnútromaternicového zobrazovania:

  • Beckwith-Wiedemannov syndróm;
  • Proteusov syndróm;
  • Russell-Silver;
  • maffucci;
  • Vrodená hemidysplázia s ichtyosiformným erytrodermémom a poruchami končatín;
  • neurofibromatóza typu 1 (NF1);
  • triploidií.

Pravidelný rádiogram

Pri bežnej rádiografii sa môže pozorovať predĺženie kosti, čo prispieva k divergencii dĺžky nohy, zahusteniu mäkkých tkanív alebo kalcinovaných flebolitov.

T2 vážené obrazy MR vykazujú slabé žilové a lymfatické lézie v oblastiach s vysokou intenzitou signálu.

Obraz MRI odráža hlboké rozšírenie vaskulárnych malformácií s nízkym prietokom v svalových bunkách, panve a ich spojenie so susednými orgánmi, ako aj hypertrofia kostí a tkanív.

angiografia

Typické angiografické údaje, ktoré možno vidieť na CT snímke s kontrastom alebo MRI, zahŕňajú povrchovú varikóznu drenáž nohy bez hlbokého venózneho systému. Okrajová žila Servelle je patognomický znak (sapénna žila v stehne).

komplikácie

  • tromboflebitídu postihnutej končatiny;
  • venózna tromboembolizácia;
  • gastrointestinálne, urogenitálne krvácanie za prítomnosti viscerálnych lézií;
  • Ak sú kapilárne malformácie dostatočne veľké, zachytávajú krvné doštičky, čo môže viesť k syndrómu Kasabah-Merritt (konzumná koagulopatia).

liečba

Liečba je konzervatívna symptomatická, len vo výnimočných prípadoch je opodstatnená chirurgická intervencia. Liečba zahŕňa:

  • používanie kompresných pančúch na kompresiu na chronickú venóznu insuficienciu;
  • prerušované pneumatické zariadenia na zväčšenú končatinu;
  • impulzný laser pre škvrny;
  • epifýza na ortopedické poruchy, aby sa zabránilo prerábaniu končatín a správne deformácie kostí.

Chirurgická liečba zahŕňa epifizogenézu na kontrolu nekonzistencie dĺžky nohy, odstránenie hypertrofie mäkkých tkanív, odstránenie povrchných kŕčových žíl.

Kompresná terapia má pozitívny účinok na liečbu lymfedému a chronickej venóznej insuficiencie. Lokálna starostlivosť o rany, kompresné obväzy, špeciálna ortopedická obuv, úprava životného štýlu zlepšuje používanie končatiny.

Ligácia a odstránenie veľkých žilových lézií je zbytočné. Najlepším riešením je skleroterapia ultrazvukom (USFS). USFS je veľmi účinná, minimálne invazívna ambulantná technika s minimálnou bolesťou. Ukázala vynikajúce výsledky u pacientov s Klippelovým syndrómom Trenone Weber.

História spoločnosti

V roku 1900 francúzski lekári Klippel a Trenone prvýkrát opísali syndróm charakterizovaný kapilárnym nevusom, postihnutím končatiny, hypertrofiou a kŕčovými žilami. V roku 1918 Weber zaznamenal spojenie triády s arteriovenóznymi fistulami.

výhľad

Porucha zvyčajne nie je život ohrozujúca, má priaznivú prognózu. Závažnosť závisí od typu dysplázie príslušných krvných ciev. Môže byť prítomný ako renálny hemangióm s komplikáciou perirenálneho hematómu vyžadujúceho nefrektómiu.

Existuje dôkaz o incidencii koronárnych ciev spôsobených tromboembolizmom a vedie k úmrtiu pacientov.

Trenonov syndróm orezávania je veľmi zriedkavým vrodeným syndrómom vaskulárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív a kostí. Ovplyvňuje niekoľko systémov, komplikácie viscerálnych orgánov, ktoré sú veľmi strašné komplikácie. Liečba sa zvyčajne vykonáva starostlivo pod pravidelným dohľadom lekárov.

Moderné metódy liečby syndrómu Klippel-Trenone

Klippel-Trenonov syndróm je zriedkavá vrodená porucha. Ide o hypertrofickú hemangioktáziu, čo znamená zvýšenie a rozšírenie krvných ciev. Častejšie diagnostikované u mužov, ale aj u žien. Príznaky lézie sú zistené počas prvých rokov života, zatiaľ čo príznaky ochorenia u novorodencov sú zriedkavé. Pacienti trpia kŕčovými kŕčmi dolnej končatiny, vznik subkutánnych krvácaní. Zranená noha je zvyčajne zväčšená nielen v objeme, ale aj v dĺžke.

Liečba syndrómu Klippel-Trenone je chirurgická. Konzervatívna terapia sa používa ako podporná metóda. Nie sú vyvinuté špecifické metódy prevencie.

História ochorenia

Po prvýkrát bola patológia popísaná v roku 1900. Charakteristikou boli dvaja lekári - Klippel a Trenone. Neskôr na konci 20. storočia ju doplnil Weber. Preto sú pri rôznych zdrojoch ochorenia priradené rôzne názvy. Použitie termínu "Clipperov syndróm" je však nesprávne. Lekári opísali patológiu ako problém, sprevádzaný vznikom mnohých nedostatkov žíl končatín. Dnes je známe, že patológia cievneho lôžka môže byť tiež vytvorená vo vnútorných orgánoch.

Príčiny syndrómu Klippel-Trenone

Choroba má genetickú povahu, to znamená, že dedičstvo je pre ňu zvláštne. Porušenie sa prenáša autosomálne dominantným spôsobom. To znamená, že pri detekcii Klippel-Trenonovho syndrómu je pravdepodobnosť diagnostikovania poruchy u dieťaťa 50%. Existujú aj prípady dedičnosti choroby prostredníctvom generácie. Výskyt genetickej poruchy predisponuje vplyvu nasledujúcich nepriaznivých faktorov na očakávanú matku:

  1. Chronický ťažký stres a úzkosť sú bežnou príčinou vývojových porúch u detí. Ich vplyv je obzvlášť nebezpečný v prvom trimestri tehotenstva.
  2. Používanie drog. Množstvo liekov má teratogénny účinok, to znamená schopnosť viesť k vzniku deformácií plodu.
  3. Infekčné choroby matky v období dojčenia. Bakteriálne a vírusové činidlá môžu interferovať s normálnym vývojom dieťaťa a prispieť k výskytu rôznych defektov.
  4. Pití alkohol, drogy a fajčenie počas tehotenstva alebo krátko pred ním. Zlé návyky vedú k intoxikácii ženského tela. Zlúčeniny vstupujúce do krvi v dôsledku metabolizmu alkoholu a iných látok prenikajú do placenty a majú negatívny vplyv na plod.

Charakteristické príznaky

Klinický obraz patológie je špecifický, takže diagnóza vo väčšine prípadov nespôsobuje ťažkosti. Poznamenalo sa, že syndróm Klippela-Trenone u novorodencov nie je prakticky diagnostikovaný. Symptómy ochorenia sa vyskytujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. V tomto prípade je patológia náchylná na progresiu, najmä v neprítomnosti adekvátnej liečby. Typické klinické príznaky zahŕňajú:

  1. Významné kŕčové žily dolných končatín - kŕčové žily. Z tohto dôvodu sa na nohách objavuje špecifický vzor. Nádory sú rozšírené, výrazne vyčnievajú a sú dobre viditeľné pod kožou.
  2. Na pozadí porúch krvného obehu je zaznamenaný vývoj opuchu. Zmena normálnej hemodynamiky vedie k ďalším problémom. Ovplyvnená končatina je často zväčšená v dĺžke a objeme, pretože nielen mäkké tkanivá sa podieľajú na patologickom procese, ale aj na kostiach.
  3. Na pokožke je charakteristická pigmentácia - "škvrny na víno", ktorej fotografia je uvedená nižšie. Vznikajú ako dôsledok poškodenia krvného riečiska a v skutočnosti sú to petechie a hematómy.
  4. Pri vysokej závažnosti kŕčových žíl tvoria trofické vredy. Vznikajú kvôli narušeniu normálnej výživy určitých oblastí pokožky, tukových tkanív a svalových vlákien. Zranenia sa dlho nezdravujú, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta.
  5. Niektorí novorodenci s syndrómom Klippela-Trenone-Weber ukazujú prítomnosť akretických prstov a prstov, ako aj zvýšenie ich počtu, polydaktívne.
Príznak "škvŕn od vína"

V niektorých prípadoch je výskyt ochorenia spojený s menej charakteristickými znakmi postihujúcimi rôzne orgány:

  1. Patológia môže negatívne ovplyvniť činnosť gastrointestinálneho traktu. Špecifické symptómy, okrem dyspeptických symptómov, zahŕňajú vývoj krvácania v rôznych častiach tráviaceho systému. Zároveň sa intenzita hemodynamických porúch značne líši. Zaznamenaná je iba zmes červených krviniek v stolici, niektorí pacienti však trpia život ohrozujúcimi stratami krvi. Najčastejšie poškodzujú pažerák, rovnako ako hrubé črevo.
  2. Slezina sa tiež podieľa na patologickom procese. Pri tvorbe syndrómu Klippel-Trenone je charakteristická tvorba hemangiómov.
  3. Vývoj symptómov urogenitálneho systému naznačuje nepriaznivú prognózu ochorenia, pretože poukazuje na prítomnosť vážnych porúch v tele. Pacienti majú krv v moči, dochádza k významnému zvýšeniu veľkosti obličiek.
  4. Výskyt muskuloskeletálneho systému je bežnejší. Sú diagnostikované predovšetkým v periférnom skelete. Existuje zmena štruktúry končatín, ktorá je spojená s nedostatočným zásobovaním krvou. Medzi zriedkavé príznaky patrí zakrivenie chrbtice, makrocefalia a tvorba aneuryzmy.

Uskutočnenie diagnózy

Lekári často potvrdzujú problém už počas počiatočného vyšetrenia. Patológia má charakteristické klinické prejavy. Anamnéza, zhoršená prípadmi zistenia vady u príbuzných pacientov, poukazuje na genetický problém. V priebehu diagnostiky sa používajú vizuálne metódy - ultrazvukové zobrazovanie s využitím dopplera, ako aj röntgen s kontrastnou a magnetickou rezonanciou. V priebehu týchto štúdií sa zaznamenali špecifické zmeny v cievnom lôžku.

Sú tiež rozpoznané vetvy prietoku krvi a tvorba anastomóz. Hematologické testy sa vykonávajú na posúdenie funkcie obličiek, pečene a gastrointestinálneho traktu. Sú potrebné, pretože choroba môže ovplyvniť žily vnútorných orgánov. Laboratórne testy sa používajú pri príprave na operáciu. Na vyhodnotenie rizika anestézie sa používajú krvné testy.

Diagnostikujte pred zlyhaním narodenia dieťaťa. Všetky dostupné metódy sa používajú až po nástupe symptómov.

liečba

Liečba úspešne bojuje s vaskulárnymi léziami. Taktika nakladania s touto chorobou sa určuje na základe závažnosti patologických zmien. Dnes je Klippel-Trenonov syndróm liečený nielen na klinikách v Nemecku, Švédsku a Taliansku, ale aj v Rusku. To je možné vďaka pokroku v oblasti zdravotníckej techniky. Konzervatívna terapia prakticky neprináša výsledky a používa sa len ako podporná. Patológia sa úspešne liečila pomocou rôznych chirurgických techník:

  1. Keď sa lúmen cievy zužuje, vykoná sa jeho stentovanie. Táto operácia obnovuje normálnu cirkuláciu krvi cez žilu a zabraňuje jej ďalšiemu kolapsu.
  2. V niektorých prípadoch pacienti potrebujú posun. Tento postup má vytvoriť zvláštny spôsob, ako obísť poškodenú oblasť cievneho lôžka. Táto technika sa používa s výraznými chybami.
  3. Lasery sa široko používajú na liečbu Klippel-Trenone-Weberovho syndrómu. Koagulácia žíl s ich pomocou je nízky dopad a pomáha úspešne bojovať proti kŕčové žily.

Vo väčšine prípadov sa aj po chirurgickej liečbe vyžaduje pravidelné monitorovanie zdravotného stavu pacienta, ako aj dodržiavanie viacerých obmedzení. Pacientom sa neodporúča cvičenie, vzpieranie. Také zaťaženie je zlé pre stav plavidiel. Predpokladom dlhodobého zachovania terapeutického účinku po operácii je nosenie kompresného úpletu.

V niektorých prípadoch používanie liekov, ako sú antikoagulanciá, znižuje riziko tvorby krvných zrazenín a rozvoj ťažkých komplikácií. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti patologických zmien a aktuálnosti lekárskej starostlivosti.

prevencia

Aby sa zabránilo vývoju syndrómu Klippela-Trenone, lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorých rodinná anamnéza je komplikovaná prípadmi patológie, podrobiť sa genetickému vyšetreniu. Ženy počas tehotenstva by sa mali vyhýbať stresu, užívaniu silných liekov, ako aj vyváženej strave a stráviť veľa času na čerstvom vzduchu. Aby ste predišli vzniku komplikácií vrátane tromboembólie a ulceróznych lézií, mali by ste sa poradiť s lekárom, ak sa objavia príznaky.

Prehľad liečby

Oleg, 27 rokov, Kaliningrad

Mám vrodené cievne ochorenie - Klippel-Trenonov syndróm. Z tohto dôvodu je ľavá noha o niečo väčšia ako pravá noha, žily sa na ňom zväčšujú, pravidelne sa objavujú veľké modriny. Lekári už vykonali niekoľko operácií na obnovenie normálneho krvného obehu. Teraz noha vyzerá oveľa lepšie. Musíme neustále nosiť kompresné spodné prádlo, inak dôjde k opuchu a bolesti.

Anna, 32 rokov, Irkutsk

Po nejakom čase po narodení dcéry lekári objavili Klippel-Trenonov syndróm. Moja matka trpí touto chorobou, zdá sa, že problém prechádza dievčaťu generáciou. Varikozita nie je veľmi výrazná a noha nie je veľmi opuchnutá. Dcéry vykonali odstránenie poškodených plavidiel. Po operácii užíva antikoagulanty, nosí špeciálne nohavice.