Genetická trombofília sa vyvíja v dôsledku mutácií v ľudských chromozómoch a génoch. Táto patológia môže byť dlhodobo asymptomatická, ale v dôsledku vystavenia rôznym faktorom dochádza k príznakom nadmernej tvorby krvných zrazenín. Tento stav je veľmi nebezpečný a ak ho ponecháte neliečený, môže to viesť k smrti pacienta.
Trombofília je patologický stav krvného riečišťa, v ktorom je tendencia tvoriť krvné zrazeniny. To narúša normálnu hemostázu a vyvoláva opakovanú trombózu. Zároveň môžu krvné zrazeniny na prvý pohľad spôsobiť menšie faktory. V takom prípade pacient zvyšuje riziko blokovania veľkej nádoby s úderom tkaniva, ktoré sa živí.
Genetické riziko vzniku trombofílie u dieťaťa sa zvyšuje, ak má jeden z rodičov túto patológiu.
Takéto faktory môžu viesť k zvýšenému tvorbe trombu na ľudskom tele:
Vrodená trombofília sa vyvinie hneď po narodení a je spojená so zlyhaním DNA, čo spôsobuje poruchu v obehovom systéme. Môže to byť porucha jedného z faktorov fibrinolytického systému alebo anomálií štruktúry krvných doštičiek. Existujú rôzne genetické markery, ktoré dokážu chorobu zistiť ihneď po narodení. Genetická mutácia štruktúry alebo funkčnej aktivity krvných doštičiek je schopná spôsobiť anomáliu.
V závislosti od dôvodov vyvolávajúcich vývoj patológie existujú tri typy ochorenia:
Vrodená trombóza v závislosti od hlavného dôvodu jej vývoja má tieto formy:
Nedostatok substancie antitrombínu 3 obsiahnutého v plazme môže viesť k tvorbe krvných zrazenín.
Geneticky určená trombofília je charakterizovaná pomalým zvýšením klinických prejavov, ktoré sa vyskytujú ihneď po narodení. Aj pred narodením môže plod zmrznúť v dôsledku zvýšenej tvorby krvných zrazenín v lúmenoch ciev placenty. V tomto prípade môže pacient trpieť viacnásobnými potratmi. V generickom období sa často vyskytujú rôzne komplikácie vo forme poškodenia ischemického tkaniva.
Ak sa dieťaťu podarilo prežiť, potom sa v procese rastu vytvorí žilová trombóza, ktorá sa prejavuje v opuchu a cyanóze kože dolných končatín. Zároveň deti začnú chodiť neskoro a sťažujú sa na neustálu bolesť v nohách. Trombóza mezenterických ciev vedie k narušeniu tráviaceho procesu v dôsledku zvýšenej peristaltiky. Pacient sa sťažuje na akútnu a silnú bolesť brucha, hnačku, nauzeu a vracanie. Ak neskorá liečba ochorenia môže viesť k nekróze čriev a vzniku peritonitídy.
Trombofília môže byť zistená prítomnosťou charakteristických symptómov u pacienta. Často je možné náhodne zistiť patológiu pri celkovom krvnom vyšetrení, kde sa zistí nárast počtu krvných doštičiek alebo urýchlenie ESR. Potom sa vykoná rozšírená biochemická analýza. Je potrebná aj základná analýza genómu pacienta a štúdium jeho rodokmeňa. Táto štúdia poukazuje na patológiu iných členov rodiny. Toto je veda genetiky.
Okrem toho diagnóza trombofílie zahŕňa ultrazvuk vnútorných orgánov s angiografiou a vaskulárnym Dopplerom. Na tento účel sa pacientovi podáva intravenózne kontrastné činidlo. Používajú sa tiež röntgenové lúče s kontrastom a venografiou, niekedy sa používa výskum rádioizotopov. Trombofilia môže byť diagnostikovaná analýzou prítomnosti genetického faktora polymorfizmu.
Liečba trombofílie má eliminovať príčinu ochorenia. Ak to zlyhá alebo je patológia vrodená, používanie liekov, antikoagulancií a dezagregátov. V závažných prípadoch sa vykonávajú plazmatické transfúzie alebo sa používajú náhradky plazmy. Pacientom sa odporúča prísne dodržiavať stravu a používať iba zdravé potraviny - zeleninu, ovocie a čerstvé zeleniny. Z potravy by mali byť vylúčené mastné, vyprážané potraviny a tie, ktoré obsahujú veľké množstvo cholesterolu.
Kurzy terapeutickej gymnastiky sú užitočné pri liečbe aj prevencii.
Pacientom sa odporúča časté prechádzky na čerstvom vzduchu, bylinné lieky a samo-masáž, ktoré môžu zvýšiť krvný obeh. Odporúča sa zaoberať sa terapeutickými cvičeniami alebo plávaním. Tieto športy zvyšujú tok krvi a znižujú stupeň krvných zrazenín. Môže sa použiť v kombinácii s tradičnými metódami tradičnej medicíny.
Trombofilia u detí a u dospelých bez liečby vedie k vzniku takýchto nebezpečných stavov:
Asymptomatická trombofília u žien často spôsobuje neplodnosť.
Ak osoba dostala genetický pas na trombofíliu a je diagnostikovaná s vrodenou abnormalitou, potom je takmer nemožné prevenciu choroby. Môžete iba znížiť stupeň prejavu hlavných príznakov. K tomu sa odporúča, aby bol čerstvý vzduch, jesť zdravé a bohaté na vitamíny.
Trombofília je ochorenie krvného systému, ktoré sa vyznačuje zhoršenou hemostázou a tendenciou tvoriť krvné zrazeniny. Hlavné prejavy ochorenia - početné a opakujúce sa trombóza v určitých častiach obehového systému. Zvyčajne začnú postupovať po silnom fyzickom záťaži po zraneniach s rôznou závažnosťou, operáciou alebo počas nosenia dieťaťa (trombofília počas tehotenstva nie je nezvyčajná).
Ak spustíte tento stav a začať vykonávať svoju liečbu, následne možné infarkt myokardu, hlboká žilová trombóza, mŕtvica, infarkt obličiek, pľúcna embólia. Tieto podmienky často spôsobujú smrť pacienta.
Trombofília je pomerne bežná patológia. Zdravotná štatistika je taká, že je diagnostikovaná u 40% dospelého obyvateľstva. Riziko vzniku trombózy sa zvyšuje v dôsledku nepriaznivej environmentálnej situácie, fyzickej nečinnosti, prítomnosti patologických ľudí chronickej povahy. Diagnóza a liečba choroby sa zaoberá flebológa.
Všetky etiologické faktory, ktoré spúšťajú progresiu trombofílie, sú rozdelené na primárne a sekundárne.
Dedičná alebo genetická trombofília postupuje u osoby, ktorá má pre ňu dedičnú sklon (prenesená na genetickú úroveň).
Nasledujúce ochorenia môžu "aktivovať" chorobu:
Sekundárna trombofília u osoby sa vyvíja na pozadí abnormalít, ktoré sa už v tele vyskytujú:
Symptómy ochorenia sa objavujú postupne. Stojí za zmienku, že často sa prejavujú tak slabým spôsobom, že človek nevenuje vôbec svoju pozornosť a nechodí k lekárovi. Príznaky patológie priamo závisia od toho, kde sa v krvnom obehu tvorí krvná zrazenina a do akej miery je krvný tok na tomto mieste narušený a či má pacient somatické choroby na pozadí.
Hlavným príznakom, ktorý naznačuje progresiu ochorenia, sú bolestivé pocity v mieste krvnej zrazeniny (paže, nohy atď.), Ako aj zvyšujúci sa edém. V prípade diagnózy trombózy žíl nohy sa často objavuje nebezpečná komplikácia, ktorá môže byť fatálna - pľúcna embólia.
Ak choroba ovplyvnila pľúca, objavia sa tieto príznaky:
V prípade malígneho priebehu patológie môžu byť pozorované nasledovné príznaky:
Trombofília sa počas tehotenstva často prejavuje. Existujú dva dôvody:
Ženy s trombofíliou by mali byť pod neustálym dohľadom lekára a ak je to potrebné, podstúpiť liečbu, pretože tento stav môže spôsobiť potrat, poruchy vývoja plodu.
Niekoľko lekárov - flebológ, hematológ a cévní chirurg - sa zaoberajú liečbou patológie. Je dôležité najprv určiť skutočnú príčinu progresie ochorenia. Najefektívnejšia liečba bude iba vtedy, ak je odstránená príčina.
Lekári sa zvyčajne uchýlia k liečebným metódam liečby.
Lieková terapia zahŕňa tieto lieky:
Tiež často sa uchýliť k terapeutickému krviprelievaniu, hemodeliukácii, transfúzii čerstvej zmrazenej plazmy.
Počas liečby je dôležité dodržiavať špeciálnu stravu. V tomto prípade sa účinnosť terapie niekoľkokrát zvyšuje. Produkty, ktoré obsahujú veľa cholesterolu, sú úplne vylúčené z stravy. Je tiež zakázané jesť tučné a vyprážané jedlá. V ponuke pacienta s trombofilmi musí byť prítomná zelenina, ovocie, čerstvé bylinky a sušené ovocie.
Pri miernej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje pomocou intravenóznej injekcie lyofilizovanej plazmy, ako aj krvi sušeného darcu. V závažnej forme sú v priebehu liečby zahrnuté fibrinolytické liečivá. Sú injektované priamo do miesta, kde embolus zablokoval krvnú cievu.
Plán liečby sa vyvíja striktne individuálne pre každého pacienta. Na normalizáciu krvného obehu lekári odporúčajú:
Ľudové lieky na liečbu trombofílie sa používajú iba v tandeme s liekovou terapiou. Najefektívnejšie prostriedky:
Na zníženie rizika vzniku a progresie trombofílie je možné, ak dodržiavate nasledujúce odporúčania:
Ak si myslíte, že máte trombofíliu a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám môžu pomôcť lekári: flebológ, hematológ, vaskulárny chirurg.
Odporúčame tiež použiť našu on-line diagnostiku chorôb, ktorá vyberá možné ochorenia na základe zaznamenaných príznakov.
Barrettov pažerák, ktorý je tiež známy ako Barrettova metaplázia je vážnym typom komplikácie vznikla na pozadí drapáka (tj, gastroezofageálny refluxnej choroby). Naviac bolo Barrettov pažerák, ktorej príznaky sa budeme diskutovať v tomto článku, je definovaný ako hlavný rizikový faktor pre ďalší vývoj rakoviny pažeráka.
Infarkt myokardu, ako pravdepodobne viete, je stav núdze, ktorý si vyžaduje naliehavé lekárske zákroky. Z tohto dôvodu je dôležité túto podmienku včas rozpoznať, a to na základe toho, aby sa zohľadnili jej hlavné príznaky. PIS, príznaky ktorého treba uznať odôvodnené jeho výber v individuálneho klinického stavu, pretože vďaka včasnej intervencie môže zabrániť veľkú hrozbu, ktorá je infarkt myokardu.
Beats - to je jeden z najbežnejších typov arytmií (tj, poruchy srdcového rytmu), vyznačujúci sa tým, vzhľadu mimoriadne zníženie na strane srdcového svalu alebo niekoľkých mimoriadnych rezy. Arytmia, ktorej príznaky, ktoré vznikajú nielen pacientom, ale aj u zdravých ľudí, môžu byť spustené únave, psychickým stresom, rovnako ako niektoré iné vonkajšie podnety.
Hypertrofia ľavej komory (kardiomyopatia) je typická lézie srdca u pacientov s diagnózou hypertenzie. hypertrofia ľavej komory, ktorej príznaky, ktoré umožňujú, aby zvážila túto patológiu ako procesu, ktorý zahŕňa konštrukčné prispôsobenie sa srdcovej relatívna metabolické potreby, vzťahujúce sa k infarktu, ale aj zmeny v hemoragický výkonu je veľmi nebezpečné v tom zmysle, že sa často choroba dokončenie vyčnieva fatálne.
Angina pectoris je jednou z najbežnejších foriem koronárnych artériových ochorení - koronárnej choroby srdca, ktorá je založená na poruche, ktorá sa vyskytla na pozadí aterosklerózy, jej priebeh zasa vystavuje koronárne artérie. Angina pectoris, ktorej príznaky spočíva predovšetkým v výskyte dýchavičnosti a bolesti srdca, sa často definuje ako "angina pectoris" v dôsledku špecifických príznakov.
Pri cvičení a zdržanlivosti môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.
Genetická trombofília, ako bola diagnostikovaná, sa objavila pomerne nedávno, asi pred 70 rokmi. V minulosti neboli vaskulárne ochorenia spojené s genetikou a preto otázky týkajúce sa úmrtnosti na tromboembolizmus zostali otvorené.
V 21. storočí choroba zostáva príčinou úmrtia pacientov, avšak v dôsledku vývoja preventívnych opatrení sa počet úmrtí výrazne znížil. Čo charakterizuje túto chorobu a aké dôsledky je plné.
Trombofília je proces zrýchlenej krvnej zrážanlivosti bez ohľadu na príčiny, faktory, prírodu a symptómy. Táto patológia ovplyvňuje výskyt krvných zrazenín vo vnútri cievy bez ohľadu na súvisiace choroby.
V diagnostike trombofílie majú často ťažkosti, pretože sa choroba nemusí prejaviť zvonka.
Kľúčové rozdiely v trombofílii zohrávajú významnú úlohu pri ich liečení a prevencii, preto je potrebné pred začiatkom liečby identifikovať vzťah medzi génmi a chorobou.
Prístup k liečbe trombofílie je teda odlišný a ak je to v prípade fenotypu, všetko je dosť jednoduché. Genetické mutácie nie sú ovplyvnené zmenou, takže pacienti sú nútení kompenzovať zvýšenú rýchlosť zrážania krvi farmakologickými liekmi.
Je to dôležité! Liečba by mala byť predpísaná lekárom a antikoagulanciá môžu spôsobiť smrteľný výsledok.
Od doby vojen medzi ľuďmi prežili tí, ktorí mali rýchlejšie zrážanie krvi, a preto sú ľudia na rozdiel od ostatných druhov zvierat najčastejšie náchylní na tvorbu trombov. Genetická trombofília je patológia vyvolaná viac ako jednou generáciou, takže choroba sa pozoruje nielen u detí a rodičov, ale aj u všetkých príbuzných až po starých predkov.
V závislosti od génovej mutácie sa vzor tvorby trombu môže meniť. Genetické mutácie je možné kombinovať do skupín.
Antikoagulanciá - látky, ktoré nedovoľujú zrážaniu krvi, sú farmakologické (liečivé) alebo prírodné.
Trombofília zahŕňa porušenie nasledujúcich prírodných koagulantov:
Na stanovenie množstva určitých bielkovín je potrebné prejsť venózny krvný test. Treba poznamenať, že zníženie alebo zvýšenie hladiny proteínov nemusí byť vždy vyvolané prítomnosťou dedičných mutácií v génoch.
Je to dôležité! Ak ste prvý človek, ktorý trpí krvnou zrazeninou, medzi všetkými rodinnými príslušníkmi, potom je to sotva dedičná choroba. Genetické markery trombofílie sa prenášajú z generácie na generáciu už veľa rokov.
Genetická trombofília je dedičným chronickým stavom tela, pri ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo rozptýliť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.
Pojem trombofílie zvyčajne zahŕňa geneticky určený stav, ale existencia získaných podmienok zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často omyl ľudí.
Takéto stavy sa na tento koncept nevzťahujú. Nie je možné uviesť medzi trombofilíou a trombózou rovnaké znamenie, pretože genetická predispozícia na trombofíliu nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.
Manifestácia trombofílie spojená s tvorbou krvných zrazenín. K tomu dochádza v dôsledku zmeny pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.
V normálnom procese zrážania krvi, ktorý je nevyhnutný na zastavenie krvácania, vzniká krvná zrazenina, ktorá uzavrie nádobu v mieste poškodenia. Určité účinné látky, takzvané koagulačné faktory, sú zodpovedné za realizáciu procesu tvorby zrazenín.
Existujú antikoagulanciá, aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi.
To znamená, že existuje buď zníženie počtu antikoagulačných faktorov, alebo zvýšenie počtu koagulačných faktorov. Toto je príčina tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú dodávanie krvi do tkanív a orgánov.
Genetická trombofilia je spôsobená dedičnou predispozíciou osoby.
Z tohto dôvodu neexistujú žiadne konkrétne dôvody spôsobujúce túto podmienku. Existuje len niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.
Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:
Existujú dva hlavné typy trombofílie:
Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré obsahujú informácie o proteínoch, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi.
Medzi nimi najčastejšie patria:
Všetky tieto vrodené poruchy vedú k zhoršeniu koagulácie krvi.
Musíte to vedieť predtým, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.
Môžete zistiť, aké lekárske opodstatnenie pre skleroterapiu hemoroidov je možné po štúdiu nášho výskumu na túto tému.
Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patria medzi ne:
Často ľudia s trombofíliou nevyvolávajú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.
To je spôsobené tým, že pre túto patológiu sa vyznačuje dlhý priebeh a hladký rast klinických prejavov.
Niekedy genetická trombofília prejavuje symptómy niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.
Iba pri vzniku krvnej zrazeniny u pacientov sa objavia klinické príznaky. Závažnosť príznakov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie lúmenu cievy:
Krvný test na genetickú trombofíliu je hlavnou diagnostickou metódou.
Krvný test na trombofíliu sa vyskytuje v dvoch fázach:
Pri všeobecnej analýze krvi v trombofílií sa zaznamenáva nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi sa zvyšuje.
Určte hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom zničenia krvnej zrazeniny. Ak je trombofília nárastom jeho množstva.
Analýza, ktorá určuje aktivovaný čiastočný tromboplastínový čas (APTT), napodobňuje prirodzenú krvnú zrážanlivosť a umožňuje posúdiť stupeň aktivity koagulačných faktorov.
Trombofília je charakterizovaná znížením APTTV. Úroveň antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém, sa zníži. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.
Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému koagulácie krvi.
Pri trombofílií dochádza k zvýšeniu jej hladiny. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa vykonáva pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.
Špecifické štúdie, ktoré diferencujú trombofíliu s inými ochoreniami zahŕňajú:
Všetky tieto štúdie spolu poskytujú genetický pas pre trombofíliu.
Mnoho žien, ktoré majú tendenciu zvyšovať krvné zrazeniny, môže bez problémov urobiť zdravé dieťa.
Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.
Je to spôsobené tým, že počas tehotenstva sa v materskom tele vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jedna je zmena v systéme koagulácie krvi, čo znižuje stratu krvi počas pôrodu.
Odborníci z rôznych oblastí medicíny sa podieľajú na liečbe pacientov s trombofíliou.
Preto hematológ študuje a koriguje zmeny v zložení krvi, flebológ poskytuje liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy, a keď konzervatívna liečba zlyhá, s ňou sa zaoberajú cievni chirurgovia.
Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstupujú bežný liečebný režim na trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.
Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a podobne sa lieči trombóze.
Neexistuje špecifická prevencia trombofílie. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.
Prevencia takýchto prejavov trombofílie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcna tromboembolizácia je hlavným bodom prevencie tejto choroby.
Trombofília sa vyznačuje zvýšenou trombózou, ak ju vôbec nepotrebuje. To môže viesť k pomerne vážnym stavom, ktoré by mohli viesť k smrti pacienta. Napríklad infarkt myokardu, pľúcny infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia) môže vyplynúť z trombofílie.
Je známe, že počas normálneho fungovania koagulačných a antikoagulačných systémov naša krv zostáva v kvapalnom stave, preteká cez cievy, obohacuje tkanivá všetkých orgánov potrebnými látkami a odtiaľ odvádza metabolické produkty. Ak je všetko v tele v poriadku, oba systémy fungujú harmonicky, ich faktory sú na správnej úrovni, potom agregačný stav krvi zostáva v optimálnom režime a nevyskytuje sa intravaskulárna koagulácia, rovnako ako nekontrolované krvácanie.
Poškodenie cievnej steny pri úrazoch, operáciách, ako aj v podmienkach, ktoré sa vyskytujú bez endotelovej integrity, ale so zvýšeným zrážaním krvi z iného dôvodu, zahŕňajú koagulačný systém, ktorý vytvára tvorbu krvných zrazenín. Avšak po ukončení krvácania by koagulačný systém mal preniesť prácu na antikoagulačný systém, ktorý odstráni zbytočné zrazeniny a normalizuje stenu cievy. A v normálnom stave by krv nemala vôbec koagulovať vo vnútri plavidla, ale z nejakého dôvodu to nie je vždy prípad. Prečo? Práve tu je čas pamätať si na trombofíliu - vinníka opakujúcej sa trombózy, nebezpečnej pre ľudský život.
Je známe, že mnohé formy tejto choroby sú vrodené, a preto boli pôvodne určené genetickým kódom ešte pred narodením osoby, kde by sa však malo rozlišovať:
Pokiaľ ide o heterozygotné organizmy s patologickým génom v recesívnom stave, vo väčšine prípadov to nie je len neovplyvnené, ale niekedy sa ukáže ako stabilnejšie a životaschopnejšie v porovnaní s normálnymi jednotlivcami. Avšak génový polymorfizmus (alternatívne génové varianty, patologické a normálne) pri rôznych ochoreniach sa prejavuje rôznymi spôsobmi a vyžaduje štúdium v každom konkrétnom prípade. Pokiaľ ide o trombofíliu, vedci uskutočnili a pokračujú v štúdiách, ktoré umožňujú vypočítať stupeň rizika trombózy v polymorfizme určitého génu.
Aby čitateľ jasnejšie pochopil mechanizmus vzniku vrodenej trombofílie, mali by sa podrobnejšie zvážiť niektoré genetické aspekty, napríklad koncepcia "génovej mutácie".
V skutočnosti, gény neboli tak stabilné, podávané raz a navždy. Gény sa menia s rôznou frekvenciou (v priemere od 10 -2 do 10 -5), čo vedie k vzniku nových príznakov, mimochodom, nie vždy užitočné. Ide o mutáciu av prípade trombofílie je správne považovaná za škodlivú.
Niektoré faktory, ktorých koncentrácia sa nedávno výrazne zvýšila, môže spôsobiť mutáciu génov a následne zvýšený výskyt dedičných ochorení. Výskyt alel, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú zdravie tela, prispieva k činnosti samotnej osoby:
Mutagenéza je náhodný proces, pretože nie je možné vopred predvídať, ktorý gén sa zmení v nepriaznivých (alebo priaznivých) podmienkach. A v akom smere - je tiež neznámy. Proces mutácie sa vyskytuje sám o sebe, mení sa dedičné vlastnosti a napríklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.
Podmienka, akým je tehotenstvo, výrazne vyvoláva trombogénne zmeny, najmä ak ide o predispozíciu alebo dedičnú chorobu, takže by bolo dobré pre ženu zistiť jej rodokmeň pri plánovaní doplnenia v rodine. V súčasnosti sa zistili gény trombofílie, ktoré prispievajú k rozvoju trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodného obdobia, kde sa za najvýznamnejšie považujú:
Tieto a ďalšie faktory (ITGA2 gény, ITGB3, ktorý určuje mutácie zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, sa FGB anomálie - fibrinogén deficit ATIII - antitrombínu III, nedostatok proteínu C a S), sa vzťahujú k dedičné choroby a je považovaný za marker trombofília.
Trombóza a tromboembolizmus - veľmi hrozná vec počas tehotenstva, dávajú vysoké percento materskej úmrtnosti a úmrtia plodu, takže prijaté opatrenia budú zbytočné. Narodenia s trombofilmi sú spravidla vždy predčasné (35-37 týždňov).
Okrem pôrodníctvo, kde je najväčšie riziko ochorenia, vytváranie extrémnych podmienkach a vyžadujú urýchlené opatrenia, kardiogenetika, aby sa zabránilo trombotických komplikácií v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológia (chemoterapia), a samozrejme vo väčšine kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozgovej mozog, arteriálna hypertenzia), kde okrem toho môže byť dodatočnou rizikovou skupinou:
Kardiogenetika umožňuje nájsť gény genetické abnormality hemostatického systému, ich polymorfizmus, a tým aj náchylnosť k trombóze prostredníctvom komplexnej analýzy na molekulárnej genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva diagnostické PCR (polymerázová reťazová reakcia).
Okrem kongenitálnej patológie je jasné, že existuje aj získaná príčina, ktorej príčinou sú rovnaké nepriaznivé environmentálne faktory, používanie určitých drog, vášeň pre doplnky stravy a veľmi veľké a krásne darčeky záhrad a zeleninových záhrad (a jednoducho genetického inžinierstva) prinesené z jednotlivých krajín v zahraničí, kde nie sú zakázané.
Avšak dedičná aj kongenitálna patológia antikoagulačného systému majú jednu podstatu - zmenu vlastností krvi, ktorá porušuje hemostázu a vedie k trombóze a tromboembolizmu. V tomto ohľade sa v skupine hematogénnej trombofílie líšia formy, ktorých príčinou sú rôzne zmeny v pomere koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory ovplyvňujúce hemostázový systém.
Porušenie reologických vlastností krvi je charakterizované znížením prietoku krvi v kapilárnom lôžku, zvýšením počtu červených krviniek o 5,5 x 10 12 / l a patologickým stavom červených krviniek. Táto skupina ochorení zahŕňa:
Patologické zmeny, zhoršené funkčné schopnosti a zvýšené hladiny krvných doštičiek kombinujú zdedenú hypertrombocytózu a hyperagregáciu získanú počas života. Zobrazujú sa na pozadí:
Nedostatočné alebo abnormálne stav prírodných antikoagulancií (proteínov C a S, antitrombínu III, zložky fibrinolytického systému), alebo vysoký obsah ich inhibítory sú aj samostatný formulár hematogénne trombofília.
Okrem toho, samostatné skupiny pridelené vrodené abnormality fibrinogénu (disfibrinogenemiya) a trombofília immunogumoralnogo pôvodu, ktorá je v spojení antifosfolipidové syndróm (APS) v dôsledku vysokej koncentrácie v krvi protilátok proti fosfolipidov (antikardiolipinové, "lupus" antikoagulačný).
Iatrogénna trombofília, ktorá priamo súvisí s liečbou (nekontrolovaná alebo nekompenzovaná), sa od seba oddeľuje.
Nedostatočné množstvo antitrombínu III, ktorého podiel je obvykle asi 80% z antikoagulačnej (antitrombín) aktivity prenáša autozomy vrodené alebo získané sekundárne k inhibícii jeho produkcia alebo spotreby nad koagulácie (alebo nadmernou aktiváciou). To možno pozorovať v nasledujúcich prípadoch:
Hlavnými príznakmi nedostatku AT III je samozrejme trombóza, ktorá sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Extrémne závažný nedostatok nevidí dospievanie. Je charakterizovaná:
Menej závažná, ale stále nepriaznivá forma, ktorá sa objaví neskôr, vo veku 15-25 rokov, čo sa však vyskytuje aj s infarktom v akýchkoľvek orgánoch av pľúcach a myokarde na prvom mieste, vyzerá o niečo lepšie;
Pre hraničnú formu nie je spontánne vznikajúca trombóza charakteristická, ale za určitých okolností (nehybnosť tela, krátko pred a po pôrode, pooperačné obdobie, trauma) existuje vysoké riziko pľúcnej embólie.
Potenciálna forma nemá prakticky žiadnu spontánnu trombózu a jej prejav je vždy spojený s podmienkami, ktoré predisponujú k tejto chorobe. Napríklad rovnaké tehotenstvo s týmto typom spôsobí debut ochorenia.
Hlavnou liečbou pre túto formu trombofílie je substitúcia. V tejto funkcii sú najlepšie vhodné transfúzie koncentrátu AT III a čerstvej zmrazenej plazmy, pretože heparín má veľmi slabý účinok. Okrem toho sú predpísané hormóny, trombolytiká, lieky znižujúce IPT (protrombínový index).
Nedostatok proteínov C a S, ktoré sa produkujú v pečeni za účasti vitamínu K, je vo svojich charakteristikách veľmi podobný nedostatku AT III. Môže to byť dedičné alebo sekundárne (ochorenie pečene, obštrukčná žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo veľkých dávkach). Symptómy polytrombotického syndrómu sú charakteristické pre túto patológiu (trombóza sa vyskytuje v obidvoch žilových a arteriálnych cievach).
Klinické prejavy nedostatku proteínov sú vyjadrené:
Viditeľné prejavy trombofílie
Diagnóza patológie spočíva v určení plazmatickej koncentrácie zodpovedajúcich proteínov (C a S).
Terapeutická taktika: odstránenie príčin patológie, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy, zavedenie heparínu a koncentráty týchto proteínov.
Patológia, ktorá vzniká v dôsledku dedičnej anomálie faktora Leiden (rezistencia aktivovaného FV na proteín C), sa často nachádza a je vyjadrená tendenciou k trombóze (recidívujúca).
Anomálie fibrinogénu vyskytujúce sa na molekulárnej úrovni, tiež patrí k dedičné choroby a tiež vykazuje zvýšenú tvorbu trombu, ale pre ich veľmi zvláštne kombinácie dvoch zdanlivo opačných javov: trombofília a hypocoagulation s predĺžením koagulácie a / alebo oneskorené fibrinolýzy.
Porušenie fibrinolýzy sa môžu vyskytovať aj vo forme dvoch možností: dedičné (zhoršené výroby aktivátora plazminogénu, alebo sám, molekulárne abnormality) a boli získané alebo sekundárne nedostatočnosti, charakteristických pre diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, masívne trombózy, liečba liekmi, ktoré stimulujú fibrinolýzy. Dôkazmi tejto formy trombofílie môžu byť:
Liečba plazmatických náhrad v kombinácii s infúziami heparínu a plazminogénu, aktivácia fibrinolýzy. Na prevenciu trombózy - vymenovanie anabolických hormónov.
Relatívne nedávno antifosfolipidový syndróm (APS) prakticky nevedel nič. Objavuje sa s ťažkosťami, často sprevádzané vírusovými a imunitnými procesmi, hoci primárne sa môže vyskytnúť od začiatku bez akýchkoľvek predpokladov.
Výskyt lupusových antikoagulancií v krvi vedie k poškodeniu fosfolipidových membrán bunkových membrán (cievnej steny, krvných doštičiek) a narušenia koagulačných faktorov. Okrem toho antikoagulanciá "lupus" patria do schopnosti:
Vzhľadom na tieto zmeny dochádza hemostázu reakcia, ktorá sa prejavuje tým, súčasnú prítomnosťou absolútne rôzne príznaky: krvácanie a tromboembolických príhod, čo vedie k narušeniu DIC, prekrvenie mozgu alebo iných orgánov (obličky).
V súčasnosti pripisujú gynekológom osobitnú dôležitosť antifosforóznemu syndrómu, keďže sa ukázalo, že je to príčina mnohých žien, ktoré sa snažia mať dieťa už niekoľko rokov. Pokusy však často prebiehajú v potratoch alebo mŕtvo narodených v dôsledku trombózy placentárnych ciev. APS sa navyše často prejavuje pozitívnou reakciou na syfilis, nútiť človeka, aby sa celkom bála.
Hlavné symptómy antifosfolipidového syndrómu môžu byť reprezentované nasledovne:
Teraz je veľa žien predpísané prieskum na zistenie APS, a pre tých, ktorí majú zaťaženú pôrodnú históriu, je ešte viac naznačený. Diagnóza APS je založená na určení titra špecifických protilátok a parametrov koagulogramu.
Terapeutické opatrenia závisia od tvaru antifosfolipidové syndróm (primárny alebo sekundárny) a zahŕňajú: plazmozamenu termín proti doštičkám (aspirín Curantylum), antikoagulanty (heparín), hormóny (prednizolón) a ďalšie.
Tehotné ženy s APS sú liečené gynekológmi, dodržiavajúc rozvinuté schémy pre každý mesiac tehotenstva. Okrem toho je predpísaná špeciálna strava, ktorá vám umožňuje ovplyvniť zrážanlivosť krvi a znížiť ju.
Budúce mamy by mali obmedziť používanie takých iných užitočných produktov, ako je biela kapusta, banány, bobuľovité bobule, brusnice a čerešne, vlašské orechy, špenát, kôprid a petržlen. Je lepšie zabudnúť na tučné a tukové mäso. A treba mať na pamäti, že morské plody, repa, granátové jablky, citróny, paradajky, čerešne, maliny znižujú krvnú zrážanlivosť. Užitočné bude použitie ľudových receptov. Hovorí sa, že med slnečnicovým olejom (1 čajová lyžička masla + 1 lyžička medu každý deň) tiež zabraňuje zvýšenej trombóze.
V mnohých chorobách lekár predpisuje koagulogram, aj keď niektorí pacienti sú úplne nepochopení pre takéto činy. A medzitým väčšina chronických patologických procesov je spôsobená dedičnými alebo získanými metabolickými poruchami, ktoré v konečnom dôsledku môžu viesť k pomerne závažným komplikáciám. Prečo sa venuje toľko pozornosti zvýšenému metabolizmu lipidov - cholesterolu a lipidovému spektru (hypercholesterolémii)? Prečo je diabetes v mimoriadnom postavení medzi ďalšími ochoreniami? A to všetko preto, lebo naznačujú vysoké riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, ktorej výsledkom sú trombóza, tromboembolizmus, srdcové infarkty, arteriálne obliterány.
Okrem týchto indikátorov sa metabolická porucha aminokyselín obsahujúcich síru, medzi ktoré patrí homocysteín a metionín, považuje za veľmi nebezpečné. Metabolické poruchy týchto tvorcov proteínov sa nazývajú hyperhomocysteinémia (HHC), ktorá môže byť primárna (geneticky determinovaná) alebo sekundárna (získaná, symptomatická). Vrodená HHC sa prejavuje v detstve alebo dospievaní, zatiaľ čo získaná je charakteristická pre starších ľudí.
Bolo vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémie vždy poukazuje na významné riziko vzniku a progresívneho priebehu ochorenia artérií a vaskulárnej trombózy.
Hlavnou metódou diagnostiky metabolickej trombofílie je stanovenie hodnôt homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto indikátora sa výrazne zvyšuje, ak testujete s obsahom metionínu, ktorý je bohatý na mliečne výrobky. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, krvná chémia a ďalšie štúdie v závislosti od klinického obrazu choroby).
Liečba metabolického trombofília by mal začať s diétou, ktorá obmedzuje príjem potravín, ktoré obsahujú veľké množstvo sírnych aminokyselín, a na prvom mieste, to je mlieko a všetko, čo je možné urobiť, potom mäso, ryby, fazuľa, sóju. S tým všetkým, pacient musí naladiť na dlhodobom užívaní vitamínov B, kombinovaná terapia (Magne-In6) a kyseliny listovej.
Vedľajší účinok mnohých liekov sa prejavuje v rozvoji tendencie krvi zintenzívniť tvorbu krvných zrazenín. Kontraceptíva-estrogény, napríklad oddelené skupiny cytostatik, majú podobné vlastnosti. Paradoxne, ale tento zoznam môže byť doplnený s heparínom, ktorá u niektorých pacientov stimuluje spontánny adhéziu krvných doštičiek (trombofília s heparín rebound trombózy) a trombolytická činidlá (vo veľkých dávkach), oslabujúce plazmínom systém a usililivayuschimi trombózy v dôsledku agregácie.
Trombocytopénia vznikajúca po 2-3 dňoch liečby heparínom sa nazýva skôr. Neskoré objavia približne 1-1,5týdnů je rôzne jasnejšie symptómy (ako krvácanie a trombóza), pripomínajúce trombotická trombocytopenická purpura.
Aby sa zabránilo nežiaduce účinky tejto liečby, je potrebné pripomenúť, prevenciu a použitia heparínu a trombolytickej v kombinácii s antiagreganciami (kyselina acetylsalicylová tiklid et al.). Je dôležité si uvedomiť, že kombinácia týchto liekov nemôže konať naslepo, takže ovládanie agregatogrammy a koagulácia by mala byť povinná.