Dedičná trombofília

Genetická trombofília sa vyvíja v dôsledku mutácií v ľudských chromozómoch a génoch. Táto patológia môže byť dlhodobo asymptomatická, ale v dôsledku vystavenia rôznym faktorom dochádza k príznakom nadmernej tvorby krvných zrazenín. Tento stav je veľmi nebezpečný a ak ho ponecháte neliečený, môže to viesť k smrti pacienta.

Prečo vzniknúť?

Trombofília je patologický stav krvného riečišťa, v ktorom je tendencia tvoriť krvné zrazeniny. To narúša normálnu hemostázu a vyvoláva opakovanú trombózu. Zároveň môžu krvné zrazeniny na prvý pohľad spôsobiť menšie faktory. V takom prípade pacient zvyšuje riziko blokovania veľkej nádoby s úderom tkaniva, ktoré sa živí.

Genetické riziko vzniku trombofílie u dieťaťa sa zvyšuje, ak má jeden z rodičov túto patológiu.

Takéto faktory môžu viesť k zvýšenému tvorbe trombu na ľudskom tele:

• tehotenstva;
• fyzická aktivita;
• športové hry;
• ateroskleróza;
• zhoubných novotvarov;
• chirurgické zákroky;
• poranenia.

Vrodená trombofília sa vyvinie hneď po narodení a je spojená so zlyhaním DNA, čo spôsobuje poruchu v obehovom systéme. Môže to byť porucha jedného z faktorov fibrinolytického systému alebo anomálií štruktúry krvných doštičiek. Existujú rôzne genetické markery, ktoré dokážu chorobu zistiť ihneď po narodení. Genetická mutácia štruktúry alebo funkčnej aktivity krvných doštičiek je schopná spôsobiť anomáliu.

Typy a formuláre

V závislosti od dôvodov vyvolávajúcich vývoj patológie existujú tri typy ochorenia:

• Získaná trombofilia. Vyskytuje sa v dôsledku ochorení alebo chorobných stavov. Pri aplikácii potrebných metód terapeutickej liečby sa vyvíja opačná patológia.
• Dedičná trombofilia. Je charakterizovaná patológiou genetického kódu, ktorá vedie k mutácii.
• Počas tehotenstva. Vyvíja sa u žien so zvýšeným rizikom vzniku krvných zrazenín a spôsobuje neplodnosť spojenú s neschopnosťou dieťaťa.

Vrodená trombóza v závislosti od hlavného dôvodu jej vývoja má tieto formy:

Nedostatok substancie antitrombínu 3 obsiahnutého v plazme môže viesť k tvorbe krvných zrazenín.

• nedostatok antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• poškodenie faktoru Leiden;
• protrombínová mutácia;
• hyperhomocysteinémia.

Príznaky trombofílie

Geneticky určená trombofília je charakterizovaná pomalým zvýšením klinických prejavov, ktoré sa vyskytujú ihneď po narodení. Aj pred narodením môže plod zmrznúť v dôsledku zvýšenej tvorby krvných zrazenín v lúmenoch ciev placenty. V tomto prípade môže pacient trpieť viacnásobnými potratmi. V generickom období sa často vyskytujú rôzne komplikácie vo forme poškodenia ischemického tkaniva.

Ak sa dieťaťu podarilo prežiť, potom sa v procese rastu vytvorí žilová trombóza, ktorá sa prejavuje v opuchu a cyanóze kože dolných končatín. Zároveň deti začnú chodiť neskoro a sťažujú sa na neustálu bolesť v nohách. Trombóza mezenterických ciev vedie k narušeniu tráviaceho procesu v dôsledku zvýšenej peristaltiky. Pacient sa sťažuje na akútnu a silnú bolesť brucha, hnačku, nauzeu a vracanie. Ak neskorá liečba ochorenia môže viesť k nekróze čriev a vzniku peritonitídy.

diagnostika

Trombofília môže byť zistená prítomnosťou charakteristických symptómov u pacienta. Často je možné náhodne zistiť patológiu pri celkovom krvnom vyšetrení, kde sa zistí nárast počtu krvných doštičiek alebo urýchlenie ESR. Potom sa vykoná rozšírená biochemická analýza. Je potrebná aj základná analýza genómu pacienta a štúdium jeho rodokmeňa. Táto štúdia poukazuje na patológiu iných členov rodiny. Toto je veda genetiky.

Okrem toho diagnóza trombofílie zahŕňa ultrazvuk vnútorných orgánov s angiografiou a vaskulárnym Dopplerom. Na tento účel sa pacientovi podáva intravenózne kontrastné činidlo. Používajú sa tiež röntgenové lúče s kontrastom a venografiou, niekedy sa používa výskum rádioizotopov. Trombofilia môže byť diagnostikovaná analýzou prítomnosti genetického faktora polymorfizmu.

Liečba genetickej trombofílie

Liečba trombofílie má eliminovať príčinu ochorenia. Ak to zlyhá alebo je patológia vrodená, používanie liekov, antikoagulancií a dezagregátov. V závažných prípadoch sa vykonávajú plazmatické transfúzie alebo sa používajú náhradky plazmy. Pacientom sa odporúča prísne dodržiavať stravu a používať iba zdravé potraviny - zeleninu, ovocie a čerstvé zeleniny. Z potravy by mali byť vylúčené mastné, vyprážané potraviny a tie, ktoré obsahujú veľké množstvo cholesterolu.

Kurzy terapeutickej gymnastiky sú užitočné pri liečbe aj prevencii.

Pacientom sa odporúča časté prechádzky na čerstvom vzduchu, bylinné lieky a samo-masáž, ktoré môžu zvýšiť krvný obeh. Odporúča sa zaoberať sa terapeutickými cvičeniami alebo plávaním. Tieto športy zvyšujú tok krvi a znižujú stupeň krvných zrazenín. Môže sa použiť v kombinácii s tradičnými metódami tradičnej medicíny.

Čo je nebezpečné?

Trombofilia u detí a u dospelých bez liečby vedie k vzniku takýchto nebezpečných stavov:

• nekróza čriev a následná peritonitída;
• infarkt srdcového svalu;
• gangrénovú léziu dolných končatín;
• u gravidných žien vedie k úmrtiu plodu, ak sú ovplyvnené plaky placenty;
• mŕtvica s následnou ischémiou mozgového tkaniva.

Asymptomatická trombofília u žien často spôsobuje neplodnosť.

Je možné varovať?

Ak osoba dostala genetický pas na trombofíliu a je diagnostikovaná s vrodenou abnormalitou, potom je takmer nemožné prevenciu choroby. Môžete iba znížiť stupeň prejavu hlavných príznakov. K tomu sa odporúča, aby bol čerstvý vzduch, jesť zdravé a bohaté na vitamíny.

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičným chronickým stavom tela, pri ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo rozptýliť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem trombofílie zvyčajne zahŕňa geneticky určený stav, ale existencia získaných podmienok zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často omyl ľudí.

Takéto stavy sa na tento koncept nevzťahujú. Nie je možné uviesť medzi trombofilíou a trombózou rovnaké znamenie, pretože genetická predispozícia na trombofíliu nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Manifestácia trombofílie spojená s tvorbou krvných zrazenín. K tomu dochádza v dôsledku zmeny pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorý je nevyhnutný na zastavenie krvácania, vzniká krvná zrazenina, ktorá uzavrie nádobu v mieste poškodenia. Určité účinné látky, takzvané koagulačné faktory, sú zodpovedné za realizáciu procesu tvorby zrazenín.

Existujú antikoagulanciá, aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že existuje buď zníženie počtu antikoagulačných faktorov, alebo zvýšenie počtu koagulačných faktorov. Toto je príčina tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú dodávanie krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofilia je spôsobená dedičnou predispozíciou osoby.

Z tohto dôvodu neexistujú žiadne konkrétne dôvody spôsobujúce túto podmienku. Existuje len niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

• u mužov;
• u ľudí nad 60 rokov;
• u ľudí, ktorých príbuzní trpeli trombofilmi;
• u tehotných žien, u žien užívajúcich perorálne kontraceptíva;
• u ľudí s rakovinovou patológiou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
• u ľudí, ktorí nedávno prešli závažnými infekciami, zraneniami a operáciami.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofílie:

1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
2. Získaná trombofilia.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré obsahujú informácie o proteínoch, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi.

Medzi nimi najčastejšie patria:

• nedostatok proteínov C a S;
• nedostatok antitrombínu III;
• anomálie koagulačného faktora V (Leidenova mutácia);
• anomáliu protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené poruchy vedú k zhoršeniu koagulácie krvi.

Musíte to vedieť predtým, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, aké lekárske opodstatnenie pre skleroterapiu hemoroidov je možné po štúdiu nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patria medzi ne:

1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaná tvorbou prebytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Keď sú tieto bunky zničené, uvoľňujú sa účinné látky, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zrážanie zvyšuje a tendencia k trombóze sa zvyšuje.
2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou prebytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a krvný tok je narušený v cievach. Tiež prispieva k zvýšeniu trombózy.
3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Je charakterizovaná narušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
4. Choroby sprevádzané poškodením ciev. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina hormónu inzulínu, ktorý využíva glukózu, čoho dôsledkom je zvýšenie hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny naopak spôsobuje uvoľnenie koagulačných faktorov, zhoršenie prietoku krvi a nadmerné tvorovanie trombu.

Klinické prejavy

Často ľudia s trombofíliou nevyvolávajú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

To je spôsobené tým, že pre túto patológiu sa vyznačuje dlhý priebeh a hladký rast klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje symptómy niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Iba pri vzniku krvnej zrazeniny u pacientov sa objavia klinické príznaky. Závažnosť príznakov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie lúmenu cievy:

1. Ak sa v cievach arteriálnej vrstvy objavia krvné zrazeniny, môže sa objaviť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný vývoj ischemickej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej nedostatočnosti u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné aj potraty a úmrtie plodu v maternici.
2. Pri venóznej trombóze dolných končatín sa vyskytuje široká škála klinických prejavov. V nohách vzniká pocit ťažkosti, bolesť v oblasti dolných končatín, výrazné opuchy dolných končatín a trofické zmeny na koži.
3. S lokalizáciou trombu v mezenterických cievach dochádza k akútnej bolesti dychu, nevoľnosti, vracania a oslabenia stolice.
4. Trombóza pečeňových žíl je charakterizovaná intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným vracaním, edémom dolných končatín a nárastom brucha.

Uskutočnenie diagnózy

Krvný test na genetickú trombofíliu je hlavnou diagnostickou metódou.

Krvný test na trombofíliu sa vyskytuje v dvoch fázach:

• v prvej fáze sa deteguje patológia v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi s použitím nešpecifických krvných testov;
• v druhej fáze je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvi v trombofílií sa zaznamenáva nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi sa zvyšuje.

Určte hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom zničenia krvnej zrazeniny. Ak je trombofília nárastom jeho množstva.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný čiastočný tromboplastínový čas (APTT), napodobňuje prirodzenú krvnú zrážanlivosť a umožňuje posúdiť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná znížením APTTV. Úroveň antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém, sa zníži. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému koagulácie krvi.

Pri trombofílií dochádza k zvýšeniu jej hladiny. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa vykonáva pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.

Špecifické štúdie, ktoré diferencujú trombofíliu s inými ochoreniami zahŕňajú:

1. Stanovenie hladiny lupusového antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí prvky membrán cévnych buniek. Jeho hladina môže byť zvýšená u autoimunitných ochorení.
2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré poškodzujú bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý životný štýl.
4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážanlivosti krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spolu poskytujú genetický pas pre trombofíliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú tendenciu zvyšovať krvné zrazeniny, môže bez problémov urobiť zdravé dieťa.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Je to spôsobené tým, že počas tehotenstva sa v materskom tele vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jedna je zmena v systéme koagulácie krvi, čo znižuje stratu krvi počas pôrodu.

Liečebné postupy

Odborníci z rôznych oblastí medicíny sa podieľajú na liečbe pacientov s trombofíliou.

Preto hematológ študuje a koriguje zmeny v zložení krvi, flebológ poskytuje liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy, a keď konzervatívna liečba zlyhá, s ňou sa zaoberajú cievni chirurgovia.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstupujú bežný liečebný režim na trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a podobne sa lieči trombóze.

Preventívne opatrenia

Neexistuje špecifická prevencia trombofílie. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia takýchto prejavov trombofílie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcna tromboembolizácia je hlavným bodom prevencie tejto choroby.

Geneticky určená trombofília

Ahoj doktor! 8. apríla 2013 došlo k zmrazenému tehotenstvu po dobu 3-4 týždňov, lekár sa odporúčal ísť hematológovi len pre prípad vylúčenia trombofílie a APS, dňa 7.11.2013 podstúpila testy: koagulogram, protrombínový čas 1, 01 INR (viď. hodnota 0, 90-1, 20), aktivácia častíc TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombínový čas 18, 4 s (16,0-21,0), fibrinogén 2, / l (1,8-3,5), D-dimér 135 ng / ml (T (Val 32Leu)).Predpravná príprava sa odporúča v mesiaci predpokladaného počatia okamžite po mesačnej kapsule vesdu F 1 trikrát denne, Arin 0,3 ml 1 krát denne až do 14 týždňov gravidity, 1 tableta angiovit, strava bohatá na foláty, kyselina listová 400 μg 3 mesiace pred odhadovanou konzumáciou, pili 8 mesiacov, folikum, tehotenstvo sa nevyskytlo, unavený z liekov, opustil váhu, fotil, viedol so svojím manželom na dovolenke a ja som otehotnela, keď som sa o tom dozvedela v čase 3 týždňov tehotenstva, idem na gynekológa a vymenovať duphaston s 1 kartou. 3 krát denne, fembion natalker 1, namiesto folickej. Pôjdem k hematológovi na prenájom koagulogramu, fibrinogénu 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Len členovia skupiny môžu komentovať.

Trombofilia: výskyt, genetická zložka, typy, liečba, riziká

Trombofília sa vyznačuje zvýšenou trombózou, ak ju vôbec nepotrebuje. To môže viesť k pomerne vážnym stavom, ktoré by mohli viesť k smrti pacienta. Napríklad infarkt myokardu, pľúcny infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia) môže vyplynúť z trombofílie.

Je známe, že počas normálneho fungovania koagulačných a antikoagulačných systémov naša krv zostáva v kvapalnom stave, preteká cez cievy, obohacuje tkanivá všetkých orgánov potrebnými látkami a odtiaľ odvádza metabolické produkty. Ak je všetko v tele v poriadku, oba systémy fungujú harmonicky, ich faktory sú na správnej úrovni, potom agregačný stav krvi zostáva v optimálnom režime a nevyskytuje sa intravaskulárna koagulácia, rovnako ako nekontrolované krvácanie.

Poškodenie cievnej steny pri úrazoch, operáciách, ako aj v podmienkach, ktoré sa vyskytujú bez endotelovej integrity, ale so zvýšeným zrážaním krvi z iného dôvodu, zahŕňajú koagulačný systém, ktorý vytvára tvorbu krvných zrazenín. Avšak po ukončení krvácania by koagulačný systém mal preniesť prácu na antikoagulačný systém, ktorý odstráni zbytočné zrazeniny a normalizuje stenu cievy. A v normálnom stave by krv nemala vôbec koagulovať vo vnútri plavidla, ale z nejakého dôvodu to nie je vždy prípad. Prečo? Práve tu je čas pamätať si na trombofíliu - vinníka opakujúcej sa trombózy, nebezpečnej pre ľudský život.

Trombofília môže byť naprogramovaná

Je známe, že mnohé formy tejto choroby sú vrodené, a preto boli pôvodne určené genetickým kódom ešte pred narodením osoby, kde by sa však malo rozlišovať:

• Genetická predispozícia, keď sa ochorenie nemusí prejaviť, ak neexistujú faktory, ktoré by spustili mechanizmus jej vývoja;
• Choroba, ktorá vzniká po prvýkrát v dôsledku génovej mutácie v počiatočnom štádiu embryonálneho vývoja, sa neskôr stane dedičnou a môže sa prenášať na potomstvo;
• Zdedené ochorenie spôsobené genómovou a štrukturálnou mutáciou chromozómov v predchádzajúcich generáciách a zdedené potomkami. Zohráva však úlohu v tom, v akom stave je chorobný gén: dominantný alebo recesívny (génový polymorfizmus). Dominantným spôsobom sa patológia vyskytuje v každom prípade, či už homo alebo heterozygotná. Recesívny stav génu sa môže prejaviť iba vtedy, keď existujú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygot.

Pokiaľ ide o heterozygotné organizmy s patologickým génom v recesívnom stave, vo väčšine prípadov to nie je len neovplyvnené, ale niekedy sa ukáže ako stabilnejšie a životaschopnejšie v porovnaní s normálnymi jednotlivcami. Avšak génový polymorfizmus (alternatívne génové varianty, patologické a normálne) pri rôznych ochoreniach sa prejavuje rôznymi spôsobmi a vyžaduje štúdium v ​​každom konkrétnom prípade. Pokiaľ ide o trombofíliu, vedci uskutočnili a pokračujú v štúdiách, ktoré umožňujú vypočítať stupeň rizika trombózy v polymorfizme určitého génu.

Aby čitateľ jasnejšie pochopil mechanizmus vzniku vrodenej trombofílie, mali by sa podrobnejšie zvážiť niektoré genetické aspekty, napríklad koncepcia "génovej mutácie".

Gene mutácia

V skutočnosti, gény neboli tak stabilné, podávané raz a navždy. Gény sa menia s rôznou frekvenciou (v priemere od 10 -2 do 10 -5), čo vedie k vzniku nových príznakov, mimochodom, nie vždy užitočné. Ide o mutáciu av prípade trombofílie je správne považovaná za škodlivú.

Niektoré faktory, ktorých koncentrácia sa nedávno výrazne zvýšila, môže spôsobiť mutáciu génov a následne zvýšený výskyt dedičných ochorení. Výskyt alel, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú zdravie tela, prispieva k činnosti samotnej osoby:

1. Prírodné katastrofy:
2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy paliva, chemikálie pre domácnosť);
3. Používanie liekov, potravinových prísad, geneticky modifikovaných potravín;
4. Radiačné žiarenie.

Mutagenéza je náhodný proces, pretože nie je možné vopred predvídať, ktorý gén sa zmení v nepriaznivých (alebo priaznivých) podmienkach. A v akom smere - je tiež neznámy. Proces mutácie sa vyskytuje sám o sebe, mení sa dedičné vlastnosti a napríklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.

Génový polymorfizmus a jeho význam v pôrodníckej praxi

Podmienka, akým je tehotenstvo, výrazne vyvoláva trombogénne zmeny, najmä ak ide o predispozíciu alebo dedičnú chorobu, takže by bolo dobré pre ženu zistiť jej rodokmeň pri plánovaní doplnenia v rodine. V súčasnosti sa zistili gény trombofílie, ktoré prispievajú k rozvoju trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodného obdobia, kde sa za najvýznamnejšie považujú:

• Polymorfizmus protrombínu faktora gény FII (G20210A) vedie k neplodnosti, intrauterinná narušenie rastu a dokonca aj smrť plodu, gestózou, trombóza a tromboembólie, infarkt myokardu (MI) a ischemickej choroby srdca (CHD);
• Génový polymorfizmus faktora Leiden FV (G1691A) počas tehotenstva má veľký význam, pretože môže vyvolať potraty a nepriaznivo ovplyvniť plod a navyše môže spôsobiť MI; ischemická mŕtvica, tromboembolizmus;
• Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu celého antikoagulačného systému, a preto sa považuje za jednu z jeho hlavných zložiek;
• Špecifickú úlohu génu MTHFR C677T mutáciu v tvorbe trombu nebol úplne objasnený, aj keď riešenie tohto problému už viac ako 10 rokov, ale skutočnosť, že to má vplyv na krvné cievy, ich poškodeniu a prispieva tak k vytváraniu zrazeniny, je už potvrdený vo vedeckej komunite.

Tieto a ďalšie faktory (ITGA2 gény, ITGB3, ktorý určuje mutácie zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, sa FGB anomálie - fibrinogén deficit ATIII - antitrombínu III, nedostatok proteínu C a S), sa vzťahujú k dedičné choroby a je považovaný za marker trombofília.

Trombóza a tromboembolizmus - veľmi hrozná vec počas tehotenstva, dávajú vysoké percento materskej úmrtnosti a úmrtia plodu, takže prijaté opatrenia budú zbytočné. Narodenia s trombofilmi sú spravidla vždy predčasné (35-37 týždňov).

1. Plánovanie tehotenstva;
2. Trombóza v minulosti;
3. Prítomnosť trombózy, tromboembolizmu a smrti z nich v rodine;
4. Potrat, neplodnosť.

Okrem pôrodníctvo, kde je najväčšie riziko ochorenia, vytváranie extrémnych podmienkach a vyžadujú urýchlené opatrenia, kardiogenetika, aby sa zabránilo trombotických komplikácií v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológia (chemoterapia), a samozrejme vo väčšine kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozgovej mozog, arteriálna hypertenzia), kde okrem toho môže byť dodatočnou rizikovou skupinou:

• Pacienti s kŕčovými žilami dolných končatín;
• Pekliví ľudia;
• Ženy užívajúce hormonálne perorálne kontraceptíva;
• Ľudia vykonávajúci ťažkú ​​fyzickú prácu.

Kardiogenetika umožňuje nájsť gény genetické abnormality hemostatického systému, ich polymorfizmus, a tým aj náchylnosť k trombóze prostredníctvom komplexnej analýzy na molekulárnej genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva diagnostické PCR (polymerázová reťazová reakcia).

Formy a skupiny trombofílie

Okrem kongenitálnej patológie je jasné, že existuje aj získaná príčina, ktorej príčinou sú rovnaké nepriaznivé environmentálne faktory, používanie určitých drog, vášeň pre doplnky stravy a veľmi veľké a krásne darčeky záhrad a zeleninových záhrad (a jednoducho genetického inžinierstva) prinesené z jednotlivých krajín v zahraničí, kde nie sú zakázané.

Avšak dedičná aj kongenitálna patológia antikoagulačného systému majú jednu podstatu - zmenu vlastností krvi, ktorá porušuje hemostázu a vedie k trombóze a tromboembolizmu. V tomto ohľade sa v skupine hematogénnej trombofílie líšia formy, ktorých príčinou sú rôzne zmeny v pomere koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory ovplyvňujúce hemostázový systém.

Porušenie reologických vlastností krvi je charakterizované znížením prietoku krvi v kapilárnom lôžku, zvýšením počtu červených krviniek o 5,5 x 10 12 / l a patologickým stavom červených krviniek. Táto skupina ochorení zahŕňa:

1. Erytrémia (polycytémia), erytrocytóza;
2. Krvné zrazeniny a ďalšie zvýšenia hematokritu;
3. Paraproteinémia (mnohopočetný myelóm atď.) Sprevádzaná zvýšenou viskozitou krvi alebo hyperfibrinogénmiou, ktorá sa vyskytuje z rovnakého dôvodu a je veľmi nebezpečná pre tehotné ženy a plod;
4. Záchvaty srdca a trombotické krízy spôsobené zhoršeným pohybom krvi v dôsledku zmenenej štruktúry a výskytu červených krviniek.

Patologické zmeny, zhoršené funkčné schopnosti a zvýšené hladiny krvných doštičiek kombinujú zdedenú hypertrombocytózu a hyperagregáciu získanú počas života. Zobrazujú sa na pozadí:

• Zhubné nádory;
• Nadmerná produkcia von Willebrandovho faktora v cievnych stenách;
• Znížená hladina produkcie stimulátora prostacyklínu, ktorá je silným inhibítorom agregácie doštičiek;
• Nadmerné nasýtenie zložkami stimulujúcimi plazma alebo naopak ich nedostatok (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatočné alebo abnormálne stav prírodných antikoagulancií (proteínov C a S, antitrombínu III, zložky fibrinolytického systému), alebo vysoký obsah ich inhibítory sú aj samostatný formulár hematogénne trombofília.

Okrem toho, samostatné skupiny pridelené vrodené abnormality fibrinogénu (disfibrinogenemiya) a trombofília immunogumoralnogo pôvodu, ktorá je v spojení antifosfolipidové syndróm (APS) v dôsledku vysokej koncentrácie v krvi protilátok proti fosfolipidov (antikardiolipinové, "lupus" antikoagulačný).

Iatrogénna trombofília, ktorá priamo súvisí s liečbou (nekontrolovaná alebo nekompenzovaná), sa od seba oddeľuje.

Keď AT III alebo Protein C a S nie sú dostatočné

Nedostatočné množstvo antitrombínu III, ktorého podiel je obvykle asi 80% z antikoagulačnej (antitrombín) aktivity prenáša autozomy vrodené alebo získané sekundárne k inhibícii jeho produkcia alebo spotreby nad koagulácie (alebo nadmernou aktiváciou). To možno pozorovať v nasledujúcich prípadoch:

1. DIC;
2. Tehotenstvo, najmä s toxikózou, a nosičov druhej krvnej skupiny podľa systému AB0 - A (II);
3. Po chirurgických zásahoch, pri ktorých sa jedným alebo druhým spôsobom preruší integrita cievnej steny;
4. Niektoré typy neoplaziem;
5. Dlhodobá antikoagulačná liečba;
6. Behcetova choroba;
7. Prijatie kombinovaných perorálnych kontraceptív (COC).

Hlavnými príznakmi nedostatku AT III je samozrejme trombóza, ktorá sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Extrémne závažný nedostatok nevidí dospievanie. Je charakterizovaná:

• Konštantná recidíva krvných zrazenín v periférnej a viscerálnej žilovej vrstve, v cievach srdca a mozgu;
• Tromboembolizmus (pľúcna artéria).

Menej závažná, ale stále nepriaznivá forma, ktorá sa objaví neskôr, vo veku 15-25 rokov, čo sa však vyskytuje aj s infarktom v akýchkoľvek orgánoch av pľúcach a myokarde na prvom mieste, vyzerá o niečo lepšie;

Pre hraničnú formu nie je spontánne vznikajúca trombóza charakteristická, ale za určitých okolností (nehybnosť tela, krátko pred a po pôrode, pooperačné obdobie, trauma) existuje vysoké riziko pľúcnej embólie.

Potenciálna forma nemá prakticky žiadnu spontánnu trombózu a jej prejav je vždy spojený s podmienkami, ktoré predisponujú k tejto chorobe. Napríklad rovnaké tehotenstvo s týmto typom spôsobí debut ochorenia.

Hlavnou liečbou pre túto formu trombofílie je substitúcia. V tejto funkcii sú najlepšie vhodné transfúzie koncentrátu AT III a čerstvej zmrazenej plazmy, pretože heparín má veľmi slabý účinok. Okrem toho sú predpísané hormóny, trombolytiká, lieky znižujúce IPT (protrombínový index).

Nedostatok proteínov C a S, ktoré sa produkujú v pečeni za účasti vitamínu K, je vo svojich charakteristikách veľmi podobný nedostatku AT III. Môže to byť dedičné alebo sekundárne (ochorenie pečene, obštrukčná žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo veľkých dávkach). Symptómy polytrombotického syndrómu sú charakteristické pre túto patológiu (trombóza sa vyskytuje v obidvoch žilových a arteriálnych cievach).

Klinické prejavy nedostatku proteínov sú vyjadrené:

1. Nekróza kože;
2. Gangréna umiestnená na ľubovoľnom mieste, niekedy nesúvisiaca medzi sebou (od pier a uší po šourku a prsné žľazy);
3. Malígna purpura novorodencov, začiatok ktorej bol DIC pri vrodenom deficite proteínov C.

Viditeľné prejavy trombofílie

Diagnóza patológie spočíva v určení plazmatickej koncentrácie zodpovedajúcich proteínov (C a S).

Terapeutická taktika: odstránenie príčin patológie, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy, zavedenie heparínu a koncentráty týchto proteínov.

Abnormálne stavy protrombínu, faktora Leiden (FV) a fibrinogénu, porušenie fibrinolýzy

Patológia, ktorá vzniká v dôsledku dedičnej anomálie faktora Leiden (rezistencia aktivovaného FV na proteín C), sa často nachádza a je vyjadrená tendenciou k trombóze (recidívujúca).

Anomálie fibrinogénu vyskytujúce sa na molekulárnej úrovni, tiež patrí k dedičné choroby a tiež vykazuje zvýšenú tvorbu trombu, ale pre ich veľmi zvláštne kombinácie dvoch zdanlivo opačných javov: trombofília a hypocoagulation s predĺžením koagulácie a / alebo oneskorené fibrinolýzy.

Porušenie fibrinolýzy sa môžu vyskytovať aj vo forme dvoch možností: dedičné (zhoršené výroby aktivátora plazminogénu, alebo sám, molekulárne abnormality) a boli získané alebo sekundárne nedostatočnosti, charakteristických pre diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, masívne trombózy, liečba liekmi, ktoré stimulujú fibrinolýzy. Dôkazmi tejto formy trombofílie môžu byť:

• Poškodenie endotelu v dôsledku zranení a chirurgických zákrokov;
• Tehotenstvo u žien s predispozíciou alebo z iných dôvodov, pri pôrode.

Liečba plazmatických náhrad v kombinácii s infúziami heparínu a plazminogénu, aktivácia fibrinolýzy. Na prevenciu trombózy - vymenovanie anabolických hormónov.

APS je syndróm, ktorý si zaslúži zvláštnu pozornosť

Relatívne nedávno antifosfolipidový syndróm (APS) prakticky nevedel nič. Objavuje sa s ťažkosťami, často sprevádzané vírusovými a imunitnými procesmi, hoci primárne sa môže vyskytnúť od začiatku bez akýchkoľvek predpokladov.

Výskyt lupusových antikoagulancií v krvi vedie k poškodeniu fosfolipidových membrán bunkových membrán (cievnej steny, krvných doštičiek) a narušenia koagulačných faktorov. Okrem toho antikoagulanciá "lupus" patria do schopnosti:

1. Ovplyvňuje antiagregačné vlastnosti krvných ciev a tromboizoláciu, čím ich znižuje.
2. Inhibíciu inaktivácie trombínu trombomodulínom;
3. Znížiť produkciu cievnej steny fibrinolýzy a aktivátorov prostacyklínu;
4. Posilniť spontánnu agregáciu krvných doštičiek.

Vzhľadom na tieto zmeny dochádza hemostázu reakcia, ktorá sa prejavuje tým, súčasnú prítomnosťou absolútne rôzne príznaky: krvácanie a tromboembolických príhod, čo vedie k narušeniu DIC, prekrvenie mozgu alebo iných orgánov (obličky).

V súčasnosti pripisujú gynekológom osobitnú dôležitosť antifosforóznemu syndrómu, keďže sa ukázalo, že je to príčina mnohých žien, ktoré sa snažia mať dieťa už niekoľko rokov. Pokusy však často prebiehajú v potratoch alebo mŕtvo narodených v dôsledku trombózy placentárnych ciev. APS sa navyše často prejavuje pozitívnou reakciou na syfilis, nútiť človeka, aby sa celkom bála.

Hlavné symptómy antifosfolipidového syndrómu môžu byť reprezentované nasledovne:

• Recidivujúca trombóza, ktorá sa vyskytuje v cievach orgánov (pľúca, obličky, pečeň, mozog) a hlavné cievy;
• Porušenie mikrocirkulácie krvácaním;
• Posilnenie spontánnych agregačných schopností krvných doštičiek, ktoré sa môžu prejaviť ako trombocytopénia alebo bez nej;
• Narušenie prietoku krvi v mikrovaskulatúre mozgu, čo vedie k cerebrálnym a neuropsychiatrickým poruchám (častá bolesť hlavy, čiastočná strata pohyblivosti končatín, fokálna cerebrálna ischémia, neurasténia);
• Zmeny v krvi (zvýšené ESR a imunologické parametre).

Teraz je veľa žien predpísané prieskum na zistenie APS, a pre tých, ktorí majú zaťaženú pôrodnú históriu, je ešte viac naznačený. Diagnóza APS je založená na určení titra špecifických protilátok a parametrov koagulogramu.

Terapeutické opatrenia závisia od tvaru antifosfolipidové syndróm (primárny alebo sekundárny) a zahŕňajú: plazmozamenu termín proti doštičkám (aspirín Curantylum), antikoagulanty (heparín), hormóny (prednizolón) a ďalšie.

Tehotné ženy s APS sú liečené gynekológmi, dodržiavajúc rozvinuté schémy pre každý mesiac tehotenstva. Okrem toho je predpísaná špeciálna strava, ktorá vám umožňuje ovplyvniť zrážanlivosť krvi a znížiť ju.

Budúce mamy by mali obmedziť používanie takých iných užitočných produktov, ako je biela kapusta, banány, bobuľovité bobule, brusnice a čerešne, vlašské orechy, špenát, kôprid a petržlen. Je lepšie zabudnúť na tučné a tukové mäso. A treba mať na pamäti, že morské plody, repa, granátové jablky, citróny, paradajky, čerešne, maliny znižujú krvnú zrážanlivosť. Užitočné bude použitie ľudových receptov. Hovorí sa, že med slnečnicovým olejom (1 čajová lyžička masla + 1 lyžička medu každý deň) tiež zabraňuje zvýšenej trombóze.

Metabolizmus a tromboembolizmus

V mnohých chorobách lekár predpisuje koagulogram, aj keď niektorí pacienti sú úplne nepochopení pre takéto činy. A medzitým väčšina chronických patologických procesov je spôsobená dedičnými alebo získanými metabolickými poruchami, ktoré v konečnom dôsledku môžu viesť k pomerne závažným komplikáciám. Prečo sa venuje toľko pozornosti zvýšenému metabolizmu lipidov - cholesterolu a lipidovému spektru (hypercholesterolémii)? Prečo je diabetes v mimoriadnom postavení medzi ďalšími ochoreniami? A to všetko preto, lebo naznačujú vysoké riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, ktorej výsledkom sú trombóza, tromboembolizmus, srdcové infarkty, arteriálne obliterány.

Okrem týchto indikátorov sa metabolická porucha aminokyselín obsahujúcich síru, medzi ktoré patrí homocysteín a metionín, považuje za veľmi nebezpečné. Metabolické poruchy týchto tvorcov proteínov sa nazývajú hyperhomocysteinémia (HHC), ktorá môže byť primárna (geneticky determinovaná) alebo sekundárna (získaná, symptomatická). Vrodená HHC sa prejavuje v detstve alebo dospievaní, zatiaľ čo získaná je charakteristická pre starších ľudí.

Bolo vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémie vždy poukazuje na významné riziko vzniku a progresívneho priebehu ochorenia artérií a vaskulárnej trombózy.

Hlavnou metódou diagnostiky metabolickej trombofílie je stanovenie hodnôt homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto indikátora sa výrazne zvyšuje, ak testujete s obsahom metionínu, ktorý je bohatý na mliečne výrobky. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, krvná chémia a ďalšie štúdie v závislosti od klinického obrazu choroby).

Liečba metabolického trombofília by mal začať s diétou, ktorá obmedzuje príjem potravín, ktoré obsahujú veľké množstvo sírnych aminokyselín, a na prvom mieste, to je mlieko a všetko, čo je možné urobiť, potom mäso, ryby, fazuľa, sóju. S tým všetkým, pacient musí naladiť na dlhodobom užívaní vitamínov B, kombinovaná terapia (Magne-In₆) a kyseliny listovej.

Vedie liečba k trombóze?

Vedľajší účinok mnohých liekov sa prejavuje v rozvoji tendencie krvi zintenzívniť tvorbu krvných zrazenín. Kontraceptíva-estrogény, napríklad oddelené skupiny cytostatik, majú podobné vlastnosti. Paradoxne, ale tento zoznam môže byť doplnený s heparínom, ktorá u niektorých pacientov stimuluje spontánny adhéziu krvných doštičiek (trombofília s heparín rebound trombózy) a trombolytická činidlá (vo veľkých dávkach), oslabujúce plazmínom systém a usililivayuschimi trombózy v dôsledku agregácie.

Trombocytopénia vznikajúca po 2-3 dňoch liečby heparínom sa nazýva skôr. Neskoré objavia približne 1-1,5týdnů je rôzne jasnejšie symptómy (ako krvácanie a trombóza), pripomínajúce trombotická trombocytopenická purpura.

Aby sa zabránilo nežiaduce účinky tejto liečby, je potrebné pripomenúť, prevenciu a použitia heparínu a trombolytickej v kombinácii s antiagreganciami (kyselina acetylsalicylová tiklid et al.). Je dôležité si uvedomiť, že kombinácia týchto liekov nemôže konať naslepo, takže ovládanie agregatogrammy a koagulácia by mala byť povinná.

trombofília

Trombofília je zmena rovnováhy systému krvného zrážania, ktorá sa prejavuje zvýšenou tendenciou k trombóze. Trombofilia sa vyznačuje dlhým priebehom a náhlymi prejavmi komplikácií - flebotrombóza, tromboembolizmus.

Hlavnou funkciou systému zrážania krvi je udržiavanie tekutého stavu krvi a v prípade potreby vytvorenie "hemostatického uzáveru" pri poškodení cievy. Hemostáza nie je nič iné ako reťazec chemických reakcií, v ktorých sú zahrnuté látky nazývané koagulačné faktory.

Proces trombózy je dynamický a závisí od stavu epitelu cievnej steny, dynamiky krvného prietoku a hemostatických zložiek krvi. Ak existuje nerovnováha medzi týmito zložkami, zvyšuje sa riziko zvýšenej alebo zníženej hladiny trombózy.

Majte na pamäti, že to nie je vždy sprevádzaný trombofíliou trombózy a tromboembolickej choroby, ale u pacientov s trombofíliou zvyšuje riziko vzniku trombózy rôznych lokalizácií.

U jedincov, ktorí trpia trombofília, je zvýšený obsah bielkovín, zvýšenie tvorby trombov a zníženie anti-koagulačného proteínu, ktorý poskytuje tendenciu tvoriť trombotické hmoty v lumen krvných ciev.

Príčina trombofílie

Každá osoba môže mať príznaky trombofílie, ale stupeň ich prejavu sa bude líšiť v závislosti od prítomnosti súboru rizikových faktorov pre túto patológiu. Došlo k výraznému nárastu počtu pacientov s genetických a získaných formy trombofíliou v dôsledku zhoršenia životného prostredia, oneskorené diagnóze a liečbe chronických ochorení, rovnako ako globálny "starnutie" populácie.

Všetky trombofílie sú rozdelené do dvoch hlavných skupín podľa etiologického princípu: dedičné a získané.

Dedičným trombofília rizikové faktory zahŕňajú: nedostatok antitrombínu III, prothrombin nedostatkom S a C, faktor V a mutácie génu protrombínu disfibrinogenemiya, zvýšené hladiny lipoproteínov v krvi, kosáčikovitá anémia a thalassemia. Vrodené vaskulárne anomálie, ktoré sú často sprevádzané zvýšeným rizikom tvorby trombov, by mali byť tiež priradené tejto skupine.

Získané faktory sa zriedkavo stávajú hlavnou príčinou trombofílie, ale keď sa kombinujú, vytvárajú sa podmienky na tvorbu tromboembolických komplikácií. Táto skupina zahŕňa: predĺženú katetrizáciu žil, dehydratácia, sprevádzaný polycythemia, autoimunitných ochorení, srdcové ochorenia, rakovina, ochorenie, vyžaduje masívne chemoterapii.

Veľmi dôležitý pri vývoji trombofílie je vek pacienta. Takže aj v novorodeneckom období u detí je systém fibrinolytickej aktivity nedokonalý kvôli nedostatočnému obsahu prírodných antikoagulancií. U starších detí je medzi príčiny trombofílie vedúca pozícia obsiahnutá v katetrizácii systému vena cava. V dospelosti niekedy je jeden faktor dostatočný na začatie tvorby krvnej zrazeniny.

Všeobecne prijatá etiopatogenetická klasifikácia trombofílie rozlišuje tri hlavné typy ochorení:

- hematogénna trombofília spôsobená zmenami koagulácie, antikoagulácie a fibrinolytických vlastností krvi;

- vaskulárna trombofília spojená s vaskulárnou patológiou (ateroskleróza, endarteritída, vaskulitída);

- hemodynamická trombofília v dôsledku porušenia obehového systému.

Príznaky trombofílie

Veľmi často ľudia trpiaci trombofilmi nevykazujú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú zmeny v zdravotnom stave, pretože táto patológia sa vyznačuje trvaním priebehu a plynulým rastom klinických prejavov. Obdobie rozvinutého klinického obrazu sa niekedy začína niekoľko rokov po diagnostikovanej trombofílii podľa laboratórnych parametrov.

Jasné klinické symptómy sa objavujú u pacientov iba vtedy, keď dochádza k tvorbe krvných zrazenín a závažnosť symptómov závisí od umiestnenia krvnej zrazeniny a od stupňa obštrukcie lumen cievy.

Známky arteriálnej trombózy, spôsobené výskytom krvných zrazenín v lumen arteriálnej lôžku lodi v sú: ischemickej mŕtvice a záchvaty akútnej koronárnej nedostatočnosti u mladých dospelých, viac potratov a smrť plodu v tvorbe krvnej zrazeniny v lúmena placental plavidiel.

Žilová trombóza dolných končatín, vyznačujúci sa tým, široké spektrum klinických prejavov: pocit ťažoby v dolných končatín, vznik bolesti v prírode expandér paličiek na projekčné usporiadanie cievneho zväzku, vyjadrené opuchy dolných končatín a trofických zmien kože. Ak je trombus lokalizovaný mezenterických ciev, že existujú známky črevnej mesenterického trombózy: ostrý nôž-ako bolesť bez zjavného lokalizácia, nevoľnosť, vracanie a riedka stolica.

Pečeňové žilová trombóza sa prejavuje intenzívna bolesť v nadbrušku oblasti, nekontrolovateľné vracanie, opuchy dolných končatín a prednej brušnej steny, hydrotorax a ascites (Budd-Chiariho syndróm).

Hlavné dôsledky trombofílie zahŕňajú: ischemické infarkty a mŕtvice, trombóza rôznych lokalizácií a pľúcna tromboembólia.

Dedičná trombofília

Dedičná alebo genetická trombofília je tendencia k zvýšenej tvorbe krvných zrazenín, ktorá sa zdedí od rodičov ich deťom. Znaky zdedenej trombofílie sa vyskytujú v detstve.

Vrodená trombofília sa vyznačuje prítomnosťou jedného alebo iného defektného génu, ktorý spôsobuje poruchy hemostatického systému u pacienta. Dieťa môže dediť defektné gény trombofílie od jedného z rodičov. Ak obaja rodičia majú gén trombofílie, potom môže mať dieťa vážne poruchy koagulácie.

Frekvencia výskytu genetickej trombofílie je v priemere 0,1-0,5% celej populácie a 1 až 8% u pacientov s tromboembolizmom.

Medzi dedičnou trombofilíou je potrebné uviesť nasledujúce formy:

- geneticky stanovený nedostatok antitrombínu III, ktorý je charakterizovaný autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti. Ak obaja rodičia majú dominantný gén, riziko mŕtveho dieťaťa v takejto rodine dosahuje 90%. Frekvencia tejto patológie je 0,3% v populácii;

- vrodený deficit proteínov C a S, zdedený podľa dominantného typu. Známky trombofílie sa objavujú v novorodeneckom období vo forme fulminantnej purpury (výskyt vredov a ložísk nekrózy na koži) a u homozygotných jedincov 100% mortalitu;

- chyba faktora Leiden výrazne zvyšuje riziko trombózy v akomkoľvek veku a počas tehotenstva sa považuje za jednu z najbežnejších príčin potratu;

- mutácia protrombínového génu je príčinou vzniku trombofílie u mladých ľudí a výskytu príznakov placentálnej trombózy u tehotných žien;

- vrodená hyperhomocysteinémia sprevádzaná intrauterinnými defektmi nervového systému v budúcom plodu.

Trombofília počas tehotenstva

Mnoho žien, ktoré majú tendenciu zvýšiť zrážanlivosť krvi, môže ľahko nosiť zdravé dieťa, ale takéto ženy sú vystavené riziku vzniku kŕčových žíl, flebotrombózy a ďalších komplikácií počas tehotenstva.

Počas obdobia tehotenstva v tele každej ženy dochádza k obrovským kompenzačným zmenám vrátane zmien v systéme koagulácie krvi s cieľom obmedziť stratu krvi v čase dodania.

Svetová štatistika však dokazuje vedúcu úlohu trombofílie pri vývoji pľúcnej embólie u tehotných žien (50% prípadov), zatiaľ čo pľúcna embólia je hlavnou príčinou materskej úmrtnosti.

Desiaty týždeň tehotenstva a tretí trimester, keď sa objavia komplikácie, sa považujú za kritické obdobia pre prejav príznakov trombofílie u tehotných žien.

Hlavné komplikácie trombofílie počas tehotenstva sú:

- viacnásobné potraty v neskorom tehotenstve;

- mŕtve narodenie v treťom trimestri;

- prerušenie placenty sprevádzané masívnym, dlhodobým krvácaním, ktoré ohrozuje život matky a dieťaťa;

- oneskorenie vývinu plodu v dôsledku nedostatočnej výživy, pretože v placentárnych cievach sa nachádzajú krvné zrazeniny, ktoré narúšajú bežný prietok krvi;

Hlavné kritériá ďalšieho vyšetrenia tehotnej ženy na prítomnosť genetickej trombofílie sú:

- prítomnosť príhody trombofílie v anamnéze príbuzných;

- recidivujúca trombóza nielen u tehotnej ženy, ale aj v jej najbližšej rodine;

- skorá preeklampsia, mŕtve narodenie a opakované potraty v histórii.

Ženy, ktoré trpia dedičnými formami trombofílie a plánujú tehotenstvo, by mali dodržiavať rad opatrení zameraných na prevenciu možných komplikácií. Tieto povinné preventívne podmienky zahŕňajú: zmenu životného štýlu (zabránenie zdvíhanie ťažkých predmetov a práce spojené s dlhšom státí), normalizácia potravinového správanie (s výnimkou mastnú a korenených jedál), použitie objektov lekárske kompresie pančuchový tovar, pravidelné vykonávanie fyzikálnej terapie cvičenia.

Pri stanovenej diagnóze "trombofílie" by sa mal liečiť tehotná žena nielen gynekológ, ale aj genetik s hematológom. Okrem farmakoterapie by ste mali dodržiavať špeciálnu stravu. Ako jedlo by sa malo uprednostňovať morské plody, sušené ovocie a zázvor, pretože prispievajú k zníženiu zrážanlivosti krvi.

Moderné prístupy k zaobchádzaniu s tehotenstvom, ktoré sú zaťažené trombofilmi, vyžadujú predčasné podávanie v dňoch 36 až 37 týždňov, aby sa zabránilo tromboembolickým komplikáciám. Za predpokladu dodržania všetkých odporúčaní lekárov a primeranej profylaktickej liečby môže byť prognóza trombofílie počas tehotenstva priaznivá.

Analýza trombofílie

Hlavnou metódou diagnostiky trombofílie je krvný test. Krv na trombofíliu sa skúma v dvoch fázach. Prvým krokom je skríning a jeho hlavným cieľom je zistenie patológie v konkrétnom spojení koagulačného systému prostredníctvom nešpecifických krvných testov. Druhá etapa nám umožňuje diferencovať a špecifikovať problém metódou špecifických analýz.

Už v priebehu skríningových testov je možné určiť nasledujúce formy trombofílie:

- zvýšená viskozita krvi, hypertrombocytóza a zvýšenie hematokritu umožňuje podozrenie na hemoro-logické formy trombofílie;

- stanovenie úrovne a multidimenzionality von Willebrandovho faktora, hypertrombocytózy a zvýšenej schopnosti agregácie krvných doštičiek naznačujú, že pacient má trombofíliu v dôsledku porušenia hemostázy krvných doštičiek;

- skríningové testy, ktoré určujú zmeny v systéme bielkovín C a S, ako aj stanovenie antitrombínu III sa vykonávajú s cieľom diagnostikovať trombofíliu v dôsledku nedostatku primárnych prírodných antikoagulancií;

- počítanie doby lýzy fibrínu, stanovenie času zrážania trombínu a zmeny v systéme bielkovín C a S sú zamerané na identifikáciu trombofílie spojenej so zhoršenými koagulačnými faktormi v plazme;

- skríningové testy, ako je test manžety ", definícia plasminogenového aktivátora deficit tkaniva a jej inhibítory nafúknuté ukazovateľov, euglobulin lyzačného počítať čas, svedčí o prítomnosti trombofília v dôsledku porušenia fibrinolýzy systému;

- Prítomnosť lupusu antikoagulantu naznačuje autoimunitnú trombofíliu.

Ak má pacient tieto ukazovatele by mali uvažovať o možnom vývoji trombofília a ich dôsledky v podobe trombózy: erythrocytózy, polycythemia, nízke ESR, zvýšené hematokritu, ojedinelých hyperthrombocytosis. Navyše, izolované zmeny veľkosti a tvaru červených krviniek môžu spôsobiť tvorbu trombu.

Absolútna indikáciou na vyšetrenie pacienta na známky trombofíliou sú: tromboembolické príhody v mladom veku, diagnostikovaná mezenterické arteriálnej trombózy a mozgovej cievy, prítomnosť príznakov purpury u novorodencov, prítomnosť trombózy v najbližšej rodiny, opakujúce sa potraty a oneskorenie vo vývoji plodu.

Liečba trombofílie

Liečba pacientov s trombofíliou zúčastnených odborníkov z rôznych odborov medicíny - štúdium a korekcia zmeny v krvnom podieľa hematológom, phlebologist lieči flebotrombóza a tromboflebitídy, a pri absencii vplyvu konzervatívnej liečby do popredia chirurgických liečebných metód, ktoré sa používajú cievne chirurgmi.

Liečba pacientov s diagnostikovanou trombofíliou by mala byť komplexná a individuálna. Po prvé je potrebné vziať do úvahy etiopatogenetické mechanizmy vývoja trombofílie, pretože bez odstránenia príčiny ochorenia nie je možné dosiahnuť dobré výsledky liečby. Okrem patogenetického smeru liečby sú všetci pacienti liečení všeobecne akceptovanou schémou na liečbu trombózy v terapeutických a profylaktických dávkach. Ak nie je trombofílii priradená žiadna špecifická liečba a liečba tohto stavu je podobná liečbe trombózy.

Všeobecné odporúčania pre príjem potravy by mali byť: obmedzenie vyprážaných a tučných potravín, úplné odstránenie potravín s vysokým obsahom cholesterolu (vedľajšie mäsové výrobky, tučné mäso a ryby, tuky živočíšneho pôvodu). Čerstvá zelenina, surová zelenina a ovocie a sušené ovocie by sa mali konzumovať vo veľkých množstvách, čo prispieva k rýchlemu využitiu lipoproteínov s nízkou hustotou, čo spôsobuje tvorbu aterosklerotických plakov v lúmene ciev.

Takže s trombofilmi spojenými s hemorheologickými zmenami a polycytmiou sa dosiahli dobré výsledky predpísaním protidoštičkových liekov (Aspirín 100 mg 1 denne, Curantil 1 tableta večer) a výber individuálneho antikoagulačného liečebného režimu (warfarín 2,5 mg raz denne perorálne), Relevantné dodatočné techniky v tejto situácii sú: hemodelukacia a terapeutické krvácanie.

Indikácie pre vymenovanie antikoagulačnej liečby sú: prítomnosť trombu, potvrdený inštrumentálnymi metódami výskumu, kombinácia viac ako troch rizikových faktorov trombózy, prvých 6 týždňov po pôrode.

Formy trombofílie, kvôli nedostatku koagulačných faktorov a antitrombínu III, je potrebné nahradiť transfúziou veľkých objemov čerstvej zmrazenej plazmy (do 900 ml denne intravenóznymi tekutinami), ktoré sa odporúčajú kombinovať s heparinizáciou.

Hyperagregačná trombofília, sprevádzaná ostrým nedostatkom fibrinolytických krvných zložiek (trombocytopenická purpura, Mos Michkovičova choroba), je nevyhnutné kombinovať masívnu plazmaferézu a aplikáciu čerstvej zmrazenej plazmy pomocou prúdových kvapiek.

V prípade dedičnej trombofílie spôsobenej vrodeným nedostatkom antitrombínu III prichádza substitučná liečba na prvé miesto v liečbe. Spravidla v tejto situácii nemá heparínová terapia pozitívny výsledok a naopak v prípade zavedenia hemopreparátov spolu s heparínom sa môžu vyvolať hemoragické komplikácie. V tomto ohľade odporúčané podávanie liekov obsahujúcich antitrombín III 3 hodiny po poslednej dávke heparínu.

Účinnosť terapie sa monitoruje pomocou laboratórnych testov. Takže pozitívnym výsledkom liečby je trojnásobné predĺženie koagulačného času.

Aby bolo možné presne určiť dávku čerstvej zmrazenej alebo čerstvej plazmy potrebnej na infúziu, je potrebné vziať do úvahy stupeň nedostatku antitrombínu III a klinickú formu trombofílie. Počas prvých 2 dní po masívnej trombóze lúmenu veľkých ciev sa má podať 400 ml plazmy trikrát denne, potom sa má preniesť na podpornú náhradnú terapiu - 400 ml denne každý druhý deň.

Mierna trombofília, pri absencii rizikových faktorov pre tromboembolické komplikácie, sa lieči kombinovaným použitím intravenózneho podania 200 ml lyofilizovanej plazmy a 5000 IU heparínu 4krát denne subkutánne. Analógom lyofilizovanej plazmy je plazma suchej darčeky, ktorá sa používa v neprítomnosti prvej.

V súčasnosti sa úspešne používajú komplexné prípravky antitrombínu III ako substitučná terapia, ktoré sa podávajú intravenózne po rozpustení v izotonickom roztoku chloridu sodného.

V situáciách, kde je diagnostikovaná závažná tromboembolizácia, sa používa nielen priame pôsobenie antikoagulancií, ale aj fibrinolytické lieky (Streptokináza 200 000 IU za hodinu počas prvých 6 hodín a potom 100 000 IU za hodinu, po ktorých nasleduje prechod na intravenózny kvapkací Geparin 10 000 IU). Najlepší účinok použitia fibrinolytickej terapie možno dosiahnuť, ak sa liek podáva priamo na úrovni okludovanej cievy pomocou katétra so súčasnou mechanickou deštrukciou tromboembólu.

Ako profylaktická liečba pacientov trpiacich na trombofíliu, pred chirurgickým výkonom, ako aj v počiatočnom období po pôrode sa odporúča vykonať profylaktickú transfúziu nízkych dávok plazmy (200 ml každých 48 hodín) a subkutánne podanie 5 000 jednotiek heparínu 2 krát denne.

Izolované podanie heparínu bez podania plazmy je nielen neúčinné, ale môže zhoršiť nedostatok antitrombínu III.

Komplex terapeutických činidiel na liečenie trombofílie zahŕňa aj lieky, ktoré posilňujú cievnu stenu (Trental 10 ml dvakrát denne intravenózne, Papaverine 40 mg trikrát denne perorálne).

Ako profylaktické liečenie a okrem základnej farmakoterapie sa všetkým pacientom odporúča, aby užívali tradičnú medicínu. Hlavnými produktmi, ktoré znižujú aktivitu krvných doštičiek, sú čerstvo stlačená hroznová šťava a brusnicový čaj, ktoré by sa mali konzumovať denne na pol pohára 2 krát denne.

Dobrým prostriedkom na zmierňovanie krvi je tinktúra zo semien japonskej sopóry. Na jeho prípravu je potrebné trvať na 100 g semien v 0,5 litroch alkoholu počas 2 týždňov, potom kmeň a trvať 20 kvapiek 3 krát denne.