Genetická trombofília je dedičným chronickým stavom tela, pri ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo rozptýliť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.
Pojem trombofílie zvyčajne zahŕňa geneticky určený stav, ale existencia získaných podmienok zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často omyl ľudí.
Takéto stavy sa na tento koncept nevzťahujú. Nie je možné uviesť medzi trombofilíou a trombózou rovnaké znamenie, pretože genetická predispozícia na trombofíliu nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.
Manifestácia trombofílie spojená s tvorbou krvných zrazenín. K tomu dochádza v dôsledku zmeny pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.
V normálnom procese zrážania krvi, ktorý je nevyhnutný na zastavenie krvácania, vzniká krvná zrazenina, ktorá uzavrie nádobu v mieste poškodenia. Určité účinné látky, takzvané koagulačné faktory, sú zodpovedné za realizáciu procesu tvorby zrazenín.
Existujú antikoagulanciá, aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi.
To znamená, že existuje buď zníženie počtu antikoagulačných faktorov, alebo zvýšenie počtu koagulačných faktorov. Toto je príčina tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú dodávanie krvi do tkanív a orgánov.
Genetické faktory trombofílie
Genetická trombofilia je spôsobená dedičnou predispozíciou osoby.
Z tohto dôvodu neexistujú žiadne konkrétne dôvody spôsobujúce túto podmienku. Existuje len niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.
Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:
- u mužov;
- u ľudí nad 60 rokov;
- u ľudí, ktorých príbuzní trpeli trombofilmi;
- u tehotných žien, u žien užívajúcich perorálne kontraceptíva;
- u ľudí s rakovinovou patológiou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
- u ľudí, ktorí nedávno prešli závažnými infekciami, zraneniami a operáciami.
Klasifikácia chorôb
Existujú dva hlavné typy trombofílie:
- Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
- Získaná trombofilia.
Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré obsahujú informácie o proteínoch, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi.
Medzi nimi najčastejšie patria:
- nedostatok proteínov C a S;
- nedostatok antitrombínu III;
- anomálie koagulačného faktora V (Leidenova mutácia);
- anomáliu protrombínu G 202110A.
Všetky tieto vrodené poruchy vedú k zhoršeniu koagulácie krvi.
Musíte to vedieť predtým, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.
Môžete zistiť, aké lekárske opodstatnenie pre skleroterapiu hemoroidov je možné po štúdiu nášho výskumu na túto tému.
Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patria medzi ne:
- Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaná tvorbou prebytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Keď sú tieto bunky zničené, uvoľňujú sa účinné látky, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zrážanie zvyšuje a tendencia k trombóze sa zvyšuje.
- Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou prebytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a krvný tok je narušený v cievach. Tiež prispieva k zvýšeniu trombózy.
- Získaný nedostatok antitrombínu III. Je charakterizovaná narušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
- Choroby sprevádzané poškodením ciev. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina hormónu inzulínu, ktorý využíva glukózu, čoho dôsledkom je zvýšenie hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny naopak spôsobuje uvoľnenie koagulačných faktorov, zhoršenie prietoku krvi a nadmerné tvorovanie trombu.
Klinické prejavy
Často ľudia s trombofíliou nevyvolávajú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.
To je spôsobené tým, že pre túto patológiu sa vyznačuje dlhý priebeh a hladký rast klinických prejavov.
Niekedy genetická trombofília prejavuje symptómy niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.
Iba pri vzniku krvnej zrazeniny u pacientov sa objavia klinické príznaky. Závažnosť príznakov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie lúmenu cievy:
- Ak sa v cievach arteriálnej vrstvy objavia krvné zrazeniny, môže sa objaviť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný vývoj ischemickej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej nedostatočnosti u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné aj potraty a úmrtie plodu v maternici.
- Pri venóznej trombóze dolných končatín sa vyskytuje široká škála klinických prejavov. V nohách vzniká pocit ťažkosti, bolesť v oblasti dolných končatín, výrazné opuchy dolných končatín a trofické zmeny na koži.
- S lokalizáciou trombu v mezenterických cievach dochádza k akútnej bolesti dychu, nevoľnosti, vracania a oslabenia stolice.
- Trombóza pečeňových žíl je charakterizovaná intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným vracaním, edémom dolných končatín a nárastom brucha.
Uskutočnenie diagnózy
Krvný test na genetickú trombofíliu je hlavnou diagnostickou metódou.
Krvný test na trombofíliu sa vyskytuje v dvoch fázach:
- v prvej fáze sa deteguje patológia v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi s použitím nešpecifických krvných testov;
- v druhej fáze je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.
Pri všeobecnej analýze krvi v trombofílií sa zaznamenáva nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi sa zvyšuje.
Určte hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom zničenia krvnej zrazeniny. Ak je trombofília nárastom jeho množstva.
Analýza, ktorá určuje aktivovaný čiastočný tromboplastínový čas (APTT), napodobňuje prirodzenú krvnú zrážanlivosť a umožňuje posúdiť stupeň aktivity koagulačných faktorov.
Trombofília je charakterizovaná znížením APTTV. Úroveň antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém, sa zníži. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.
Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému koagulácie krvi.
Pri trombofílií dochádza k zvýšeniu jej hladiny. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa vykonáva pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.
Špecifické štúdie, ktoré diferencujú trombofíliu s inými ochoreniami zahŕňajú:
- Stanovenie hladiny lupusového antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí prvky membrán cévnych buniek. Jeho hladina môže byť zvýšená u autoimunitných ochorení.
- Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré poškodzujú bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
- Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý životný štýl.
- Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážanlivosti krvi a protrombínu.
Všetky tieto štúdie spolu poskytujú genetický pas pre trombofíliu.
Genetická trombofília a tehotenstvo
Mnoho žien, ktoré majú tendenciu zvyšovať krvné zrazeniny, môže bez problémov urobiť zdravé dieťa.
Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.
Je to spôsobené tým, že počas tehotenstva sa v materskom tele vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jedna je zmena v systéme koagulácie krvi, čo znižuje stratu krvi počas pôrodu.
Liečebné postupy
Odborníci z rôznych oblastí medicíny sa podieľajú na liečbe pacientov s trombofíliou.
Preto hematológ študuje a koriguje zmeny v zložení krvi, flebológ poskytuje liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy, a keď konzervatívna liečba zlyhá, s ňou sa zaoberajú cievni chirurgovia.
Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstupujú bežný liečebný režim na trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.
Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a podobne sa lieči trombóze.
Preventívne opatrenia
Neexistuje špecifická prevencia trombofílie. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.
Prevencia takýchto prejavov trombofílie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcna tromboembolizácia je hlavným bodom prevencie tejto choroby.
Genetické markery trombofílie
Genetické markery trombofílie
Trombofília je patológia charakterizovaná zvýšenou zrážanlivosťou krvi. Choroba je vo väčšine prípadov dedičná, ale môže byť získaná počas života.
A po mnoho rokov človek nemusí dokonca ani podozrievať, že má podobnú chorobu a prejavuje sa v prítomnosti určitých provokačných faktorov. Patrí sem napríklad tehotenstvo.
V období dojčenia zahŕňajú prírodné mechanizmy na zvýšenie zrážanlivosti krvi, takže príroda chráni ženu budúceho dieťaťa pred rizikom krvácania počas tehotenstva a pôrodu.
Analýza markerov trombofílie. Kedy sa to deje?
Keď je podozrenie na trombofíliu, lekári predpisujú genetickú analýzu na zistenie tejto patológie.
Zvlášť včasná detekcia tejto choroby je dôležitá pre normálne tehotenstvo.
Ak sa potvrdí predpoklad lekára o diagnóze, potom sa žene predpíše liečebný cyklus počas celej dĺžky tehotenstva, čo zabraňuje zrážaniu krvi, vo väčšine prípadov je vypúšťaný heparín.
Je to prírodný produkt, ktorý neovplyvňuje normálny intrauterinný vývoj dieťaťa. Aj žena by mala byť pozorovaná nielen pôrodníkom-gynekológom, ale aj hematológom.
Dodávanie trombofílie vo väčšine prípadov sa uskutočňuje cisárskym rezom.
Ak tehotná žena v rodine mala prípady takejto choroby, automaticky ju vystavuje riziku rozvoja patológie, a preto musia byť genetické ochorenia hlásené v prenatálnej klinike. Hematogénna trombofília?
V opačnom prípade riskujete svoj život a život nenarodeného dieťaťa.
Nasledujúce fakty môžu tiež varovať lekára:
- Prítomnosť zamrznutého tehotenstva v histórii;
- Neúspešné pokusy o otehotnenie prostredníctvom IVF;
- Predchádzajúce tehotenstvá boli sprevádzané závažnými komplikáciami;
- Vyskytli sa potraty.
Genetické markery trombofílie
Nasledujúce markery trombofílie sa zisťujú krvnou analýzou:
- Nedostatok proteínov CuS;
- Mutácia Leiden;
- Nedostatok antitrombínu III.
Na diagnostiku choroby sa používa ako kompletný krvný obraz a špecifická analýza na identifikáciu je trombofília.
Všeobecná analýza tejto choroby ukazuje nasledujúci obraz: zvýšený počet krvných doštičiek a červených krviniek, zvýšený D-dimér v krvi, zvýšenie rýchlosti zrážania krvi.
V prípade tehotných žien sa tento typ analýzy vykonáva nielen pri primárnej diagnóze, ale pravidelne sa opakuje počas celého obdobia dojčenia, aby sa sledovala účinnosť liečby heparínom a inými liekmi na odsávanie krvných zrazenín a aby sa zabránilo včasnému vzniku komplikácií.
Trombofília je ochorenie, ktoré je vo väčšine prípadov asymptomatické, ale je to len zjavné blaho.
Táto choroba je mimoriadne nebezpečná počas tehotenstva, preto s takouto diagnózou je potrebné vykonať nevyhnutné testy a užívať lieky na krvné zrazeniny v štádiu plánovania koncepcie.
Nepríjemné prekvapenie príbuzných - dedičná trombofilia
Tendencia k trombóze (často venózna), ktorá je spojená s defektmi génov, sa nazýva dedičná trombofilia. To sa prejavuje patologickou tvorbou krvných buniek a koagulačnými faktormi. Pacienti zaznamenali zablokovanie krvných zrazenín ciev s rôznou lokalizáciou. Počas tehotenstva sú prvé príznaky ochorenia možné s komplikáciami, ako je predčasné narodenie.
Prečítajte si v tomto článku.
Rizikové faktory trombofílie
V prípade dedičnej predispozície na zvýšenie koagulácie krvi sa najčastejšie zaznamená nedostatok proteínov S, C a antitrombín 3. Znižujú tvorbu krvných zrazenín, a preto, ak sú nedostatočné, pozoruje sa zrýchlená tvorba trombu. Okrem toho pacienti môžu mať abnormality v štruktúre fibrinogénu, iných koagulačných faktorov.
Mnohé z týchto porúch nie sú diagnostikované a nevykazujú klinické príznaky, kým sa nevyskytnú provokujúce faktory:
- dlhodobý pobyt v statickej polohe (odpočinok v posteli, imobilizácia po úraze, chirurgia);
- profesionálne činnosti spojené s dlhším sedením alebo stáním na nohách, prenos hmotnosti;
- sedavý životný štýl;
- obezita;
- tehotenstva;
- chirurgické zákroky, rozsiahle poškodenie tkaniva v prípade poranenia, pripojenie venózneho katétra do centrálnej žily;
- strata tekutín pri liečbe diuretík, hnačka alebo vracanie;
- fajčenie;
- zneužívanie alkoholu;
- zhubné nádory;
- ochorenia srdca a krvných ciev;
- hormonálna antikoncepcia.
A tu je viac o diagnóze tromboflebitídy dolných končatín.
Gény ako základný faktor v dedičnej forme
Geneticky určená forma ochorenia je najčastejšie spojená so zhoršenou tvorbou koagulačného faktora 5. Je nazvaná Leidenova mutácia. Keď sa tento faktor anomálie 5 stáva necitlivým na deštrukciu enzýmu a zostáva aktívny, čo zvyšuje rýchlosť tvorby krvnej zrazeniny. Druhý koagulačný faktor (protrombín) sa produkuje v prítomnosti prebytku chromozomálneho defektu, ktorý posúva rovnováhu k tvorbe trombu.
Zvyšovanie syntézy aminokyselín homocysteínu je tiež jednou z variantov familiárnej formy trombofílie. Vysoká koncentrácia tejto zlúčeniny v krvi má traumatický účinok na stenu cievy, čo vedie k vzniku trombu. Zvýšenie koncentrácie homocysteínu sa považuje za jeden z markerov ochorenia:
- ateroskleróza;
- myokardiálna a cerebrálna ischémia;
- vyhubenie endarteritidy;
- venózna trombóza.
Génové poruchy sa môžu vyskytnúť nielen pri dedičnej trombofílii, mutácie môžu tiež ovplyvniť chromozomálny aparát v dôsledku vonkajších faktorov:
- ionizujúce žiarenie;
- chemické otravy;
- kontaminácia potravín a vody pesticídmi;
- kontakt s ropnými produktmi;
- používanie liekov;
- jesť jedlo s konzervačnými látkami a farbivami, geneticky modifikované výrobky.
Skríning dedičnej trombofílie
U nasledujúcich prípadov môžu byť potrebné údaje o stanovení koagulačných faktorov a sprievodnej trombofilie biochemických parametrov:
- ochorenia srdca a krvných ciev v blízkych príbuzných (častá trombóza alebo tromboembolizmus žilových ciev, mŕtvica alebo infarkt myokardu v strednom veku);
- venózna trombóza, najmä opakovaná; Genetické mutácie hemostázy
- použitie piluliek na antikoncepciu alebo hormónov na liečbu u žien, ktoré prešli žilovou trombózou alebo majú v rodine dedičnú trombofíliu;
- predtým spontánny potrat, nedostatočnosť placentárneho obehu, venózna trombóza počas tehotenstva alebo ihneď po pôrode;
- plánovanie tehotenstva v prítomnosti zaťaženej dedičnosti trombofílie;
- pred rozsiahlymi operáciami;
- s hypodynamiou;
- profesionálne statické zaťaženie (kancelárske práce, potreba dlhodobých alebo zdvíhacích záťaží);
- malígnych novotvarov.
Krvný test
Na stanovenie zvýšeného rizika vzniku krvných zrazenín sa pacientovi pridelí komplexný krvný test, ktorý zahŕňa definíciu:
- protrombín a medzinárodne normalizovaná liečba (dôležitá pre antikoagulačnú liečbu);
- úroveň D-diméru (odráža stav koagulácie a aktivitu antikoagulačného systému); Biochemické krvné testy
- aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (napodobňuje tvorbu krvnej zrazeniny v laboratóriu, závisí od prítomnosti plazmatických faktorov a látok, ktoré inhibujú tvorbu krvných zrazenín);
- fibrinogén (mení sa na fibrínové vlákna, ktoré sú zviazané do oka na pevnosť krvnej zrazeniny);
- Antitrombín 3 (udržuje krv v kvapalnom stave);
- trombínový čas (odráža rýchlosť tvorby fibrínu z fibrinogénu);
- krvné lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakcie (na zistenie antifosfolipidového syndrómu);
- homocysteín.
markery
Na štúdium genetickej náchylnosti na trombofíliu sa uskutočňuje analýza venóznej krvi a škrabanie epitelu ústnej sliznice. Získané údaje odrážajú identifikovanú mutáciu a génovú diverzitu (polymorfizmus). Tieto abnormality môžu zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín pri nepriaznivých podmienkach. Preskúmajte niekoľko génov:
- koagulačné faktory - protrombín (F2), piata, siedma, trinásta (F13A1), fibrinogén (FGB);
- antagonista aktivátora plazminogénu PAI-1 (serpin);
- receptory doštičiek pre kolagén ITGA2 alebo ITGB3 (alfa a beta integrín).
Dedičná trombofília a tehotenstvo
Keď sa v génoch zistia mutácie v tehotenstve, riziko vzniku krvných zrazenín sa zvyšuje. To je nebezpečné pre nosenie dieťaťa, pretože ženy počas tohto obdobia majú fyziologické zvýšenie koagulačného systému na ochranu tela pred stratou krvi počas pôrodu. Preto, keď genetické abnormality sú často uzatvorené placentárne cievy, čo vedie k nepriaznivým účinkom:
- potratu v skorých štádiách;
- predčasné doručenie;
- nedostatok prietoku krvi do plodu;
- oneskorenie vývoja orgánov u dieťaťa;
- exfoliácia placenty;
- venózna trombóza a poruchy mozgovej cirkulácie v očakávanej matke;
- zvyčajný potrat.
Liečba dedičnej trombofílie
Ak sa zistí choroba, najprv sa odporúča dodržiavať nasledujúce pravidlá:
- eliminovať dlhodobý pobyt v pevnej pozícii (na pozastavenie pre ľahké zahrievanie), zdvíhanie;
- zaoberať sa terapeutickými cvičeniami, plávaním;
- nohavice na opretie, pančuchy (najmä počas tehotenstva a počas pôrodu);
- vykonávať masáž s použitím venotonických gélov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
- na vybudovanie stravy.
Na liekovú terapiu trombofílie používajte:
- antikoagulanciá - heparín, clexán, fraxiparín, warfarín, synkumar;
- protidoštičkové činidlá (Tiklid, kyselina acetylsalicylová, Dipyridamol, Wessel Due F);
- venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.
Diéta s tendenciou k trombóze
Jedlo by malo úplne vylúčiť produkty, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. Patria medzi ne:
- tukové mäso, droby, bravčové mäso, vývar, múčka z želé;
- káva, čierny čaj, čokoláda;
- tvrdé syry, plnotučné mlieko;
- listov zo špenátu a zeleru;
- všetky korenené a mastné potraviny;
- polotovary, konzervované potraviny.
Ak chcete riediť krv v menu, mali by byť prítomné:
- brusnicový, brusnicový alebo šťavnatý džús;
- kompóty s arónom, slivkami, sušenými marhuľami;
- morský kel, mušle, krevety;
- zázvor;
- šťava z granátového jablka;
- vločky z pohánky, jačmeňa a ovsené vločky;
- termíny.
Dedičná trombofília sa prejavuje v prípadoch, keď telo má defekty v génoch, ktoré sa podieľajú na tvorbe koagulačných faktorov alebo látok s antikoagulačnou aktivitou. Známky ochorenia sú opakované blokády žilových ciev. Táto patológia je obzvlášť nebezpečná pre tehotné ženy v dôsledku zvýšeného rizika predčasného pôrodu a zhoršenia vývoja plodu.
A tu viac o prevencii trombózy žíl a ciev dolných končatín.
Osobám z rizikových skupín sa odporúča vyšetrenie vrátane lipidogramu a koagulácie, ako aj testy markerov genetickej trombofílie. Na liečbu a prevenciu komplikácií sa odporúča dávkovaná fyzická aktivita, lieky a antitrombotická diéta.
Užitočné video
Pozrite sa na video o trombofílii a tehotenstve:
Dôležitým ukazovateľom krvi je hematokrit, ktorého miera sa líši u detí a dospelých, u žien v normálnom stave a počas tehotenstva, ako aj u mužov. Ako urobiť analýzu? Čo potrebujete vedieť?
Odpojený trombus nesie smrteľnú hrozbu pre človeka. Prevencia trombózy žíl a krvných ciev môže znížiť riziko smrteľnej hrozby. Ako zabrániť trombóze? Aké sú najefektívnejšie prostriedky proti nej?
Pitná šípka pre krvné cievy, posilnenie srdca je veľmi užitočné. Aktívne pomáha mozgovým cievam, čím sa znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných patológií.
V mnohých situáciách, napríklad s trombofíliou, je potrebná oxygenoterapia doma. Doma môžete stráviť dlhodobú liečbu pomocou špeciálnych zariadení. Avšak pred tým, ako stojí za to vedieť indikácie, kontraindikácie a možné komplikácie z takýchto liečby.
Predpísané na prevenciu tvorby krvných zrazenín lieku Sincumar, aplikácia by mala byť pod dohľadom lekára. Kontraindikácie k tabletkám zahŕňajú tehotenstvo. Výber toho, ktorý je lepší - Warfarin alebo Sincumar, výhoda je daná prvej.
Nie každý lekár bude s ľahkosťou odpovedať na rozlíšenie medzi trombózou a tromboflebitídou, flebotrombózou. Aký je zásadný rozdiel? Ktorý lekár sa má kontaktovať?
Mimoriadne nebezpečný plávajúci trombus sa líši v tom, že neviaže na stenu, ale voľne pláva cez žily nižšej vene cava v srdci. Na liečbu možno použiť rekanalizáciu.
Bielkovina sa stanovuje v krvi, keď existuje podozrenie na množstvo patológií vrátane onkológie. Analýza pomáha určiť rýchlosť, zvýšenie rýchlosti reaktívnych látok a proteínov. Je potrebné porozumieť hodnotám: celková kosť pre eozinofilnú katiónovú bielkovinu. Je krv zahustená alebo nie?
Protrombínový čas je určený na analýzu plazmatického koagulačného systému. To pomáha identifikovať pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Napríklad Kvikova analýza je odobratá od žien počas tehotenstva. Čo je indikátor sadzby? Čo, ak je zvýšené, znížené?
Testy a testy trombofílie: výsledky a výsledky (s cenami)
Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.
Komu je pridelený
Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:
- Takmer všetci muži.
- Ľudia nad 60 rokov.
- Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
- Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
- Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
- Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.
Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.
Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.
Podstata štúdie
V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:
- Gény systému zrážania krvi.
- Gén kódujúci protrombín.
- Gén kódujúci fibrinogén.
- Gén glykoproteínu la.
- Gény zodpovedné za cievny tonus atď.
To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.
Ako je to
Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:
- Bukálny epitel (bukálny epitel).
- Venózna krv.
Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.
výsledok
Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.
Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:
- 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
- 5G 4G - stredná hodnota.
- 4G 4G - zvýšená hodnota.
Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.
Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:
- G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
- G A - mierny nárast.
- A A - významný prebytok hodnoty.
Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:
- G G - aktivita faktora je normálna.
- G T je mierny pokles aktivity.
- T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.
Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:
- G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
- G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
- A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.
U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:
- G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
- G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
- A A - vysoké riziko trombózy.
Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.
Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.
Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.
Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.
Priemerné sadzby
Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.
Genetické riziko trombofílie (pokročilé)
Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje určiť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárne genetické štúdie koagulačných faktorov gény krvných doštičiek, fibrinolýza receptoru, metabolizmu kyseliny listovej, zmeny v činnosti, ktorá sa priamo alebo nepriamo spôsobuje zvýšenú trombózy tendenciu.
Aký biomateriál možno použiť na výskum?
Bukálny (bukálny) epitel, žilová krv.
Ako sa pripraviť na štúdium?
Nevyžaduje sa žiadne školenie.
Viac informácií o štúdii
Výsledkom rôznych patologických procesov v krvných cievach môže byť tvorba krvných zrazenín, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, koronárnej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.
Systém hemostázy zahŕňa faktory koagulácie krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu trombózy alebo naopak krvácanie. Ale ak je vystavený vonkajším alebo vnútorným faktorom, táto rovnováha môže byť narušená.
Spravidla sa gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré riadia metabolizmus kyseliny listovej, zúčastňujú na vývoji dedičnej trombofílie. Porušenia tohto metabolizmu môžu viesť k vzniku trombotických a aterosklerotických vaskulárnych lézií (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).
Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. To sa prejavuje rezistenciou faktora 5 k aktivovanému proteínu C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, čo spôsobuje zlepšenie procesov zrážania krvi. Tiež dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie zohráva mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. S týmito mutáciami sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä kvôli provokujúcim faktorom: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.
U nosičov takýchto mutácií existuje vysoká pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potratu, intrauterinného retardácie rastu.
Predispozície k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou FGB gén kódujúci beta-podjednotku fibrinogénu (genetické FGB (-455GA) značky. Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, a tým sa zvyšuje riziko periférnej a koronárnej trombózy, tromboembolické komplikácie riziko v priebehu tehotenstva a pri pôrode v popôrodnom období.
Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gély receptorov trombocytov. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptorov doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa poškodí receptorový gén v dôsledku poškodenia kolagénu, adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a navzájom vedie k zvýšeniu trombózy. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné identifikovať účinnosť alebo neúčinnosť antiagregačnej liečby aspirínom. Pri porušení spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischémie.
Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami koagulácie, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítorom aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky systému proti krvneniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií a rôznych tromboembolizmov. Génovú mutáciu SERPINE1 sa zaznamenala aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).
Okrem mutácií koagulačných a antikoagulačných faktorov sa zvýšená hladina homocysteínu považuje za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernej akumulácii má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poškodenia sa tvoria krvné zrazeniny a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchatiu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (v tepnách aj v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (gén MTHFR je zahrnutý do štúdie). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a súvisiacich chorôb môže prítomnosť zmien v tomto géne určovať predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentárna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách cyklu folátu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Dĺžka liečby a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.
Podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu je možné s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.
Komplexná molekulárna genetická štúdia nám umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku trombín. Keď vieme o genetickej predispozícii, je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.
Rizikové faktory pre trombofíliu:
- nočný odpočinok (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane pracovného, sedavého životného štýlu;
- používanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
- nadváhou;
- anamnéza žilových tromboembolických komplikácií;
- katéter v centrálnej žilke;
- dehydratácia;
- chirurgické zákroky;
- trauma;
- fajčenie;
- onkologické ochorenia;
- tehotenstva;
- súbežné kardiovaskulárne ochorenia, zhubné nádory.
Kedy je naplánovaná štúdia?
- V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
- V prítomnosti trombózy v histórii.
- Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
- V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou rodinnou anamnézou tromboembólie (tromboembolizmus pľúcnej artérie) vrátane trombózy na iných miestach (mozgové cievy, portálne žily).
- S trombózou bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
- V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) príbuzní prvého stupňa príbuzenstva, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
- Pri komplikovanej pôrodnej anamnéze (potrat, fetoplacentárna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a v počiatočnom období po pôrode atď.).
- Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných prvý stupeň príbuzenstva).
- Za takých vysokorizikových podmienok, ako je brušná chirurgia, predĺžená imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
- S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady raných infarktov a mŕtvice).
- Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.
Čo znamená výsledok?
Podľa výsledkov komplexnej štúdie s 10 významnými genetickými markermi sa vydáva názor genetikov, ktorý posúdi riziko trombofílie, predvída vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smerovanie pre optimálnu prevenciu existujúcich klinických prejavov, aby sa pochopili ich príčiny.
Genetické markery
Odporúča sa tiež
literatúra
- Venózna tromboembolizácia, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Americká akadémia lekárov na hrudníku lekárske dôkazy založené klinické praktiky 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov - lekárska špecializovaná spoločnosť. 2001 január.
- Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca
120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Genetické markery trombofílie
Celkom úplné a jasné vyhlásenie problému. Páčilo sa mi to. Odporúčam čítať každému, kto má veľa rozstupov a ST v rôznych termínoch. A takisto existuje oddelenie a hematóm. To môže byť príčina. Príčinou mnohých komplikácií tehotenstva (preeklampsia., Placentárnou insuficiencia, odlúčenie normálne umiestnené placenty, atď), rovnako ako potrat, je porušením systému krvnej koagulácie budúcich mamičiek - tzv trombofília. Ako identifikovať patologický stav zrážania krvi a zabrániť jej negatívnemu vplyvu na tehotenstvo? Tehotenstvo a trombofília Trombofilia má tendenciu vyvíjať krvné zrazeniny (krv).
Dobré dievčatá! Navštívila 11. júna na recepcii, prišla s ním všetky analýzy. Pozrel som sa stručne, poznamenal som si môj karyotyp 46 XX - povedal som to dobre. Povedal som, že čakám dva týždne (pozrieť sa na harmoniká), ale neprišli, aj keď na poslednom ultrazvuku bol folikul D. No, choďte a uvidíte, hovorí. Vo všeobecnosti sa na to díval a povedal veselo - "bolo veľa z nich, ale nechceli zomrieť" - možno, že ste tehotná, hovorím úsmev. bolo by to pekné, ale cítim sa ako obvykle. Dobre, potom čakáme na M. ďalších 2 týždne, chcem ťa predtým, ako ešte odídeš.
Je možné zabrániť potratom (APS, HLA-typing, zabijacie bunky, LIT, imunoglobulín, defekty génu koagulačného systému)
To je celá otázka. kde boli, kto bol lekár, zmluva alebo jednorazové recepcie, ste spokojní? V histórii genetických markerov trombofílie sa dvakrát kaučukovala krčná erózia. V LCD displeji, samozrejme, budem registrovaný, ale nejako im neverím.
Dobrý deň, dievčatá, po 6 týždňoch som mal spontánny potrat, bol som v nemocnici na týždeň, robil som vakuovú aspiraciu, zažil som toľko, že vám to nemôžem povedať slovami, máme dieťa, syna, 2,2 roka, všetky tehotenské testy boli dobré. zhrnul aj znayu.Zaberemenela 1 cyklus, rovnako ako všetko išlo horosho.potom začínajú ohovárať a potom polilo.Seychas piť doxycyklín, ANALGIN inj-chinín, sviečky terzhinan Vo vyhlásení stojí, je toto: 1.kontrol KLA kontrolný ster gn, OC, kolposkopia. 2.Analiz krv lupus antikoagulans, antifosfolipidové protilátky, genetické markery trombofíliou 3.Obsledovanie STI (mykoplazmózy, ureaplasmosis, chlamýdie) 4.konsultatsiya genetiky a dostanú pôrodník gynekológ k potratu dievčatá, čo potrebujete zložiť? Zaujíma.
Čo je zviera. Bolo to na konci, prišlo to kvôli tomu, že na hornej hranici nie je žiadny ola a prolaktín, hovorí, že to je všetko odpadky, budeme hľadať dôvod v druhom a vymenovali túto analýzu, kto vie, čo s ním, cítim názvom, že je to veľmi drahé ((z liekov, zatiaľ čo cyklodinón, zvončeky, duphastón, folikul, a ak sú markery tam, ako ovplyvňujú počatie a existuje nejaká liečba?
Dobrý deň, dievčatá! Povedzte mi, kto po dvoch Zb nie našiel dôvod? čo si urobil? za dvoma zb. po druhom ST konať nasledujúci prehľad: karyotyping oboch manželov (nie je zobrazené nič), zvýšená koagulácie (ako príliš nemajú nič, ale ja som v tom nič nechápu, spermie manžela (nič opkazala) Zostáva prejsť genetických markerov trombofíliou, ale zároveň.. bola pri hematológovi, už mi predpísala klíčenku pre ďalšie tehotenstvo. Ospravedlnila to tým mojimi vysokými rizikami (1. index.
Skúmanie vzťahu medzi genetickými markermi trombofílie (polymorfizmami hemostázy) a neúspešnými pokusmi IVF. Pre milovníkov praxe (nie teórie), s číslami a príkladmi
Dievčatá, príbeh o tom, na konci marca bol prepustený z nemocnice s diagnózou "Kompletný spontánny potrat v krátkom období tehotenstva". Nahradený ginu. Začali sa zotavovať z nového, po dlhú dobu nemali potrat po menštruácii, našli cysty na žltom tele LA. Pochopil, mesačne šiel (už v júni). Teraz prijímam KOK Yarina, zobraného s guineami. Avšak lekár odporučil v prípade, že prešiel analýzou genetickej trombofílie, ktorá sa týka homocysteínu (to je gén MTHFR). Myslel som si, že to bola len prevencia. Odovzdal. Prišli výsledky (uvedené v rezu).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETICKÁ TROMBOPILIA MEDZI ŽIENMI, KTORÍ PREVÁDZA PROGRAM EXTRACORPORÁLNEJ HNOJI Centrálna klinická nemocnica, Baku, Azerbajdžan Aktuality. Je známe, že tehotenstvo je rizikovým faktorom pre trombózu [1, 2]. A toto riziko je 10 krát vyššia v porovnaní s rovnakou vekovou skupinou žien mimo tehotenstva [4]. Pre každých 1000 narodených detí trvá 2-5 prípadov trombotických komplikácií.
Moja inseminácia nebola korunovaná, bohužiaľ s úspechom ((Ale potom prišli krvné testy a karyotyp
Dievčatá, ktoré na to narazili a čo robiť? Značky MTHFR, MTR, MTRR. Počas konzultácie mi lekár povedal, že 80% dievčat v programe IVF podľa analýz prechádza touto variantou génu, a to nie je kritické, pretože na podporu folacínu, angiovit a vitamínov. Informácie od spoločnosti Ineta o problematike genetických markerov nižšie.
Celkom úplné a jasné vyhlásenie problému. Páčilo sa mi to. Odporúčam čítať každému, kto má veľa rozstupov a ST v rôznych termínoch. A takisto existuje oddelenie a hematóm. To môže byť príčina. Príčinou mnohých komplikácií tehotenstva (preeklampsia., Placentárnou insuficiencia, odlúčenie normálne umiestnené placenty, atď), rovnako ako potrat, je porušením systému krvnej koagulácie budúcich mamičiek - tzv trombofília. Ako identifikovať patologický stav zrážania krvi a zabrániť jej negatívnemu vplyvu na tehotenstvo? Tehotenstvo a trombofília Trombofilia má tendenciu vyvíjať krvné zrazeniny (krv).
Dievčatá, tento článok mi zdalo byť veľmi prístupný, znova zrazu niekto pomôže. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ZÁVERY1. Ženy Metabolický syndróm v retrospektívnej analýze tieto sadu funkcií pôrodníckej anamnézy - vo väčšine prípadov došlo k komplikovaný priebeh tehotenstva, ako sú: SPP, preeklampsia, FPN, AGP.2. U gravidných žien s MS existuje trombofilný stav, ktorého závažnosť bola určená zvýšením hladiny molekulárnych markerov trombofílie a agregácie trombocytov.3. Ženy s MS ukazuje nasledujúce funkcie trombofília - je prítomnosť multigenně trombofília v 100% prípadov, čo bol rys prevalencie v všeobecnej štruktúre genetického polymorfizmu foriem trombofíliou "675 4G / 5G» PAI-1 génu a vysoké percento vstrechaemostigomozigotnoy formy polymorfizmu.
Prevencia prejavov trombofílie sa uskutočňuje s prípravou na počatie! Včasné začatie liečby zabezpečuje bežné procesy implantácie embrya a placentácie. Účelom tejto liečby v neskorších štádiách tehotenstva, po skončení invázie procesu trofoblastu a placenty, výrazne znižuje pravdepodobnosť otehotnenia bez oslozhneniy.Pri aby príprava na počatie u žien s trombofíliou, je nutné vykonať nasledujúce preventívne opatrenia:
dievčatá, ktoré vedia, ak je hemastamiogram normálny, môžu existovať markery genetickej trombofílie s poruchami? alebo sú tieto štúdie navzájom nezávislé? Tehotenstvo v malom období, predchádzajúce dva prestali existovať po dobu 7 dní po oneskorení. tak to chcete uložiť. všetky testy sú normálne
Dievčatá, dobré popoludnie! Kto urobil pgd v kryo protokole?
Čo je trombofília? Tieto a mnohé ďalšie otázky sa dnes pýtajú tisíckami očakávaných matiek. Strach z trombofílie sa šíri rýchlosťou epidémie medzi budúcimi mamičkami av profesionálnom prostredí a pred očami sa odvíja nemilosrdný boj proti tejto chorobe. Ale je to tak strašidelný? Využívame tento prístup, sme presvedčení o tom, že navrhovaná liečba nepoškodí? Pokúsime sa situáciu trochu vyjasniť.
Dobrý deň, práve som prišiel z UCM s konzultáciou IVF: Vzhľadom na vysokú rezervu vaječníkov sa odporúča krátky protokol.
Písomím do tejto komunity po prvýkrát a okamžite o smutných veciach ((Tehotenstvo 4 týždne po ovulácii) Doktor hovorí, že mám genetickú trombofíliu (zobral som markery, našiel som mutácie, že niektoré sú v génoch, môžu sa vyskytnúť problémy s tehotenstvom, Odovzdal sme to, to je to, čo sme myšlienkaRFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Ako zlé sú takéto analýzy pre dieťa, liečené? hgch 4658. Ďakujem vám všetkým, ktorí odpovedajú
Dievčatá, ktoré na to narazili a čo robiť (porušenie cyklu folátov)? Počas konzultácie mi lekár povedal, že 80% dievčat v programe IVF podľa analýz prechádza touto variantou génu, a to nie je kritické, pretože na podporu folacínu, angotov a vitamínov. Informácie z Internetu o tejto otázke nižšie.
Dnes bola na recepcii v Sukhanovej, v auguste došlo k rozvojovému tehotenstvu po dobu 8 týždňov. Vlastne som chcel vylúčiť problémy s krvou. Potom, čo som videl všetky moje testy, povedala, že problémy s krvou, t.j. Nemám trombofilíu a tiež som sa opýtal, čo je progesterón, ku ktorému som povedal vynikajúce bez pridania. tablety a tiež som povedal, že som dal karyotyp embrya a bol bez patológií. Zvyšok je nižšie, lekár okamžite s istotou okamžite povedal, že údajne vie, čo.
Dievčatá, pozrite si niektoré informácie, ktoré som našiel o ďalších vyšetreniach, možno niekto príde vhod. Mám skopírovať dievča milé. aká je pokuta. Informácie sú užitočné. priamo pre mňa. Mnoho z textu: Zoznam ďalších testov: 1. kontrolami APS - antifosfolipidové syndróm (detailná analýza): a) protilátky kardiolipin IgG, IgM, b), protilátok proti beta 2-glykoproteínu IgG, IgM, c) protilátky proti protrombínu IgG, IgM,... IgA g) AT na fosfatidylserín IgG, IgM e) AT na fosfatidylinozitol IgG, IgM e) AT na fosfatidylkyselinový IgG, IgM g) AT na annexin IgG, IgM.
Dievčatá, tento článok mi zdalo byť veľmi prístupný, znova zrazu niekto pomôže. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab Záver 1. Ženy Metabolický syndróm je následná analýza nasledujúce sadou funkcií pôrodníckej histórii - v Vo väčšine prípadov došlo k zložitému priebehu tehotenstva, a to: SPP, gestóza, FPN, AGP. 2. Tehotné MS trombofilná stav nastáva, závažnosť, ktorý bol určený na zvýšenie úrovne molekulárneho trombofíliou markery a agregácie doštičiek aktivity. 3. U žien s MS bola zistená nasledujúca zvláštnosť trombofílie: prítomnosť multigénnej trombofílie.
Minulý týždeň prešla hemostázou. Výsledkom je: 1. plazmový spoj APTT 31 (norma je 20-40 sekúnd) 2. tromboelastogram r + k 6 + 3/9 (norma je 19-27 mm) ma 65 (norma je 48-52 mm) ITP 62 (norma je 20- 40 srv.ed.) 3. Funkcie krvných doštičiek ADP 67 (normálne 30-50%) epinefrín 55 (normálne 30-50%) Záverom sú: chronická a štrukturálna hyperkoagulačná hyperfunkcia a hyperagregácia krvných doštičiek Zároveň som: hemoglobín zvýšil 150g / l (norma 119-146) zvýšenie hladiny železa 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) hematokrit je tiež vyšší ako norma - 46% (norm.
Dievčatá, ktoré môžu byť šikovné. http://quasar-gc.ru/archives/583 Určité ťažkosti sa vyskytujú pri liečbe tehotných žien s IR a vysokou úrovňou PAI-1, pretože úroveň PAI-1 hrá dôležitú úlohu v procese implantácie vajíčka a navyše je nezávislá faktor trombofílie. To zvyšuje riziko skorých a neskorých potratov, rozvoj závažnej gestózy, PONRP, nehovoriac o riziku trombotických komplikácií, ktoré sa vyskytujú počas celého gestačného procesu. Rozvoj základných princípov tehotenstva a bezpečného dodania u žien s metabolickým syndrómom je preto naliehavým problémom moderného výskumu.
môže niekto prísť vhodný.) hematológ bol pred rokom. Prešla som niekoľko testov a prišla k nej, a ona mi urobila schôdzku v rámci prípravy na protokol a následnú liečbu. teraz sa intenzívne pripravujem na víťazný jeseň)), takže včera som napísal list Sukhanovej. Stručne opísala, čo a ako, jej diagnózu a požiadala, aby mi poslala zoznam testov, ktoré je potrebné aktualizovať pre ňu, aby sa pripravila na nový protokol. Tu je jej odpoveď: anti-hCG, antifosfolipidové protilátky (Liteh, M. Pirogovskaya 1a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetický marker trombophilii-protrombín F II.
Dievčatá, už dávno som čítal šťastné príbehy o dievčatách, ktoré sa po dlhých neúspechách stali matkami, sľúbila som, že ak by som mohol mať aj dieťa, určite by som povedal svoj príbeh a dúfam, že ich podporujem.
Dievčatá, prosím, pomôžte. Odovzdané číslo. genetické analýzy, veľa nie veľmi dobre odhalených. Bol vytvorený marker vysoko rizikovej kongenitálnej trombofílie (heterozygotný transport v 5. géne - LEIDEN MUTATION). Konzultácia s hematológom je potrebná, náš lekár povedal, že to všetko je relevantné bližšie k výkyvnej veku, ale rád by som ísť na konzultáciu teraz, ak niekto vie dobré hematolo by som bol veľmi vďačný za kontakty.A povedal nám doktor, že musíme vziať angio- ale nevie, či sú v nej nejaké látky, napríklad konzervačné látky.
Asistované reprodukčné technológie (ART) naďalej rýchlo rastú a stávajú sa súčasťou rutinného prístupu k riešeniu problému porodu. Počet detí narodených vďaka týmto technológiám v Európe podľa údajov za rok 2008 bol 4,2%. Avšak napriek počiatočným významným pozitívnym zmenám vo výsledkoch a pochopení procesu ART sa úroveň živého pôrodu vďaka týmto technológiám v určitej fáze jeho vývoja zastavila a nedávno
Ktorý deň cyklu by sa mali tieto testy vykonať? 1) Vylúčenie antifosfolipidového syndrómu 2) Skúmanie genetických markerov trombofílie + folatový cyklus 3) Hormóny krvi: DHEA, testosterón, 17OH-progesterón
Dievčatá, prosím, pomôžte. Odovzdané číslo. genetická analýza, veľa nie veľmi dobre odhalených.