Kardiogenetické riziko trombofílie (v sére)

Kde sa koná: Tonus

Termín: 8 pracovných dní

+ Príjem materiálu 200 rub.

+ Analýza plotov doma (iba Nižný Novgorod) 200 rub.

Trombofília je porušenie systému zrážania krvi, ktorý sa vyznačuje zvýšeným rizikom trombózy. Trombofília je zvyčajne spojená s genetickými poruchami. Mal by sa urobiť test na riziko trombofílie na identifikáciu polymorfizmu génov faktorov zrážanlivosti krvi a zložiek hemostázy, čo vedie k dysfunkcii hemostatického systému. Často sa vyskytuje nedostatok antitrombromínu III, proteínov C a S, anomálie faktora V (Leidenova mutácia), anomálie protrombínu G 202110A a ďalšie. Vývoj trombofílie môže byť tiež spojený s účasťou génov, ktoré riadia metabolizmus kyseliny listovej. Prerušenie metabolizmu kyseliny listovej vedie k hyperhomocysteinémii, k rýchlej progresii aterosklerózy a možným trombotickým komplikáciám.

Polymorfizmy génov, ktoré sú spojené s vývojom trombofílie:

• F5 1691G> A (Arg506Gln) (Leidenova mutácia). S touto mutáciou existuje rezistencia piateho faktora k proteínu C, čo zvyšuje rýchlosť tvorby trombínu a zvyšuje procesy koagulácie krvi.
• F2 20210 G> A (mutácia v protrombínovom géne). Syntéza tohto faktora sa zvyšuje, pričom sa zvyšuje riziko trombózy. Je charakterizovaná nepriaznivým priebehom tehotenstva, retardáciou rastu plodu, zvyčajným potratom berménov.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Je charakterizovaná znížením expresie génu pre koagulačný faktor 7. Keď tento faktor zmutuje, riziko infarktu myokardu a trombózy sa zvyšuje.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (mutácia v géne kódujúcom inhibítor aktivátora plazminogénu)
• FGB (gén kódujúci jeden z reťazcov proteínu fibrinogénu). Je charakterizovaná hyperfibrinogénmiou, vysokým rizikom trombofílie.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteín poskytuje spojenie medzi molekulou fibrinogénu a krvnými doštičkami. S touto mutáciou existuje zvýšená tendencia kongregácie krvných doštičiek, zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, zníženie účinnosti používania trombolýzy a aspirínu.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutácia je charakterizovaná zmenou vlastností receptorov doštičiek a adhézia krvných doštičiek sa zrýchľuje.
• Keď je tento gén mutovaný, metabolizmus kyseliny listovej je narušený, čo môže viesť k riziku hyperhomocysteinémie.

Analýza trombofílie umožňuje identifikovať genetickú predispozíciu a zabrániť vývoju patológie kardiovaskulárneho systému, porodných komplikácií, trombózy a tromboembolizmu. Screening, ktorý zahŕňa analýzu rizika trombofílie, pomáha pri identifikácii rizikovej skupiny v počiatočných štádiách vývoja patológie a umožňuje upraviť manažment pacientov.

Vyžaduje sa špeciálne školenie.

• Opakovaná trombóza rôznych lokalizácií
• Viac ako dva skoré prerušenia tehotenstva
• Ťažké komplikácie tehotenstva v histórii
• Ženy užívajúce perorálne kontraceptíva (vrátane anamnézy epizódy tromboembolizmu)
• Ženy, ktoré dostávajú HRT (vrátane anamnézy tromboembolizmu)
• Plánovanie gynekologických operácií
• Zvýšené antifosfolipidové protilátky
• hyperhomocysteinémia
• U fajčiarov boli muži starší ako 50 rokov s anamnézou epizódy venóznej tromboembolizmu alebo tromboflebitídy
• Zaťažená rodinná anamnéza s klinickým obrazom trombózy vo veku 50 rokov
• Opakovanie neúspešných pokusov IVF

Podľa výsledkov analýzy trombofílie je vydaný genetický záver, ktorý umožňuje zhodnotiť riziko vzniku patológie. Výsledky testov pomôžu predpovedať výskyt trombózy, tromboembólie, pôrodných a gynekologických komplikácií, infarktu myokardu. Výsledky analýzy trombofílie pomôžu lekárovi vybrať optimálne preventívne opatrenia pre pacienta a porozumieť klinickým príznakom u konkrétneho pacienta.

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• trombózny čas;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas prepočítania;
• doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
• antitrombínová aktivita;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

• gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Testy a testy trombofílie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.

Komu je pridelený

Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:

• Takmer všetci muži.
• Ľudia nad 60 rokov.
• Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
• Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
• Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
• Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.

Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

1. Gény systému zrážania krvi.
2. Gén kódujúci protrombín.
3. Gén kódujúci fibrinogén.
4. Gén glykoproteínu la.
5. Gény zodpovedné za cievny tonus atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.

Ako je to

Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:

• Bukálny epitel (bukálny epitel).
• Venózna krv.

Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.

Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:

• 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
• 5G 4G - stredná hodnota.
• 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.

Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
• G A - mierny nárast.
• A A - významný prebytok hodnoty.

Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:

• G G - aktivita faktora je normálna.
• G T je mierny pokles aktivity.
• T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.

Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:

• G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
• G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
• A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza mutácie Leiden určuje faktor zrážanlivosti krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:

• G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
• G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
• A A - vysoké riziko trombózy.

Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.

Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.

Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé)

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje určiť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárne genetické štúdie koagulačných faktorov gény krvných doštičiek, fibrinolýza receptoru, metabolizmu kyseliny listovej, zmeny v činnosti, ktorá sa priamo alebo nepriamo spôsobuje zvýšenú trombózy tendenciu.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny (bukálny) epitel, žilová krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac informácií o štúdii

Výsledkom rôznych patologických procesov v krvných cievach môže byť tvorba krvných zrazenín, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, koronárnej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory koagulácie krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu trombózy alebo naopak krvácanie. Ale ak je vystavený vonkajším alebo vnútorným faktorom, táto rovnováha môže byť narušená.

Spravidla sa gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré riadia metabolizmus kyseliny listovej, zúčastňujú na vývoji dedičnej trombofílie. Porušenia tohto metabolizmu môžu viesť k vzniku trombotických a aterosklerotických vaskulárnych lézií (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. To sa prejavuje rezistenciou faktora 5 k aktivovanému proteínu C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, čo spôsobuje zlepšenie procesov zrážania krvi. Tiež dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie zohráva mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. S týmito mutáciami sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä kvôli provokujúcim faktorom: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií existuje vysoká pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potratu, intrauterinného retardácie rastu.

Predispozície k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou FGB gén kódujúci beta-podjednotku fibrinogénu (genetické FGB (-455GA) značky. Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, a tým sa zvyšuje riziko periférnej a koronárnej trombózy, tromboembolické komplikácie riziko v priebehu tehotenstva a pri pôrode v popôrodnom období.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gély receptorov trombocytov. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptorov doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa poškodí receptorový gén v dôsledku poškodenia kolagénu, adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a navzájom vedie k zvýšeniu trombózy. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné identifikovať účinnosť alebo neúčinnosť antiagregačnej liečby aspirínom. Pri porušení spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischémie.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami koagulácie, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítorom aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky systému proti krvneniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií a rôznych tromboembolizmov. Génovú mutáciu SERPINE1 sa zaznamenala aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulačných a antikoagulačných faktorov sa zvýšená hladina homocysteínu považuje za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernej akumulácii má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poškodenia sa tvoria krvné zrazeniny a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchatiu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (v tepnách aj v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (gén MTHFR je zahrnutý do štúdie). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a súvisiacich chorôb môže prítomnosť zmien v tomto géne určovať predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentárna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách cyklu folátu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Dĺžka liečby a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu je možné s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.

Komplexná molekulárna genetická štúdia nám umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku trombín. Keď vieme o genetickej predispozícii, je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory pre trombofíliu:

• nočný odpočinok (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
• používanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
• nadváhou;
• anamnéza žilových tromboembolických komplikácií;
• katéter v centrálnej žilke;
• dehydratácia;
• chirurgické zákroky;
• trauma;
• fajčenie;
• onkologické ochorenia;
• tehotenstva;
• súbežné kardiovaskulárne ochorenia, zhubné nádory.

Kedy je naplánovaná štúdia?

• V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
• V prítomnosti trombózy v histórii.
• Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
• V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou rodinnou anamnézou tromboembólie (tromboembolizmus pľúcnej artérie) vrátane trombózy na iných miestach (mozgové cievy, portálne žily).
• S trombózou bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
• V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) príbuzní prvého stupňa príbuzenstva, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
• Pri komplikovanej pôrodnej anamnéze (potrat, fetoplacentárna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a v počiatočnom období po pôrode atď.).
• Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných prvý stupeň príbuzenstva).
• Za takých vysokorizikových podmienok, ako je brušná chirurgia, predĺžená imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady raných infarktov a mŕtvice).
• Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.

Čo znamená výsledok?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie s 10 významnými genetickými markermi sa vydáva názor genetikov, ktorý posúdi riziko trombofílie, predvída vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smerovanie pre optimálnu prevenciu existujúcich klinických prejavov, aby sa pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

• Venózna tromboembolizácia, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Americká akadémia lekárov na hrudníku lekárske dôkazy založené klinické praktiky 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov - lekárska špecializovaná spoločnosť. 2001 január.
• Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE a kol. Spojenie medzi polymorfizmom inhibítora plazminogénového aktivátora 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analýza Osbennosti pre trombofíliu s dekódovacími indikátormi a cenami

S rozvojom vedeckého a technologického pokroku bolo možné podrobne študovať molekuly DNA, identifikovať správnu sekvenciu génov a určiť ich mutácie. Tento krok nám umožnil nájsť príčiny mnohých ľudských ochorení a rôznych patológií a zjednodušiť diagnostiku dedičných genetických ochorení. Jedným z týchto problémov je trombofília a špeciálny test, analýza trombofílie, umožňuje určiť jej sklon k tejto chorobe.

Trochu o samotnej patológii

Ak je stenu krvných ciev poškodená v dôsledku poranení alebo operácií, systém koagulácie krvi sa aktivuje v tele. Špeciálne látky, nazývané faktory zrážania, zabezpečujú tvorbu krvnej zrazeniny, trombu, ktorá zatvára poškodenie cievy. Po zastavení krvácania sa aktivujú antikoagulačné faktory, ktoré eliminujú nadmernú zrážanlivosť a normalizujú cievnu stenu.

Oba procesy fungujú hladko a navzájom prepojené, čo zabezpečuje udržanie konštantného stavu krvi v krvi a nazýva sa hemostázou. Preto keď systém hemostázy funguje správne, krv vo vnútri cievy sa nikdy nezráža. Ale prečo tomu tak nie je vždy? Tendencia vytvárať krvné zrazeniny vo vnútri ciev sa nazýva trombofília. Príčiny tejto patológie môžu byť dedičné (vrodené) genetické mutácie (polymorfizmy) génov faktorov a zložiek systému hemostázy, ako aj chyby získaných krvných buniek a iné narušenie koagulačného systému. Identifikácia takýchto stavov umožňuje analýzu trombofílie.

Ako identifikovať tendenciu k patológii

Tak prečo robiť túto analýzu? Tendencia k trombóze môže spôsobiť mnohé ochorenia a niekedy môže dokonca viesť k smrti pacienta. Preto je dôležitá včasná diagnostika genetických polymorfizmov, ktoré spôsobujú poruchy v systéme zrážania krvi. Diagnóza trombofílie sa uskutočňuje v niekoľkých fázach: štúdium histórie, fyzikálne vyšetrenie a najzákladnejšie laboratórne vyšetrenie - krvný test.

Ak chcete určiť úroveň tendencie k trombofílii, môžete prejsť analýzou.

Analýza genetickej trombofílie je založená na identifikácii polymorfizmov génov zodpovedných za hemostázu. Markery trombofílie sa stanovujú pomocou kardio-genetického trombofilného testovacieho systému metódou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Táto metóda bola testovaná časom a vďaka svojej vysokej citlivosti sa etablovala ako najefektívnejšia metóda diagnostiky vírusových, infekčných a genetických ochorení.

Uvádzame hlavné zložky systému hemostázy, ktorého polymorfizmus génov možno preukázať testami na trombofíliu:

Zmena koncentrácie protrombínu v krvi veľkým spôsobom spôsobuje riziko potratu v dôsledku smrti plodu v prvom trimestri, venóznej trombózy, ischemickej mozgovej príhody, vývoja tromboembólie.

Polymorfizmus génu F5 môže spôsobiť venóznu trombózu, ischemickú mozgovú príhodu a potrat v dôsledku smrti plodu v 2 alebo 3 trimestri.

• Prokonvertin alebo konvertín (faktor VII, F7)

Vzhľadom na polymorfizmus génu F7 sa aktivita a vlastnosti prokonvertín menia, čo spôsobuje rôzne krvácanie (gastrointestinálne, sliznice atď.).

• Fibrináza (faktor XIII, F13A1)

Polymorfizmus génu F13A1 spôsobuje zmenu aktivity fibrinázy, čo vedie k hemoragickému syndrómu a hemartróze.

Polymorfizmus génu FGB ovplyvňuje hladinu hladín fibrinogénu v krvi. S jeho zvýšením sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín.

• Integrin ITGA2-a2 (receptor krvných doštičiek pre kolagén)

Zmena vlastností tohto receptora v dôsledku mutácie génov vedie k riziku ischemickej mozgovej príhody, tromboembólie a pooperačnej trombózy.

• Integrin ITGB3-b (receptor krvných doštičiek fibrinogénu)

Mutácie v oblasti tohto génu vedú k kardiovaskulárnym ochoreniam, zvýšenému riziku infarktu myokardu a tromboembolizmu.

Zvýšený obsah serpínu v krvi môže viesť k potratu, hypoxii plodu alebo oneskorenému vývoju.

Včasná diagnóza, t.j. detekcia génového polymorfizmu ako výsledku analýzy trombofílie pomocou testovacej PCR, umožňuje vyhodnotiť riziká vzniku možných patologických stavov a zabrániť im.

Kto to potrebuje a čo by ste mali vedieť

Na analýzu trombofílie musíte darovať krv z žily. Nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravky na analýzu. Krv na trombofíliu sa podáva na prázdny žalúdok, t.j. najmenej 8 hodín, ktoré majú prejsť od posledného jedla, je povolený príjem vody.

Včasná diagnostika vám umožňuje predbežne určiť rizikovú skupinu a vytvoriť tak správnu taktiku pre riadenie pacienta. Preto môže každý chirurg, praktický lekár, gynekológ atď. Poslať na analýzu. Dôvody diagnózy sú:

1. Dedičná tromboembolizácia medzi príbuznými.
2. Trombóza rôznej etiológie.
3. Hormonálna liečba (vrátane používania hormonálnej antikoncepcie).
4. Plánovanie alebo potrat počas tehotenstva.
5. Predoperačná príprava na masové chirurgické zákroky.
6. Vysoko rizikové situácie.

Použitie hormonálnej antikoncepcie je tiež dôvodom na vykonanie testu.

Po obdržaní smeru pre analýzu vzniká otázka: koľko to stojí? Mnohé laboratóriá a zdravotnícke zariadenia sa zaoberajú vykonávaním testovacej analýzy trombofílie a ceny tohto vyšetrenia sa pohybujú od 4500 do 8000 rubľov. Koľko nákladov na analýzu často závisí od spôsobu dekódovania výsledkov. Napríklad v laboratóriu Invitro, ktoré sa už dávno dobre odporúčalo, táto štúdia stojí 7620 rubľov, ale táto cena je úplne odôvodnená, pretože obsahuje podrobný opis výsledkov vyšetrenia genetickým lekárom.

Čo znamená výsledok?

Použitie metódy PCR pri určovaní sklonu k trombofílii umožňuje identifikovať nielen prítomnosť polymorfizmu v génoch, ale tiež určiť jeho tvar. Existujú dva typy zmien génov: nebezpečnejší - homozygotný polymorfizmus, pri ktorom je riziko trombózy veľmi vysoké a menej nebezpečné - heterozygotné.

Preto je interpretácia výsledkov analýzy založená na získaní variantu polymorfizmu:

1. Mutácie neboli identifikované - keď sa nezmenia gény kódujúce komponenty hemostatického systému.
2. Heterozygotná mutácia - označuje nosič znaku spôsobujúci patológiu.
3. Mutácia v homozygotnej forme znamená, že existujú dva gény s modifikovanou štruktúrou, t.j. pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.

Súčasne nie je vhodné interpretovať získané údaje nezávisle Dešifrovanie výsledkov analýzy je funkčnosť príslušných špecialistov, genetiky a hematológov. Sú schopní adekvátne posúdiť možné riziká trombofílie, výskyt takých patologických stavov, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, komplikácie tehotenstva atď., A vyberie optimálny program preventívnych opatrení. Preto je ťažké preceňovať, koľko výhod dáva včasná diagnóza genetických polymorfizmov.

Kardiogenetika Trombofília

Určenie genetických polymorfizmov súvisiacich s rizikom trombofílie

Trombofília je ochorenie krvného systému, prejavujúce sa zhoršenou hemostázou a tendenciou výskytu recidivujúcej vaskulárnej trombózy (hlavne žilovej) s odlišnou lokalizáciou a často sa vyskytuje v dôsledku tehotenstva, po chirurgickom zákroku, traume alebo fyzickom nadmernom záťaži. Ochorenie je spôsobené genetickou (30-50% s trombotickým stavom) alebo získanou bunkovou patológiou, rovnako ako nedostatky v systéme koagulácie krvi.

Dedičná trombofilia je predispozíciou k trombóze v dôsledku genetických defektov v krvných systémoch koagulácie aj antikoagulácie (antikoagulačné a fibrinolytické).

Indikácie pre genetickú analýzu trombofílie:

* Prípady dedičnej tromboembólie v rodine

* História trombózy

* Použitie hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien s anamnézou trombózy, ktoré majú príbuzných s 1 stupňom vzťahu s diagnostikovanou dedičnou trombofíliou alebo s rodinnou anamnézou tromboembolických komplikácií

* Komplikovaná história pôrodníctva

* Všetky ženy plánujú tehotenstvo

* Vysoko rizikové situácie:

-masívna chirurgia

* Prevencia trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi

Kde môžem získať trombofilný test?

Klinické diagnostické laboratórium na základe nemocnice. Semashko vykonáva genetické štúdie o trombofílii (karliogenetika, 8 polymorfizmov)

trombofília

F2: 20210 G> A (koagulačný faktor II krvi)

F5: 1691 G> A (koagulačný faktor V krvi)

F7: 10976 G> A (koagulačný faktor VII)

F13: G> T (koagulačný faktor XIII)

FGB: -455 G> A (koagulačný faktor I krvi)

ITGA2: 807C> T (receptor krvných doštičiek pre kolagén)

(receptor krvných doštičiek pre fibrinogén)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonista aktivátora tkanivového plazminogénu)

Genetická analýza trombofílie bez fronty sa môže vykonať v Zdravotnom štandardnom zdravotnom stredisku, volanie 435-79-31

Genetické riziko trombofílie (pokročilé)

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje určiť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárne genetické štúdie koagulačných faktorov gény krvných doštičiek, fibrinolýza receptoru, metabolizmu kyseliny listovej, zmeny v činnosti, ktorá sa priamo alebo nepriamo spôsobuje zvýšenú trombózy tendenciu.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny (bukálny) epitel, žilová krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac informácií o štúdii

Výsledkom rôznych patologických procesov v krvných cievach môže byť tvorba krvných zrazenín, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, koronárnej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory koagulácie krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu trombózy alebo naopak krvácanie. Ale ak je vystavený vonkajším alebo vnútorným faktorom, táto rovnováha môže byť narušená.

Spravidla sa gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré riadia metabolizmus kyseliny listovej, zúčastňujú na vývoji dedičnej trombofílie. Porušenia tohto metabolizmu môžu viesť k vzniku trombotických a aterosklerotických vaskulárnych lézií (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. To sa prejavuje rezistenciou faktora 5 k aktivovanému proteínu C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, čo spôsobuje zlepšenie procesov zrážania krvi. Tiež dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie zohráva mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. S týmito mutáciami sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä kvôli provokujúcim faktorom: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií existuje vysoká pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potratu, intrauterinného retardácie rastu.

Predispozície k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou FGB gén kódujúci beta-podjednotku fibrinogénu (genetické FGB (-455GA) značky. Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, a tým sa zvyšuje riziko periférnej a koronárnej trombózy, tromboembolické komplikácie riziko v priebehu tehotenstva a pri pôrode v popôrodnom období.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gély receptorov trombocytov. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptorov doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa poškodí receptorový gén v dôsledku poškodenia kolagénu, adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a navzájom vedie k zvýšeniu trombózy. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné identifikovať účinnosť alebo neúčinnosť antiagregačnej liečby aspirínom. Pri porušení spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischémie.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami koagulácie, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítorom aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky systému proti krvneniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií a rôznych tromboembolizmov. Génovú mutáciu SERPINE1 sa zaznamenala aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulačných a antikoagulačných faktorov sa zvýšená hladina homocysteínu považuje za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernej akumulácii má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poškodenia sa tvoria krvné zrazeniny a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchatiu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (v tepnách aj v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (gén MTHFR je zahrnutý do štúdie). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a súvisiacich chorôb môže prítomnosť zmien v tomto géne určovať predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentárna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách cyklu folátu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Dĺžka liečby a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu je možné s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.

Komplexná molekulárna genetická štúdia nám umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku trombín. Keď vieme o genetickej predispozícii, je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory pre trombofíliu:

• nočný odpočinok (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
• používanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
• nadváhou;
• anamnéza žilových tromboembolických komplikácií;
• katéter v centrálnej žilke;
• dehydratácia;
• chirurgické zákroky;
• trauma;
• fajčenie;
• onkologické ochorenia;
• tehotenstva;
• súbežné kardiovaskulárne ochorenia, zhubné nádory.

Kedy je naplánovaná štúdia?

• V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
• V prítomnosti trombózy v histórii.
• Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
• V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou rodinnou anamnézou tromboembólie (tromboembolizmus pľúcnej artérie) vrátane trombózy na iných miestach (mozgové cievy, portálne žily).
• S trombózou bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
• V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) príbuzní prvého stupňa príbuzenstva, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
• Pri komplikovanej pôrodnej anamnéze (potrat, fetoplacentárna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a v počiatočnom období po pôrode atď.).
• Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných prvý stupeň príbuzenstva).
• Za takých vysokorizikových podmienok, ako je brušná chirurgia, predĺžená imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady raných infarktov a mŕtvice).
• Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.

Čo znamená výsledok?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie s 10 významnými genetickými markermi sa vydáva názor genetikov, ktorý posúdi riziko trombofílie, predvída vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smerovanie pre optimálnu prevenciu existujúcich klinických prejavov, aby sa pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

• Venózna tromboembolizácia, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Americká akadémia lekárov na hrudníku lekárske dôkazy založené klinické praktiky 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov - lekárska špecializovaná spoločnosť. 2001 január.
• Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE a kol. Spojenie medzi polymorfizmom inhibítora plazminogénového aktivátora 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Krvný test na trombofíliu

Ak chcete určiť stav osoby, odborníci predpisujú kompletný krvný obraz. S ním môžete diagnostikovať rôzne choroby nielen získané, ale aj vrodené.

Krvné doštičky sa podieľajú na procese koagulácie krvnej tekutiny v prípade poškodenia ciev, čím vzniká zrazenina v mieste poškodenia.

Keď sa ukazovateľ odchyľuje od normy, riziko vážnych následkov sa zvyšuje, čo môže byť smrteľné. Existuje patologický stav, v ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tejto choroby sa vykonáva analýza trombofílie.

Čo je to táto choroba?

Ide o patologický proces charakterizovaný poruchou krvácania, ktorá vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť tejto choroby spočíva v jej dlhodobom priebehu a náhlych komplikáciách.

Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržiavať krv v kvapalnom stave a v prípade potreby vytvoriť hemostatickú zátku namiesto poškodenia ciev.

Hemostáza je reťazec chemických reakcií zahŕňajúcich špeciálne látky - koagulačné faktory.

Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievneho steny, rýchlosti tvorby krvi a hemostatických prvkov krvnej kvapaliny.

Ak dôjde k narušeniu rovnováhy týchto zložiek, zvyšuje sa riziko vzniku patologického stavu, pri ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu krvných zrazenín.

Typy a klasifikácia

Choroba je rozdelená na:

1. Vrodená, dedičná trombofilia. Genetická forma ochorenia sa môže stanoviť po vykonaní komplexnej diagnostickej štúdie pacientov.

Niektorí ľudia zdedia zvýšenú predispozíciu na trombofíliu a vývoj súvisiacich komplikácií. Vrodený typ ochorenia má iný pôvod. Počas prieskumu sa musia brať do úvahy genetické markery.

Patologický proces môže byť spustený z niekoľkých dôvodov. Najprv sa rozlišuje dedičná predispozícia. V takomto prípade, pri absencii podmienok prispievajúcich k rozvoju takejto choroby sa ochorenie nemusí prejaviť.

Aj mutácia génov počas embryonálnej nukleácie a vývoja môže ovplyvniť patológiu. Medzi provokujúce faktory vychádzajú nepriaznivé podmienky prostredia, účinky žiarenia, užívanie určitých liekov, príčin spôsobených človekom. Táto forma sa tiež môže vyvinúť na pozadí porušenia genetiky, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ​​ktoré môžu byť zdedené generáciami. Kúpil. V tejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Takto sa najčastejšie vyskytuje získaná forma trombofílie.

Táto diagnóza sa robí na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S vývojom patológie sa môžu pozorovať príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu.

V závislosti od príčin, ktoré vyvolali patologický stav, je trombofília rozdelená do nasledujúcich typov:

• cievne - prispievajú k rozvoju chorôb postihujúcich žily a kapiláry;
• hematogénne - patologické faktory hematopoetického systému pôsobia ako provokujúci faktor;
• hypodynamické - rozvoj prispieva k porušovaniu vaskulárnych kontrakcií.

Na určenie formy ochorenia je potrebné darovať krv na vhodné testy.

Ako diagnostikovať

Ako bolo uvedené vyššie, základná diagnostika trombofílie je založená na štúdii zloženia krvnej kvapaliny. Najčastejšie na identifikáciu patologického procesu sa vykonávajú dva typy analýz:

• všeobecne - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, červené krvinky atď.);
• pokročilý - analyzuje systém koagulácie krvi.

Okrem toho sú vymenované tieto typy skúšok:

• APTTV, podstatou tohto postupu je vytvoriť umelé podmienky na zrážanie krvi, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého vzniká krvná zrazenina;
• koagulogram, považuje sa za jednu z hlavných analýz;
• protrombínový index a čas;
• D-dimérov.

Uvedené diagnostické opatrenia sú nevyhnutné. Umožňujú vám pochopiť, aké kroky treba podniknúť v budúcnosti.

Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy, ktoré určujú špecifické markery ochorenia. Svojou pomocou lekár urobí konečnú diagnózu a predpíše najvhodnejšiu liečbu.

Ďalším výskumom je vykonanie týchto testov na:

• proteíny;
• fibrinogén;
• homocysteín;
• čas krvácania;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilný globulín;
• fibrinolytická aktivita;
• von Willebrandov faktor.

V niektorých prípadoch je možné vykonať špecifické analýzy, ktoré umožňujú identifikovať genetické mutácie vo vývoji dedičnej formy ochorenia.

Na čo je pridelená štúdia?

Postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Štúdia ukazuje:

• celá mužská polovica obyvateľstva;
• osoby staršie ako 60 rokov;
• krvných príbuzných ľudí, ktorí mali problémy s zrážaním krvi v anamnéze;
• tehotné ženy;
• pri plánovaní počatia;
• v rozpore s metabolickými procesmi;
• po operácii alebo úraze;
• s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.

Analýza by sa mala vykonať aj s dlhodobým užívaním perorálnych hormonálnych kontraceptív.

Ako sa pripraviť

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí byť krv na analýzu správne darovaná. Obvykle sa školenie profilov v tomto prípade nevyžaduje.

Stačí stať sa niektorými odporúčaniami špecialistov:

• niekoľko hodín predtým, než sa zriekne cigariet;
• vylúčiť alkoholické nápoje a tučné jedlá pár dní pred štúdiom;
• Nevystavujte telo silnému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.

Ak pacient užíva akékoľvek lieky, potom by mal byť informovaný diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu spôsobiť zvýšenie alebo zníženie funkcie zrážanlivosti krvi.

Vlastnosti

Je potrebné darovať krv na analýzu na prázdny žalúdok ráno. Postup sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok s použitím sterilných prístrojov. Podľa toho, aké prostriedky má miestnosť, je možné odobrať vzorky bukálneho epitelu alebo tekutiny z venóznej krvi.

interpretácia

Dekódovanie výsledkov vykonáva výhradne špecialista, pretože táto analýza má svoje vlastné špecifické vlastnosti. Vysvetľuje to skutočnosť, že pre každého pacienta je vybraný určitý počet vymenovaní, založený na všeobecnom stave a existujúcich patologických stavoch v histórii. Na základe získaných údajov určuje hematológ konečnú diagnózu.

Ak analýzy ukazujú vývoj trombofílie, potom sa ustanovia vhodné terapeutické opatrenia.

liečba

V každom prípade sa spôsob liečby vyberie individuálne. Zároveň je dôležité brať do úvahy zvláštnosti pacientovho tela, existujúce ochorenia, všeobecný stav a ďalšie faktory.

Všeobecnou schémou je vymenovanie takých liekov, ako sú:

• antikoagulanciá;
• Činidlá proti doštičkám;
• gemodelyutsiya.

Často sa krviprelievanie. V niektorých prípadoch sa môžu uskutočňovať plazmové transfúzie.

S miernou formou patologického procesu je pacientovi predpísaný prostriedok, ktorého účinok je zameraný na zriedenie krvi (warfarín a acenocoumarol).

Pri pokračovaní aktívnej trombózy je pacient hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia, infúzneho čerpadla. Nemenej účinné sú lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol).

Ako ďalšia liečba sa odporúčajú komplexy vitamínov, kyseliny listovej alebo kyseliny nikotínovej.

Pri diagnostikovaní závažnej formy liečby sú zahrnuté liečivá fibrinolytická skupina.

Na normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané fytoterapia, terapeutické cvičenia, masáže a prechádzky na ulici. Je dôležité sledovať výživu.

Nebezpečenstvo patológie

Ak neurobíte včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k vzniku závažných komplikácií vrátane:

• srdcový záchvat;
• mŕtvice;
• intestinálna nekróza;
• zápal pobrušnice;
• gangréna rúk a nôh.

Navyše vývoj trombózy v období nosenia dieťaťa môže spôsobiť jeho smrť.

Kam smerovať výskum, aká je jeho hodnota

Analýzu trombofílie je možné vykonať v každej lekárskej inštitúcii alebo klinickom diagnostickom centre. Cena postupu bude závisieť od oblasti, v ktorej žije pacient, a od pridelených ukazovateľov.

V priemere sa náklady na výskum líšia od jedného a pol až štyri tisíce rubľov.

Trombofília je dosť vážna patológia, ktorá, ak nie je riadne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Z tohto dôvodu sa odporúča s existujúcimi rizikovými faktormi pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje zrážanlivosť krvnej kvapaliny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr.