Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.
Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.
Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.
V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.
Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:
Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.
Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:
Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.
Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:
Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:
Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.
Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.
Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.
Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:
Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:
Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:
Trombofilia je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom existuje vysoké riziko vzniku trombov v cievnych štruktúrach. Stáva sa to preto, že prirodzené procesy hemostázy sú porušené a zrážanie krvi výrazne narastá. Výsledkom je, že krv koaguluje, kde a kedy je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Títo zasa sú schopní sa vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela a vytvárať najnebezpečnejšie patológie.
Často sa v dôsledku trombofílie vyvíja tkanivová nekróza alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie dôsledky tejto choroby sú mŕtvica a poškodenie mozgu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať s primeranou mierou zodpovednosti. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je analýza trombofílie, ako sa vykonáva a akú je jej norma.
Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi
Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorú je možné pochopiť z vyššie uvedeného materiálu. Vzhľadom na povahu priebehu tejto choroby je nezanedbateľná a zriedka sa vyslovuje. Pacienti s trombofíliou spravidla nebudú vedieť o priebehu trombózy až do zhoršenia trombózy alebo jej komplikácií.
Vzhľadom na tento stav vecí je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.
V modernej medicíne existuje len niekoľko špecializovaných termínov pre trombofíliu. Medzi hlavné indikácie patrí:
V zásade existuje len málo úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená odborným lekárom a samotnou osobou. Opätovná prevencia diagnostiky je dôležitá pre dlhý a vysokokvalitný život ľudí.
Krv na analýzu sa musí odobrať z kubickej žily ráno na prázdny žalúdok.
Test trombofílie je krvný test, počas ktorého je koagulačný proces vyvolaný diagnostikom. Existuje veľa druhov takejto diagnostiky, ale v každom prípade je podstatou takejto diagnózy dôsledné vyšetrenie ľudského biomateriálu.
Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:
Okrem toho je dôležité varovať diagnostika o prípadných liekoch. Malo by sa pamätať na to, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov poskytne diagnostik história ochorení. Takže prítomnosť trombózy a podobných patológií môže nepriamo indikovať trombofíliu.
Príprava uvedená vyššie sa týka iba testov zameraných na identifikáciu krvných ochorení. V priebehu iných ochorení tela, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo ciev, sa často predpisuje ďalšia diagnostika, ktorá tiež umožňuje identifikovať trombofíliu. Samozrejme, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasniť, že potreba špecializovaného tréningu by mala byť priamo na diagnostiku niekoľko dní pred diagnózou.
Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.
Ako bolo uvedené vyššie, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.
Vo väčšine prípadov na identifikáciu tejto patológie sa vykonávajú dva typy vyšetrení:
Biomateriál sa často odoberá z falanga prsta a z žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:
Test trombofílie je v zásade komplexom špecifických štúdií. Zameriava sa na identifikáciu problémov s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.
Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Spravidla sa pri poskytovaní podobnej analýzy musia ľudia venovať plateným laboratóriám a diagnostickým centrám. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká komplexná bude.
Genetické trombofilické testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu
Ak existuje podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie sa obmedzuje na skutočnosť, že mutácie v krvnej látke sa vyskytujú na úrovni génu a prenášajú sa na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilické testy odhaľujú iba získané krvné poruchy, ale nie sú žiadne vrodené lézie.
Na presnú diagnostiku genetickej trombofílie je potrebná štúdia založená na polymerázovej reťazovej reakcii (PCR). Takáto diagnóza je oveľa globálnejšia, pretože skúma obidva špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génov.
Analýzy tejto formy sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:
Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva narušenie procesov tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, a preto je veľmi dôležitý pri identifikácii tejto choroby.
Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo absenciu mutácie v krvnej látke.
Skutočnosť zhoršenia zrážanlivosti sa zvyčajne detekuje vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ nie je možné eliminovať génovú mutáciu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť hlavnú príčinu problému s krvnou zrážanlivosťou, ale odstrániť riziká vzniku krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe nemajú ľudia s genetickou trombofíliou žiadne závažné ťažkosti a budú žiť dlhé roky.
Dekódová analýza zahŕňala hematológov
Vymenovanie testov na trombofíliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, flebológovia a ďalší odborníci. Avšak dešifrovanie výsledkov takejto diagnostiky je výsadou hematológov. Iba tento lekár má potrebné vedomosti na presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.
Výsledky analýzy trombofílie môžu spĺňať veľký počet špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.
Dešifrovanie výsledkov takého prieskumu nie je jednoduchý postup a vyžaduje určité vedomosti, preto musí vždy vykonávať odborný lekár. Pri stanovení diagnózy je potrebné zvážiť:
Po dekódovaní hematológ robí presnú diagnózu pacienta s odôvodnením nálezov. V závislosti od výsledkov diagnózy sú pre vyšetrovanú osobu určené ďalšie stretnutia. Kurz terapie trombofílie často zahŕňa stravovanie, úpravu liekov a životného štýlu. Niekedy je zoznam predpisov doplnený o niečo iné.
Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.
Na konci dnešného článku opäť venujeme pozornosť fenoménu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvi, čo spôsobuje nesprávne zrážanie krvi.
Výsledkom tohto stavu obehového systému je zablokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálu, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.
Relatívne neškodné účinky trombofílie sa považujú za:
Dôsledky týchto stavov môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Často trombofília vedie k mŕtvici alebo infarktu, samozrejme, ak nie je liečená správne a primeraným spôsobom.
Osobitná pozornosť venovaná problémom s krvnou zrážanlivosťou je dôležitá pre poskytnutie tehotných žien. Keďže počas tehotenstva je ženská telo pod obrovským tlakom, trombóza v danom čase sa môže stať kedykoľvek. Samozrejme, prítomnosť trombofílie zvyšuje riziká niekoľkokrát.
Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, potrat alebo predčasný pôrod.
Vzhľadom na podobné štatistické údaje, očakávané matky trpiace ochorením lepšie neriskujú a pravidelne sa vyšetrujú na klinike. Okrem toho je dôležitý dôležitý a komplexný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako ukazuje prax, sledovanie patologického stavu umožňuje vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.
Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:
Možno to je najdôležitejšie ustanovenia na tému dnešného článku skončili. Trombofília je nebezpečný jav, preto je jej prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu ochorenia môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.
Inak sú dôsledky patológie vecou času a môžu sa vyvinúť spontánne. Dúfame, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja riešiť nebezpečenstvo trombofílie a metódy diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!
Trombofília nie je choroba, ale zvýšená tendencia k rozvoju trombózy. Okrem toho sa trombofília vyznačuje skorším začiatkom, prítomnosťou príbuzných tejto patológie v príbehoch, príznakmi trombózy neprimerane súvisiacimi s príčinným faktorom. Pri hodnotení tejto patológie by sa mala venovať veľká pozornosť predisponujúcim faktorom.
Existujú tri hlavné predpoklady, ktoré vedú k trombóze, tzv. Virchowovej triade:
Je spojená s obrovským počtom reakcií tela na určitý účinok. Možno povedať, že žiadne porušenie, ku ktorému dochádza v tele, sa nevyskytuje bez účasti cievnej steny. Toto je:
Všetky mechanizmy vedúce k uvoľňovaniu cytokínov a biologicky aktívnych látok spôsobujú poškodenie endotelu, vystavenie subendoteliálnej membrány aktiváciou koagulačného systému a trombofílii.
Jedným z hlavných faktorov trombofílie je spomalenie toku krvi cez cievy. Je to spôsobené niekoľkými dôvodmi:
Existuje dedičná primárna trombofília (genetická), sekundárna, kombinovaná a nejasná genéza.
Vrodené trombofílie sú zriedkavé patologické príznaky, ale môžu významne zvýšiť riziko trombózy aj u zdravých ľudí.
Hematogénne (vrodené) alebo primárna trombofília sú spojené s nasledujúcimi patologiami:
K sekundárnej trombofílii patrí všetko, čo sa vyskytuje v dôsledku triedy Virchow.
Arteriálna trombóza nie je spojená s dedičnou trombofíliou. Vyvíja sa najčastejšie v dôsledku ischemickej choroby srdca a aterosklerotických vaskulárnych zmien.
Základom prevencie a liečby rôznych foriem trombofílie je stanovenie rizikových faktorov trombózy. Pretože trombóza je hlavným príznakom tejto choroby. Pri identifikácii rizikových faktorov pre VTEC (žilové tromboembolické komplikácie) je potrebné zvážiť nasledujúce ukazovatele:
Existujú špeciálne stupnice (Wells, Caprini, Ženeva), ktoré umožňujú pacientovi odkázať na nízke, stredné, vysoké riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy, pľúcnej embólie a iných VTEC. Nižšie je jeden z nich na hodnotenie chirurgických pacientov.
Analýza vrodenej trombofílie sa uskutočňuje, keď sa príznaky vyskytujú už v detstve, ako aj trombóza bez zjavných príčin, až 50 rokov, zvyčajný potrat, epizódy tromboembolizmu u pacientov užívajúcich antikoagulanciá.
Vrodené trombofilické testy zahŕňajú genetické testy na určenie:
Určite tiež hladiny antitrombínu Ⅲ v krvi, proteíny S a C.
Koagulačný stav sa hodnotí stanovením hladiny krvných doštičiek, aktivovaného parciálneho času tromboplastínu, protrombínového indexu, fibrinogénu, fibrínu.
D-diméry sú rozkladové produkty fibrínu. Čím viac krvných zrazenín sa vytvára v tele, tým viac sa produkuje fibrín, ktorý je neustále náchylný k rozpadu. Podľa d-dimérov je možné hodnotiť mieru spotreby fibrínu v tele.
Použite test s dimérmi D na vylúčenie diagnózy pľúcnej embólie. Ak sú D-diméry normálne, diagnostika pľúcnej embólie je vylúčená.
So zvýšeným výsledkom testu nie je vylúčená trombóza akejkoľvek lokalizácie, zápalových procesov, sepsy a iných generalizovaných patológií.
Táto výskumná metóda pomáha určiť štádia tvorby krvných zrazenín, ich existenciu a lýzu. V trombofílii indikuje tromboelastograf hyperkoagulácia. O tejto metóde si môžete prečítať pomocou tohto odkazu http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Tieto diagnostické metódy odhaľujú existujúcu trombus alebo vazokonstrikciu, rýchlosť krvného toku v žilách a artériách a umožňujú zistenie poškodenia. Ultrazvuk srdca alebo Echo-KG pomáha posúdiť stav čerpacej funkcie, veľkosť komôr, podiel emisií, stav ciev.
Na diagnostiku trombózy pľúcnej artérie by sa mali riadiť údaje počítačovej tomografie s kontrastom.
Táto diagnostická metóda umožňuje podozrenie, že preťaženie pravej strany srdca v dôsledku stagnácie v malom kruhu je potvrdené v dôsledku masívnej obštrukcie pľúcnych ciev. Príznaky takejto choroby nie sú špecifické, môžu tiež hovoriť o iných patologických ochoreniach.
Hlavným príznakom trombofílie je trombóza. Môže sa nachádzať v rôznych oblastiach a postihovať hlboké, povrchové žily, venózne plexusy v orgánoch a tak ďalej.
Tromboflebitída - trombóza saphenóznych žíl. Jeho príznaky sú:
Hlboká žilová trombóza THV sa najčastejšie tvorí v dolnej časti nohy. Symptómy charakteristické pre DVT:
Ak nastane DVT horných končatín, objaví sa opuchy, opuch a cyanóza tváre a krku, s výnimkou charakteristických znakov nohy.
Často hlboká žilová trombóza dolnej končatiny prejavuje pľúcny tromboembolizmus - PE.
Pľúcna embólia - strašná komplikácia oddelenia krvnej zrazeniny od hlbokých žíl alebo jej tvorby v pravom srdci. Veľké poškodenie pľúcnych artérií môže viesť k smrti aj pri adekvátnej trombolýze. Informácie o spoločnosti TELA si môžete prečítať podrobne v tomto článku.
Symptómy pľúcnej trombózy nie sú špecifické a naznačujú iné patológie:
Výskyt takýchto príznakov vám umožňuje premýšľať o tom, čo sa deje v pľúcnej katastrofe a určiť ďalšie metódy vyšetrenia na určenie krvnej zrazeniny.
Existuje niekoľko skupín liekov na liečbu trombofílie. Patria medzi ne:
Tieto lieky sú predpísané v prítomnosti rizikových faktorov pre trombózu alebo tromboembolizmus. Ak už došlo k epizóde VTEC, je indikované dlhodobé podávanie týchto liekov (3-6 mesiacov). Nižšie je uvedená tabuľka s trvaním liečby antikoagulanciami.
Tab.3 Trvanie liečby antikoagulanciami po epizóde DVT / PE.
Priraďte špeciálnu skupinu liekov, ktorých indikácie na použitie sú veľmi obmedzené: fibrinolytiká - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokináza. Predpísané na dosiahnutie trombózy so stratou vedomia a šoku (PEH, infarkt myokardu).
Možná možnosť chirurgickej liečby - odstránenie výslednej krvnej zrazeniny. V prípade povrchovej lézie žíl sa vykonáva cievne odstránenie (operácia Trojanova-Trededenburg), trombektómia. Trombóza hlbokých žíl môže byť indikáciou pre filtráciu cava, trombektómiu. Tiež sa uchýlil k lokálnemu podaniu fibrinolytik priamo na trombus.
Počas tehotenstva dieťaťa sa telo ženky pripravuje na plánovanú krvnú stratu, takže do konca tehotenstva, hyperkoagulácie a trombofílie dochádza. Je to spôsobené zvýšenou koncentráciou koagulačných faktorov. Objem plazmy, v ktorej tieto faktory cirkulujú, sa zvyšuje o 30% už od druhého trimestra až do 6 týždňov po pôrode, čo vyvoláva hyperkoaguláciu.
V tomto ohľade sú pri určovaní rizikových faktorov predpísané heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré by sa mali užívať až 6 týždňov po pôrode. Ich neškodnosť plodu a dojčenia je preukázaná.
Ak je žena charakterizovaná obvyklým potratom, je potrebné vylúčiť taký typ trombofílie ako antifosfolipidový syndróm.
Na zabránenie trombózy je potrebné použiť kompresné spodné prádlo - pančuchy 2-3 tried kompresie.
Kompletný krvný obraz, koagulácia sa môže vykonať na klinike v komunite dokonca zadarmo. Na určenie genetickej patológie v sebe sa dá obrátiť na platené laboratóriá s panelmi na koagulačné faktory a genetické štúdie.
Všetky ostatné inštrumentálne metódy sa podľa indikácií vykonávajú z iniciatívy pacienta bezplatne alebo na základe platenia.
Čo je to? Trombofília je patológia obehového systému, ktorá sa prejavuje zhoršenou hemostázou a tendenciou k trombóze. Ochorenie sa vyznačuje viacnásobnou trombózou a jej relapsmi. Viac ako 40% obyvateľstva trpí patológiou a tento počet sa každý rok zvyšuje.
Tvorba krvných zrazenín narúša normálny prietok krvi, čo vedie k život ohrozujúcim následkom: extrémne prejavy - ischemická mozgová príhoda a srdcový záchvat. Najčastejšie komplikácie sú tkanivová nekróza a chronická venózna insuficiencia.
Vo väčšine prípadov pacient nemá podozrenie, že má trombofíliu, kým sa v jeho tele nevytvorí krvná zrazenina - krvná zrazenina. K tomu dôjde, pretože proces zrážania krvi je narušený. Ak chcete zastaviť akékoľvek krvácanie, naše telo potrebuje zhutniť krv v tejto oblasti.
Ak osoba trpí trombofilíou, potom krvná zrazenina prekročí veľkosť potrebnú na zastavenie krvácania. V budúcnosti môže trombus zvýšiť a úplne zablokovať lumen cievy.
Nasledujúce príznaky trombofílie sa objavujú v tele:
V obehovom mechanizme existujú koagulačné faktory a antikoagulačné činidlá. Za normálnych podmienok je ich činnosť v rovnováhe. Trombofília je porušením jedného z nich: pacient buď má oslabenie antikoagulačných faktorov alebo zvyšuje aktivitu krvných koagulačných faktorov.
Trombofilia môže byť vrodená a získaná (s ohľadom na príčiny vývoja). Ak osoba nemá genetické patológie, potom sa môže zvýšiť koagulácia krvi v dôsledku:
Existuje malá šanca na získanie predispozície na trombózu, avšak s určitými ochoreniami rastie. Komplexné opatrenia sú preto zamerané na elimináciu vývoja získanej trombofílie ako komplikácie základnej patológie (napríklad na pozadí pneumónie, cukrovky atď.).
Vo väčšine prípadov sa lekári stretávajú s dedičnou trombofíliou, rodič prevádza gény trombofílie na svoje dieťa. Existuje niekoľko faktorov, ktoré prispievajú k tvorbe krvných zrazenín:
1. Primárna genetická anomálie. Chyba v kóde RNA, ktorá programuje štruktúru proteínov. Ide o komplexnú patológiu, ktorá zahŕňa anomáliu protrombínu G 202110A, nedostatok proteínov C a S a antitrombromínu III a mutáciu Leiden (patológia faktora V).
Aj anomálie môžu nastať oddelene.
2. Nedostatok C- a S-protrombínu. Proteín nazývaný protrombín C sa syntetizuje v pečeni. Aktivuje sa trombín, takže protrombín S môže zastaviť krvácanie. Koagulačné faktory V a VIII sú zničené a krv nevytvára zrazeniny.
Nedostatočné množstvo C- a S-protrombínu vedie k zvýšeniu trombózy.
3. Nedostatočné množstvo antitrombínu III. Nedostatok proteínov je spôsobený poruchou syntézy. Vysiela sa autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že nezávisí od pohlavia rodiča a dieťaťa, vždy sa javí, ak sa zdedí (to znamená, že v tejto patológii nie sú žiadne zdravé nosiče patologického génu).
Pravdepodobnosť abnormálneho génového prejavu závisí od mnohých faktorov. Existujú prípady, kedy zdravie človeka, jeho účinok bude minimálny.
Antitrombín III je jednou z najdôležitejších zložiek regulácie mechanizmu zrážania krvi. V kombinácii s trombínom (bielkovinou, ktorej funkciou je tvorba krvných zrazenín), inhibujú vzájomné pôsobenie. Nedostatok antitrombínu III zabraňuje včasnej inaktivácii trombínu, čo vedie k vzniku viacerých zrazenín.
4. Leidenova mutácia je anomáliou faktora V. Za normálnych podmienok je piaty krvný koagulačný faktor potlačený pôsobením proteínu C. Leidenova mutácia naznačuje, že faktor V je rezistentný na C-proteín a stimuluje krvné zrazeniny.
5. Prebytok protrombínu. Protrombín je štádiom proteínu, ktorý predchádza trombínu. Jeho zrýchlená syntéza prispieva k tvorbe veľkých krvných zrazenín. Dôsledky protrombínových abnormalít môžu byť zablokovanie srdca a mozgových ciev, čo sa prejavuje infarktom a mŕtvicami v mladom veku.
6. Antifosfolipidový syndróm. Fosfolipidy sú zložky, ktoré tvoria membrány nervových buniek, krvných ciev a krvných doštičiek. Ak telo produkuje nadmerné množstvo protilátok, fosfolipidy sú zničené a narúšajú funkčnosť buniek, ktoré sa podieľajú na mechanizme koagulácie a zriedení krvi.
Genetická trombofília môže byť spôsobená niekoľkými faktormi, ale jej prejavy budú v každom prípade rovnaké. Budú pozostávať z porušenia prietoku krvi v určitej oblasti tela alebo orgánu so všetkými následnými následkami.
Dedičná trombofilia a tehotenstvo sú vo väčšine prípadov kompatibilné. Pravdepodobnosť prenosu anomálií koagulačného mechanizmu na dieťa v autozomálnom dominantnom type je 50%. V autozomálnom recesívnom type je nižší a predstavuje 25%, t.j. generácie môžu byť nosičmi patologického génu, v ktorom nie sú žiadne klinické príznaky choroby.
Často je trombofília u očakávanej matky diagnostikovaná len počas tehotenstva. Je to dôsledkom skutočnosti, že počas obdobia embryogenézy dochádza k zrážaniu krvi, pretože v ženskom tele sa objavuje ďalší krvný obeh - placentárny. Príroda sa starala o zníženie strate krvi počas procesu pôrodu (počas oddelenia placenty).
Hlavným rizikom pre ženu s trombofíliou je potrat - hladina krvných zrazenín sa zvyšuje o 5 krát.
Môže sa to vyskytnúť v dôsledku spontánneho odlúčenia placenty spôsobeného problémami s krvným obehom. Potrat je možný okamžite po počatí a neskôr.
Je schopný plodu plodu a pôrodu s trombofilmi ženám, ktoré dodržiavajú všetky odporúčania lekárov. Bežný termín pre narodenie dieťaťa u ženy s takouto chorobou je 35-36 týždenne. V tomto čase predčasné narodenie už nie je nebezpečné pre život plodu a matky.
Trombofília má negatívny vplyv na dieťa v maternici po 10. týždni embryogenézy, prejavujúce sa ako fetálna hypoxia. Mikrotromby sa vytvárajú v cievach placenty, ktoré zabraňujú vniknutiu živín a kyslíka do tela dieťaťa. Ak počas tehotenstva nedochádza k žiadnej liečbe trombofílie, vznik fetálneho vývoja sa oneskorí alebo sa zastaví gravidita.
Druhý trimestr často pokračuje bez komplikácií a od začiatku tretieho sa riziko predčasného pôrodu prudko zvyšuje. Tehotným ženám s trombofíliou sa predpisuje pravidelné vyšetrenie koagulačného systému (koagulogram) a zavedenie moderných antikoagulancií podľa potreby.
Stanovenie trombofílie vonkajšími faktormi je takmer nemožné. Analýza trombofílie začína stanovením úrovne červených krviniek a krvných doštičiek. Ak celková analýza preukázala nárast počtu týchto buniek, pacientovi sa objavia určité vyšetrenia zamerané na presné stanovenie diagnózy.
Ukazujú sa aj ďalšie ukazovatele krvného zloženia:
Pomôže rozhodnúť, či má pacient dedičnú trombofíliu, analýzu faktorov v genetickej mape. Len úplný obraz umožní podrobnejšie zvážiť genetické faktory trombofílie:
Toto sú najčastejšie značky. Existujú aj menej bežné patológie, ktoré môže určiť genetická mapa. Voľba špecifických testov zostáva pre lekára vedúceho konkrétneho pacienta. Priradiť všetky štúdie v rade nemôže, pretože sú drahé.
Liečba miernych stupňov trombofílie má užívať krvné riedidlá. Pacientovi sú uvedené lieky ako Atcenocumarol, warfarín. Špeciálna strava je tiež predpísaná: potraviny, ktoré prispievajú k zahusteniu krvi, sú vylúčené z stravy. Je zakázané používať zelený čaj, špenát, šalát, mastné orechy (orech, kešu) a pečeň akéhokoľvek pôvodu.
Účinne používali lieky s kyselinou acetylsalicylovou, dipyridamolom, pentoxifylínom, klopidogrelom. Komplexná liečba by mala obsahovať vitamíny B, E, kyselinu listovú, alprostadil a kyselinu nikotínovú.
Cieľom liečby trombofílie je lyžovať čo najviac krvných zrazenín. Štandardná dĺžka liečby je 20-25 dní. Individuálne môže liečba trvať až jeden rok alebo predpísať trvalé lieky.
V prípade akútnej potreby je pacientovi preukázaná chirurgická operácia, počas ktorej sa cievy "vyčistia" z krvných zrazeníc ručne. Po ukončení procedúry je potrebné užívať lieky na zriedenie krvi najmenej ďalších 2-3 týždne.
Tehotným ženám sa podáva podobná liečba trombofílie, ale počet predpísaných liekov je oveľa nižší. Nastávajúcim matkám sa odporúča, aby minimalizovali fyzickú aktivitu a stravu.
Trombofilia je len predispozíciou na tvorbu krvných zrazenín a ak pacient dodržiava odporúčania týkajúce sa výživy a užívania profylaktických liekov, riziká mŕtvice a srdcového infarktu sú minimálne.
V prípade tehotných žien a žien, ktoré chcú otehotnieť, pravdepodobnosť zdravého dieťaťa závisí od individuálnych genetických vlastností. Po určení príčiny a mechanizmu patológie je možné vypočítať pravdepodobnosť prenosu a manifestácie u dieťaťa.
Ochorenie krvi, pri ktorom je proces zrážania krvi narušený v smere zvyšovania krvných zrazenín, sa nazýva trombofília. Krvný test na trombofíliu ukazuje počet krvných doštičiek a červených krviniek. S nárastom predpísaných ďalších vyšetrení pacienta s cieľom objasniť diagnózu.
Vo väčšine prípadov je trombofília dedičné ochorenie. Osoba nemá podozrenie na svoju diagnózu, kým sa nedá tvoriť krvné zrazeniny.
Dedičná trombofilia sa môže objaviť v dôsledku rôznych génových mutácií, ktoré vedú k nedostatku alebo prebytku krvných zložiek, ktoré sa podieľajú na procese zrážania.
Hlavné genetické markery pre trombofíliu:
Dedičná trombofília nie je choroba. Toto je len predispozícia k trombóze. Tento typ trombofílie sa môže prejaviť pri vystavení provokujúcim faktorom:
Tento indikátor je označený ako PLT. Počet krvných doštičiek závisí od veku a pohlavia pacienta. U žien je to nižšie, je to spôsobené mesačným menštruačným krvácaním. Tiež poklesy v priebehu tehotenstva v dôsledku zvýšenia celkového objemu krvi.
Počet krvných doštičiek vo veku pacientov, považovaný za normu:
Anna Ponyaeva. Vyštudoval lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007 - 2014) a prežil v klinickej laboratórnej diagnostike (2014 - 2016).
Pri akomkoľvek vzniku ochorenia má pacient niekoľko symptómov, ktoré naznačujú patologický nárast zrážanlivosti krvi:
Tiež indikácie krvných testov na trombofíliu sú:
Počas krvného testu na trombofíliu sa merajú tieto parametre:
Na diagnostikovanie trombofílie sa zhromažďuje venózna krv. Pred absolvovaním analýzy pacient musí absolvovať minimálny tréning:
Táto metóda umožňuje nielen identifikáciu mutovaných génov, ale aj stanovenie formy ochorenia. Dekódovanie výsledkov zahrnutých do geneticistov a hematológov. Posudzujú stupeň patológie a možné riziká komplikácií, ako sú trombóza, tromboembolizmus atď.
Osobitným rizikom je ochorenie počas tehotenstva. Trombofilia spôsobuje vážne komplikácie u tehotných žien. To je evidentné najmä v 10. týždni tehotenstva a v treťom trimestri, kedy zvýšené zrážanie krvi môže vyvolať:
Krvný test na trombofíliu počas tehotenstva je povinný predpísaný v nasledujúcich prípadoch:
Ženy s potvrdenou diagnózou sú registrované v genetike. Odporúča sa ich podávanie až 38 týždňov, aby sa zabránilo tromboembolizmu. Počas celého tehotenstva by sa mali monitorovať hladiny krvných doštičiek av prípade potreby by sa mali podať vhodné lieky.
Pozrite si video na túto tému.
Ak žena dodržiava všetky odporúčania lekára, potom má výrazne vyššiu pravdepodobnosť, že porodí a porodí zdravé dieťa.
Ak chcete objasniť diagnózu, nestačí na meranie hladiny krvných doštičiek. Mal by sa vykonať rad diagnostických štúdií, ktoré potvrdzujú nedostatok alebo nadbytok krvných látok, ktoré narušujú normálny proces zrážania.
Ďalšie metódy diagnostiky trombofílie sú:
K tomu sa dve vyhrievané skúmavky s krvou zohrejú vo vodnom kúpeli a zaznamená sa čas, počas ktorého sa zrazí krv. Norma je 2-5 minút.
Ak pacient potvrdí diagnózu, lekár predpíše terapiu, ktorá zahŕňa užívanie krvných riedidiel. Všetkým pacientom po dosiahnutí 55 rokov je predpísané používanie produktov na báze kyseliny acetylsalicylovej. Tieto lieky sa majú užívať na celý život, aby sa zabránilo procesu zvýšených krvných zrazenín. Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu. Výrobky, ktoré zvyšujú koagulačnú schopnosť krvi, sú zo stravy vyňaté: špenát, zelený čaj, pečeň, orechy.
Analýzu trombofílie je možné vykonať v laboratóriu, ktoré má príslušné vybavenie.
Najznámejšie klinikou v Moskve a Petrohrade sú Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Cena štúdie závisí od hĺbky výskumu a interpretácie výsledkov. Na niektorých klinikách sa pacientovi podávajú výsledky analýzy bez dekódovania, ktoré by mal urobiť hematológ. Priemerné náklady na analýzu sa pohybujú od 4 000 rubľov po 7 000 rubľov. Niektoré klinické pracoviská poskytujú širokú škálu služieb vrátane analýzy, dekódovania, konzultácie s lekárom.
Trombofília je nebezpečný stav, ktorý je dedičný alebo získaný. Tendencia k trombóze zvyšuje riziko vzniku nebezpečných komplikácií: mŕtvica, srdcový záchvat, tromboembolizmus. Takéto komplikácie sa rýchlo rozvinú a spôsobia smrť pacienta. Aby sa zabránilo smrteľným stavom u rizikových pacientov, odporúča sa pravidelné vyšetrenie.
Podľa zdravotnej štatistiky 313 žien zomrelo na pľúcnu embóliu od roku 2006 do roku 2010. A rovnaký dôvod viedol k úmrtiu 9,3% žien počas tehotenstva.
Najdôležitejším rizikovým faktorom pre ženy, ktoré podstupujú VTE, je dedičné predispozície. Druhým najbežnejším rizikovým faktorom je trombofília, ktorá je prítomná u 8-15% tehotných žien. Hoci väčšina pacientov s trombofíliou nikdy nemôže mať VTE, viac ako 50% ľudí s touto diagnózou má hemostatické poruchy.
Trombofília je dôsledkom rôznych porúch hemostatického systému, čo vedie k zablokovaniu krvných ciev. Pri tejto poruche sa krvácanie rýchlo zastaví a krv sa zahustí.
Keďže trombofília je bežným a dôležitým rizikovým faktorom VTE počas tehotenstva, porodník musí byť oboznámený s vhodným skríningom týchto porúch. Dôkazy o tom, či trombofilia vytvára dodatočné riziko ďalších nepriaznivých výsledkov tehotenstva, ako je potrat, mŕtve narodenie alebo preeklampsia, je rozporuplný.
Trombofílii sa diagnostikujú krvné testy. Štúdie sa uskutočňujú niekoľko týždňov alebo mesiacov po pľúcnej embolii, pretože prítomnosť týchto stavov môže ovplyvniť výsledky. Pred začatím liečby je potrebné vylúčiť liečbu.
Spravidla sa hemotest uskutočňuje v dvoch fázach. Prvým štádiom je trombofilné vyšetrenie, ktoré je jedným z hlavných testov krvnej zrážanlivosti. Ak výsledky tejto analýzy naznačujú trombofíliu, potom sa vykonajú ďalšie vyšetrenia krvi.
Vzťah medzi dedičnou trombofíliou a nežiaducimi pôrodníckými výsledkami, ako je potrat, preeklampsia, zmeškanie potratov a smrť plodu, je kontroverzný. Početné štúdie hodnotili vzťah medzi trombofíliou a tehotenskými komplikáciami s konfliktnými výsledkami. Je nepravdepodobné, že trombofília je hlavným rizikovým faktorom pre vývoj týchto nepriaznivých výsledkov a neexistuje žiadny podporný dôkaz na určenie účinnej liečby pri prevencii týchto stavov.
Vzťah medzi zdedenou trombofilíou a nepriaznivými výsledkami tehotenstva je založený na výskume s malou vzorkou ochorení. Preskúmanie 79 štúdií a metaanalýz, ktoré publikoval Robertson v roku 2005, dospel k záveru, že heterozygotný faktor V Leiden a protrombínové mutácie môžu byť spojené s približne dvojnásobným rizikom potratu.
Avšak väčšina prospektívnych štúdií nenašla žiadnu koreláciu medzi zdedenou trombofíliou a nežiaducimi výsledkami tehotenstva. Žiadne randomizované, placebom kontrolované klinické štúdie potvrdili akékoľvek výhody pri liečbe trombofílie (inej ako antifosfolipidového syndrómu) z hľadiska zníženia nepriaznivých výsledkov tehotenstva.
Naopak, bol stanovený vzťah medzi antifosfolipidovým syndrómom (APS) a negatívnym výsledkom tehotenstva. Lekárske dôkazy potvrdzujú účinnosť používania aspirínu a heparínu na zníženie rizika tehotenstva u žien so systémovým lupus erythematosus a antifosfolipidovými protilátkami.
Tehotenstvo je stav charakterizovaný vírusom Virchow, ktorý zahŕňa hyperkoaguláciu, venóznu kongesciu a endotelové poškodenie, ktoré naopak prispievajú k trombóze.
Tento stav hyperkoagulácie nastáva v dôsledku zmien koagulačných proteínov. Počet faktorov I, II, VII, VIII, IX a X sa zvyšuje v krvi počas tehotenstva. Rezistencia na antikoagulačný proteín C sa zvyšuje a hladina proteínov S a C sa znižuje. PAI-1 (hladina inhibítora aktivátora plazminogénu 1) je päťnásobne zvýšená, čo znižuje fibrinolytickú aktivitu.
Trombofilné poruchy môžu zhoršiť účinky týchto zmien na koagulačné proteíny a môžu zvýšiť prokoagulačný účinok (napríklad faktor II spojený s protrombínovou mutáciou G20210A). Môžu tiež znížiť účinok antikoagulancií (napríklad nedostatok proteínu V alebo Leidenovej faktorovej mutácie), čím sa zvýši riziko vzniku VTE.
Dedičná trombofília, detegovaná analýzou, je skupina ochorení, ktoré zvyšujú náchylnosť na VTE. Rôzne trombofílie sú spojené s rôznymi rizikami rozvoja VTE. Môžu byť klasifikované ako nízke alebo vysoké, založené na relatívnom zvýšenom riziku VTE spojené s konkrétnou trombofíliou.
APS sa považuje za získanú trombofíliu a je diagnostikovaná na základe klinickej anamnézy a laboratórnych vyšetrení.
Zdedené trombofílie s nízkym rizikom vzniku VTE zahŕňajú nasledujúce poruchy:
Je to dôležité! Dedičná predispozícia, ako sa uvádza vyššie, výrazne zvyšuje riziko VTE. V prítomnosti trombofílie má pacient s predispozíciou oveľa vyššie riziko vzniku VTE než v neprítomnosti.
Zdedené trombofílie s vysokým rizikom vzniku VTE zahŕňajú nasledujúce poruchy:
Krvný test na trombofíliu sa vykonáva v špecializovaných genetických laboratóriách. Genetik odoberie vzorku krvi a vyhodnotí mieru vrodených ochorení. Avšak len ošetrujúci lekár môže rozlúštiť záverečné testy.
Príprava na hematologický test sa vykonáva rovnakým spôsobom ako všeobecný krvný test. Základný stav prípravy má prísť ráno na prázdny žalúdok. Kardiogenetikum prevezme biomateriál na výskum a následne dešifrovanie analýzy trombofílie vykoná ošetrujúci lekár.
Faktor V je prokoagulant, ktorý je zvyčajne inaktivovaný proteínom C, ale mutácie faktora V v Leidena zasahujú do normálnej degradácie tejto látky. Táto mutácia je prítomná u 5% Európanov a 3% Afroameričanov. Je to veľmi zriedkavé u ázijských a afrických ľudí.
U pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou VTE je riziko vzniku tejto poruchy počas tehotenstva približne 10%. Homozygotné nosiče mutácií faktora V Leiden bez anamnézy VTE majú riziko vzniku ochorenia počas tehotenstva približne 1,5%.
Mutácia faktora V Leiden je častá a súvisí s veľkým počtom prípadov VTE počas tehotenstva. Retrospektívne štúdie však ukazujú, že až 40% žien s venóznym tromboembolizmom počas tehotenstva je heterozygotným nosičom mutácie faktoru V Leiden.
Protrombínová mutácia G20210A vedie k zvýšeným hladinám protrombínu (faktor II), čo zvyšuje riziko vzniku VTE. Dve až tri percentá ľudí európskeho pôvodu sú heterozygotnými nositeľmi tejto mutácie a táto podmienka je veľmi zriedkavá u neeurópskych populácií.
Štúdie ukazujú, že protrombínová mutácia zvyšuje pravdepodobnosť VTE o 3 až 15 krát v porovnaní s rizikom tehotenstva. Protrombínová mutácia sa zistila u 17% prípadov VTE.
Heterozygotné nosiče protrombínových mutácií bez osobnej alebo rodinnej anamnézy majú nízke riziko (antitrombín
Tip! Nedostatok antitrombínu je zriedkavá trombofília (1 z 2500 obyvateľov). Nedostatok antitrombínu sa považuje za mimoriadne nebezpečnú trombofíliu a zvyšuje riziko vzniku VTE o 50%. Homozygotný nedostatok antitrombínu je smrteľný. Je naliehavé, aby sa takéto ochorenie pozrelo na lekára.
APS je porucha charakterizovaná klinickými a laboratórnymi zmenami.
Klinické kritériá, ktoré by mali upozorniť lekára:
Laboratórne kritériá zahŕňajú niektorú z týchto možností:
Väčšina trombózy v APS je venózna (65-70%). Z APS sa pripisuje 4 až 6 percent infarktu u zdravých pacientov mladších ako 50 rokov. Zápalové antikoagulancie a antifosfolipidové protilátky sa často vyskytujú u pacientov so systémovým lupus erythematosus.
U negravidných pacientov s antifosfolipidovými protilátkami bez dedičnej predispozície na VTE je riziko tromboembólie menšie ako 1%. Prospektívne štúdie poukazujú na riziko rozvoja tromboembolizmu súvisiaceho s graviditou o 5-12% u pacientov s APS.