Image

Analýza transkripcie trombofílie

Trombofília je spoločný pojem, ktorým sa rozumejú poruchy hemostázy ľudského tela, ktoré vedú k trombóze, tzn. Tvorbe krvných zrazenín a zablokovaniu krvných ciev, ktoré sprevádzajú charakteristické klinické príznaky. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pre vývoj trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí predisponovaných k nemu - nosičov určitých génov. Teraz existuje príležitosť na analýzu trombofílie, čiže na určenie predispozície tvorby krvných zrazenín v dôsledku množstva génov. Špecifiká analýzy budú uvedené nižšie.

Komu je pridelený

Analýza genetickej trombofílie môže prechádzať ľubovoľná osoba, pretože štúdia je jednoducho vykonaná a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov:

  • Takmer všetci muži.
  • Ľudia nad 60 rokov.
  • Krvných príbuzných ľudí, ktorí mali trombózu zakrytej povahy.
  • Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovanie tehotenstva a užívanie perorálnej antikoncepcie u pacientov.
  • Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
  • Pacienti po operácii, vážne poranenia, infekcie.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená polymorfizmom génov, programovacími procesmi zrážania krvi, sú patológia tehotenstva, ktorú ženy mali predtým: spontánne prerušenie, mŕtve narodenie, predčasné pôrode. Tiež v tejto kategórii sú ženy, ktoré počas tehotenstva mali trombózu. Tieto skupiny pacientov by sa mali najprv vyšetriť. Tento test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódovacích génov a predpíše potrebnú liečbu. Liečba pomôže zabrániť úmrtiu plodu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, fetálna patológia počas ďalšieho tehotenstva.

Na tvorbu krvných zrazenín zodpovednej série génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

  1. Gény systému zrážania krvi.
  2. Gén kódujúci protrombín.
  3. Gén kódujúci fibrinogén.
  4. Gén glykoproteínu la.
  5. Gény zodpovedné za cievny tonus atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti s diagnózou, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla odrážajú, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa polymorfizmus génov vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.

Ako je to

Skúška sa uskutočňuje na základe bežného laboratória, v ktorom sa vytvárajú nevyhnutné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie môže analýza:

  • Bukálny epitel (bukálny epitel).
  • Venózna krv.

Pre analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možná podmienkou je darovanie krvi na prázdny žalúdok. Je nevyhnutné vopred prehovoriť so všetkými komplikovanosťami s odborníkom, ktorý vás odkázal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódová analýza má svoje vlastné vlastnosti. Faktom je, že pre rôznych pacientov, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecný stav, ako aj dôvod, prečo je test predpísaný, môže byť predpísaná štúdia rôznych indikátorov. Zoznam najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.

Inhibítor aktivátora plazminogénu. V priebehu tejto analýzy sa určí "práca" génu zodpovedného za aktiváciu fibrinolýzneho procesu, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na vývoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Dekódová analýza:

  • 5G 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
  • 5G 4G - stredná hodnota.
  • 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento indikátor nie sú žiadne normálne hodnoty. Preto je určený len polymorfizmus génu.

Úroveň fibrinogénu - najdôležitejšou látkou, ktorá sa podieľa na procese tvorby trombu, je určená markérom fibrinogénu, beta polypeptidu. Diagnostika umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pri predchádzajúcich patologických stavoch tehotenstva (potrat, patológie placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mozgovej príhody, trombózy. prepis:

  • G G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
  • G A - mierny nárast.
  • A A - významný prebytok hodnoty.

Práce koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sú tiež hodnotené úrovňou koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať náchylnosť na trombózu a vývoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:

  • G G - aktivita faktora je normálna.
  • G T je mierny pokles aktivity.
  • T T - výrazné zníženie. Podľa štúdií v kohorte ľudí s genotypom T T, trombóza a komorbidita sú oveľa menej časté.

Diagnóza mutácie Leiden, ktorá je zodpovedná za skorý vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich na pozadí tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, umožňuje určiť úroveň koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5. Koagulačný faktor je špeciálny proteín obsiahnutý v ľudskej krvi, ktorý je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je až 5% populácie. Diagnostické výsledky:

  • G G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
  • G A - mierny nárast. Existuje predispozícia na trombózu.
  • A A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza preukázala predispozíciu na zvýšenie zrážanlivosti krvi.
Diagnóza mutácie Leiden určuje faktor zrážanlivosti krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženských pohlavných hormónov alebo u pacientov s potrebou používania perorálnej antikoncepcie sa odporúča diagnóza hladiny faktora 2 v systéme zrážanlivosti krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembólie, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v nečinnom stave a je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania. Na konci diagnózy môže byť uvedený nasledujúci výsledok:

  • G G - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie sú.
  • G A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
  • A A - vysoké riziko trombózy.

Lekár okrem genetických markerov trombofílie môže byť priradený k súvisiacim štúdiám, ako je definícia D-diméru, ktorá je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy považujú za normálne, ak sú referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg / ml v rámci referenčných hodnôt. Pri zvyšovaní trvania tehotenstva sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri rade onkologických ochorení, patológii kardiovaskulárneho systému a pečene po úraze a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT je vykonaná tak, aby ukázala celkovú činnosť kaskády krvnej koagulácie.

Takmer rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, tj stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje takú prítomnosť dedičnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády krvnej koagulácie.

Uvádzajú sa aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrín alfa-2, faktory zrážania krvi 7 a 2, metylén-folát-reduktáza. Tiež pre diagnostiku práce koagulačného systému sa stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov musí byť vykonaný, lekár naznačuje, vzhľadom na okamžité indikácie pre diagnózu.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto diagnóza je sotva možná na základe priemernej zdravotníckej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách av komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetická trombofília". Náklady na takéto výskumy sa môžu značne líšiť. Koľko je štúdia, môžete sa zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) na trombózu u pacientov sú predpísané testy na trombofíliu. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležité - že vám umožní zistiť príčiny porúch krvácavosti, predikovať vývoj trombotických komplikácií, a tým znížiť výskyt najčastejších ochorení, ako je napríklad trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď Je obzvlášť dôležité včasné zistenie trombofília v tehotenstve.. Keď vie pacientovi diagnostikovať, doktor mu bude schopný poskytnúť príslušnú lekársku pomoc až po narodenie.

Príčiny a symptómy

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sú tvorené zrážanlivosti krvných ciev obnoviť poškodené v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnych buniek (doštičky) a proteínov (koagulačných faktorov), ktoré sú zodpovedné za reguláciu procesov hemorheology a hemostázy. Pri rozpadu týchto procesov začína tvoriť krvné zrazeniny bez zjavného dôvodu a blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

V prípade, že pacient je identifikovaný trombofília, klinické prejavy sú závislé na umiestnení zrazeniny, stupeň obehových porúch, komorbidity, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie, zvyšujúci sa edém. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofilia je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objavuje, keď obaja rodičia sú nositeľmi chybných génov. Nasledujúce anomálie sú najčastejšie:

  • nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
  • faktor V Leiden, čo zabraňuje voľnému prietoku krvi.
Späť na obsah

Získaná trombofilia

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a ochorení, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálne zrážanie môže dôjsť po závažných operáciách, vaskulárne katetrizácia, predĺžená imobilizácia, počas tehotenstva a užívania hormonálnej orálnej antikoncepcie.

Kedy sú testy potrebné?

Skúmanie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo prebieha s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

  • opakovaná trombóza;
  • jednorazová alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
  • plánovanie tehotenstva;
  • komplikácie vznikajúce pri nosení dieťaťa;
  • onkologické a systémové ochorenia;
  • dôsledky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.
Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdium sa venuje žilová krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Ako to urobiť, je pacient vykonáva koagulácia - základný krvný test pre trombofília, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s zastavenie krvácania a hemorheology. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

  • čas zrážania krvi;
  • APTT;
  • protrombínový index;
  • trombózny čas;
  • koncentrácia fibrinogénu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas prepočítania;
  • doba lýzy (rozpúšťanie) euglobulínovej zrazeniny;
  • antitrombínová aktivita;
  • koagulačné faktory;
  • D-dimér a ďalšie
Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalej skúmať.

Samostatné vyšetrenie je predpísané, ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu, s cieľom zistiť génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú náchylnosť k tejto chorobe. Preto sú potrebné osobitné analýzy. Stanovenie tvaru genetických vlastností umožňuje zvoliť liečivú taktiku pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie zdedených polymorfizmov:

  • gény pre koaguláciu krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a iné;
  • mutácia antitrombínu 3;
  • nedostatok proteínov C a S;
  • Gén MTHFR;
  • gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy sa dajú robiť v laboratóriách, kde sú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych zariadeniach sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní skríningových testov v tehotenstve. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržanie sa potravy počas 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na odlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódová analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže poskytnúť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

  • GG - norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygotné.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže vykazovať nasledujúce výsledky:

  • Mutácie neboli identifikované.
  • Homozygotný - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
  • Heterozygotná. Znamená to, že pacient je nosičom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génového polymorfizmu je uvedené v tabuľke:

Genetické riziko trombofílie (pokročilé)

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje určiť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárne genetické štúdie koagulačných faktorov gény krvných doštičiek, fibrinolýza receptoru, metabolizmu kyseliny listovej, zmeny v činnosti, ktorá sa priamo alebo nepriamo spôsobuje zvýšenú trombózy tendenciu.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny (bukálny) epitel, žilová krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac informácií o štúdii

Výsledkom rôznych patologických procesov v krvných cievach môže byť tvorba krvných zrazenín, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, koronárnej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory koagulácie krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu trombózy alebo naopak krvácanie. Ale ak je vystavený vonkajším alebo vnútorným faktorom, táto rovnováha môže byť narušená.

Spravidla sa gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré riadia metabolizmus kyseliny listovej, zúčastňujú na vývoji dedičnej trombofílie. Porušenia tohto metabolizmu môžu viesť k vzniku trombotických a aterosklerotických vaskulárnych lézií (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. To sa prejavuje rezistenciou faktora 5 k aktivovanému proteínu C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, čo spôsobuje zlepšenie procesov zrážania krvi. Tiež dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie zohráva mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. S týmito mutáciami sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä kvôli provokujúcim faktorom: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií existuje vysoká pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potratu, intrauterinného retardácie rastu.

Predispozície k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou FGB gén kódujúci beta-podjednotku fibrinogénu (genetické FGB (-455GA) značky. Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, a tým sa zvyšuje riziko periférnej a koronárnej trombózy, tromboembolické komplikácie riziko v priebehu tehotenstva a pri pôrode v popôrodnom období.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gély receptorov trombocytov. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptorov doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa poškodí receptorový gén v dôsledku poškodenia kolagénu, adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a navzájom vedie k zvýšeniu trombózy. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné identifikovať účinnosť alebo neúčinnosť antiagregačnej liečby aspirínom. Pri porušení spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischémie.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami koagulácie, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítorom aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky systému proti krvneniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií a rôznych tromboembolizmov. Génovú mutáciu SERPINE1 sa zaznamenala aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulačných a antikoagulačných faktorov sa zvýšená hladina homocysteínu považuje za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernej akumulácii má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poškodenia sa tvoria krvné zrazeniny a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchatiu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (v tepnách aj v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (gén MTHFR je zahrnutý do štúdie). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a súvisiacich chorôb môže prítomnosť zmien v tomto géne určovať predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentárna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách cyklu folátu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Dĺžka liečby a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu je možné s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.

Komplexná molekulárna genetická štúdia nám umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku trombín. Keď vieme o genetickej predispozícii, je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory pre trombofíliu:

  • nočný odpočinok (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
  • používanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
  • nadváhou;
  • anamnéza žilových tromboembolických komplikácií;
  • katéter v centrálnej žilke;
  • dehydratácia;
  • chirurgické zákroky;
  • trauma;
  • fajčenie;
  • onkologické ochorenia;
  • tehotenstva;
  • súbežné kardiovaskulárne ochorenia, zhubné nádory.

Kedy je naplánovaná štúdia?

  • V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
  • V prítomnosti trombózy v histórii.
  • Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
  • V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou rodinnou anamnézou tromboembólie (tromboembolizmus pľúcnej artérie) vrátane trombózy na iných miestach (mozgové cievy, portálne žily).
  • S trombózou bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
  • V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) príbuzní prvého stupňa príbuzenstva, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
  • Pri komplikovanej pôrodnej anamnéze (potrat, fetoplacentárna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a v počiatočnom období po pôrode atď.).
  • Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných prvý stupeň príbuzenstva).
  • Za takých vysokorizikových podmienok, ako je brušná chirurgia, predĺžená imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady raných infarktov a mŕtvice).
  • Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.

Čo znamená výsledok?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie s 10 významnými genetickými markermi sa vydáva názor genetikov, ktorý posúdi riziko trombofílie, predvída vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smerovanie pre optimálnu prevenciu existujúcich klinických prejavov, aby sa pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

  • Venózna tromboembolizácia, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Americká akadémia lekárov na hrudníku lekárske dôkazy založené klinické praktiky 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov - lekárska špecializovaná spoločnosť. 2001 január.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Spojenie medzi polymorfizmom inhibítora plazminogénového aktivátora 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Analýza Osbennosti pre trombofíliu s dekódovacími indikátormi a cenami

    S rozvojom vedeckého a technologického pokroku bolo možné podrobne študovať molekuly DNA, identifikovať správnu sekvenciu génov a určiť ich mutácie. Tento krok nám umožnil nájsť príčiny mnohých ľudských ochorení a rôznych patológií a zjednodušiť diagnostiku dedičných genetických ochorení. Jedným z týchto problémov je trombofília a špeciálny test, analýza trombofílie, umožňuje určiť jej sklon k tejto chorobe.

    Trochu o samotnej patológii

    Ak je stenu krvných ciev poškodená v dôsledku poranení alebo operácií, systém koagulácie krvi sa aktivuje v tele. Špeciálne látky, nazývané faktory zrážania, zabezpečujú tvorbu krvnej zrazeniny, trombu, ktorá zatvára poškodenie cievy. Po zastavení krvácania sa aktivujú antikoagulačné faktory, ktoré eliminujú nadmernú zrážanlivosť a normalizujú cievnu stenu.

    Oba procesy fungujú hladko a navzájom prepojené, čo zabezpečuje udržanie konštantného stavu krvi v krvi a nazýva sa hemostázou. Preto keď systém hemostázy funguje správne, krv vo vnútri cievy sa nikdy nezráža. Ale prečo tomu tak nie je vždy? Tendencia vytvárať krvné zrazeniny vo vnútri ciev sa nazýva trombofília. Príčiny tejto patológie môžu byť dedičné (vrodené) genetické mutácie (polymorfizmy) génov faktorov a zložiek systému hemostázy, ako aj chyby získaných krvných buniek a iné narušenie koagulačného systému. Identifikácia takýchto stavov umožňuje analýzu trombofílie.

    Ako identifikovať tendenciu k patológii

    Tak prečo robiť túto analýzu? Tendencia k trombóze môže spôsobiť mnohé ochorenia a niekedy môže dokonca viesť k smrti pacienta. Preto je dôležitá včasná diagnostika genetických polymorfizmov, ktoré spôsobujú poruchy v systéme zrážania krvi. Diagnóza trombofílie sa uskutočňuje v niekoľkých fázach: štúdium histórie, fyzikálne vyšetrenie a najzákladnejšie laboratórne vyšetrenie - krvný test.

    Ak chcete určiť úroveň tendencie k trombofílii, môžete prejsť analýzou.

    Analýza genetickej trombofílie je založená na identifikácii polymorfizmov génov zodpovedných za hemostázu. Markery trombofílie sa stanovujú pomocou kardio-genetického trombofilného testovacieho systému metódou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Táto metóda bola testovaná časom a vďaka svojej vysokej citlivosti sa etablovala ako najefektívnejšia metóda diagnostiky vírusových, infekčných a genetických ochorení.

    Uvádzame hlavné zložky systému hemostázy, ktorého polymorfizmus génov možno preukázať testami na trombofíliu:

    Zmena koncentrácie protrombínu v krvi veľkým spôsobom spôsobuje riziko potratu v dôsledku smrti plodu v prvom trimestri, venóznej trombózy, ischemickej mozgovej príhody, vývoja tromboembólie.

    Polymorfizmus génu F5 môže spôsobiť venóznu trombózu, ischemickú mozgovú príhodu a potrat v dôsledku smrti plodu v 2 alebo 3 trimestri.

    • Prokonvertin alebo konvertín (faktor VII, F7)

    Vzhľadom na polymorfizmus génu F7 sa aktivita a vlastnosti prokonvertín menia, čo spôsobuje rôzne krvácanie (gastrointestinálne, sliznice atď.).

    • Fibrináza (faktor XIII, F13A1)

    Polymorfizmus génu F13A1 spôsobuje zmenu aktivity fibrinázy, čo vedie k hemoragickému syndrómu a hemartróze.

    Polymorfizmus génu FGB ovplyvňuje hladinu hladín fibrinogénu v krvi. S jeho zvýšením sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín.

    • Integrin ITGA2-a2 (receptor krvných doštičiek pre kolagén)

    Zmena vlastností tohto receptora v dôsledku mutácie génov vedie k riziku ischemickej mozgovej príhody, tromboembólie a pooperačnej trombózy.

    • Integrin ITGB3-b (receptor krvných doštičiek fibrinogénu)

    Mutácie v oblasti tohto génu vedú k kardiovaskulárnym ochoreniam, zvýšenému riziku infarktu myokardu a tromboembolizmu.

    Zvýšený obsah serpínu v krvi môže viesť k potratu, hypoxii plodu alebo oneskorenému vývoju.

    Včasná diagnóza, t.j. detekcia génového polymorfizmu ako výsledku analýzy trombofílie pomocou testovacej PCR, umožňuje vyhodnotiť riziká vzniku možných patologických stavov a zabrániť im.

    Kto to potrebuje a čo by ste mali vedieť

    Na analýzu trombofílie musíte darovať krv z žily. Nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravky na analýzu. Krv na trombofíliu sa podáva na prázdny žalúdok, t.j. najmenej 8 hodín, ktoré majú prejsť od posledného jedla, je povolený príjem vody.

    Včasná diagnostika vám umožňuje predbežne určiť rizikovú skupinu a vytvoriť tak správnu taktiku pre riadenie pacienta. Preto môže každý chirurg, praktický lekár, gynekológ atď. Poslať na analýzu. Dôvody diagnózy sú:

    1. Dedičná tromboembolizácia medzi príbuznými.
    2. Trombóza rôznej etiológie.
    3. Hormonálna liečba (vrátane používania hormonálnej antikoncepcie).
    4. Plánovanie alebo potrat počas tehotenstva.
    5. Predoperačná príprava na masové chirurgické zákroky.
    6. Vysoko rizikové situácie.

    Použitie hormonálnej antikoncepcie je tiež dôvodom na vykonanie testu.

    Po obdržaní smeru pre analýzu vzniká otázka: koľko to stojí? Mnohé laboratóriá a zdravotnícke zariadenia sa zaoberajú vykonávaním testovacej analýzy trombofílie a ceny tohto vyšetrenia sa pohybujú od 4500 do 8000 rubľov. Koľko nákladov na analýzu často závisí od spôsobu dekódovania výsledkov. Napríklad v laboratóriu Invitro, ktoré sa už dávno dobre odporúčalo, táto štúdia stojí 7620 rubľov, ale táto cena je úplne odôvodnená, pretože obsahuje podrobný opis výsledkov vyšetrenia genetickým lekárom.

    Čo znamená výsledok?

    Použitie metódy PCR pri určovaní sklonu k trombofílii umožňuje identifikovať nielen prítomnosť polymorfizmu v génoch, ale tiež určiť jeho tvar. Existujú dva typy zmien génov: nebezpečnejší - homozygotný polymorfizmus, pri ktorom je riziko trombózy veľmi vysoké a menej nebezpečné - heterozygotné.

    Preto je interpretácia výsledkov analýzy založená na získaní variantu polymorfizmu:

    1. Mutácie neboli identifikované - keď sa nezmenia gény kódujúce komponenty hemostatického systému.
    2. Heterozygotná mutácia - označuje nosič znaku spôsobujúci patológiu.
    3. Mutácia v homozygotnej forme znamená, že existujú dva gény s modifikovanou štruktúrou, t.j. pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.

    Súčasne nie je vhodné interpretovať získané údaje nezávisle Dešifrovanie výsledkov analýzy je funkčnosť príslušných špecialistov, genetiky a hematológov. Sú schopní adekvátne posúdiť možné riziká trombofílie, výskyt takých patologických stavov, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, komplikácie tehotenstva atď., A vyberie optimálny program preventívnych opatrení. Preto je ťažké preceňovať, koľko výhod dáva včasná diagnóza genetických polymorfizmov.

    Hodnota trombofílie v krvných testoch počas tehotenstva, riziká a komplikácie tohto stavu

    Podľa zdravotnej štatistiky 313 žien zomrelo na pľúcnu embóliu od roku 2006 do roku 2010. A rovnaký dôvod viedol k úmrtiu 9,3% žien počas tehotenstva.

    Ako súvisí trombofília s venóznou tromboembolizmou?

    Najdôležitejším rizikovým faktorom pre ženy, ktoré podstupujú VTE, je dedičné predispozície. Druhým najbežnejším rizikovým faktorom je trombofília, ktorá je prítomná u 8-15% tehotných žien. Hoci väčšina pacientov s trombofíliou nikdy nemôže mať VTE, viac ako 50% ľudí s touto diagnózou má hemostatické poruchy.

    Trombofília je dôsledkom rôznych porúch hemostatického systému, čo vedie k zablokovaniu krvných ciev. Pri tejto poruche sa krvácanie rýchlo zastaví a krv sa zahustí.

    Keďže trombofília je bežným a dôležitým rizikovým faktorom VTE počas tehotenstva, porodník musí byť oboznámený s vhodným skríningom týchto porúch. Dôkazy o tom, či trombofilia vytvára dodatočné riziko ďalších nepriaznivých výsledkov tehotenstva, ako je potrat, mŕtve narodenie alebo preeklampsia, je rozporuplný.

    Ako sa diagnostikuje trombofília?

    Trombofílii sa diagnostikujú krvné testy. Štúdie sa uskutočňujú niekoľko týždňov alebo mesiacov po pľúcnej embolii, pretože prítomnosť týchto stavov môže ovplyvniť výsledky. Pred začatím liečby je potrebné vylúčiť liečbu.

    Spravidla sa hemotest uskutočňuje v dvoch fázach. Prvým štádiom je trombofilné vyšetrenie, ktoré je jedným z hlavných testov krvnej zrážanlivosti. Ak výsledky tejto analýzy naznačujú trombofíliu, potom sa vykonajú ďalšie vyšetrenia krvi.

    Trombofilia a komplikácie tehotenstva

    Vzťah medzi dedičnou trombofíliou a nežiaducimi pôrodníckými výsledkami, ako je potrat, preeklampsia, zmeškanie potratov a smrť plodu, je kontroverzný. Početné štúdie hodnotili vzťah medzi trombofíliou a tehotenskými komplikáciami s konfliktnými výsledkami. Je nepravdepodobné, že trombofília je hlavným rizikovým faktorom pre vývoj týchto nepriaznivých výsledkov a neexistuje žiadny podporný dôkaz na určenie účinnej liečby pri prevencii týchto stavov.

    Vzťah medzi zdedenou trombofilíou a nepriaznivými výsledkami tehotenstva je založený na výskume s malou vzorkou ochorení. Preskúmanie 79 štúdií a metaanalýz, ktoré publikoval Robertson v roku 2005, dospel k záveru, že heterozygotný faktor V Leiden a protrombínové mutácie môžu byť spojené s približne dvojnásobným rizikom potratu.

    Avšak väčšina prospektívnych štúdií nenašla žiadnu koreláciu medzi zdedenou trombofíliou a nežiaducimi výsledkami tehotenstva. Žiadne randomizované, placebom kontrolované klinické štúdie potvrdili akékoľvek výhody pri liečbe trombofílie (inej ako antifosfolipidového syndrómu) z hľadiska zníženia nepriaznivých výsledkov tehotenstva.

    Naopak, bol stanovený vzťah medzi antifosfolipidovým syndrómom (APS) a negatívnym výsledkom tehotenstva. Lekárske dôkazy potvrdzujú účinnosť používania aspirínu a heparínu na zníženie rizika tehotenstva u žien so systémovým lupus erythematosus a antifosfolipidovými protilátkami.

    Tehotenstvo je stav charakterizovaný vírusom Virchow, ktorý zahŕňa hyperkoaguláciu, venóznu kongesciu a endotelové poškodenie, ktoré naopak prispievajú k trombóze.

    Tento stav hyperkoagulácie nastáva v dôsledku zmien koagulačných proteínov. Počet faktorov I, II, VII, VIII, IX a X sa zvyšuje v krvi počas tehotenstva. Rezistencia na antikoagulačný proteín C sa zvyšuje a hladina proteínov S a C sa znižuje. PAI-1 (hladina inhibítora aktivátora plazminogénu 1) je päťnásobne zvýšená, čo znižuje fibrinolytickú aktivitu.

    Trombofilné poruchy môžu zhoršiť účinky týchto zmien na koagulačné proteíny a môžu zvýšiť prokoagulačný účinok (napríklad faktor II spojený s protrombínovou mutáciou G20210A). Môžu tiež znížiť účinok antikoagulancií (napríklad nedostatok proteínu V alebo Leidenovej faktorovej mutácie), čím sa zvýši riziko vzniku VTE.

    Analýza dedičnej trombofílie

    Dedičná trombofília, detegovaná analýzou, je skupina ochorení, ktoré zvyšujú náchylnosť na VTE. Rôzne trombofílie sú spojené s rôznymi rizikami rozvoja VTE. Môžu byť klasifikované ako nízke alebo vysoké, založené na relatívnom zvýšenom riziku VTE spojené s konkrétnou trombofíliou.

    APS sa považuje za získanú trombofíliu a je diagnostikovaná na základe klinickej anamnézy a laboratórnych vyšetrení.

    Zdedené trombofílie s nízkym rizikom vzniku VTE zahŕňajú nasledujúce poruchy:

    • Heterozygotný génový faktor V Leiden;
    • Heterozygotná protrombínová mutácia G20210A;
    • Nedostatok proteínu S;
    • Nedostatok bielkovín C.

    Je to dôležité! Dedičná predispozícia, ako sa uvádza vyššie, výrazne zvyšuje riziko VTE. V prítomnosti trombofílie má pacient s predispozíciou oveľa vyššie riziko vzniku VTE než v neprítomnosti.

    Zdedené trombofílie s vysokým rizikom vzniku VTE zahŕňajú nasledujúce poruchy:

    • Homozygotný faktor V Leiden;
    • Mutácia homozygotného protrombínu G20210A;
    • Heterozygotný gén faktora V Leiden s mutáciou protrombínu;
    • Nedostatok antitrombínu.

    Krvný test na trombofíliu sa vykonáva v špecializovaných genetických laboratóriách. Genetik odoberie vzorku krvi a vyhodnotí mieru vrodených ochorení. Avšak len ošetrujúci lekár môže rozlúštiť záverečné testy.

    Trombofilia: krvný test a hodnotenie nízkych rizikových faktorov pre VTE

    Príprava na hematologický test sa vykonáva rovnakým spôsobom ako všeobecný krvný test. Základný stav prípravy má prísť ráno na prázdny žalúdok. Kardiogenetikum prevezme biomateriál na výskum a následne dešifrovanie analýzy trombofílie vykoná ošetrujúci lekár.

    Heterozygotný faktor V Leiden

    Faktor V je prokoagulant, ktorý je zvyčajne inaktivovaný proteínom C, ale mutácie faktora V v Leidena zasahujú do normálnej degradácie tejto látky. Táto mutácia je prítomná u 5% Európanov a 3% Afroameričanov. Je to veľmi zriedkavé u ázijských a afrických ľudí.

    U pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou VTE je riziko vzniku tejto poruchy počas tehotenstva približne 10%. Homozygotné nosiče mutácií faktora V Leiden bez anamnézy VTE majú riziko vzniku ochorenia počas tehotenstva približne 1,5%.

    Mutácia faktora V Leiden je častá a súvisí s veľkým počtom prípadov VTE počas tehotenstva. Retrospektívne štúdie však ukazujú, že až 40% žien s venóznym tromboembolizmom počas tehotenstva je heterozygotným nosičom mutácie faktoru V Leiden.

    Heterozygótne mutácie protrombínu G20210A

    Protrombínová mutácia G20210A vedie k zvýšeným hladinám protrombínu (faktor II), čo zvyšuje riziko vzniku VTE. Dve až tri percentá ľudí európskeho pôvodu sú heterozygotnými nositeľmi tejto mutácie a táto podmienka je veľmi zriedkavá u neeurópskych populácií.

    Štúdie ukazujú, že protrombínová mutácia zvyšuje pravdepodobnosť VTE o 3 až 15 krát v porovnaní s rizikom tehotenstva. Protrombínová mutácia sa zistila u 17% prípadov VTE.

    Heterozygotné nosiče protrombínových mutácií bez osobnej alebo rodinnej anamnézy majú nízke riziko (antitrombín

    Tip! Nedostatok antitrombínu je zriedkavá trombofília (1 z 2500 obyvateľov). Nedostatok antitrombínu sa považuje za mimoriadne nebezpečnú trombofíliu a zvyšuje riziko vzniku VTE o 50%. Homozygotný nedostatok antitrombínu je smrteľný. Je naliehavé, aby sa takéto ochorenie pozrelo na lekára.

    Získaná trombofilia: antifosfolipidový syndróm

    APS je porucha charakterizovaná klinickými a laboratórnymi zmenami.

    Klinické kritériá, ktoré by mali upozorniť lekára:

    • Jedna alebo viac nevysvetliteľných strát plodu morfologicky normálneho plodu po 10 týždňoch;
    • Najmenej jeden predčasný pôrod pred 34 týždňami alebo znak placentálnej insuficiencie;
    • Najmenej tri po sebe idúce nevysvetliteľné spontánne potraty až do 10 týždňov za neprítomnosti anatomických alebo hormonálnych abnormalít u matky;
    • História cievnej (arteriálnej alebo venóznej) trombózy.

    Laboratórne kritériá zahŕňajú niektorú z týchto možností:

    • Anti-kardiolipínový imunoglobulín G (IgG) alebo imunoglobulín M (IgM) vyšší ako 99 percentilov;
    • IgG alebo IgM protilátok proti glykoproteínu I proti antibeta-2 väčším ako 99 percentilov;
    • Prítomnosť lupusu antikoagulantu.

    Väčšina trombózy v APS je venózna (65-70%). Z APS sa pripisuje 4 až 6 percent infarktu u zdravých pacientov mladších ako 50 rokov. Zápalové antikoagulancie a antifosfolipidové protilátky sa často vyskytujú u pacientov so systémovým lupus erythematosus.

    U negravidných pacientov s antifosfolipidovými protilátkami bez dedičnej predispozície na VTE je riziko tromboembólie menšie ako 1%. Prospektívne štúdie poukazujú na riziko rozvoja tromboembolizmu súvisiaceho s graviditou o 5-12% u pacientov s APS.

    Kedy je predpísaný test trombofílie a čo môže povedať?

    Trombofilia je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom existuje vysoké riziko vzniku trombov v cievnych štruktúrach. Stáva sa to preto, že prirodzené procesy hemostázy sú porušené a zrážanie krvi výrazne narastá. Výsledkom je, že krv koaguluje, kde a kedy je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Títo zasa sú schopní sa vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela a vytvárať najnebezpečnejšie patológie.

    Často sa v dôsledku trombofílie vyvíja tkanivová nekróza alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie dôsledky tejto choroby sú mŕtvica a poškodenie mozgu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať s primeranou mierou zodpovednosti. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je analýza trombofílie, ako sa vykonáva a akú je jej norma.

    Kedy je priradená analýza?

    Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi

    Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorú je možné pochopiť z vyššie uvedeného materiálu. Vzhľadom na povahu priebehu tejto choroby je nezanedbateľná a zriedka sa vyslovuje. Pacienti s trombofíliou spravidla nebudú vedieť o priebehu trombózy až do zhoršenia trombózy alebo jej komplikácií.

    Vzhľadom na tento stav vecí je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.

    V modernej medicíne existuje len niekoľko špecializovaných termínov pre trombofíliu. Medzi hlavné indikácie patrí:

    • prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
    • výskyt takýchto trombóznych ochorení a ich komplikácií
    • prenesená trombóza alebo riziká pre jej vývoj
    • potrebu operácie, ktorá môže vyvolať trombózu
    • dlhodobé užívanie určitých liekov (hormóny, perorálne kontraceptíva atď.)
    • skutočnosť tehotenstva alebo problémy v jeho priebehu

    V zásade existuje len málo úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená odborným lekárom a samotnou osobou. Opätovná prevencia diagnostiky je dôležitá pre dlhý a vysokokvalitný život ľudí.

    Potrebujem sa pripraviť na štúdium?

    Krv na analýzu sa musí odobrať z kubickej žily ráno na prázdny žalúdok.

    Test trombofílie je krvný test, počas ktorého je koagulačný proces vyvolaný diagnostikom. Existuje veľa druhov takejto diagnostiky, ale v každom prípade je podstatou takejto diagnózy dôsledné vyšetrenie ľudského biomateriálu.

    Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:

    1. darujte krv ráno
    2. urobte to na prázdny žalúdok
    3. fajčiť niekoľko hodín pred štúdiom
    4. Odmietajte alkohol a tučné jedlá 1-2 dni pred zhromažďovaním biomateriálov
    5. vylúčiť fyzický a psycho-emocionálny stres v deň pred diagnózou

    Okrem toho je dôležité varovať diagnostika o prípadných liekoch. Malo by sa pamätať na to, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov poskytne diagnostik história ochorení. Takže prítomnosť trombózy a podobných patológií môže nepriamo indikovať trombofíliu.

    Príprava uvedená vyššie sa týka iba testov zameraných na identifikáciu krvných ochorení. V priebehu iných ochorení tela, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo ciev, sa často predpisuje ďalšia diagnostika, ktorá tiež umožňuje identifikovať trombofíliu. Samozrejme, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasniť, že potreba špecializovaného tréningu by mala byť priamo na diagnostiku niekoľko dní pred diagnózou.

    Druhy trombofilného skríningu

    Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.

    Ako bolo uvedené vyššie, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.

    Vo väčšine prípadov na identifikáciu tejto patológie sa vykonávajú dva typy vyšetrení:

    • Kompletný krvný obraz zameraný na identifikáciu základných indikátorov stavu biomateriálu (úroveň červených krviniek, krvných doštičiek atď.).
    • Pokročilý krvný test na určenie jeho zrážanlivosti.

    Biomateriál sa často odoberá z falanga prsta a z žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:

    • Coagulogram - komplexná štúdia ľudskej venóznej krvi.
    • APTTV - vytvorenie umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálu.
    • Stanovenie protrombínového indexu je nevyhnutné na presnú diagnostiku porúch koagulácie.
    • Skúmanie reakcie krvnej látky na rozklad určitých proteínov (D-dimér, fibrinogén, proteín S atď.) - opatrenia, ktoré umožňujú určiť hlavnú príčinu problémov s koagulabilitou biomateriálu.

    Test trombofílie je v zásade komplexom špecifických štúdií. Zameriava sa na identifikáciu problémov s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.

    Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Spravidla sa pri poskytovaní podobnej analýzy musia ľudia venovať plateným laboratóriám a diagnostickým centrám. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká komplexná bude.

    Diagnóza genetickej krvnej patológie

    Genetické trombofilické testy sú zamerané na identifikáciu génového polymorfizmu

    Ak existuje podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie sa obmedzuje na skutočnosť, že mutácie v krvnej látke sa vyskytujú na úrovni génu a prenášajú sa na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilické testy odhaľujú iba získané krvné poruchy, ale nie sú žiadne vrodené lézie.

    Na presnú diagnostiku genetickej trombofílie je potrebná štúdia založená na polymerázovej reťazovej reakcii (PCR). Takáto diagnóza je oveľa globálnejšia, pretože skúma obidva špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génov.

    Analýzy tejto formy sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:

    • definícia mutácie Leiden;
    • overovanie protrombotickej mutácie;
    • detekcia mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

    Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva narušenie procesov tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, a preto je veľmi dôležitý pri identifikácii tejto choroby.

    Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo absenciu mutácie v krvnej látke.

    Skutočnosť zhoršenia zrážanlivosti sa zvyčajne detekuje vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ nie je možné eliminovať génovú mutáciu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť hlavnú príčinu problému s krvnou zrážanlivosťou, ale odstrániť riziká vzniku krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe nemajú ľudia s genetickou trombofíliou žiadne závažné ťažkosti a budú žiť dlhé roky.

    Možné výsledky

    Dekódová analýza zahŕňala hematológov

    Vymenovanie testov na trombofíliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, flebológovia a ďalší odborníci. Avšak dešifrovanie výsledkov takejto diagnostiky je výsadou hematológov. Iba tento lekár má potrebné vedomosti na presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.

    Výsledky analýzy trombofílie môžu spĺňať veľký počet špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.

    Dešifrovanie výsledkov takého prieskumu nie je jednoduchý postup a vyžaduje určité vedomosti, preto musí vždy vykonávať odborný lekár. Pri stanovení diagnózy je potrebné zvážiť:

    • histórie pacientov
    • jeho stav v čase štúdia
    • charakteristiky konkrétneho prípadu (odobraté skúmanými liekmi, typ analýzy atď.)

    Po dekódovaní hematológ robí presnú diagnózu pacienta s odôvodnením nálezov. V závislosti od výsledkov diagnózy sú pre vyšetrovanú osobu určené ďalšie stretnutia. Kurz terapie trombofílie často zahŕňa stravovanie, úpravu liekov a životného štýlu. Niekedy je zoznam predpisov doplnený o niečo iné.

    Riziko trombofílie

    Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.

    Na konci dnešného článku opäť venujeme pozornosť fenoménu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvi, čo spôsobuje nesprávne zrážanie krvi.

    Výsledkom tohto stavu obehového systému je zablokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálu, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.

    Relatívne neškodné účinky trombofílie sa považujú za:

    1. trombóza s rôznou závažnosťou
    2. problémy so štruktúrou cievnych štruktúr
    3. nedostatky krvi rôznych typov, ktoré vyvolávajú nekrózu tkaniva

    Dôsledky týchto stavov môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Často trombofília vedie k mŕtvici alebo infarktu, samozrejme, ak nie je liečená správne a primeraným spôsobom.

    Osobitná pozornosť venovaná problémom s krvnou zrážanlivosťou je dôležitá pre poskytnutie tehotných žien. Keďže počas tehotenstva je ženská telo pod obrovským tlakom, trombóza v danom čase sa môže stať kedykoľvek. Samozrejme, prítomnosť trombofílie zvyšuje riziká niekoľkokrát.

    Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, potrat alebo predčasný pôrod.

    Vzhľadom na podobné štatistické údaje, očakávané matky trpiace ochorením lepšie neriskujú a pravidelne sa vyšetrujú na klinike. Okrem toho je dôležitý dôležitý a komplexný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako ukazuje prax, sledovanie patologického stavu umožňuje vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.

    Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:

    Možno to je najdôležitejšie ustanovenia na tému dnešného článku skončili. Trombofília je nebezpečný jav, preto je jej prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu ochorenia môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.

    Inak sú dôsledky patológie vecou času a môžu sa vyvinúť spontánne. Dúfame, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja riešiť nebezpečenstvo trombofílie a metódy diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!